¿Cuál de las siguientes es una característica de la reacción tardía a la infusión de idursulfasa, en el tratamiento del síndrome de Hunter?  
Introducción:
La idursulfasa es un tratamiento de reemplazo hormonal para el síndrome de Hunter. La infusión intravenosa puede presentar reacciones adversas inmediatas o tardías.

Lectura recomendada:
Guidelines for Diagnosis and Treatment of Hunter Syndrome for Clinicians in Latin America
Genetics and Molecular Biology, 37(2):315-329

¿Cuáles son los factores que predicen fuertemente el riesgo absoluto de demencia a los 10 años?  
Introducción:
La demencia es la principal causa de discapacidad en todo el mundo.

Lectura recomendada:
Absolute 10-year risk of dementia by age, sex and APOE genotype: a population-based cohort study
Canadian Medical Association Journal, 190(35):1033-1041

¿A cuál de las siguientes enfermedades se asemeja fisiopatogénicamente el traumatismo de cráneo?  
Introducción:
La lesión cerebral traumática (LCT) es común tanto en poblaciones veteranas como civiles.

Lectura recomendada:
Association of Mild Traumatic Brain Injury With and Without Loss of Consciousness With Dementia in US Military Veterans
JAMA Neurology, 75(9):1055-1061

¿El consumo infantil de gluten se asocia con mayor riesgo de enfermedad celíaca?  
Introducción:
La enfermedad celíaca es una enteropatía autoinmune que afecta aproximadamente al 1% de la población occidental, y es atribuible tanto a factores genéticos como ambientales.

Lectura recomendada:
Association of Gluten Intake During the First 5 Years of Life With Incidence of Celiac Disease Autoimmunity and Celiac Disease Among Children at Increased Risk
JAMA, 322(6):514-523

¿Cuáles son las variantes alélicas infrecuentes que influyen en el riesgo de aparición de enfermedad de Alzheimer en la población de la República Argentina?  
Introducción:
Diversas variantes alélicas infrecuentes determinan la susceptibilidad a la enfermedad de Alzheimer en los sujetos caucásicos.

Lectura recomendada:
Transethnic Meta-Analysis of Rare Coding Variants in PLCG2, ABI3, and TREM2 Supports their General Contribution to Alzheimer’s Disease
Translational Psychiatry, 9(55)

En relación con la asistencia reproductiva personalizada, señale la opción correcta:  
Introducción:
La mayoría de los tratamientos médicos son diseñados para pacientes promedio con un enfoque único para estos casos. Este abordaje podría no ser beneficioso para todos y, el conocimiento de las funciones genéticas, metabólicas y ambientales, entre otras, puede generar un enfoque a medida de cada paciente. Este enfoque de medicina personalizada todavía está en etapa inicial para los tratamientos en reproducción, por múltiples factores.

Lectura recomendada:
Personalized Ovarian Stimulation for Assisted Reproductive Technology: Study Design Considerations to Move from Hype to Added Value for Patients
Fertility and Sterility, 109(6):968-979

¿Cuál es la utilidad de incorporar el análisis de las mutaciones del gen NOTCH1 a la práctica clínica en pacientes con leucemia linfocítica crónica (LLC)?  
Introducción:
Sin duda, la comprensión de los mecanismos genéticos involucrados en la aparición y evolución de la leucemia linfocítica crónica ha permitido profundizar el conocimiento de esta afección y expandido la disponibilidad de biomarcadores de valor pronóstico o predictivo que pueden ser usados para el diagnóstico, el pronóstico y la toma de decisiones terapéuticas.  

Lectura recomendada:
Mutaciones del gen NOTCH1 en leucemia linfocítica crónica
Sociedad Iberoamericana de Información Científica,

¿Cuál de las siguientes es un característica de los rasgos humanos complejos?  
Introducción:
El efecto del entorno sobre un individuo se relaciona con el perfil genético.

Lectura recomendada:
Nature vs. Nurture is Nonsense: On the Necessity of an Integrated Genetic, Social, Developmental, and Personality Psychology
Australian Journal of Psychology, 71(1):68-79

¿Que genes con polimorfismos de nucleótido único son los más detectados en la actualidad?  
Introducción:
Si bien existen muchos genes cuyos polimorfismos pueden ser detectados mediante ensayos de biología molecular, no todos son determinados de forma rutinaria.

Lectura recomendada:
Moving towards Individualized Medicine with Pharmacogenomics
Nature, 429:464-468

¿Cuáles son los tipos celulares más investigados en la actualidad para la restauración de la expresión de la distrofina para el tratamiento de la distrofia muscular de Duchenne?  
Introducción:
Las terapias celulares para la distrofia muscular de Duchenne consisten en la implantación de células que expresen distrofina funcional en las partes afectadas del cuerpo.

