En relación con la genética reproductiva y la epigenética en la infertilidad del varón, señale la opción correcta:  
Introducción:
La infertilidad afecta al 4% a 12% de los varones en todo el mundo. Actualmente, aumentó el interés en comprender las causas genéticas de la infertilidad en el varón. Aproximadamente, el 30% de los casos se debe a causas genéticas conocidas, como síndrome de Klinefelter y microdeleciones cromosómicas Yq, entre otros.

Lectura recomendada:
Harnessing the Full Potential of Reproductive Genetics and Epigenetics for Male Infertility in the Era of "Big Data"
Fertility and Sterility, 113(3):478-488

Con respecto a la oxalondrona se puede decir que:  
Introducción:
La terapia con GH exógena y oxalondrona se ha utilizado para mejorar la talla en pacientes con síndrome de Turner. Varios estudios han demostrado sus beneficios. Sin embargo, el retraso de la pubertad aún sigue siendo cuestionado en niñas mayores de 12 años.

Lectura recomendada:
Effect of Oxandrolone and Timing of Pubertal Induction on Final Height in Turner Syndrome: Final Analysis of the UK Randomised Placebo-Controlled Trial
Archives of Disease in Childhood, :1-3

¿Qué impacto epidemiológico tiene en la actualidad la insuficiencia cardíaca?  
Introducción:
La enfermedad coronaria es el trastorno cardiovascular más frecuente, y habitualmente se asocia con infarto de miocardio y posteriormente insuficiencia cardíaca.

Lectura recomendada:
Genome-Wide Profiling of the Cardiac Transcriptome After Myocardial Infarction Identifies Novel Heart-Specific Long Non-Coding RNAs
European Heart Journal,

¿Cuáles son los pacientes con cáncer colorrectal metastásico (CCRm) en quienes no está indicado el uso de inhibidores de los receptores del factor de crecimiento epidérmico (IEGFR) en combinación con la quimioterapia?  
Introducción:
El estudio de las mutaciones del gen RAS es importante para identificar los pacientes con cáncer colorrectal metastásico con mayores posibilidades de beneficiarse con el tratamiento con inhibidores del receptor del factor de crecimiento epidérmico.

Lectura recomendada:
Panitumumab- FOLFOX4 Treatment and RAS Mutations in Colorectal Cancer
New England Journal of Medicine, 369(11):1023-1034

¿Cuál es el patrón de herencia de la enfermedad de Huntington?  
Introducción:
La enfermedad de Huntington es un cuadro neurodegenerativo hereditario que aparece a mediana edad y se caracteriza por la presencia de movimientos coreiformes espontáneos, alteraciones conductuales y psiquiátricas, y demencia.

Lectura recomendada:
Huntington's Disease: A Clinical Review
Orphanet Journal of Rare Diseases,

¿Cuál de las siguientes características se corresponde con los genes reloj?  
Introducción:
La conducta suicida observada en pacientes bipolares parece relacionarse con la función de los genes reloj.

Lectura recomendada:
Suicidal Behavior in the Context of Disrupted Rhythmicity in Bipolar Disorder-Data From an Association Study of Suicide Attempts With Clock Genes
Psychiatry Research, 226(2-3):517-520

¿Qué enzimas influyen sobre la expresión genética?  
Introducción:
Los mecanismos epigenéticos son responsables de los cambios hereditarios y adquiridos en la expresión genética vinculados con la modificación de la cromatina y las histonas y no con la modificación de la secuencia de ADN.

Lectura recomendada:
Metabolism, Longevity and Epigenetics
Cellular and Molecular Life Sciences Cmls, 70(9):1525-1541

¿Cuál de los siguientes es el síntoma más frecuente de la EH?  
Introducción:
La enfermedad de Huntington (EH) es una de las enfermedades neurodegenerativas más frecuentes.

Lectura recomendada:
Huntington's Disease: Progress Toward Effective Disease-Modifying Treatments and a Cure
Human Molecular Genetics, 19(1):98-102

¿Que síntomas se observan debido a la acumulación de glicolípidos como globotriaosilceramida (GL-3) en la enfermedad de Fabry?  
Introducción:
La enfermedad de Fabry es una enfermedad genética rara de depósito lisosomal ligada al X.

Lectura recomendada:
A Phase 2 Study of Migalastat Hydrochloride in Females With Fabry Disease: Selection of Population, Safety and Pharmacodynamic Effects
Molecular Genetics and Metabolism, 109(1):86-92

¿Cuál de las siguientes afirmaciones, acerca del síndrome de Brugada, es correcta?  
Introducción:
El síndrome de Brugada se describió en 1992.

