¿Cuál es el gen que parece participar en la variabilidad de la respuesta a la metformina?  
Introducción:
La variabilidad en la respuesta a la metformina parece depender, en gran medida, de ciertos factores genéticos.

Lectura recomendada:
Personalising Metformin Therapy: A Clinician's Perspective
The Lancet Diabetes and Endocrinology, 2(6):442-444

¿Cuál es la prevalencia de la mutación C282Y en el gen HFE en heterocigosis en individuos caucásicos?  
Introducción:
La hemocromatosis tipo 1, debida a mutaciones en el gen HFE, se asocia con alteración de la proteína de membrana HFE, que parece formar parte del complejo que regula a la hepcidina.

Lectura recomendada:
Non-HFE Hemochromatosis: Pathophysiological and Diagnostic Aspects
Clinics and Research in Hepatology and Gastroenterology, 38(2):143-154

¿Cuál es el tipo de vector más utilizado en ensayos de protocolos clínicos?  
Introducción:
Para la transferencia de genes a un órgano blanco se utiliza un vehículo llamado vector. Los vectores virales son virus modificados a los que se les han eliminado sus genes patógenos y los necesarios para la replicación, en reemplazo de los cuales se coloca el gen terapéutico. Entre éstos se encuentran los retrovirus, los adenovirus, los virus adeno-asociados y los herpes virus, de los cuales, los adenovirus son los más utilizados debido a sus ventajas sobre los otros vectores.

Lectura recomendada:
La respuesta inmune, principal enemigo en terapia génica con Adenovirus
Sociedad Iberoamericana de Información Científica,

¿Qué utilidad pueden tener los estudios de aleatorización mendeliana?  
Introducción:
Gracias al conocimiento de los blancos terapéuticos responsables de aumentar el riesgo cardiovascular se observó una mejoría tanto de la prevención de la enfermedad coronaria como del tratamiento de los pacientes que la padecen.

Lectura recomendada:
Mendelian Randomization Studies in Coronary Artery Disease
European Heart Journal,

¿Qué impacto epidemiológico tiene en la actualidad la insuficiencia cardíaca?  
Introducción:
La enfermedad coronaria es el trastorno cardiovascular más frecuente, y habitualmente se asocia con infarto de miocardio y posteriormente insuficiencia cardíaca.

Lectura recomendada:
Genome-Wide Profiling of the Cardiac Transcriptome After Myocardial Infarction Identifies Novel Heart-Specific Long Non-Coding RNAs
European Heart Journal,

¿En qué momento de la vida puede comenzar a aparecer aterosclerosis?  
Introducción:
La enfermedad cardiovascular es la principal causa de muerte a nivel mundial, y su impacto económico es alto.

Lectura recomendada:
Effects of Early-Life Environment and Epigenetics on Cardiovascular Disease Risk in Children: Highlighting The Role of Twin Studies
Pediatric Research, 73(4):523-530

¿Las variantes genéticas de las lipoproteínas de alta densidad (HDL) influyen en la aparición de estenosis de la válvula aórtica (EVA)?  
Introducción:
La estenosis de la válvula aórtica (EVA) es un trastorno complejo que se presenta en más del 3% de las personas de más de 75 años, y es sabido que su prevalencia podría duplicarse en los próximos 50 años. Todavía no se han identificado las variantes genéticas que muestran una asociación firme con el riesgo de presentar EVA.

Lectura recomendada:
Evaluation of Links Between High-Density Lipoprotein Genetics, Functionality, and Aortic Valve Stenosis Risk in Humans
Arteriosclerosis, Thrombosis, and Vascular Biology, 34(2):457-462

¿Cuál de las siguientes alteraciones genéticas son submicroscópicas?  
Introducción:
Las anomalías cromosómicas tienen un papel causal definido en pacientes con trastornos hereditarios. Más allá de los síndromes conocidos, existen trastornos genéticos caracterizados por alteraciones microscópicas y submicroscópicas.

Lectura recomendada:
Phenotypic Spectrum in Uniparental Disomy: Low Incidence or Lack of Study?
Indian Journal of Human Genetics, 19(3):311-314

¿Cuál es el cariotipo de los pacientes con síndrome de Klinefelter?  
Introducción:
Según la información disponible, los pacientes con síndrome de Klinefelter presentan una frecuencia superior de trastornos psiquiátricos como la esquizofrenia, el trastorno bipolar, los trastornos del espectro autista y el trastorno por déficit de atención (ADHD) en comparación con la población general.

Lectura recomendada:
Klinefelter Syndrome and Risk of Psychosis, Autism and ADHD
Journal of Psychiatric Research, 48(1):128-130

¿Qué características tiene la respuesta plaquetaria individual al clopidogrel?  
Introducción:
La aspirina y el clopidogrel son fármacos de referencia para pacientes sometidos a intervenciones coronarias percutáneas, que sufren síndrome coronario agudo, o ambos.

Lectura recomendada:
Effect of CYP2C19*2 and *17 Genetic Variants on Platelet Response to Clopidogrel and Prasugrel Maintenance Dose and Relation to Bleeding Complications
American Journal of Cardiology, 111(7):985-990

¿En qué cromosoma se encuentra el gen que codifica las globinas beta del adulto?  
Introducción:
Las talasemias son un grupo diverso de enfermedades hereditarias caracterizadas por la reducción de las tasas de síntesis de una o más de las cadenas polipeptídicas de la globina.

