Genética Humana

¿QUE EFECTO TIENE LA INSUFICIENCIA RENAL SOBRE LOS PARAMETROS FARMACOCINETICOS DEL VORICONAZOL ADMINISTRADO POR VIA ORAL?  
Introducción:
El voriconazol, un agente antimicótico, es metabolizado por el sistema enzimático citocromo P450 en el hígado.

Lectura recomendada:
Pharmacokinetics, Safety and Tolerance of Voriconazole in Renally Impaired Subjects: Two Prospective, Multicentre, Open-Label, Parallel-Group Volunteer Studies
Clinical Drug Investigation, 28(7):409-420
¿CUAL DE LOS SIGUIENTES FACTORES QUE INFLUYEN SOBRE EL RITMO CIRCADIANO MUESTRA UNA VARIACION MAS PREDECIBLE Y REGULAR?  
Introducción:
El ritmo circadiano origina circuitos de retroalimentación positiva y negativa, que alteran la función celular, con variaciones horarias, dentro de un período de 24 horas. Este mecanismo permite a las células percibir el momento del día y anticipar sus respuestas de adaptación.

Lectura recomendada:
Diurnal Variations in Myocardial Metabolism
Cardiovascular Research, 79(2):228-237
¿CUAL ES LA UTILIDAD DE LA EVALUACION DE LA EXPRESION GENETICA DE LOS PACIENTES CON CANCER DE PULMON DE CELULAS NO PEQUEÑAS?  
Introducción:
El cáncer de pulmón de células no pequeñas constituye una enfermedad heterogénea, en la cual algunos factores clínicos y bioquímicos se asocian con la evolución.

Lectura recomendada:
Prognostic and Predictive Markers of Benefit from Adjuvant Chemotherapy in Early-Stage Non-Small Cell Lung Cancer
Journal of Thoracic Oncology, 4(7):891-910
¿EN QUE PACIENTES CON CANCER DE MAMA NO ESTA INDICADA LA TERAPIA HORMONAL, AISLADAMENTE?  
Introducción:
La terapia hormonal representa una estrategia eficaz y segura de tratamiento para la mayoría de las mujeres con cáncer de mama que expresan receptores de estrógenos.

Lectura recomendada:
What Is the Role of Chemotherapy in Estrogen Receptor-Positive, Advanced Breast Cancer?
Annals of Oncology, 20(7):1157-1162
¿CUAL DE LOS SIGUIENTES CRITERIOS DE RESPUESTA SERIA EL MAS APROPIADO PARA ADAPTAR EL TRATAMIENTO CON IMATINIB EN LOS PACIENTES CON LEUCEMIA MIELOIDE CRONICA?  
Introducción:
La leucemia mieloide crónica es la forma más común de leucemia en los sujetos adultos.

Lectura recomendada:
Therapy Adapted to Molecular Response in Patients with Chronic Myelogenous Leukemia in First Chronic Phase: Results of the Duesseldorf Study
Hematological Oncology, 26(4):213-218
¿CUAL DE LAS SIGUIENTES SITUACIONES CONSTITUYE UNA INDICACION PARA EL TRATAMIENTO CON NILOTINIB EN LOS PACIENTES CON LEUCEMIA MIELOIDE CRONICA?  
Introducción:
Los inhibidores de la tirosinquinasa, en comparación con los tratamientos convencionales, modificaron el pronóstico de los pacientes con leucemia mieloide crónica.

Lectura recomendada:
Nilotinib: A Second-Generation Tyrosine Kinase Inhibitor for the Treatment of Chronic Myelogenous Leukemia
Clinical Therapeutics, 30(11):1956-1975
¿CUAL DE LAS SIGUIENTES OPCIONES CONSTITUYE UNA INDICACION DE DIAGNOSTICO GENETICO PREIMPLANTACIONAL?  
Introducción:
El análisis genético de las células embrionarias permite seleccionar e implantar embriones sanos en el útero materno. Este método incluye el diagnóstico genético preimplantacional y aumenta la probabilidad de que los individuos con enfermedades genéticas tengan hijos sanos sin necesidad de realizar procedimientos prenatales invasivos.

Lectura recomendada:
Preimplantation Genetic Diagnosis: State of the Art
European Journal of Obstetrics & Gynecology and Reproductive Biology, 145(1):9-13
¿CUAL DE LAS SIGUIENTES ESTRATEGIAS ES UTIL PARA ALIVIAR LOS SINTOMAS DE LA ARTROSIS?  
Introducción:
La artrosis es una enfermedad muy frecuente en todo el mundo; se asocia con importante morbilidad.

Lectura recomendada:
Therapeutic Targets for Osteoarthritis
Maturitas, 63(3):191-194
¿CUAL ES LA INGESTA DIARIA RECOMENDADA DE ACIDO FOLICO PARA LAS MUJERES EN EDAD FERTIL?  
Introducción:
El ácido fólico es un cofactor esencial de numerosos procesos metabólicos y adquiere gran importancia como profilaxis de las malformaciones congénitas neurológicas.

Lectura recomendada:
Periconceptional Use of Folic Acid in Health Centers from the Territorial Sanitary Jurisdiction of Tlalpan, Mexico City
Gaceta Médica de México, 145(2):115-120
Genética Humana Osteoporosis y Osteopatías Médicas
 
Diagnóstico por Laboratorio Farmacología
 
¿CUALES SON LOS SNP QUE ESTARIAN ASOCIADOS CON UN MAYOR RIESGO DE OSTEOPOROSIS?  
Introducción:
Los estudios de asociación a escala genómica permiten identificar SNP que se asocian con un mayor riego de presentar diferentes enfermedades.

