Genética Humana

Pediatría Diagnóstico por Laboratorio
 
Genética Humana Medicina Familiar
 
¿EN QUE MOMENTO ES POSIBLE REALIZAR ACTUALMENTE EL DIAGNOSTICO DE TRISOMIA 18?  
Introducción:
La trisomía 18 es una patología de origen cromosómico, asociada con bajos índices de supervivencia.

Lectura recomendada:
Changing Clinical Presentation and Survival Pattern in Trisomy 18
Pediatrics and Neonatology, 50(4):147-151
¿CUAL ES EL PORCENTAJE ESTIMADO DE PACIENTES HIPERTENSOS CON ALDOSTERONISMO PRIMARIO?  
Introducción:
El aldosteronismo primario es un trastorno relativamente común entre los pacientes con hipertensión.

Lectura recomendada:
Update in Primary Aldosteronism
Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism, 94(10):3623-3630
¿QUE MECANISMOS PARTICIPARIAN EN LA PATOGENIA DE LA ENFERMEDAD DE PARKINSON?  
Introducción:
La etiopatogenia de la enfermedad de Parkinson todavía no se conoce.

Lectura recomendada:
Parkinson´s Disease, Autoimmunity, and Olfaction
International Journal of Neuroscience, 119(12):2133-2143
¿CUAL DE LAS SIGUIENTES VIAS ESTAN IMPLICADAS EN EL POSCONDICIONAMIENTO ISQUEMICO?  
Introducción:
El poscondicionamiento isquémico es un mecanismo que presenta el miocardio para limitar el tamaño del infarto.

Lectura recomendada:
Ischaemic Postconditioning Protects Against Reperfusion Injury Via the SAFE Pathway
Cardiovascular Research, 84(2):201-208
¿QUE PROPORCION DE PACIENTES RECIBE FARMACOS INADECUADOS CUANDO SE DISEÑA EL ESQUEMA DE QUIMIOTERAPIA POR METODOS TRADICIONALES?  
Introducción:
El diseño de la quimioterapia suele ser empírico, basado en normativas que asumen que el grupo de pacientes que presenta un tipo específico de neoplasia es homogéneo.

Lectura recomendada:
Pharmacology, Pharmacogenetics, and Pharmacoepidemiology: Three Ps of Individualized Therapy
Cancer Investigation, 27(8):809-815
¿CUAL DE LAS SIGUIENTES INTERLEUQUINAS (IL) TENDRIA UN PAPEL PRINCIPAL EN LA ETIOPATOGENIA DE LA ESOFAGITIS EOSINOFILICA?  
Introducción:
La esofagitis eosinofílica se observa principalmente en personas atópicas.

Lectura recomendada:
Biology and Treatment of Eosinophilic Esophagitis
Gastroenterology, 137(4):1238-1249
¿QUE ANORMALIDADES SON FRECUENTES EN LOS PACIENTES CON SINDROME DEL ACUEDUCTO VESTIBULAR AMPLIO?  
Introducción:
El síndrome del acueducto vestibular amplio es la malformación anatómica del oído interno que más comúnmente se asocia con pérdida auditiva neurosensitiva.

Lectura recomendada:
Computed Tomography Findings in Large Vestibular Aqueduct Syndrome
Acta Oto-Laryngologica, :700-708
¿CUAL DE LOS SIGUIENTES MECANISMOS EXPLICARIA LA APARICION DE DIABETES TIPO 1 EN LOS PACIENTES TRATADOS CON INTERFERON?  
Introducción:
La combinación de interferón alfa-2b y ribavirina ha sido aprobada para el tratamiento de la hepatitis C crónica activa.

