Genética Humana

SEÑALE EL ENUNCIADO CORRECTO PARA EL GARADACIMAB, UN AGENTE POTENCIALMENTE UTIL PARA PREVENIR LOS EPISODIOS AGUDOS, EN PACIENTES CON ANGIOEDEMA HEREDITARIO:  
Introducción:
El angioedema hereditario es una enfermedad genética infrecuente, pero potencialmente fatal, asociada con trastornos de la regulación del sistema de calicreína-quinina.

Lectura recomendada:
Efficacy and Safety of Garadacimab, a Factor XIIa Inhibitor for Hereditary Angioedema Prevention (VANGUARD): A Global, Multicentre, Randomised, Double-blind, Placebo-controlled, Phase 3 Trial
The Lancet , 401(10382):1079-1090
Genética Humana Osteoporosis y Osteopatías Médicas
 
Cirugía Endocrinología y Metabolismo
 
SEÑALE EL ENUNCIADO CORRECTO PARA LOS POLIMORFISMOS DE OSTEOPROTEGERINA (OPG) Y EL RIESGO DE FRACTURAS POR OSTEOPOROSIS:  
Introducción:
Los marcadores de fracturas por OP permitirían identificar los pacientes con riego más alto de fracturas e implementar estrategias de prevención.

Lectura recomendada:
The Association of OPG Polymorphisms with Risk of Osteoporotic Fractures A Systematic Review and Meta-analysis
Medicine (Baltimore), 101(31):1-8
¿COMO SE ASOCIA LA ADIPOSIDAD CON LA EVOLUCION CARDIOVASCULAR?  
Introducción:
La enfermedad cardiovascular es responsable de más de las dos terceras partes de las muertes atribuibles al índice de masa corporal elevado.

Lectura recomendada:
Association between Adiposity and Cardiovascular Outcomes: An Umbrella Review and Meta-analysis of Observational and Mendelian Randomization Studies
European Heart Journal, 42(34):3388-3403
Diagnóstico por Imágenes Salud Mental
 
Farmacología Genética Humana
 
Informática Biomédica Neurología
 
¿CUAL DE LOS SIGUIENTES PROCESOS PATOLOGICOS ESTA RELACIONADO CON LAS ALTERACIONES EN LAS NEUROIMAGENES DE LOS PACIENTES ESQUIZOFRENICOS?  
Introducción:
Las neuroimágenes obtenidas con RMN en pacientes con esquizofrenia muestran diferentes patrones de alteraciones de la sustancia gris, que son útiles para tipificar a los pacientes en subgrupos.

Lectura recomendada:
Subtyping Schizophrenia Patients Based on Patterns of Structural Brain Alterations
Schizophrenia Bulletin, 48(1):241-250
Farmacología Ortopedia y Traumatología
 
Genética Humana Medicina Deportiva
 
¿CUALES DE LOS SIGUIENTES EFECTOS SOBRE EL TEJIDO OSTEOTENDINOSO PODRIAN SER ATRIBUIDOS A LA PROTEINA MORFOGENETICA OSEA 7?  
Introducción:
La comprensión profunda de la interacción osteotendinosa podría contribuir al diseño de intervenciones que aseguren la evolución exitosa en diversas intervenciones ortopédicas.

Lectura recomendada:
Bone Morphogenetic Protein 7 (BMP-7) Influences Tendon-bone Integration in Vitro
Plos One , 10(2):1-17
SEÑALE EL ENUNCIADO CORRECTO PARA LAS TECNICAS DE REPRODUCCION ASISTIDA (TRA) Y EL RIESGO DE CANCER EN LA NIÑEZ:  
Introducción:
El número de lactantes concebidos mediante tecnología de reproducción asistida ha aumentado en todo el mundo.

Lectura recomendada:
Assisted Reproductive Technology and Risk of Childhood Cancers
JAMA Network Open , 5(8):1-12
¿CUAL DE LAS SIGUIENTES NO ES UNA MANIFESTACION DE LA ENFERMEDAD DE HUNTINGTON?  
Introducción:
Los expertos consideran actualmente que la enfermedad de Huntington es un trastorno sistémico multiorgánico, con manifestaciones cerebrales y extracerebrales.

