¿Las variantes genéticas de las lipoproteínas de alta densidad (HDL) influyen en la aparición de estenosis de la válvula aórtica (EVA)?  
Introducción:
La estenosis de la válvula aórtica (EVA) es un trastorno complejo que se presenta en más del 3% de las personas de más de 75 años, y es sabido que su prevalencia podría duplicarse en los próximos 50 años. Todavía no se han identificado las variantes genéticas que muestran una asociación firme con el riesgo de presentar EVA.

Lectura recomendada:
Evaluation of Links Between High-Density Lipoprotein Genetics, Functionality, and Aortic Valve Stenosis Risk in Humans
Arteriosclerosis, Thrombosis, and Vascular Biology, 34(2):457-462

¿Cuál de las siguientes características pertenece al angioedema hereditario (AEH) tipo 1?  
Introducción:
El angioedema hereditario (AEH) es una enfermedad genética poco frecuente, autosómica dominante, causada por la deficiencia cualitativa o cuantitativa del inhibidor de la esterasa C1 (IEC1). Esta patología se clasifica en 3 tipos.

Lectura recomendada:
Recombinant Human C1 Esterase Inhibitor in the Management of Hereditary Angioedema
Clinical Drug Investigation, 35(7):407-417

¿Cuál de los siguientes enunciados es correcto en relación con la etiopatogenia de la manía?  
Introducción:
La manía es una de las enfermedades psicológicas más frecuentes en todo el mundo.

Lectura recomendada:
Physiological Genomics Analysis for Mania: Supportive Evidence for Epigenetics Concept
Indian Journal of Psychological Medicine, 36(4):366-367

¿Cuáles de los siguientes son efectos negativos sobre la descendencia de las madres expuestas al humo del tabaco?  
Introducción:
En hombres adultos expuestos al humo del tabaco durante el embarazo se halló menor tamaño testicular y alteraciones en el número de espermatozoides.

Lectura recomendada:
Damaging Legacy: Maternal Cigarette Smoking Has Long-Term Consequences for Male Offspring Fertility
Human Reproduction, 29(12):2719-2735

¿Qué consecuencia puede tener el polimorfismo de los genes que codifican para las enzimas metabolizadoras de drogas?  
Introducción:
La concentración plasmática de las drogas puede modificarse considerablemente debido a la variabilidad individual del nivel de eliminación.

Lectura recomendada:
Genetic Variability of Drug-Metabolizing Enzymes: The Dual Impact on Psychiatric Therapy and Regulation of Brain Function
Molecular Psychiatry, 18(3):273-287

Señale la opción correcta sobre el alelo TOMM40 G:  
Introducción:
El diagnóstico de trastorno depresivo mayor supone un aumento del riesgo de demencia, especialmente de enfermedad de Alzheimer. Esta relación podría deberse a que los síntomas depresivos integran el pródromo de la demencia.

Lectura recomendada:
TOMM40 rs2075650 May Represent a New Candidate Gene for Vulnerability to Major Depressive Disorder
Neuropsychopharmacology, 39(7):1743-1753

¿En qué alimento se hallan grandes cantidades de galato de epigalocatequina 3?  
Introducción:
El galato de epigalocatequina 3 parece actuar en forma específica, con gran seguridad, sobre DYRK1A, quinasa de proteínas relacionada con el desarrollo cerebral y el control de la plasticidad de las sinapsis presente en el cromosoma 21.

Lectura recomendada:
Epigallocatechin-3-Gallate Prevents Oxidative Phosphorylaton Deficity and Promotes Mitochondrial Biogenesis in Human Cells From Subjects With Down's Syndrome
Biochimica et Biophysica Acta, 1832(4):542-552

Señale la opción correcta sobre la realización de la prueba Oncotype DX 21-gene recurrence score en pacientes con cáncer de mama:  
Introducción:
La evaluación del perfil genético de las pacientes con cáncer de mama tiene el objetivo de mejorar la estratificación del riesgo e identificar a las pacientes que obtendrán un beneficio superior al recibir quimioterapia adyuvante.

Lectura recomendada:
Initial Trends in the Use of the 21-Gene Recurrence Score Assay for Patients With Breast Cancer in the Medicare Population, 2005-2009
JAMA Oncology,

¿Qué beneficio podría tener la mejor identificación de los factores genéticos de la depresión?  
Introducción:
Se estima que la prevalencia de depresión mayor durante toda la vida es del 8% a 12%, por lo que es la enfermedad psiquiátrica más frecuente y causa importante de discapacidad.

Lectura recomendada:
Epidemiological Support for Genetic Variability at Hypothalamic-Pituitary-Adrenal Axis and Sertonergic System as Risk Factors for Major Depression
Neuropsychiatric Disease and Treatment,

¿Cuál es la principal proteína involucrada en la fisiopatogenia del raquitismo hipofosfatémico familiar?  
Introducción:
El raquitismo hipofosfatémico familiar es un trastorno hereditario poco frecuente, que cursa con disminución de fosfato a nivel renal y niveles bajos de calcitriol, hipofosfatemia y alteración de la mineralización ósea.

