En relación con la genética reproductiva y la epigenética en la infertilidad del varón, señale la opción correcta:  
Introducción:
La infertilidad afecta al 4% a 12% de los varones en todo el mundo. Actualmente, aumentó el interés en comprender las causas genéticas de la infertilidad en el varón. Aproximadamente, el 30% de los casos se debe a causas genéticas conocidas, como síndrome de Klinefelter y microdeleciones cromosómicas Yq, entre otros.

Lectura recomendada:
Harnessing the Full Potential of Reproductive Genetics and Epigenetics for Male Infertility in the Era of "Big Data"
Fertility and Sterility, 113(3):478-488

Con respecto a la oxalondrona se puede decir que:  
Introducción:
La terapia con GH exógena y oxalondrona se ha utilizado para mejorar la talla en pacientes con síndrome de Turner. Varios estudios han demostrado sus beneficios. Sin embargo, el retraso de la pubertad aún sigue siendo cuestionado en niñas mayores de 12 años.

Lectura recomendada:
Effect of Oxandrolone and Timing of Pubertal Induction on Final Height in Turner Syndrome: Final Analysis of the UK Randomised Placebo-Controlled Trial
Archives of Disease in Childhood, :1-3

¿Cuál de las siguientes características se corresponde con los genes reloj?  
Introducción:
La conducta suicida observada en pacientes bipolares parece relacionarse con la función de los genes reloj.

Lectura recomendada:
Suicidal Behavior in the Context of Disrupted Rhythmicity in Bipolar Disorder-Data From an Association Study of Suicide Attempts With Clock Genes
Psychiatry Research, 226(2-3):517-520

¿Cuál es el cariotipo de los pacientes con síndrome de Klinefelter?  
Introducción:
Según la información disponible, los pacientes con síndrome de Klinefelter presentan una frecuencia superior de trastornos psiquiátricos como la esquizofrenia, el trastorno bipolar, los trastornos del espectro autista y el trastorno por déficit de atención (ADHD) en comparación con la población general.

Lectura recomendada:
Klinefelter Syndrome and Risk of Psychosis, Autism and ADHD
Journal of Psychiatric Research, 48(1):128-130

¿Qué fenotipo relacionado con el citocromo P450 (CYP) determina el efecto de la edad sobre la concentración de venlafaxina?  
Introducción:
La depresión es una enfermedad prevalente durante la vejez, especialmente en pacientes con afecciones crónicas. En estos casos es frecuente el empleo del inhibidor de la recaptación de noradrenalina y serotonina venlafaxina o del inhibidor selectivo de la recaptación de serotonina escitalopram.

Lectura recomendada:
Impact of Age on Serum Concentrations of Venlafaxine and Escitalopram in Different CYP2D6 and CYP2C19 Genotype Subgroups
European Journal of Clinical Pharmacology, 70(8):933-940

Señale la opción correcta sobre la modificación de las histonas durante la formación de la memoria:  
Introducción:
La expresión genética se encuentra regulada de un modo dinámico en respuesta a los estímulos del entorno. Esto permite la adaptación y la supervivencia de los organismos.

Lectura recomendada:
Epigenetic Mechanisms Underlying Learning and the Inheritance of Learned Behaviors
Trends in Neurosciences,

¿Cuál es el fundamento genético del síndrome de Freeman-Sheldon?  
Introducción:
El síndrome de Freeman-Sheldon es un tipo de artrogriposis distal asociado con contracturas musculares a nivel orofacial que se manifiesta con unas características facies "silbantes".

Lectura recomendada:
ARTROGRIPOSIS DISTAL: REPORTE DE UN CASO SUGESTIVO DE SÍNDROME DE FREEMAN-SHELDON
Sociedad Iberoamericana de Información Científica,

¿Cuáles son los parámetros que se correlacionan, de manera significativa, con la expresión de microARN (miR-25) en el carcinoma epitelial de ovario?  
Introducción:
La mayor expresión de miR-25 se relaciona fuertemente con la menor supervivencia, en las mujeres con cáncer epitelial de ovario.

Lectura recomendada:
MicroRNA-25 Expression Level is an Independent Prognostic Factor in Epithelial Ovarian Cancer
Clinical & Translational Oncology, 16(11):954-958

¿Cuál de los siguientes enunciados es correcto acerca de la relación entre el polimorfismo T-786C del gen de la óxido nítrico sintasa y el riesgo de accidente cerebrovascular (ACV) isquémico?  
Introducción:
El polimorfismo T-786C del gen de la óxido nítrico sintasa afecta el riesgo de accidente cerebrovascular isquémico.

Lectura recomendada:
Association Between Endothelial Nitric Oxide Synthase Gene Polymorphism (T-786C) and Ischemic Stroke Susceptibilit: A Meta Analysis
International Journal of Neuroscience, 124(9):642-651

¿Cuál de estas afirmaciones es correcta, en relación con el síndrome de ectrodactilia, displasia ectodérmica y labio/paladar hendido?  
Introducción:
El síndrome de ectrodactilia, displasia ectodérmica y labio/paladar hendido, es un trastorno poco frecuente, de transmisión hereditaria, caracterizado por presentar estas tres manifestaciones cardinales.

