Expertos invitados Expertos Preguntan Específicas Genética Humana

Expertos Preguntan

Específicas de Genética Humana
Farmacología Genética Humana
¿Qué factores no genéticos influencian el riesgo de aparición de efectos adversos medicamentosos?  
Introducción:
En Estados Unidos, 6.7% de los pacientes internados sufren efectos adversos medicamentosos graves, de los cuales 0.32% son reacciones letales, y esto representa la cuarta a sexta causa de mortalidad.

Lectura recomendada:
Clinical Association Between Pharmacogenomics and Adverse Drug Reactions
Drugs, 75(6):589-631
Diabetología Genética Humana
Del total de pacientes diabéticos menores de 18 años, ¿qué porcentaje corresponde a una diabetes de tipo HNF1A-MODY?  
Introducción:
La diabetes tipo HNF1A-MODY es causada por la mutación heterocigota del gen que codifica para el factor de transcripción HNF1 alfa. Esto conduce a una disfunción progresiva de la secreción insulínica dependiente de glucosa. Muchos de estos pacientes son tratados erróneamente como si presentaran diabetes tipo 1 o tipo 2.

Lectura recomendada:
Treatment of Young Patients With HNF1A Mutations (HNF1A-MODY)
Diabetic Medicine, 32(4):526-530
Genética Humana Medicina Reproductiva
¿Cuáles de los siguientes son efectos negativos sobre la descendencia de las madres expuestas al humo del tabaco?  
Introducción:
En hombres adultos expuestos al humo del tabaco durante el embarazo se halló menor tamaño testicular y alteraciones en el número de espermatozoides.

Lectura recomendada:
Damaging Legacy: Maternal Cigarette Smoking Has Long-Term Consequences for Male Offspring Fertility
Human Reproduction, 29(12):2719-2735
Cardiología Genética Humana
¿Cuál de las siguientes afirmaciones, acerca del síndrome de Brugada, es correcta?  
Introducción:
El síndrome de Brugada se describió en 1992.

Lectura recomendada:
Electrocardiographic Methods for Diagnosis and Risk Stratification in the Brugada Syndrome
Journal of the Saudi Heart Association, 27(2):96-108
Genética Humana Neurología
¿Cuál es el patrón de herencia de la enfermedad de Huntington?  
Introducción:
La enfermedad de Huntington es un cuadro neurodegenerativo hereditario que aparece a mediana edad y se caracteriza por la presencia de movimientos coreiformes espontáneos, alteraciones conductuales y psiquiátricas, y demencia.

Lectura recomendada:
Huntington's Disease: A Clinical Review
Orphanet Journal of Rare Diseases,
Cardiología Genética Humana
¿Cuál es la causa del angioedema hereditario?  
Introducción:
Se estima que el angioedema hereditario afecta a 1 cada 50 000 personas, y los ataques de hinchazón se asocian con disfunción funcional importante, menor calidad de vida relacionada con la salud y mayor mortalidad (cuando hay afección de la laringe).

Lectura recomendada:
Canadian Hereditary Angioedema Guideline
Allergy, Asthma and Clinical Immunology,
Farmacología Genética Humana
¿Que síntomas se observan debido a la acumulación de glicolípidos como globotriaosilceramida (GL-3) en la enfermedad de Fabry?  
Introducción:
La enfermedad de Fabry es una enfermedad genética rara de depósito lisosomal ligada al X.

Lectura recomendada:
A Phase 2 Study of Migalastat Hydrochloride in Females With Fabry Disease: Selection of Population, Safety and Pharmacodynamic Effects
Molecular Genetics and Metabolism, 109(1):86-92
Genética Humana Neurología
¿Cuál de los siguientes es el síntoma más frecuente de la EH?  
Introducción:
La enfermedad de Huntington (EH) es una de las enfermedades neurodegenerativas más frecuentes.

Lectura recomendada:
Huntington's Disease: Progress Toward Effective Disease-Modifying Treatments and a Cure
Human Molecular Genetics, 19(1):98-102
Genética Humana Oncología
Señale la opción correcta sobre la realización de la prueba Oncotype DX 21-gene recurrence score en pacientes con cáncer de mama:  
Introducción:
La evaluación del perfil genético de las pacientes con cáncer de mama tiene el objetivo de mejorar la estratificación del riesgo e identificar a las pacientes que obtendrán un beneficio superior al recibir quimioterapia adyuvante.

Lectura recomendada:
Initial Trends in the Use of the 21-Gene Recurrence Score Assay for Patients With Breast Cancer in the Medicare Population, 2005-2009
JAMA Oncology,
Genética Humana Oncología
Además de la infección por virus del papiloma humano (HPV), ¿cuál de los siguientes es un factor de riesgo para el cáncer de pene?  
Introducción:
Algunos casos de cáncer peniano se relacionan con la infección por el virus papiloma humano.

