¿En qué grupos de individuos la longitud de los telómeros de leucocitos es mayor?  
Introducción:
La longitud de los telómeros de los leucocitos es un factor hereditario que se modifica por la edad paterna al momento de la concepción y presenta gran variación entre individuos y en el mismo sujeto, tanto al nacimiento como durante la vida.

Lectura recomendada:
Genetics of Leukocyte Telomere Lenght and Its Role in Atherosclerosis
Mutation Research: Fundamental and Molecular Mechanisms of Mutagenesis, 730:68-74

¿Qué grado de heredabilidad presenta la longitud de los telómeros?  
Introducción:
Los telómeros son más largos en las células germinales, donde tienen un papel importante en el ciclo celular durante toda la vida, y son fundamentales en los tejidos que se replican constantemente.

Lectura recomendada:
Stress and Telomere Biology: A Lifespan Perspective
Psychoneuroendocrinology, 38(9):1835-1842

¿Cuál es la función principal de los telómeros?  
Introducción:
Los telómeros son estructuras que se localizan en los extremos de los cromosomas en células eucariontes, y están compuestos por secuencias repetitivas TTAGGG de ADN no codificante.

Lectura recomendada:
Leukocyte Telomere Lenght: A Focus on Cerebrovascular Events
Rejuvenation Research, 15(3):1835-1842

¿Cuál de estos procesos epigenéticos parece relacionarse con las repercusiones a largo plazo de la exposición intrauterina al humo de tabaco?  
Introducción:
La exposición prenatal al tabaco aumenta el riesgo de diversas enfermedades durante la niñez; se postula que parte de estos efectos son mediados por alteraciones epigenéticas.

Lectura recomendada:
Epigenetics and Cardiovascular Disease
Nature Reviews Cardiology, 7(9):510-519

¿Cuáles son los factores de riesgo modificables de la enfermedad cardiovascular (ECV)?  
Introducción:
La enfermedad cardiovascular es la causa principal de mortalidad y morbilidad en todo el mundo.

Lectura recomendada:
Exploring Gene-Environment Relationships in Cardiovascular Disease
The Canadian Journal of Cardiology, 29(1):37-45

¿Qué enzimas influyen sobre la expresión genética?  
Introducción:
Los mecanismos epigenéticos son responsables de los cambios hereditarios y adquiridos en la expresión genética vinculados con la modificación de la cromatina y las histonas y no con la modificación de la secuencia de ADN.

Lectura recomendada:
Metabolism, Longevity and Epigenetics
Cellular and Molecular Life Sciences Cmls, 70(9):1525-1541

¿Cómo influyen los polimorfismos del alelo CYP2C19 sobre la respuesta al prasugrel?  
Introducción:
Los Alelos CYP2C19 2 y CYP2C19 17 Tienen Efectos Significativos sobre la Respuesta Plaquetaria y el Riesgo de Complicaciones Hemorrágicas, en los Pacientes Tratados con Prasugrel luego de Presentar Síndromes Coronarios Agudos

Lectura recomendada:
CYP2C19*2 and *17 Alleles Have a Significant Impact on Platelet Response and Bleeding Risk in Patients Treated With Prasugrel After Acute Coronary Syndrome
JACC. Cardiovascular Interventions, 5(12):1280-1287

¿Cuál de estos receptores relacionados con el factor liberador de corticotrofina parece formar parte de la patogenia de la ansiedad y la depresión?  
Introducción:
El factor liberador de corticotrofina es el principal regulador fisiológico del eje hipotalámico-hipofisario-suprarrenal. Los primeros resultados acerca de su papel en la regulación de las conductas relacionadas con el estrés en animales de laboratorio se confirmaron luego en estudios clínicos y otros modelos experimentales.

Lectura recomendada:
The CFR System, Stress, Depression and Anxiety - Insights from Human Genetic Studies
Molecular Psychiatry, :574-588

¿Cuáles son las regiones genéticas que deberían estudiarse en los enfermos con ausencia congénita bilateral de los conductos deferentes?  
Introducción:
La ausencia congénita bilateral de los conductos deferentes se asocia con diversas mutaciones en el gen del regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística. Para establecer el diagnóstico correcto en pacientes con ausencia congénita bilateral de los conductos deferentes en todos los grupos étnicos, incluso en los pacientes de origen chino, es necesario el análisis de todas las regiones codificantes del gen del regulador de conductancia transmembrana.

Lectura recomendada:
Re: Lu et al.: Different cystic fibrosis transmembrane conductance regulator mutations in Chinese men with congenital bilateral absence of the vas deferens and other acquired obstructive azoospermia (Urology 2013;82:824-828).
Urology, 83(3):678-678

¿Cuál es el cariotipo de los pacientes con síndrome de Klinefelter?  
Introducción:
Según la información disponible, los pacientes con síndrome de Klinefelter presentan una frecuencia superior de trastornos psiquiátricos como la esquizofrenia, el trastorno bipolar, los trastornos del espectro autista y el trastorno por déficit de atención (ADHD) en comparación con la población general.

