Genética Humana

SEÑALE EL ENUNCIADO CORRECTO PARA EL RIESGO DE TICS Y DE TRASTORNO OBSESIVO COMPULSIVO (TOC) EN NIÑOS:  
Introducción:
La autoinmunidad materna y la inflamación se asocian con los tics y con el trastorno obsesivo-compulsivo en la niñez.

Lectura recomendada:
Maternal Autoimmunity and Inflammation are Associated with Childhood Tics and Obsessive-compulsive Disorder: Transcriptomic Data show Common Enriched Innate Immune Pathways
Brain Behavior and Immunity, 94:308-317
¿CUAL DE ESTOS MODELOS PRONOSTICOS INCLUYE LA RUPTURA DE LA CAPSULA DEL TUMOR COMO VARIABLE EN LA DETERMINACION DEL RIESGO DE RECURRENCIA Y METASTASIS?  
Introducción:
En cuanto al pronóstico de las lesiones tipo GIST, todos los GIST son potencialmente malignos. Por ello, existen clasificaciones (modelos pronósticos) que estratifican las lesiones en función del riesgo de recurrencia y metástasis, basados en variables como el tamaño de la lesión, la localización de la misma y el índice mitótico de ésta, entre otras.

Lectura recomendada:
Los tumores del estroma gastrointestinal: a propósito de un caso
SIICSalud,
¿CUAL FUE EL TIPO DE ESTUDIO LLEVADO A CABO PARA DESARROLLAR EL OBJETIVO DE ESTE TRABAJO?  
Introducción:
Existe un gen implicado en la etiología de los defectos del tubo neural (DTN) que codifica para la enzima 5,10-metiltetrahidrofolato reductasa (MTHFR), la cual participa en el metabolismo del folato y la homocisteína. El polimorfismo C677T de la MTHFR trae como consecuencia termolabilidad y baja actividad específica de la enzima. El objetivo de este trabajo fue la evaluación del polimorfismo C677T del gen MTHFR en pacientes con DTN y controles del suroccidente colombiano.

Lectura recomendada:
EVALUACIÓN DEL POLIMORFISMO C677T DEL GEN MTHFR EN PACIENTES CON DEFECTOS DEL TUBO NEURAL DEL SUR-OCCIDENTE COLOMBIANO
Sociedad Iberoamericana de Información Científica,
¿CUAL FUE EL TIPO DE ESTUDIO LLEVADO A CABO PARA DESARROLLAR EL OBJETIVO DE ESTE TRABAJO?  
Introducción:
Existe un gen implicado en la etiología de los defectos del tubo neural (DTN) que codifica para la enzima 5,10-metiltetrahidrofolato reductasa (MTHFR), la cual participa en el metabolismo del folato y la homocisteína. El polimorfismo C677T de la MTHFR trae como consecuencia termolabilidad y baja actividad específica de la enzima. El objetivo de este trabajo fue la evaluación del polimorfismo C677T del gen MTHFR en pacientes con DTN y controles del suroccidente colombiano.

Lectura recomendada:
EVALUACIÓN DEL POLIMORFISMO C677T DEL GEN MTHFR EN PACIENTES CON DEFECTOS DEL TUBO NEURAL DEL SUR-OCCIDENTE COLOMBIANO
Sociedad Iberoamericana de Información Científica,
EN RELACION CON LA GENETICA REPRODUCTIVA Y LA EPIGENETICA EN LA INFERTILIDAD DEL VARON, SEÑALE LA OPCION CORRECTA:  
Introducción:
La infertilidad afecta al 4% a 12% de los varones en todo el mundo. Actualmente, aumentó el interés en comprender las causas genéticas de la infertilidad en el varón. Aproximadamente, el 30% de los casos se debe a causas genéticas conocidas, como síndrome de Klinefelter y microdeleciones cromosómicas Yq, entre otros.

Lectura recomendada:
Harnessing the Full Potential of Reproductive Genetics and Epigenetics for Male Infertility in the Era of "Big Data"
Fertility and Sterility, 113(3):478-488
SEÑALE EN ENUNCIADO CORRECTO PARA LA VINCULACION ENTRE LA PERIODONTITIS (PO) Y LA ENFERMEDAD CARDIOVASCULAR:  
Introducción:
Se estima que entre el 20% y el 50% de la población general tiene periodontitis, y de ha sugerido que este trastorno se asociaría con riesgo aumentado de enfermedad cardiovascular.