Lectura recomendada:
The Updated Development of Blood-based Biomarkers for Huntington’s Disease
Journal of Neurology, :1-21
SEÑALE EL ENUNCIADO CORRECTO PARA LA ASOCIACION ENTRE LOS NIVELES SERICOS DE VITAMINA D Y EL RIESGO DE DIABETES TIPO 1:  
Introducción:
La diabetes tipo 1 es una enfermedad autoinmune relativamente común que afecta las células beta del páncreas; la incidencia de diabetes tipo 1 está en aumento en todo el mundo y se asocia con morbilidad sustancial a largo plazo.

Lectura recomendada:
Vitamin D Levels and Risk of Type 1 Diabetes: A Mendelian Randomization Study
PLoS Medicine, :1-16
¿CUAL DE LOS SIGUIENTES ASPECTOS RELACIONADOS CON EL TRATAMIENTO CON ANTICONCEPTIVOS ORALES ES MAS IMPORTANTE, EN TERMINOS DE LA PROTECCION CONTRA EL CANCER DE OVARIOS, EN PORTADORAS DE MUTACIONES BRCA1?  
Introducción:
Las mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2 se asocian con riesgo alto de cáncer de ovarios en el curso de la vida.

Lectura recomendada:
Oral Contraceptive Use and Ovarian Cancer Risk for BRCA1/2 Mutation Carriers: An International Cohort Study
American Journal of Obstetrics and Gynecology, 225(1):1-17
LA DEFICIENCIA DE ZINC PUEDE ASOCIARSE CON:  
Introducción:
La vitamina E tiene acción sinérgica con la vitamina C, el selenio y el zinc.

Lectura recomendada:
Nutrition Can Help DNA Repair in the Case of Aging
Nutrients , 12(11):1-20
¿CUAL DE LOS SIGUIENTES BIOMARCADORES EN PLASMA SERIA DE UTILIDAD PARA PREDECIR EL DETERIORO COGNITIVO EN PACIENTES CON ENFERMEDAD DE ALZHEIMER PRECLINICA?  
Introducción:
En la enfermedad de Alzheimer, el depósito de ?-amiloide comienza antes de la aparición de los síntomas.

Lectura recomendada:
Prediction of Longitudinal Cognitive Decline in Preclinical Alzheimer Disease Using Plasma Biomarkers
JAMA Neurology , 80(4):360-369
SEÑALE EL ENUNCIADO CORRECTO PARA EL TRATAMIENTO CON OMAVELOXOLONA EN PACIENTES CON ATAXIA DE FRIEDREICH:  
Introducción:
Se estima que en el mundo hay alrededor de 22 000 pacientes con ataxia de Friedreich, un trastorno genético neurodegenerativo infrecuente.

Lectura recomendada:
Efficacy of Omaveloxolone in Friedreich’s Ataxia: Delayed-Start Analysis of the MOXIe Extension
Movement Disorders, 38(2):313-320
¿CUAL ES EL ION QUE SE CONCENTRA ANORMALMENTE EN LAS NEURONAS HETEROTOPICAS?  
Introducción:
Los estudios recientes de biología molecular han revelado que la epileptogénesis del tejido neuronal heterotópico está relacionada con la acumulación intracelular de un ion en particular.

Lectura recomendada:
Malformations-related Reocortical Circuits in Focal Seizures
Neurobiology of Disease, 178(106018):1-8
¿CUAL DE LOS SIGUIENTES PARAMETROS NO ESTA INCLUIDO EN LA DEFINICION DE SALUD CARDIOVASCULAR?  
Introducción:
La determinación del perfil de salud cardiovascular (favorable, intermedio o desfavorable) es un dato clínico y epidemiológico importante para estimar el riesgo de muchos procesos crónicos.

