¿Cuál es el país de Europa que cuenta con regulaciones más estrictas en relación con el asesoramiento genético para las enfermedades neurológicas?  
Introducción:
El asesoramiento genético debe formar parte de cualquier protocolo que incluya estudios predictivos diagnósticos en neurología.

Lectura recomendada:
Asesoramiento Genético en Neurología: Un Problema Complejo que Necesita Regulación
Neurologia, 26(3):129-136

¿Cuál de los siguientes órganos es susceptible a las mutaciones heteroplásmicas del ADN mitocondrial?  
Introducción:
Las consecuencias fenotípicas de la heteroplasmia del ADN mitocondrial varían de acuerdo con los efectos en la funcionalidad de la mitocondria, es decir que dependen del tipo de mutación, del gen involucrado y de las características de la célula hospedero, como la dependencia de energía y el metabolismo.

Lectura recomendada:
Mitochondrial Genetics and Human Systemic Hypertension
Circulation Research, 108(7):784-786

¿Cuál de los siguientes factores incrementa el riesgo de progresión de la curva?  
Introducción:
La escoliosis es una alteración en la columna vertebral que se manifiesta en 2% a 4% de los niños en edad escolar. En Arabia Saudita, la incidencia de escoliosis se encuentra entre 0.16% a 0.5%, siendo la proporción de la variedad idiopática de 59%.

Lectura recomendada:
Genetic Markers for Idiopathic Scoliosis on Chromosome 19p 13.3 among Saudi Arabian Girls: A Pilot Study
Indian Journal of Human Genetics, 17(1):13-16

¿Cuál de las siguientes mutaciones genéticas se asocia más fuertemente con el hábito de fumar, en los pacientes con adenocarcinoma de pulmón?  
Introducción:
Diversas mutaciones se asocian con la aparición de adenocarcinoma pulmonar. Algunas de ellas están fuertemente ligadas con el tabaquismo.

Lectura recomendada:
Clinical Characteristics of Patients With Lung Adenocarcinomas Harboring BRAF Mutations
Journal of Clinical Oncology, 29(15):2046-2050

¿Cuál de los siguientes alelos de la apolipoproteína E aumentaría el riesgo de la enfermedad de Parkinson?  
Introducción:
La información en conjunto sugiere que el alelo APOE-e2 se asocia con el riesgo de aparición de enfermedad de Parkinson.

Lectura recomendada:
Association Between Apolipoprotein E Genotypes and Parkinson's Disease
Journal of Clinical Neuroscience, 18(10):1333-1335

¿Cuál de estos sistemas enzimáticos son relevantes para el metabolismo del clopidogrel?  
Introducción:
El clopidogrel bloquea al receptor plaquetario P2Y12 de adenosin difosfato (ADP), lo que reduce los eventos cardiovasculares en pacientes con síndromes coronarios agudos y en sujetos sometidos a una intervención coronaria percutánea. Sin embargo, se ha observado variabilidad interindividual en la respuesta farmacodinámica al clopidogrel

Lectura recomendada:
Dosing Clopidogrel Based on CYP2C19 Genotype and the Effect on Platelet Reactivity in Patients withStable Cardiovascular Disease
JAMA, 306(20):2221-2228

¿Cuál de las siguientes es una de las barreras existentes que limitan la eficacia de la terapia génica mediada por plásmidos?  
Introducción:
La enfermedad cardiovascular es la causa más común de mortalidad y representan un objetivo importante para la terapia génica clínica. La transferencia ineficiente de genes es el principal problema al respecto y esto podría deberse a diversas barreras entre la introducción del vector y la producción de la proteína terapéutica.

Lectura recomendada:
Plasmid-Mediated Gene Therapy for Cardiovascular Disease
Cardiovascular Research, 91(4):565-576

¿Cuál de estos problemas representa un obstáculo para implementar técnicas de inyección intracitoplasmática de espermatozoides?  
Introducción:
Una de las formas de paliar la infertilidad es la reproducción asistida; dentro de esta, la utilización de la técnica de inyección intracitoplasmática de un espermatozoide en el ovocito es, en los países desarrollados, la estrategia reproductiva de elección cuando el varón o la mujer tienen problemas para concebir utilizando métodos naturales.

Lectura recomendada:
Shorter Abstinence Decreases Sperm Deoxyribonucleic Acid Fragmentation in Ejaculate
Fertility and Sterility, 96(5):1083-1086

¿Cuál es la mutación más frecuente del gen conocido como regulador transmembrana de la fibrosis quística (CFTR)?  
Introducción:
La fibrosis quística se debe a mutaciones en un único gen, conocido como regulador transmembrana de la fibrosis quística, que funciona como un canal de cloro en las membranas apicales de las células epiteliales que revisten la vía aérea, los conductos pancreáticos, los conductos de las glándulas sudoríparas, el intestino, el árbol biliar y las vías deferentes.

Lectura recomendada:
Pulmonary Complications of Genetic Disorder
Paediatric Respiratory Reviews, 13(1):2-9

¿Cuál de los siguientes fenómenos explicaría la resistencia de los prolactinomas al tratamiento con agonistas dopaminérgicos?  
Introducción:
En los pacientes con prolactinomas, la respuesta al tratamiento con agonistas dopaminérgicos es variable.