Lectura recomendada:
Recent Advances in Gene Therapy for Thalassemia
Journal of Pharmacy and BioAllied Sciences, 4(3):194-201

¿Cuál de estos métodos permitiría detectar alteraciones tempranas compatibles con depósitos de amiloide antes del inicio de los signos clínicos de la variante autosómica dominante de la enfermedad de Alzheimer?  
Introducción:
De acuerdo con la hipótesis amiloide de la enfermedad de Alzheimer, la patogenia de esta afección se inicia con la acumulación de amiloide beta1,42 (principal constituyente de las placas neuríticas) en oligómeros y agregados fibrilares.

Lectura recomendada:
Brain Imaging and Fluid biomarker Analysis in Young Adults at Genetic Risk for Autosomal Dominant Alzheimer's Disease in the Presenilin 1 E280A Kindred: A Case Control Study
The Lancet Neurology, 11(12):1048-1056

¿Cuál de los siguientes genes tendría una participación decisiva en términos de la susceptibilidad individual a la otitis media serosa u otitis media crónica?  
Introducción:
En los últimos años se han identificado diversos genes y variantes alélicas vinculados con la susceptibilidad a presentar determinadas enfermedades auditivas frecuentes.

Lectura recomendada:
Papel de la Medicina Genómica en las Enfermedades del Oído Medio e Interno
Acta Otorrinolaringológica Española, 63(6):470-479

¿Cuál de las siguientes opciones es correcta sobre el empleo de metilfenidato en pacientes con trastorno por déficit de atención e hiperactividad?  
Introducción:
Se estima que el 3% a 7% de los niños en edad escolar tienen trastorno por déficit de atención e hiperactividad. Esta enfermedad tiene un componente hereditario y se caracteriza por inatención e hiperactividad/impulsividad.

Lectura recomendada:
Dopaminergic and Noradrenergic Gene Polymorphisms and Response to Methylphenidate in Korean Children with Attention-Deficit/Hyperactivity Disorder: Is there an Interaction?
Journal of Child and Adolescent Psychopharmacology, 22(5):343-352

¿Qué prevalencia estimada de mutaciones del ADN mitocondrial se describe en los pacientes con síndromes mielodisplásicos?  
Introducción:
Se ha informado la existencia de mutaciones en el ADN mitocondrial que podrían correlacionarse con los síndromes mielodisplásicos. Sin embargo, el papel de estas alteraciones no ha sido definido.

Lectura recomendada:
Mitochondrial DNA Variations in Myelodysplastic Syndrome
Annals of Hematology,

¿Cuál es el efecto adverso de la fenitoína en los pacientes con epilepsia, portadores del alelo épsilon 4 del gen de la apolipoproteína E?  
Introducción:
En los pacientes con epilepsia, el tratamiento con fenitoína puede asociarse con deterioro cognitivo.

Lectura recomendada:
Association of Apolipoprotein E e4 Allele With Cognitive Impairment in Patients With Epilepsy and Interaction With Phenytoin Monotherapy
Epilepsy & Behavior, 26(2):165-169

Baseado na aplicabilidade dos miRNAs, é correto afirmar que:  
Introducción:
Os microRNAs (miRNAs) são pequenas moléculas de RNA que tem a singular habilidade de modular uma enorme e complexa rede regulatória da expressão dos genes. Estas moléculas exercem sua função ligando-se a mRNAs específicos e inibindo a sua tradução, reduzindo (ou anulando) assim os níveis protéicos de um determinado gene. Atualmente, os miRNAs têm sido muito estudados como ferramentas diagnósticas, prognósticas e até mesmo como novas estratégias terapêuticas em diversas doenças humanas.

Lectura recomendada:
O controle da expressão gênica por microRNAs e sua importância para a medicina
Sociedad Iberoamericana de Información Científica,

¿Cuál de estas funciones biológicas se encuenta regulada por la participación de las taquiquininas en general y el decapéptido NKB en particular?  
Introducción:
Las taquiquininas son una familia de péptidos de pequeño tamaño que están relacionados estructuralmente y conservados a lo largo de la evolución. Entre sus miembros se encuentra el decapeptido NKB, que ejerce su acción uniéndose preferentemente al receptor de membrana NK3R.

Lectura recomendada:
Differentially Regulated Expression of Neurokinin B (NKB)/NK3 Receptor System in Uterine Leiomyomata
Human Reproduction, 28(7):1799-1808

¿Cuál de las siguientes opciones es correcta sobre los mecanismos epigenéticos?  
Introducción:
Los cambios epigenéticos son dinámicos y acompañan la adaptación del organismo a las modificaciones del entorno. Es decir, un mismo genoma puede crear una serie de rasgos posibles al interactuar con el entorno.

Lectura recomendada:
Behavioral Epigenetics
Annals of the New York Academy of Sciences, 1226:14-33

¿Cuál de estas variaciones genéticas de las células neoplásicas se considera de origen adquirido?  
Introducción:
Desde una perspectiva genética, las neoplasias varían en forma acentuada en función de aspectos heredados (germinales) y adquiridos (somáticos).

Lectura recomendada:
Ten types of breast cancer?
The Lancet, :1212-1213