Lectura recomendada:
Dual Onset of Type 1 Diabetes Mellitus and Graves' Disease during Treatment with Pegylated Interferon Alpha-2b and Ribavirin for Chronic Hepatitis C
Diabetes Research and Clinical Practice, 86(2):19-21
¿CUALES SON LOS DIAGNOSTICOS DIFERENCIALES QUE DEBEN CONSIDERARSE EN LOS PACIENTES CON ARTRITIS REUMATOIDE DE INICIO EN LA EDAD AVANZADA?  
Introducción:
La artritis reumatoide en los enfermos de edad avanzada puede presentar características particulares.

Lectura recomendada:
Elderly Onset Rheumatoid Arthritis: Differential Diagnosis and Choice of First-Line and Subsequent Therapy
Drugs & Aging, 26(9):739-750
Genética Humana Salud Mental
 
¿CUAL DE LOS SIGUIENTES GENES ESTA INVOLUCRADO EN LA RESPUESTA AL TRATAMIENTO ANTIDEPRESIVO?  
Introducción:
La contribución genética a la eficacia de una determinada droga puede evaluarse mediante estudios de asociación clínica que incluyan el empleo de polimorfismos de nucleótido único (SNP). Según lo informado, la eficacia de una droga es el resultado de los efectos de diferentes variantes genéticas.

Lectura recomendada:
Interaction of Serotonin-Related Genes Affects Short-Term Antidepressant Response in Major Depressive Disorder
Progress in Neuro-Psychopharmacology & Biological Psychiatry, 33(7):1167-1172
¿CUAL DE LAS SIGUIENTES ENZIMAS TENDRIA UN PAPEL DECISIVO EN LA HOMEOSTASIS DEL PEPTIDO AMILOIDE BETA EN EL CEREBRO?  
Introducción:
La acumulación del péptido amiloide beta es un proceso esencial en la patogenia de la enfermedad de Alzheimer.

Lectura recomendada:
Proteolisis Cerebral del Péptido Amiloide ß: Relevancia de la Enzima Degradadora de Insulina en la Enfermedad de Alzheimer
Medicina Buenos Aires , 69(4):466-472
¿QUE PACIENTES RESPONDEN MEJOR AL TRATAMIENTO CON FENOFIBRATO?  
Introducción:
El gen APOA5 es el principal determinante de la síntesis e hidrólisis de las lipoproteínas de muy baja densidad.

Lectura recomendada:
The -1131T>C SNP of the APOA5 Gene Modulates Response to Fenofibrate Treatment in Patients with the Metabolic Syndrome: A Postprandial Study
Atherosclerosis, 206(1):148-152
¿CUAL DE LOS SIGUIENTES SE CONSIDERA UN FACTOR PRONOSTICO ADVERSO EN LOS PACIENTES CON LEUCEMIA LINFOCITICA CRONICA?  
Introducción:
En la actualidad, se conocen múltiples factores pronósticos que predicen la evolución clínica de los pacientes con leucemia linfocítica crónica. Estos factores permiten elegir el régimen de tratamiento más apropiado para el paciente, tener una estimación de la supervivencia posterior al tratamiento, y monitorearla evolución de los enfermos para la detección precoz de las recaídas.

Lectura recomendada:
Relevance of the Immunoglobulin VH Somatic Mutation Status in Patients with Chronic Lymphocytic Leukemia Treated with Fludarabine, Cyclophosphamide, and Rituximab (FCR) or Related Chemoimmunotherapy Regimens
Blood, 113(14):3168-3171
Hematología Diagnóstico por Laboratorio
 
Educación Médica Genética Humana
 
Medicina Interna Oncología
 
CON RESPECTO AL TRATAMIENTO DE LOS TRASTORNOS MIELOPROLIFERATIVOS TALES COMO POLICITEMIA VERA Y TROMBOCITOSIS ESENCIAL INDIQUE CUAL DE LAS SIGUIENTES OPCIONES CONSIDERA CORRECTA.  
Introducción:
Según la clasificación de la Organización Mundial de la Salud que se encuentra en preparación, las alteraciones de la hematopoyesis, tales como la trombocitosis esencial y la policitemia vera, se incluyen dentro de las neoplasias mieloproliferativas.