Lectura recomendada:
Three-Year Successful Cinacalcet Treatment of Secondary Hyperparathyroidism in a Patient With X-Linked Dominant Hypophophatemic Rickets: A Case Report
Case Reports in Endocrinology, (479641):1-5

¿Qué tipo de consecuencias puede tener el estrés traumático?  
Introducción:
Los mecanismos epigenéticos afectan la transcripción y la expresión genética e incluyen la metilación del ADN, entre otras modificaciones. A su vez, los factores ambientales influyen sobre la metilación del ADN durante toda la vida.

Lectura recomendada:
Traumatic Stress and Human DNA Methylation: A Critical Review
Epigenomics, 7(4):593-608

¿Qué oncogen ha sido implicado en la fisiopatogenia del cáncer de mama?  
Introducción:
El análisis integral del número de copias y la información de expresión génica en esta enfermedad han dado pruebas de que el perfil molecular del cáncer de mama es complejo y se relaciona con varios eventos que promueven su desarrollo.

Lectura recomendada:
The Integrative Epigenomic-Transcriptomic Landscape of ER Positive Breast Cancer
Clinical Epigenetics, 7(126):1-16

¿Cuál es la causa de la mayoría de las hipertrigliceridemias?  
Introducción:
Se denomina hipertrigliceridemia a la presencia de elevación de los triglicéridos plasmáticos por encima del valor correspondiente al percentil 95 para esa edad y género.

Lectura recomendada:
Hypertriglyceridemia in the Genomic Era: A New Paradigm
Endocrine Reviews, 36(1):131-147

¿Cuál es el mecanismo propuesto por el cual el té tendría efectos beneficiosos?  
Introducción:
El consumo de té se asocia con varios beneficios, y el galato de epigalocatequina 3, compuesto polifenólico más abundante en esta infusión, se implicó en la prevención del cáncer y la enfermedad cardiovascular, además de posibles mecanismos de neuroprotección y de promoción de la función cognitiva y el aprendizaje.

Lectura recomendada:
Promotion of Neuronal Plasticity by (–)-Epigallocatechin-3-Gallate
Neurochemical Research, 33:776-783

¿Qué regiones tienen una mayor prevalencia de esclerosis múltiple (EM)?  
Introducción:
La esclerosis múltiple es un trastorno autoinmune, neurológico y permanente.

Lectura recomendada:
Vitamin D and Risk of Multiple Sclerosis: A Mendelian Randomization Study
PLoS Medicine, 12(5)

¿En qué órganos se expresa el gen SLC9A9?  
Introducción:
El gen SLC9A9 codifica a un intercambiador de hidrógeno/sodio localizado en las membranas de las estructuras subcelulares.

Lectura recomendada:
Family-Based Genome-Wide Association Scan of Attention-Deficit/Hyperactivity Disorder
Journal of the American Academy of Child and Adolescent Psychiatry, 49(9):898-905

¿Por qué motivo no se utilizan aún las pruebas genéticas para la diabetes en forma generalizada?  
Introducción:
En 1 a 3% de los casos de diabetes la causa es una mutación en un único gen, y se han descripto 30 genes relacionados con esta enfermedad.

Lectura recomendada:
High Sensitivity C-Reactive Protein Does not Improve the Differential Diagnosis of HNF1A-MODY and Familial Young-Onset Type 2 Diabetes: A Grey Zone Analysis
Diabetes & Metabolism, 42(1):33-37

Señale la opción correcta sobre la metilación del ADN.  
Introducción:
La epigenética interviene en la regulación génica mediante procesos o modificaciones reversibles y heredables implicados en la regulación de la transcripción de los genes que no se asocian con modificaciones de la secuencia del ADN.

Lectura recomendada:
Epigenética en la Arteriosclerosis
Clínica e Investigación en Arteriosclerosis, :1-18

¿Qué factor presente durante la niñez podría modificar el riesgo de diabetes en adultos?  
Introducción:
Desde hace varios años se postuló que la epigenética tendría un papel importante en la aparición de ciertas enfermedades metabólicas, como la diabetes tipo 2, puesto que se observó que algunos eventos de la vida tempana afectan la salud durante la adultez.

Lectura recomendada:
DNA Methylation as a Diagnostic and Therapeutic Target in the Battle Against Type 2 Diabetes
Epigenomics, 7(3):451-460

¿Cuáles son los factores que predicen la supervivencia global en los pacientes con adenocarcinoma pulmonar?  
Introducción:
En los pacientes con adenocarcinoma pulmonar, el estudio de las mutaciones oncogénicas conductoras, asociadas con la activación de la vía de los receptores de tirosina-quinasa, podría ser útil para seleccionar la terapia más apropiada.

Lectura recomendada:
Profiling on Oncogenic Driver Events in Lung Adenocarcinoma Revealed MET Mutation as Independent Prognostic Factor
Journal of Thoracic Oncology, 10(9):1292-1300