Lectura recomendada:
Resistenace to Dopamine Agonists in Prolactinoma is Correlated With Reduction of Dopamine D2 Receptor Long Isoform mRNA Levels
European Journal of Endocrinology, 166(3):383-390

¿Cuál de los siguientes factores relacionados con las pacientes con cáncer de mama pueden modificar la respuesta al tratamiento?  
Introducción:
Además de los factores propios del tumor, los factores de las pacientes con cáncer de mama podrían estar involucrados en la resistencia a la terapia endocrina.

Lectura recomendada:
Tailoring Therapy for Locally Advanced Breast Cancer Using Molecular Profiles: Are We there Yet?
Drugs, 71(15):1947-1955

¿Cuál es el tipo de hipoacusia más frecuente en las pacientes con síndrome de Turner y antecedentes de otitis media?  
Introducción:
Los trastornos auditivos son frecuentes en las pacientes con síndrome de Turner.

Lectura recomendada:
Otologic and Audiologic Features of Ethnic Chinese Patients with Turner Syndrome in Taiwan
Journal of the Formosan Medical Association, 111(2):94-100

¿Cuál es la patogenia del síndrome de Gilbert?  
Introducción:
El síndrome de Gilbert es una forma benigna de hiperbilirrubinemia moderada, no conjugada, en ausencia de hemólisis o hepatopatías.

Lectura recomendada:
Impact of UGT1A1 Gene Variants on Total Bilirubin Levels in Gilbert Syndrome Patients and in Healthy Subjects
Blood Cells, Molecules & Diseases, 48(3):166-172

¿Cuál es el fundamento patogénico del mayor riesgo cardiometabólico de los niños concebidos por recursos de fertilización asistida?  
Introducción:
Se ha informado que los niños nacidos en el marco de recursos de fertilización in vitro se caracterizan por un mayor riesgo de hipertensión, glucemia elevada en ayunas, hipertrigliceridemia, mayor masa grasa e hipotiroidismo subclínico.

Lectura recomendada:
Are There Subtle Genome-Wide Epigenetic Alterations in Normal Offspring conceived By Assisted Reproductive Technologies?
Fertility and Sterility, 96(6):1306-1311

¿Cuales son los ensayos clínicos de terapia génica que actualmente tienen mayor grado de desarrollo?  
Introducción:
En esta revisión se da una visión actual de la terapia génica como estrategia para el tratamiento de enfermedades cardiovasculares, con énfasis en el tratamiento de la insuficiencia cardiaca.

Lectura recomendada:
Terapia Génica en Enfermedades Cardiovasculares
SIICSalud,

¿Cuáles son los pacientes con diabetes tipo 1 que tienden a tener una evolución más desfavorable?  
Introducción:
En los enfermos con diabetes tipo 1, la susceptibilidad genética y los hábitos de vida influyen en el control de la glucemia y en el riesgo de aparición de complicaciones microvasculares.

Lectura recomendada:
Retrospective Comparative Analysis of Metabolic Control and Early Complications in Familial and Sporadic Type 1 Diabetes Patients
Journal of Diabetes and its Complications, 26(3):219-224

¿Cuál de estas acciones extraesqueléticas se ha informado para la actividad de la vitamina D?  
Introducción:
La forma más activa de la vitamina D es la 1,25-dihidroxivitamina D3, la cual se vincula con la regulación de la calcemia y la fosfatemia en relación con la mineralización del esqueleto y la función neuromuscular.

Lectura recomendada:
Identification of a Vitamin D Response Element in the Human Insulin Receptor Gene Promoter
Journal of Steroid Biochemistry & Molecular Biology, 84(2-3):223-230

¿Cuál de estos suplementos nutricionales parece ser útil para el control del peso corporal, de acuerdo con las pruebas de nutrigenómica?  
Introducción:
La nutrigenómica se ha definido como la disciplina que se encarga del estudio de los efectos de la nutrición y los componentes de la dieta sobre el transcriptoma de las células y tejidos, así como de la estructura, integridad y función del genoma.

Lectura recomendada:
Nutrigenomic Analysis of Diet-Gene Interactions on Functional Supplements for Weight Management
Current Genomics, 9(4):239-251

¿Cuál de estos parámetros forma parte del diagnóstico de síndrome de Tourette?  
Introducción:
El síndrome de Tourette es una enfermedad neuropsiquiátrica en la que se describe múltiples tics motores, que aparecen en general desde la infancia.

Lectura recomendada:
Good Response to Clonidine in Tourette Syndrome Associated With Chromosoma Translocation Involving the IMMP2L Gene
European Neuropsychopharmacology, 24(1)

¿Cuál es el tratamiento de elección para los enfermos con diabetes de inicio en la madurez en jóvenes (maturity onset diabetes of the young [MODY]), asociada con mutaciones en el gen HNF1A?  
Introducción:
La diabetes de inicio en la madurez en jóvenes (maturity onset diabetes of the young [MODY]) es un grupo heterogéneo de trastornos, asociados con disfunción de las células beta.

Lectura recomendada:
Clinical Features and Treatment of Maturity Onset Diabetes of the Young (MODY)
Diabetes, Metabolic Syndrome and Obesity: Targets and Therapy, :101-108