Lectura recomendada:
Is Periodontitis a Risk Factor for Ischaemic Stroke, Coronary Artery Disease and Subclinical Atherosclerosis? A Mendelian Randomization Study
Atherosclerosis, 313:111-117
Nefrología y Medio Interno Pediatría
 
Farmacología Genética Humana
 
EN NIÑOS CON INSUFICIENCIA RENAL CRONICA Y FALLAS EN EL CRECIMIENTO, LA HORMONA DE CRECIMIENTO RECOMBINANTE HUMANA (RHGH) DEBE ADMINISTRARSE:  
Introducción:
El tratamiento con hormona de crecimiento recombinante humana promueve el crecimiento longitudinal y, probablemente, permite a los niños con insuficiencia renal crónica alcanzar la altura normal de un adulto.

Lectura recomendada:
Clinical Practice Recommendations for Growth hormone treatment in children with chronic kidney disease
Nature Reviews Nephrology , 15:577-589
Farmacología Genética Humana
 
Endocrinología y Metabolismo Obstetricia y Ginecología
 
CON RESPECTO A LA OXALONDRONA SE PUEDE DECIR QUE:  
Introducción:
La terapia con GH exógena y oxalondrona se ha utilizado para mejorar la talla en pacientes con síndrome de Turner. Varios estudios han demostrado sus beneficios. Sin embargo, el retraso de la pubertad aún sigue siendo cuestionado en niñas mayores de 12 años.

Lectura recomendada:
Effect of Oxandrolone and Timing of Pubertal Induction on Final Height in Turner Syndrome: Final Analysis of the UK Randomised Placebo-Controlled Trial
Archives of Disease in Childhood, 0:1-3
¿CUALES DE LAS SIGUIENTES SON INDICACIONES PARA LA ADMINISTRACION DE HIERRO POR VIA INTRAVENOSA?  
Introducción:
Los compuestos actualmente disponibles de hierro por vía intravenosa, como ferumoxitol, isomaltosida de hierro y carboximaltosa férrica, permiten la administración de dosis altas, con baja inmunogenicidad.

Lectura recomendada:
Ferric Carboxymaltose for Sub-acute and Chronic Iron Defciency Anemia in Inherited Platelet Function Defects
Internal and Emergency Medicine , 16(2):505-507
¿CUALES SON LOS ASPECTOS QUE MERECEN MAS ATENCION EN LA ACTUALIDAD, EN TERMINOS DEL DIAGNOSTICO Y EL TRATAMIENTO DEL SINDROME DE INTESTINO IRRITABLE (SII)?  
Introducción:
El síndrome de intestino irritable obedece a factores periféricos, gastrointestinales, y centrales.

Lectura recomendada:
Recent Advances in Diagnosis and Management of Irritable Bowel Syndrome
Current Opinion in Psychiatry, 33(5):460-466
¿COMO SE ASOCIA EL ESTADO DE LA VITAMINA D CON COVID-19?  
Introducción:
Recientemente surgió interés en relación con el estado de la vitamina D, conocido por medio de la determinación de los niveles séricos de 25-hidroxi vitamina D (25[OH]D), y el riesgo y la gravedad de COVID-19.

Lectura recomendada:
Vitamin D and COVID-19 Susceptibility and Severity in the COVID-19 Host Genetics Initiative: A Mendelian Randomization Study
PLoS Medicine, :1-14
SEGUN LA EUROPEAN ASSOCIATION OF UROLOGY, ¿CUALES SON LAS RECOMENDACIONES PARA EL TRASPLANTE RENAL EN PERIODO DE PANDEMIA DE COVID-19?  
Introducción:
Las cirugías no urgentes, incluidos los trasplantes renales, se postergaron durante la pandemia de enfermedad por coronavirus 2019.

Lectura recomendada:
Actividad y Resultados a Corto Plazo del Trasplante Renal Durante la Pandemia COVID-19
Actas Urológicas Españolas, 45(2):116-123
¿CUALES SON LOS EFECTOS DEL TRATAMIENTO CON LENALIDOMIDA EN NIÑOS CON LEUCEMIA MIELOIDE AGUDA REFRACTARIA O EN RECAIDA?  
Introducción:
La leucemia mieloide aguda representa el 15% al 20% de las leucemias pediátricas. A pesar de la quimioterapia intensiva y el trasplante alogénico de precursores hematopoyéticos en los pacientes con hallazgos de alto riesgo, la supervivencia libre de eventos en estos enfermos es de menos de 60%.

