¿Cuál de los siguientes síndromes se vincula a una mayor incidencia de malformaciones congénitas y mayor afectación del desarrollo madurativo y psicológico?  
Introducción:
Los trastornos por aneuploidía cromosómica sexual, que incluyen el síndrome de Klinefelter y sus 3 variantes y que se distinguen en cuanto a la gravedad, generan diversos problemas médicos, como retrasos madurativos, psicológicos y malformaciones congénitas.

Lectura recomendada:
48,XXYY,48,XXXY and 49,XXXXY Syndromes: Not Just Variants of Klinefelter Syndrome
Acta Paediatrica, 100(6):851-860

¿Cuál de estos procesos caracteriza al mieloma múltiple hiperhiploide?  
Introducción:
El mieloma múltiple hiperdiploide es una neoplasia incurable de las células plasmáticas, heterogénea desde el punto de vista clínico y también citogenético.

Lectura recomendada:
Structural Rearrangements of Trisomies Are a Risk Marker of Clinical Progression in Hyperdiploid Multiple Myeloma
Anticancer Research, 31(5):1599-1602

¿Cuales son los ensayos clínicos de terapia génica que actualmente tienen mayor grado de desarrollo?  
Introducción:
En esta revisión se da una visión actual de la terapia génica como estrategia para el tratamiento de enfermedades cardiovasculares, con énfasis en el tratamiento de la insuficiencia cardiaca.

Lectura recomendada:
Terapia Génica en Enfermedades Cardiovasculares
SIICSalud,

¿Cuál de las siguientes es una de las barreras existentes que limitan la eficacia de la terapia génica mediada por plásmidos?  
Introducción:
La enfermedad cardiovascular es la causa más común de mortalidad y representan un objetivo importante para la terapia génica clínica. La transferencia ineficiente de genes es el principal problema al respecto y esto podría deberse a diversas barreras entre la introducción del vector y la producción de la proteína terapéutica.

Lectura recomendada:
Plasmid-Mediated Gene Therapy for Cardiovascular Disease
Cardiovascular Research, 91(4):565-576

¿Cuál de los siguientes factores incrementa el riesgo de progresión de la curva?  
Introducción:
La escoliosis es una alteración en la columna vertebral que se manifiesta en 2% a 4% de los niños en edad escolar. En Arabia Saudita, la incidencia de escoliosis se encuentra entre 0.16% a 0.5%, siendo la proporción de la variedad idiopática de 59%.

Lectura recomendada:
Genetic Markers for Idiopathic Scoliosis on Chromosome 19p 13.3 among Saudi Arabian Girls: A Pilot Study
Indian Journal of Human Genetics, 17(1):13-16

¿Cuál de los siguientes alelos de la apolipoproteína E aumentaría el riesgo de la enfermedad de Parkinson?  
Introducción:
La información en conjunto sugiere que el alelo APOE-e2 se asocia con el riesgo de aparición de enfermedad de Parkinson.

Lectura recomendada:
Association Between Apolipoprotein E Genotypes and Parkinson's Disease
Journal of Clinical Neuroscience, 18(10):1333-1335

¿Cuál de las siguientes mutaciones genéticas se asocia más fuertemente con el hábito de fumar, en los pacientes con adenocarcinoma de pulmón?  
Introducción:
Diversas mutaciones se asocian con la aparición de adenocarcinoma pulmonar. Algunas de ellas están fuertemente ligadas con el tabaquismo.

Lectura recomendada:
Clinical Characteristics of Patients With Lung Adenocarcinomas Harboring BRAF Mutations
Journal of Clinical Oncology, 29(15):2046-2050

¿Cuál de los siguientes factores relacionados con las pacientes con cáncer de mama pueden modificar la respuesta al tratamiento?  
Introducción:
Además de los factores propios del tumor, los factores de las pacientes con cáncer de mama podrían estar involucrados en la resistencia a la terapia endocrina.

Lectura recomendada:
Tailoring Therapy for Locally Advanced Breast Cancer Using Molecular Profiles: Are We there Yet?
Drugs, 71(15):1947-1955

¿Cuál de estos factores se relaciona con un mayor riesgo de trombosis temprana de los stents coronarios?  
Introducción:
La trombosis de las prótesis endovasculares (stents) es una complicación grave de los procedimientos de angioplastia coronaria, pero la baja incidencia impide su estudio adecuado.

Lectura recomendada:
Clinical, Angiographic, and Genetic Factors Associated With Early Coronary Stent Thrombosis
JAMA, 306(16):1765-1774

¿Cuál de estos problemas representa un obstáculo para implementar técnicas de inyección intracitoplasmática de espermatozoides?  
Introducción:
Una de las formas de paliar la infertilidad es la reproducción asistida; dentro de esta, la utilización de la técnica de inyección intracitoplasmática de un espermatozoide en el ovocito es, en los países desarrollados, la estrategia reproductiva de elección cuando el varón o la mujer tienen problemas para concebir utilizando métodos naturales.