Lectura recomendada:
Bone Mineral Density, Osteoporosis, and Osteoporotic Fractures: A Genome-Wide Association Study
The Lancet , 371(9623):1505-1512
¿CUAL DE ESTAS VARIANTES DE ALDOSTERONISMO PRIMARIO PUEDE RESOLVERSE MEDIANTE UN PROCEDIMIENTO QUIRURGICO?  
Introducción:
El aldosteronismo primario tiene una prevalencia relativamente elevada y constituye, en algunos casos, una causa curable de hipertensión arterial.

Lectura recomendada:
The Identification of the Surgically Curable Subtypes of Primary Aldosteronism
SIICSalud,
¿CUAL DE ESTAS VARIABLES PARECE FORMAR PARTE DE LA FISIOPATOLOGIA DE LA DIABETES TIPO 2?  
Introducción:
La resistencia a la insulina que caracteriza a la diabetes tipo 2 se asocia con un aumento compensatorio en la secreción de esta hormona. Se especula con distintas causas concurrentes en la patogenia de la enfermedad.

Lectura recomendada:
The Inhibitory Effect of Recent Type 2 Diabetes Risk Loci on Insulin Secretion Is Modulated by Insulin Sensitivity
Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism, 94(5):1775-1780
¿QUE PARAMETROS CLINICOS CARACTERIZAN AL SINDROME DE WOLFRAM?  
Introducción:
El síndrome de Wolfram es una entidad compleja con baja prevalencia con patrón autosómico recesivo.

Lectura recomendada:
Calidad de vida en padres de pacientes con síndrome de Wolfram (DIDMOAD).
SIICSalud,
¿CUALES MARCADORES PREDICEN MEJOR EL ESTADO DE INFLAMACION/ACTIVACION ENDOTELIAL EN LOS SUJETOS CON ANTECEDENTE DE BAJO PESO AL NACER?  
Introducción:
El bajo peso al nacer predice un estado de inflamación en la edad adulta.

Lectura recomendada:
Low Birth Weight and Markers of Inflammation and Endothelial Activation in Adulthood: The ARIC Study
International Journal of Cardiology, 134(3):371-377
EL IMATINIB SE HA CONSIDERADO UNA OPCION TERAPEUTICA ESTANDAR EN LA LEUCEMIA MIELOIDE CRONICA. ¿CUAL ES EL MECANISMO DE ACCION DE ESTA DROGA?  
Introducción:
La leucemia mieloide crónica es una enfermedad mieloproliferativa, caracterizada por la presencia del cromosoma Filadelfia, producto del reordenamiento de los cromosomas 9 y 22. Se han logrado importantes avances en el tratamiento de esta enfermedad.

Lectura recomendada:
Six-Year Follow-Up of Patients Receiving Imatinib for the First-Line Treatment of Chronic Myeloid Leukemia
Leukemia, 23(6):1054-1061
¿CUAL DE ESTAS ALTERACIONES PARECE UNA MANIFESTACION PREONEOPLASICA DE LA LEUCEMIA LINFOCITICA CRONICA?  
Introducción:
Si bien se describe la aparición de casos espontáneos de leucemia linfocítica crónica, se presume que existen condiciones predisponentes vinculadas con la patogénesis de la enfermedad.

Lectura recomendada:
B-Cell Clones as Early Markers for Chronic Lymphocytic Leukemia
New England Journal of Medicine, 360(7):659-667
Gastroenterología Medicina Familiar
 
Atención Primaria Genética Humana
 
Medicina Interna Pediatría
 
¿CUAL DE LAS SIGUIENTES OPCIONES REFERIDAS A LA ENFERMEDAD HEPATICA GRASA NO ALCOHOLICA ES CORRECTA?  
Introducción:
La enfermedad hepática grasa no alcohólica es la hepatopatía crónica más frecuente en los países industrializados.

Lectura recomendada:
Heritability of Nonalcoholic Fatty Liver Disease
Gastroenterology, 136(5):1585-1592
¿CUAL ES LA PREVALENCIA DE LA ENFERMEDAD DE ALZHEIMER EN LOS MAYORES DE 65 AÑOS?  
Introducción:
La enfermedad de Alzheimer es la forma más común de demencia.

Lectura recomendada:
Alzheimer's Disease
BMJ, 338(7692):467-471
Bioquímica Gastroenterología
 
Genética Humana Oncología
 
¿EN QUE GRUPO DE PACIENTES, EL POLIMORFISMO DE LA UDP-GLUCURONOSILTRANSFERASA 2B7 SE ASOCIO CON UN MAYOR RIESGO DE CANCER COLORRECTAL?  
Introducción:
Los cánceres colorrectales denominados habitualmente esporádicos podrían ser atribuibles a componentes de la dieta, a características del estilo de vida y a factores genéticos con baja penetrancia. El polimorfismo de las enzimas detoxificadoras podría determinar una susceptibilidad individual al cáncer colorrectal.

Lectura recomendada:
Genetic Polymorphism in UDP-Glucuronosyltransferase 2B7 and Colorectal Cancer Risk
Oncology Research, 17(7):323-329
¿CUALES SON LAS OPCIONES FARMACOLOGICAS PARA EL TRATAMIENTO DE LA HIPERTENSION PULMONAR EN LOS NIÑOS?  
Introducción:
La hipertensión pulmonar puede afectar a los niños de cualquier edad.

Lectura recomendada:
Etiology, Diagnosis, and Pharmacologic Treatment of Pediatric Pulmonary Hypertension
Pediatric Drugs, 11(2):115-128
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