Lectura recomendada:
El Sindrome de Ectrodactilia, Displasia Ectodérmica y Labio/Paladar Hendido. Presentación de un Caso
SIICSalud,

¿Qué pacientes con cáncer de mama precoz podrían obtener mayores beneficios a partir de la inclusión del estudio de múltiples genes?  
Introducción:
El estudio molecular de 70 genes podría ser particularmente útil, en términos terapéuticos, en las pacientes con cáncer de mama precoz.

Lectura recomendada:
The Multigene Signature MammaPrint Impacts on Multidisciplinary Team Decisions in ER+, HER2- Early Breast Cancer
British Journal of Cancer, 111(5):837-842

¿Cuál es el tipo de vector más utilizado en ensayos de protocolos clínicos?  
Introducción:
Para la transferencia de genes a un órgano blanco se utiliza un vehículo llamado vector. Los vectores virales son virus modificados a los que se les han eliminado sus genes patógenos y los necesarios para la replicación, en reemplazo de los cuales se coloca el gen terapéutico. Entre éstos se encuentran los retrovirus, los adenovirus, los virus adeno-asociados y los herpes virus, de los cuales, los adenovirus son los más utilizados debido a sus ventajas sobre los otros vectores.

Lectura recomendada:
La respuesta inmune, principal enemigo en terapia génica con Adenovirus
Sociedad Iberoamericana de Información Científica,

¿En cuáles de los siguientes sistemas enzimáticos es fundamental la enzima convertidora de angiotensina?  
Introducción:
La enzima convertidora de angiotensina cataliza la conversión de angiotensina I en angiotensina II; de esta forma, se relaciona con la regulación de la presión arterial y el equilibrio electrolítico. Además, es una enzima clave en distintos sistemas enzimáticos.

Lectura recomendada:
The ACE I/D Polymorphism is Associated With Nitric Oxide Metabolite and Blood Pressure Levels in Healthy Mexican Men
Archivos de Cardiología de México, 85(2):105-110

¿Cuál de las siguientes alteraciones genéticas son submicroscópicas?  
Introducción:
Las anomalías cromosómicas tienen un papel causal definido en pacientes con trastornos hereditarios. Más allá de los síndromes conocidos, existen trastornos genéticos caracterizados por alteraciones microscópicas y submicroscópicas.

Lectura recomendada:
Phenotypic Spectrum in Uniparental Disomy: Low Incidence or Lack of Study?
Indian Journal of Human Genetics, 19(3):311-314

¿Las variantes genéticas de las lipoproteínas de alta densidad (HDL) influyen en la aparición de estenosis de la válvula aórtica (EVA)?  
Introducción:
La estenosis de la válvula aórtica (EVA) es un trastorno complejo que se presenta en más del 3% de las personas de más de 75 años, y es sabido que su prevalencia podría duplicarse en los próximos 50 años. Todavía no se han identificado las variantes genéticas que muestran una asociación firme con el riesgo de presentar EVA.

Lectura recomendada:
Evaluation of Links Between High-Density Lipoprotein Genetics, Functionality, and Aortic Valve Stenosis Risk in Humans
Arteriosclerosis, Thrombosis, and Vascular Biology, 34(2):457-462

¿En qué momento de la vida puede comenzar a aparecer aterosclerosis?  
Introducción:
La enfermedad cardiovascular es la principal causa de muerte a nivel mundial, y su impacto económico es alto.

Lectura recomendada:
Effects of Early-Life Environment and Epigenetics on Cardiovascular Disease Risk in Children: Highlighting The Role of Twin Studies
Pediatric Research, 73(4):523-530

¿Qué impacto epidemiológico tiene en la actualidad la insuficiencia cardíaca?  
Introducción:
La enfermedad coronaria es el trastorno cardiovascular más frecuente, y habitualmente se asocia con infarto de miocardio y posteriormente insuficiencia cardíaca.

Lectura recomendada:
Genome-Wide Profiling of the Cardiac Transcriptome After Myocardial Infarction Identifies Novel Heart-Specific Long Non-Coding RNAs
European Heart Journal,

¿Qué utilidad pueden tener los estudios de aleatorización mendeliana?  
Introducción:
Gracias al conocimiento de los blancos terapéuticos responsables de aumentar el riesgo cardiovascular se observó una mejoría tanto de la prevención de la enfermedad coronaria como del tratamiento de los pacientes que la padecen.

Lectura recomendada:
Mendelian Randomization Studies in Coronary Artery Disease
European Heart Journal,

¿A qué se debe la recurrencia de la tuberculosis?  
Introducción:
La prevalencia de tuberculosis recurrente es baja.

Lectura recomendada:
Whole-Genome Sequencing to Establish Relapse or Re-Infection With Mycobacterium Tuberculosis: A Retrospective Observational Study
The Lancet Respiratory Medicine, 1(10):786-792

Señale la opción correcta sobre la programación fetal:  
Introducción:
El consumo de alcohol durante el embarazo puede provocar trastornos del espectro alcohólico fetal. Estos cuadros son variados e incluyen la afectación del crecimiento, las malformaciones y los trastornos cognitivos y conductuales.

Lectura recomendada:
Hypothesis: Genetic and Epigenetic Risk Factors Interact to Modulate Vulnerability and Resilience to FASD
Frontiers in Genetics,