Lectura recomendada:
Klinefelter Syndrome and Risk of Psychosis, Autism and ADHD
Journal of Psychiatric Research, 48(1):128-130

¿Cuál de las siguientes alteraciones genéticas son submicroscópicas?  
Introducción:
Las anomalías cromosómicas tienen un papel causal definido en pacientes con trastornos hereditarios. Más allá de los síndromes conocidos, existen trastornos genéticos caracterizados por alteraciones microscópicas y submicroscópicas.

Lectura recomendada:
Phenotypic Spectrum in Uniparental Disomy: Low Incidence or Lack of Study?
Indian Journal of Human Genetics, 19(3):311-314

¿Las variantes genéticas de las lipoproteínas de alta densidad (HDL) influyen en la aparición de estenosis de la válvula aórtica (EVA)?  
Introducción:
La estenosis de la válvula aórtica (EVA) es un trastorno complejo que se presenta en más del 3% de las personas de más de 75 años, y es sabido que su prevalencia podría duplicarse en los próximos 50 años. Todavía no se han identificado las variantes genéticas que muestran una asociación firme con el riesgo de presentar EVA.

Lectura recomendada:
Evaluation of Links Between High-Density Lipoprotein Genetics, Functionality, and Aortic Valve Stenosis Risk in Humans
Arteriosclerosis, Thrombosis, and Vascular Biology, 34(2):457-462

¿En qué momento de la vida puede comenzar a aparecer aterosclerosis?  
Introducción:
La enfermedad cardiovascular es la principal causa de muerte a nivel mundial, y su impacto económico es alto.

Lectura recomendada:
Effects of Early-Life Environment and Epigenetics on Cardiovascular Disease Risk in Children: Highlighting The Role of Twin Studies
Pediatric Research, 73(4):523-530

¿Qué impacto epidemiológico tiene en la actualidad la insuficiencia cardíaca?  
Introducción:
La enfermedad coronaria es el trastorno cardiovascular más frecuente, y habitualmente se asocia con infarto de miocardio y posteriormente insuficiencia cardíaca.

Lectura recomendada:
Genome-Wide Profiling of the Cardiac Transcriptome After Myocardial Infarction Identifies Novel Heart-Specific Long Non-Coding RNAs
European Heart Journal,

¿Qué utilidad pueden tener los estudios de aleatorización mendeliana?  
Introducción:
Gracias al conocimiento de los blancos terapéuticos responsables de aumentar el riesgo cardiovascular se observó una mejoría tanto de la prevención de la enfermedad coronaria como del tratamiento de los pacientes que la padecen.

Lectura recomendada:
Mendelian Randomization Studies in Coronary Artery Disease
European Heart Journal,

¿Cuál es el tipo de vector más utilizado en ensayos de protocolos clínicos?  
Introducción:
Para la transferencia de genes a un órgano blanco se utiliza un vehículo llamado vector. Los vectores virales son virus modificados a los que se les han eliminado sus genes patógenos y los necesarios para la replicación, en reemplazo de los cuales se coloca el gen terapéutico. Entre éstos se encuentran los retrovirus, los adenovirus, los virus adeno-asociados y los herpes virus, de los cuales, los adenovirus son los más utilizados debido a sus ventajas sobre los otros vectores.

Lectura recomendada:
La respuesta inmune, principal enemigo en terapia génica con Adenovirus
Sociedad Iberoamericana de Información Científica,

¿Cuál es la prevalencia de la mutación C282Y en el gen HFE en heterocigosis en individuos caucásicos?  
Introducción:
La hemocromatosis tipo 1, debida a mutaciones en el gen HFE, se asocia con alteración de la proteína de membrana HFE, que parece formar parte del complejo que regula a la hepcidina.

Lectura recomendada:
Non-HFE Hemochromatosis: Pathophysiological and Diagnostic Aspects
Clinics and Research in Hepatology and Gastroenterology, 38(2):143-154

¿Cuál es el gen que parece participar en la variabilidad de la respuesta a la metformina?  
Introducción:
La variabilidad en la respuesta a la metformina parece depender, en gran medida, de ciertos factores genéticos.

Lectura recomendada:
Personalising Metformin Therapy: A Clinician's Perspective
The Lancet Diabetes and Endocrinology, 2(6):442-444

¿A qué se debe la recurrencia de la tuberculosis?  
Introducción:
La prevalencia de tuberculosis recurrente es baja.

Lectura recomendada:
Whole-Genome Sequencing to Establish Relapse or Re-Infection With Mycobacterium Tuberculosis: A Retrospective Observational Study
The Lancet Respiratory Medicine, 1(10):786-792

Señale la opción correcta sobre el alelo TOMM40 G:  
Introducción:
El diagnóstico de trastorno depresivo mayor supone un aumento del riesgo de demencia, especialmente de enfermedad de Alzheimer. Esta relación podría deberse a que los síntomas depresivos integran el pródromo de la demencia.

Lectura recomendada:
TOMM40 rs2075650 May Represent a New Candidate Gene for Vulnerability to Major Depressive Disorder
Neuropsychopharmacology, 39(7):1743-1753