Lectura recomendada:
Shorter Abstinence Decreases Sperm Deoxyribonucleic Acid Fragmentation in Ejaculate
Fertility and Sterility, 96(5):1083-1086

¿Cuál de estos sistemas enzimáticos son relevantes para el metabolismo del clopidogrel?  
Introducción:
El clopidogrel bloquea al receptor plaquetario P2Y12 de adenosin difosfato (ADP), lo que reduce los eventos cardiovasculares en pacientes con síndromes coronarios agudos y en sujetos sometidos a una intervención coronaria percutánea. Sin embargo, se ha observado variabilidad interindividual en la respuesta farmacodinámica al clopidogrel

Lectura recomendada:
Dosing Clopidogrel Based on CYP2C19 Genotype and the Effect on Platelet Reactivity in Patients withStable Cardiovascular Disease
JAMA, 306(20):2221-2228

¿Cuál es el fundamento patogénico del mayor riesgo cardiometabólico de los niños concebidos por recursos de fertilización asistida?  
Introducción:
Se ha informado que los niños nacidos en el marco de recursos de fertilización in vitro se caracterizan por un mayor riesgo de hipertensión, glucemia elevada en ayunas, hipertrigliceridemia, mayor masa grasa e hipotiroidismo subclínico.

Lectura recomendada:
Are There Subtle Genome-Wide Epigenetic Alterations in Normal Offspring conceived By Assisted Reproductive Technologies?
Fertility and Sterility, 96(6):1306-1311

¿Cuál de estas afirmaciones relacionadas con la patogenia de hemocromatosis hereditaria es correcta?  
Introducción:
La hemocromatosis hereditaria es un trastorno hereditario frecuente del metabolismo del hierro que se relaciona con mutaciones. Se ha vinculado a la presencia de estas anomalías con la predisposición a las hepatitis tóxicas.

Lectura recomendada:
Prevalencia del gen de la hemocromatosis en pacientes con hepatitis tóxica
Sociedad Iberoamericana de Información Científica,

¿Cuál es la mutación más frecuente del gen conocido como regulador transmembrana de la fibrosis quística (CFTR)?  
Introducción:
La fibrosis quística se debe a mutaciones en un único gen, conocido como regulador transmembrana de la fibrosis quística, que funciona como un canal de cloro en las membranas apicales de las células epiteliales que revisten la vía aérea, los conductos pancreáticos, los conductos de las glándulas sudoríparas, el intestino, el árbol biliar y las vías deferentes.

Lectura recomendada:
Pulmonary Complications of Genetic Disorder
Paediatric Respiratory Reviews, 13(1):2-9

¿Cuál de los siguientes fenómenos explicaría la resistencia de los prolactinomas al tratamiento con agonistas dopaminérgicos?  
Introducción:
En los pacientes con prolactinomas, la respuesta al tratamiento con agonistas dopaminérgicos es variable.

Lectura recomendada:
Resistenace to Dopamine Agonists in Prolactinoma is Correlated With Reduction of Dopamine D2 Receptor Long Isoform mRNA Levels
European Journal of Endocrinology, 166(3):383-390

¿Qué ventaja tiene el uso de células madre inducidas con respecto a las embrionarias?  
Introducción:
Las células madre pluripotenciales inducidas tienen las mismas propiedades que las células madre embrionarias, dado que su morfología es similar y tienen la misma capacidad de replicación y diferenciación en tres estirpes celulares, además de ser indistinguibles en cuanto a varios marcadores genéticos y epigenéticos.

Lectura recomendada:
Reprogramming Human Endometrial Fibroblast Into Induced Pluripotent Stem Cells
Taiwanese Journal of Obstetrics & Gynecology, 51(1):35-42

¿Cuál de estos factores permite sospechar la presencia de una mutación del gen CDKN2A en sujetos con melanoma?  
Introducción:
El melanoma es una neoplasia maligna, en cuya patogenia participan factores ambientales, a predominio de la exposición a la radiación ultravioleta, así como variables propias del paciente, como diversas mutaciones genéticas.

Lectura recomendada:
Genes de Predisposición al Melanoma: Melanoma Familiar
Dermatología Argentina, 16(5):327-336

¿Cuál es la patogenia del síndrome de Gilbert?  
Introducción:
El síndrome de Gilbert es una forma benigna de hiperbilirrubinemia moderada, no conjugada, en ausencia de hemólisis o hepatopatías.

Lectura recomendada:
Impact of UGT1A1 Gene Variants on Total Bilirubin Levels in Gilbert Syndrome Patients and in Healthy Subjects
Blood Cells, Molecules & Diseases, 48(3):166-172

¿Cuál es el fundamento de la farmacogenómica?  
Introducción:
La eficacia de los fármacos depende de procesos farmacocinéticos, los cuales establecen la cantidad que llegará a la biofase, y farmacodinámicos, relacionados con la interacción entre el medicamento y su sitio de acción.

Lectura recomendada:
Farmacogenómica de las Enfermedades Gastroenterológicas
Acta Gastroenterologica Latinoamericana, 42(1):64-72

¿Cuál es el tratamiento de elección para los enfermos con diabetes de inicio en la madurez en jóvenes (maturity onset diabetes of the young [MODY]), asociada con mutaciones en el gen HNF1A?  
Introducción:
La diabetes de inicio en la madurez en jóvenes (maturity onset diabetes of the young [MODY]) es un grupo heterogéneo de trastornos, asociados con disfunción de las células beta.

Lectura recomendada:
Clinical Features and Treatment of Maturity Onset Diabetes of the Young (MODY)
Diabetes, Metabolic Syndrome and Obesity: Targets and Therapy, :101-108