Lectura recomendada:
Response Criteria for Essential Thrombocythemia and Polycythemia Vera: Results of a European LeukemiaNet Consensus Conference
Blood, 113(20):4829-4833
SEÑALE LA OPCION CORRECTA SOBRE EL GENOTIPO XBP1-116C/G Y LA RESPUESTA AL TRATAMIENTO CON ESTABILIZADORES DEL ESTADO DE ANIMO EN CASO DE TRASTORNO BIPOLAR:  
Introducción:
La proteína de unión X-box 1 (X-box binding protein 1) se encuentra ubicada en el retículo endoplásmico e interviene en la respuesta al estrés. Dicha proteína se encuentra involucrada en la fisiopatología de diferentes enfermedades y es considerada un factor de riesgo genético relacionado con el trastorno bipolar.

Lectura recomendada:
Preliminary Evidence on the Association Between XBP1-116C/G Polymorphism and Response to Prophylactic Treatment with Valproate in Bipolar Disorders
Psychiatry Research, 168(3):209-212
¿QUE POLIMORFISMO DE NUCLEOTIDO SIMPLE EN EL GEN DE LA APOLIPOPROTEINA A5 (APOA5) PUEDE ALTERAR LA RESPUESTA A LA ADMINISTRACION DE FIBRATOS?  
Introducción:
La elevada variabilidad en el promotor del gen de la apolipoproteína A5 puede afectar la respuesta al tratamiento con fibratos, tanto en ayunas como posprandial.

Lectura recomendada:
The -1131T>C SNP of the APOA5 Gene Modulates Response to Fenofibrate Treatment in Patients with the Metabolic Syndrome: A Postprandial Study
Atherosclerosis, 206(1):148-152
¿QUE POLIMORFISMO DE NUCLEOTIDO SIMPLE EN EL GEN DE LA APOLIPOPROTEINA A5 (APOA5) PUEDE ALTERAR LA RESPUESTA A LA ADMINISTRACION DE FIBRATOS?  
Introducción:
La elevada variabilidad en el promotor del gen de la apolipoproteína A5 puede afectar la respuesta al tratamiento con fibratos, tanto en ayunas como posprandial.

Lectura recomendada:
The -1131T>C SNP of the APOA5 Gene Modulates Response to Fenofibrate Treatment in Patients with the Metabolic Syndrome: A Postprandial Study
Atherosclerosis, 206(1):148-152
¿CUAL DE ESTAS AREAS FUNCIONALES PUEDE ESTAR COMPROMETIDA EN SUJETOS CON RETRASO MENTAL?  
Introducción:
El retraso mental se caracteriza por un funcionamiento intelectual significativamente por debajo de la media y coexiste con limitaciones operativas.

Lectura recomendada:
Retraso Mental Autosómico Dominante
SIICSalud,
¿CUAL ES EL MEJOR PARAMETRO PREDICTIVO DE SUPERVIVENCIA EN PACIENTES CON LEUCEMIA MIELOIDE CRONICA TRATADOS CON IMATINIB?  
Introducción:
El imatinib ha revolucionado la evolución de los pacientes con leucemia mieloide crónica en fase crónica.

Lectura recomendada:
Imatinib for Newly Diagnosed Patients with Chronic Myeloid Leukemia: Incidence of Sustained Responses in an Intention-to-Treat Analysis
Journal of Clinical Oncology, 26(20):3358-3363
¿QUE PARAMETROS PREDICEN MEJOR LA EVOLUCION, EN PACIENTES CON LEUCEMIA MIELOIDE CRONICA TRATADOS CON IMATINIB?  
Introducción:
En pacientes con leucemia mieloide crónica tratados con imatinib, la definición de los criterios de respuesta es fundamental para establecer la eficacia de la terapia.

Lectura recomendada:
Cytogenetic and Molecular Responses and Outcome in Chronic Myelogenous Leukemia: Need for New Response Definitions?
Cancer, 112(4):837-845
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