Lectura recomendada:
Results of a Phase 2, Multicenter, Single-arm, Open-label Study of Lenalidomide in Pediatric Patients with Relapsed or Refractory Acute Myeloid Leukemia
Pediatric Blood & Cancer, 68(7):1-8
Genética Humana Salud Mental
 
Farmacología Medicina Interna
 
EN RELACION CON LA MEDICINA DE PRECISION PARA EL TRASTORNO DEL ANIMO, SEÑALE LA OPCION CORRECTA  
Introducción:
Los trastornos del estado de ánimo afectan a 1 de cada 4 individuos durante la vida. La depresión es la causa principal de discapacidad entre los 14 y 44 años. No existen pruebas objetivas, por lo que los trastornos del estado de ánimo están subdiagnosticados o mal diagnosticados. Además, tienen un tratamiento subóptimo, lo que puede llevar a la automedicación y la asociación con drogas y alcohol. Los biomarcadores en sangre serían importantes herramientas en estos trastornos, y permitirían abrir la puerta a una elección de medicación precisa y personalizada.

Lectura recomendada:
Precision Medicine for Mood Disorders: Objective Assessment, Risk Prediction, Pharmacogenomics, and Repurposed Drugs
Molecular Psychiatry, :1-29
Infectología Oncología
 
Epidemiología Genética Humana
 
Inmunología Medicina Interna
 
EN RELACION CON LAS LESIONES INFLAMATORIAS CRONICAS DEL COLON Y CON LA EXPRESION DEL ANTIGENO REP EN FACTORES BOVINOS DE CARNES Y LACTEOS (BMMF), SEÑALE LA OPCION CORRECTA.  
Introducción:
Existen factores ambientales que tienen un papel en el cáncer de colon. Estos incluirían a las infecciones virales y bacterianas, y la composición del microbioma. Se aisló una cadena circular de moléculas de ADN del suero bovino y de productos lácteas (factores bovinos en carne y lácteos); existe la sospecha de que alguno de los factores de riesgo puede originarse de la infección por dichos factores bovinos, con la consecuente inflamación.

Lectura recomendada:
Analysis of Chronic Inflammatory Lesions of the Colon for BMMF Rep antigen Expression and CD68 Macrophage Interactions
Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, 118(12):1-19
¿CUAL TRASTORNO DEL DESARROLLO NEUROLOGICO PARECE ESTAR ASOCIADO CON LAS MALOCLUSIONES GRAVES?  
Introducción:
Las maloclusiones graves afectan la calidad de vida de los pacientes.

Lectura recomendada:
The Relation of Severe Malocclusion to Patients’ Mental and Behavioral Disorders, Growth, and Speech Problems
European Journal of Orthodontics, 43(2):159-164
¿CON QUE MICROORGANISMO SE CORRELACIONAN DE MANERA POSITIVA LOS GENES DEL “GRUPO INMUNOENTEROENDOCRINO” DE PACIENTES CON SII?  
Introducción:
La microbiota intestinal tendría un papel clave en el síndrome del intestino irritable (SII).

Lectura recomendada:
A Novel Stepwise Integrative Analysis Pipeline Reveals Distinct Microbiota-host Interactions and Link to Symptoms in Irritable Bowel Syndrome
Scientific Reports , 11(5521):1-13
¿CUALES SON LOS EFECTOS DEL ESTADO HLA-B27 SOBRE EL RIESGO DE ENFERMEDAD POR CORONAVIRUS 2019 (COVID-19 POR SU SIGLA EN INGLES)?  
Introducción:
Si bien numerosos genes tienen polimorfismos, los genes complejos del sistema mayor de histocompatibilidad (HLA) son los más polimórficos. Se ha sugerido que la diversidad del sistema HLA se asociaría con la probabilidad de que una determinada especie sobreviva a una pandemia.

Lectura recomendada:
The Effect of HLA-B27 on Susceptibility and Severity of COVID-19
Journal of Rheumatology, 48(4):621-622
¿CUAL DE LOS SIGUIENTES NO SE CONSIDERA UN COMPONENTE DEFENSIVO INTESTINAL?  
Introducción:
El tubo digestivo posee una gran superficie de interacción con el ambiente exterior y un complejo sistema defensivo, formado por componentes físicos, bioquímicos e inmunitarios.

Lectura recomendada:
Intestinal barrier dysfunction in irritable bowel syndrome: a systematic review
Therapeutic Advances in Gastroenterology , 14
¿QUE CARACTERISTICA SE VE AUMENTADA EN LAS NUEVAS CEPAS DE SARS-COV-2 DETECTADAS EN MANAOS, CON MUTACIONES EN LA PROTEINA DE ESPIGA?  
Introducción:
La cepa P.1 de SARS-CoV-2 contiene 10 mutaciones en la proteína de espiga, en comparación con su antecesora inmediata, la cepa B.1.1.28. Además, de estas 10 mutaciones, 9 se encuentran bajo selección positiva diversificadora, tal como indicaron análisis de selección molecular.

Lectura recomendada:
Genomics and epidemiology of a novel SARS-CoV-2 lineage in Manaus, Brazil
MedRxiv , :1-45
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