Lectura recomendada:
Electrocardiographic Methods for Diagnosis and Risk Stratification in the Brugada Syndrome
Journal of the Saudi Heart Association, 27(2):96-108

¿Cuál de los siguientes enunciados es correcto acerca de la relación entre el polimorfismo T-786C del gen de la óxido nítrico sintasa y el riesgo de accidente cerebrovascular (ACV) isquémico?  
Introducción:
El polimorfismo T-786C del gen de la óxido nítrico sintasa afecta el riesgo de accidente cerebrovascular isquémico.

Lectura recomendada:
Association Between Endothelial Nitric Oxide Synthase Gene Polymorphism (T-786C) and Ischemic Stroke Susceptibilit: A Meta Analysis
International Journal of Neuroscience, 124(9):642-651

¿En qué órganos se expresa el gen SLC9A9?  
Introducción:
El gen SLC9A9 codifica a un intercambiador de hidrógeno/sodio localizado en las membranas de las estructuras subcelulares.

Lectura recomendada:
Family-Based Genome-Wide Association Scan of Attention-Deficit/Hyperactivity Disorder
Journal of the American Academy of Child and Adolescent Psychiatry, 49(9):898-905

¿Cuál es la prevalencia de la mutación C282Y en el gen HFE en heterocigosis en individuos caucásicos?  
Introducción:
La hemocromatosis tipo 1, debida a mutaciones en el gen HFE, se asocia con alteración de la proteína de membrana HFE, que parece formar parte del complejo que regula a la hepcidina.

Lectura recomendada:
Non-HFE Hemochromatosis: Pathophysiological and Diagnostic Aspects
Clinics and Research in Hepatology and Gastroenterology, 38(2):143-154

¿Cuál es el gen que parece participar en la variabilidad de la respuesta a la metformina?  
Introducción:
La variabilidad en la respuesta a la metformina parece depender, en gran medida, de ciertos factores genéticos.

Lectura recomendada:
Personalising Metformin Therapy: A Clinician's Perspective
The Lancet Diabetes and Endocrinology, 2(6):442-444

¿A qué se debe la recurrencia de la tuberculosis?  
Introducción:
La prevalencia de tuberculosis recurrente es baja.

Lectura recomendada:
Whole-Genome Sequencing to Establish Relapse or Re-Infection With Mycobacterium Tuberculosis: A Retrospective Observational Study
The Lancet Respiratory Medicine, 1(10):786-792

Según las investigaciones actuales, ¿cuál de las siguientes neoplasias se presenta con mayor frecuencia luego del cáncer colorrectal en los pacientes con síndrome de Lynch?  
Introducción:
El síndrome de Lynch es un trastorno autosómico dominante relacionado principalmente con el cáncer colorrectal, y es causado por un defecto en los genes reparadores.

Lectura recomendada:
Revised Guidelines for the Clinical Management of Lynch Syndrome (HNPCC): Recommendations by a Group of European Experts
Gut, 62(6):812-823

¿Cuál es el tipo de vector más utilizado en ensayos de protocolos clínicos?  
Introducción:
Para la transferencia de genes a un órgano blanco se utiliza un vehículo llamado vector. Los vectores virales son virus modificados a los que se les han eliminado sus genes patógenos y los necesarios para la replicación, en reemplazo de los cuales se coloca el gen terapéutico. Entre éstos se encuentran los retrovirus, los adenovirus, los virus adeno-asociados y los herpes virus, de los cuales, los adenovirus son los más utilizados debido a sus ventajas sobre los otros vectores.

Lectura recomendada:
La respuesta inmune, principal enemigo en terapia génica con Adenovirus
Sociedad Iberoamericana de Información Científica,

¿Qué polimorfismos del gen del receptor de vitamina D (RVD) se asociaron con la densidad mineral ósea (DMO)?  
Introducción:
La etiología de la osteoporosis es compleja, ya que se considera una enfermedad poligénica multifactorial.

Lectura recomendada:
Vitamin D Receptor Gene and Risk of Fracture in Postmenopausal Women: A Meta-Analysis
Climacteric, 17(4):319-324

¿Qué pacientes con cáncer de mama precoz podrían obtener mayores beneficios a partir de la inclusión del estudio de múltiples genes?  
Introducción:
El estudio molecular de 70 genes podría ser particularmente útil, en términos terapéuticos, en las pacientes con cáncer de mama precoz.

Lectura recomendada:
The Multigene Signature MammaPrint Impacts on Multidisciplinary Team Decisions in ER+, HER2- Early Breast Cancer
British Journal of Cancer, 111(5):837-842

¿Cuál es el fundamento genético del síndrome de Freeman-Sheldon?  
Introducción:
El síndrome de Freeman-Sheldon es un tipo de artrogriposis distal asociado con contracturas musculares a nivel orofacial que se manifiesta con unas características facies "silbantes".

Lectura recomendada:
ARTROGRIPOSIS DISTAL: REPORTE DE UN CASO SUGESTIVO DE SÍNDROME DE FREEMAN-SHELDON
Sociedad Iberoamericana de Información Científica,