Lectura recomendada:
Epigenetics Markers of Metastasis and HPV-Induced Tumorigenesis in Penile Cancer
Clinical Cancer Research, 21(5):1196-1206
Genética Humana Pediatría
¿Cuál de estas afirmaciones es correcta, en relación con el síndrome de ectrodactilia, displasia ectodérmica y labio/paladar hendido?  
Introducción:
El síndrome de ectrodactilia, displasia ectodérmica y labio/paladar hendido, es un trastorno poco frecuente, de transmisión hereditaria, caracterizado por presentar estas tres manifestaciones cardinales.

Lectura recomendada:
El Sindrome de Ectrodactilia, Displasia Ectodérmica y Labio/Paladar Hendido. Presentación de un Caso
SIICSalud,
Genética Humana Infectología
¿A qué se debe la recurrencia de la tuberculosis?  
Introducción:
La prevalencia de tuberculosis recurrente es baja.

Lectura recomendada:
Whole-Genome Sequencing to Establish Relapse or Re-Infection With Mycobacterium Tuberculosis: A Retrospective Observational Study
The Lancet Respiratory Medicine, 1(10):786-792
Genética Humana Salud Mental
Señale la opción correcta sobre el alelo TOMM40 G:  
Introducción:
El diagnóstico de trastorno depresivo mayor supone un aumento del riesgo de demencia, especialmente de enfermedad de Alzheimer. Esta relación podría deberse a que los síntomas depresivos integran el pródromo de la demencia.

Lectura recomendada:
TOMM40 rs2075650 May Represent a New Candidate Gene for Vulnerability to Major Depressive Disorder
Neuropsychopharmacology, 39(7):1743-1753
Genética Humana Pediatría
Señale la opción correcta sobre la programación fetal:  
Introducción:
El consumo de alcohol durante el embarazo puede provocar trastornos del espectro alcohólico fetal. Estos cuadros son variados e incluyen la afectación del crecimiento, las malformaciones y los trastornos cognitivos y conductuales.

Lectura recomendada:
Hypothesis: Genetic and Epigenetic Risk Factors Interact to Modulate Vulnerability and Resilience to FASD
Frontiers in Genetics,
Genética Humana Obstetricia y Ginecología
¿Qué polimorfismos del gen del receptor de vitamina D (RVD) se asociaron con la densidad mineral ósea (DMO)?  
Introducción:
La etiología de la osteoporosis es compleja, ya que se considera una enfermedad poligénica multifactorial.

Lectura recomendada:
Vitamin D Receptor Gene and Risk of Fracture in Postmenopausal Women: A Meta-Analysis
Climacteric, 17(4):319-324
Genética Humana Oncología
¿Qué pacientes con cáncer de mama precoz podrían obtener mayores beneficios a partir de la inclusión del estudio de múltiples genes?  
Introducción:
El estudio molecular de 70 genes podría ser particularmente útil, en términos terapéuticos, en las pacientes con cáncer de mama precoz.

Lectura recomendada:
The Multigene Signature MammaPrint Impacts on Multidisciplinary Team Decisions in ER+, HER2- Early Breast Cancer
British Journal of Cancer, 111(5):837-842
Genética Humana Pediatría
¿Cuál es el fundamento genético del síndrome de Freeman-Sheldon?  
Introducción:
El síndrome de Freeman-Sheldon es un tipo de artrogriposis distal asociado con contracturas musculares a nivel orofacial que se manifiesta con unas características facies "silbantes".

Lectura recomendada:
ARTROGRIPOSIS DISTAL: REPORTE DE UN CASO SUGESTIVO DE SÍNDROME DE FREEMAN-SHELDON
Sociedad Iberoamericana de Información Científica,
Genética Humana Salud Mental
¿Qué fenotipo relacionado con el citocromo P450 (CYP) determina el efecto de la edad sobre la concentración de venlafaxina?  
Introducción:
La depresión es una enfermedad prevalente durante la vejez, especialmente en pacientes con afecciones crónicas. En estos casos es frecuente el empleo del inhibidor de la recaptación de noradrenalina y serotonina venlafaxina o del inhibidor selectivo de la recaptación de serotonina escitalopram.

Lectura recomendada:
Impact of Age on Serum Concentrations of Venlafaxine and Escitalopram in Different CYP2D6 and CYP2C19 Genotype Subgroups
European Journal of Clinical Pharmacology, 70(8):933-940
Genética Humana Salud Mental
Señale la opción correcta sobre la modificación de las histonas durante la formación de la memoria:  
Introducción:
La expresión genética se encuentra regulada de un modo dinámico en respuesta a los estímulos del entorno. Esto permite la adaptación y la supervivencia de los organismos.

Lectura recomendada:
Epigenetic Mechanisms Underlying Learning and the Inheritance of Learned Behaviors
Trends in Neurosciences,
Genética Humana Medicina Reproductiva
¿En qué procesos interviene el receptor de la hormona luteinizante/gonadotrofina coriónica (LHCG-R)?  
Introducción:
El gen LHCGR, que codifica para el receptor de la hormona luteinizante/gonadotrofina coriónica, está presente en el cromosoma 2, con 11 exones en la banda citogenética 2P16.3.

Lectura recomendada:
Role of Lh polymorphisms and r-hLh supplementation in GnRh agonist treated ART cycles: A cross sectional study.
European Journal of Obstetrics & Gynecology and Reproductive Biology, 2(222):119-125
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