Lectura recomendada:
Association between Behavioral, Biological, and Genetic Markers of Cardiovascular Health and MRI Markers of Brain Aging: A Cohort Study
Neurology, 100(1):38-48
¿CUALES SON LOS EFECTOS DEL AGREGADO DE INTERFERON ALFA AL TRATAMIENTO CON TEMOZOLOMIDA, EN PACIENTES CON GLIOMAS DE ALTO GRADO?  
Introducción:
El tratamiento actual estándar para los gliomas de alto grado consiste en la resección tumoral, seguida de radioterapia fraccionada y 6 ciclos de quimioterapia a base de temozolomida.

Lectura recomendada:
Adjuvant Temozolomide Chemotherapy With or Without Interferon Alfa Among Patients With Newly Diagnosed High-grade Gliomas A Randomized Clinical Trial
JAMA Network Open , 6(1):1-13
¿CUALES SON LOS EFECTOS DEL AGREGADO DE METFORMINA AL TRATAMIENTO ANTITUMORAL ESTANDAR, EN PACIENTES CON CANCER DE MAMA OPERABLE DE ALTO RIESGO?  
Introducción:
El tratamiento con metformina se ha asociado con mejor pronóstico en pacientes con diabetes y ciertos subtipos de cáncer de mama.

Lectura recomendada:
Effect of Metformin vs Placebo on Invasive Disease–Free Survival in Patients With Breast Cancer The MA.32 Randomized Clinical Trial
JAMA, 327(20):1963-1973
¿CUAL ES EL MECANISMO DE ACCION DEL GARADACIMAB, UN FARMACO POTENCIALMENTE UTIL PARA PREVENIR LOS EPISODIOS AGUDOS DE ANGIOEDEMA HEREDITARIO (AEH)?  
Introducción:
El angioedema hereditario obedece a la regulación anómala del sistema de calicreína y quininas; la bradiquinina es el principal mediador en la aparición de angioedema.

Lectura recomendada:
Prophylactic use of an Anti-activated Factor XII Monoclonal Antibody, Garadacimab, for Patients with C1-Esterase Inhibitor-Deficient Hereditary Angioedema: A Randomised, Double-blind, Placebo-controlled, Phase
The Lancet , 399(10328):945-955
SEÑALE EL ENUNCIADO CORRECTO PARA LOS NIVELES MUY ALTOS DE COLESTEROL ASOCIADO CON LIPOPROTEINAS DE ALTA DENSIDAD (HDLC), EN PACIENTES CON ENFERMEDAD CORONARIA:  
Introducción:
Los niveles de colesterol asociado con lipoproteínas de alta densidad clásicamente se vinculan con riesgo reducido de eventos cardiovasculares.

Lectura recomendada:
Association between High-Density Lipoprotein Cholesterol Levels and Adverse Cardiovascular Outcomes in High-risk Populations
JAMA Cardiology ,
¿CUAL SERIA EL MEJOR TRATAMIENTO EN PACIENTES CON SINDROME DE MARFAN CON LA FINALIDAD DE REDUCIR EL INDICE DE AGRANDAMIENTO DE LA RAIZ DE LA AORTA?  
Introducción:
El síndrome de Marfan es un trastorno genético, habitualmente causado por variantes en el gen de fibrilina-1 (FBN1) que ocasionan agrandamiento progresivo de la raíz de la aorta.

Lectura recomendada:
Angiotensin Receptor Blockers and Beta-blockers in Marfan Syndrome: An Individual Patient Data Meta-analysis of Randomized Trials
The Lancet , 400(10355):822-831
¿CUALES SON LAS PACIENTES CON CANCER DE OVARIO EN ESTADIO AVANZADO QUE SE BENEFICIAN A PARTIR DE LA MONOTERAPIA DE MANTENIMIENTO CON RUCAPARIB?  
Introducción:
El objetivo del tratamiento de mantenimiento en pacientes con cáncer de ovario que alcanzan la respuesta completa o parcial en el contexto de la quimioterapia de primera línea es retrasar la recurrencia o la progresión de la enfermedad.

Lectura recomendada:
A Randomized, Phase III Trial to Evaluate Rucaparib Monotherapy as Maintenance Treatment in Patients with Newly Diagnosed Ovarian Cancer (ATHENA–MONO/GOG-3020/ENGOT-ov45)
Journal of Clinical Oncology, 40(34):3952-3964
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