Lectura recomendada:
Restoring Dystrophin Expression in Duchenne Muscular Dystrophy: Current Status of Therapeutic Approaches
Journal of Personalized Medicine, 9(1):1-14

La disminución de la concentración plasmática de homocisteína en unos 3 µmol/l mediante la mayor ingesta de ácido fólico podría reducir el riesgo de:  
Introducción:
Los niveles séricos de homocisteína se asocian directamente con el riesgo de eventos cardiovasculares.

Lectura recomendada:
Homocysteine and Cardiovascular Disease: Evidence on Causality from a Meta­Analysis
BMJ, 325:1-7

O que nos levou a esta conclusão descrita no artigo?  
Introducción:
Este estudo teve como objetivo relatar um caso familiar de carcinoma renal de células claras (ccRCC) com uma variante patogênica do RAD51C detectada durante o teste em painel, porém com os dados do paciente e as análises moleculares realizadas, não foi encontrada relação entre a variante e a hereditariedade do ccRCC.

Lectura recomendada:
Variação patogênica no gene RAD51C no carcinoma renal de células claras
Sociedad Iberoamericana de Información Científica,

¿Qué tipos de alteraciones genéticas están asociadas con la susceptibilidad a la psoriasis en la población taiwanesa?  
Introducción:
La etiología de la psoriasis se desconoce, pero está claro que en esta enfermedad participan factores genéticos, inmunológicos y ambientales. Las lesiones psoriásicas cutáneas se caracterizan por la evidencia histológica de inflamación, diferenciación terminal o proliferación de los queratinocitos anormal y angiogénesis dérmica.

Lectura recomendada:
A Lack of Association Between Genetic Polymorphisms in Beta-Defensins and Susceptibility of Psoriasis in Taiwanese: A Case-Control Study
Dermatologica Sinica, 34(2):78-82

¿Cuáles son las características de la enfermedad de Fabry?  
Introducción:
La enfermedad de Fabry es una alteración genética con manifestaciones multisistémicas, progresiva y tratable con agalsidasa alfa o beta. Existen marcadores específicos para esta afección.

Lectura recomendada:
Switch From Agalsidase Beta to Agalsidase Alfa in the Enzyme Replacement Therapy of Patients with Fabry Disease in Latin America
Medicina (Buenos Aires), 77(3):173-179

¿Qué utilidad pueden tener las pruebas farmacogenéticas?  
Introducción:
En pacientes epilépticos con resistencia al tratamiento, predecir la eficacia de las drogas antiepilépticas es de suma importancia.

Lectura recomendada:
Polymorphisms in ABCB1 and EPHX1 Genes Influence Drug Effectiveness in Refractory Epilepsy: A Retrospective Study
Future Neurology, 12(3):141-148

¿Qué características de los pacientes con depresión pueden influir sobre la utilidad de las pruebas farmacogenéticas?  
Introducción:
Las pruebas farmacogenéticas pueden ser de utilidad en pacientes con trastorno depresivo mayor.

Lectura recomendada:
Patient Characteristics Driving Clinical Utility in Psychiatric Pharmacogenetics: A Reanalysis from the AB-GEN Multicentric Trial
Journal of Neural Transmission, :1-9

¿Qué ventajas brindarían las pruebas farmacogenéticas en psiquiatría?  
Introducción:
Los trastornos mentales tienen lugar en una población considerable de individuos. En general, el tratamiento de estos individuos es farmacológico. No obstante, la elección de la droga adecuada para cada paciente representa un desafío.

Lectura recomendada:
Clinical Utility of Pharmacogenetic Testing in Children and Adolescents with Severe Mental Disorders
Journal of Neural Transmission, :1-7

¿Qué cambios puede generar la trisomía del gen de la proteína precursora de amiloide en modelos de enfermedad de Alzheimer?  
Introducción:
La trisomía del cromosoma 21 y el aumento de la acumulación de beta amiloide generado por esta alteración causan cambios cognitivos en modelos de síndrome de Down elaborados en animales de experimentación.

Lectura recomendada:
Trisomy of Human Chromosome 21 Enhances Amyloid-ß Deposition Independently of an Extra Copy of APP
Brain, 141:2457-2474

¿De qué manera las ontologías ayudarían a la medicina de precisión?  
Introducción:
La clasificación de los pacientes permitiría a la medicina de precisión mejorar el diagnóstico y el tratamiento médico. Las ontologías definen las relaciones entre los conceptos, lo que permite el razonamiento lógico computacional. Una ontología es un juego de conceptos y sus sinónimos, así como las definiciones de la descripción lógica que especifican las relaciones formales entre los conceptos.

Lectura recomendada:
Classification, Ontology, and Precision Medicine
New England Journal of Medicine, 379(15):1452-1462

¿La reducción de qué nutrientes aumenta la longevidad de los animales de laboratorio?  
Introducción:
La dieta tiene un impacto significativo en la salud, la longevidad y la longitud telomérica de un ser humano.

Lectura recomendada:
Telomeres, Lifestyle, Cancer, and Aging
Current Opinion in Clinical Nutrition and Metabolic Care, 14(1):28-34