¿Cuál es la definición de azoospermia?  
Introducción:
Un aumento en las anormalidades incrementa el riesgo de infertilidad y se recomienda además una evaluación completa de hormonas en caso de oligozoospermia.

Lectura recomendada:
Diagnosis and Treatment of Infertility in Men: AUA/ASRM Guideline Part I
Fertility and Sterility, 115(1):54-61

¿Qué modelo animal se utiliza con mayor frecuencia para estudiar el cáncer de próstata?  
Introducción:
La disponibilidad actual de tejidos de cáncer de próstata para estudios moleculares se ha reducido grandemente debido a los programas de pesquisa y al diagnóstico precoz por métodos no invasivos.

Lectura recomendada:
Prostate Cancer Progression and the Epigenome
New England Journal of Medicine, 383:2287-2290

¿Cuáles son los factores que incrementan el riesgo de COVID-19 y de COVID-19 de evolución desfavorable, en pacientes con síndrome de Down?  
Introducción:
Los pacientes con síndrome de Down representan un grupo particular de riesgo de COVID-19 y de evolución desfavorable y son candidatos para el tratamiento precoz con inmunosupresores y antivirales y para la aplicación de vacunas contra COVID-19.

Lectura recomendada:
Down Syndrome Patients with COVID-19 Pneumonia: A High-risk Category for Unfavourable Outcome
International Journal of Infectious Diseases (IJID),

En relación con la medicina de precisión para el trastorno del ánimo, señale la opción correcta  
Introducción:
Los trastornos del estado de ánimo afectan a 1 de cada 4 individuos durante la vida. La depresión es la causa principal de discapacidad entre los 14 y 44 años. No existen pruebas objetivas, por lo que los trastornos del estado de ánimo están subdiagnosticados o mal diagnosticados. Además, tienen un tratamiento subóptimo, lo que puede llevar a la automedicación y la asociación con drogas y alcohol. Los biomarcadores en sangre serían importantes herramientas en estos trastornos, y permitirían abrir la puerta a una elección de medicación precisa y personalizada.

Lectura recomendada:
Precision Medicine for Mood Disorders: Objective Assessment, Risk Prediction, Pharmacogenomics, and Repurposed Drugs
Molecular Psychiatry, :1-29

Señale el enunciado correcto para la distrofia muscular de Duchenne (DMD) y la distrofia muscular de Becker (DMB):  
Introducción:
Las distrofias musculares asociadas con la distrofina abarcan un amplio espectro de enfermedades musculares recesivas ligadas al cromosoma X, atribuibles a mutaciones en el gen de la distrofina.

Lectura recomendada:
Global Prevalence of Duchenne and Becker Muscular Dystrophy: A Systematic Review and Meta-analysis
Journal of Orthopaedic Surgery and Research, 17(1):1-12

¿Cuáles son las características fenotípicas que permiten sospechar de síndrome de Angelman?  
Introducción:
Las pruebas de diagnóstico tienen alto costo y suelen ser limitadas en centros de atención primaria, por lo que es importante realizar aproximaciones diagnósticas tempranas de acuerdo con la sintomatología del paciente para brindar asesoría y tratamiento oportuno que permita guiar a los padres de familia en la atención integral del paciente.

Lectura recomendada:
Síndrome de Angelman: importancia del diagnóstico precoz
SIIC,

El aumento de la tasa de detección por ultrasonografía se logra gracias a:  
Introducción:
Los defectos congénitos son anomalías estructurales, morfológicas, moleculares o funcionales que ocurren durante la vida intrauterina y se detectan prenatal, natal o postnatalmente. La ultrasonografía es el método imagenológico universalmente aceptado para la detección prenatal de la mayoría de las anomalías y es importante realizarla en el primer trimestre (semana 11-13.6) como tamizaje genético.

Lectura recomendada:
Prevalencia de defectos congénitos diagnosticados prenatalmente por ultrasonido en un hospital de alta complejidad
Sociedad Iberoamericana de Información Científica,

¿Cuál de las siguientes se considera una característica central del bienestar subjetivo?  
Introducción:
El bienestar subjetivo es considerado una combinación de evaluación cognitiva de la satisfacción con la propia vida y de predominio de estados afectivos positivos sobre los negativos.

Lectura recomendada:
A Multivariate Twin Study of the Genetic Association between Present Moment Attention and Subjective Wellbeing
Scientific Reports, 13(1):1-9

¿Cuáles son las ventajas de la indicación de tratamiento con antidepresivos tricíclicos según el genotipo, en pacientes con trastorno depresivo mayor?  
Introducción:
La farmacogenética tiene el potencial de personalizar el tratamiento antidepresivo, pero su implementación en psiquiatría aún es limitada.

Lectura recomendada:
Effectiveness of Genotype-specific Tricyclic Antidepressant Dosing in Patients with Major Depressive Disorder
JAMA Network Open,

Señale el enunciado correcto para la deficiencia de alfa1 antitripsina:  
Introducción:
En las últimas décadas aumentó considerablemente el número de mutaciones del gen SERPINA1, asociadas con el déficit de alfa1 antitripsina.

Lectura recomendada:
Distribution of Alpha1 Antitrypsin Rare Alleles in Six Countries: Results from the Progenika Diagnostic Network
Human Genomics, 17(1):1-12

¿En cuáles situaciones clínicas se pueden observar mutaciones en el gen de la alfa1 antitripsina?  
Introducción:
El diagnóstico precoz de la deficiencia de alfa1 antitripsina sigue siendo un desafío para los profesionales y el sistema de salud.

Lectura recomendada:
Feasibility of a Genotyping System for the Diagnosis of Alpha1 Antitrypsin Deficiency: A Multinational Cross-sectional Analysis
Respiratory Research, 23(152):1-12

¿De qué depende la fuerza de asociación de la apolipoproteína B con el riesgo de enfermedad coronaria?  
Introducción:
La fuerza de asociación de la apolipoproteína B con el riesgo de enfermedad coronaria no es uniforme.

Lectura recomendada:
Triglyceride-rich Lipoprotein Remnants, Low-density Lipoproteins, and Risk of Coronary Heart Disease: A UK Biobank Study
European Heart Journal, 44(39):4186-4195

¿Qué codifican los genes CACNA1C y CACNA1D?  
Introducción:
Los genes CACNA1C y CACNA1D están involucrados en la patogénesis del trastorno bipolar.

Lectura recomendada:
Genomic Regulatory Sequences in the Pathogenesis of Bipolar Disorder
Frontiers in Psychiatry, 14(1115924):1-7

¿Cuáles son las manifestaciones clínicas más comunes en las formas leves de distrofia miotónica tipo 1?  
Introducción:
La distrofia miotónica tipo 1, o enfermedad de Steinert, es una miopatía autosómica dominante caracterizada por producir una expansión del triplete citosina-timina-guanina en una región no codificante del gen DMPK.

Lectura recomendada:
Distrofia miotónica tipo 1: 13 años de experiencia en un hospital terciario. Estudio clínico y epidemiológico. Correlación genotipo-fenotipo
Neurología, 38(8):530-540

Señale el enunciado correcto para las asociaciones entre los niveles séricos de ácidos grasos poliinsaturados y el dolor crónico.  
Introducción:
Se estima que más del 30% de la población del mundo tiene dolor crónico, un problema sustancial en salud pública.

Lectura recomendada:
Causal Association of Polyunsaturated Fatty Acids with Chronic Pain: A Two-sample Mendelian Randomization Study
Frontiers in Nutritión, 10(1265928):1-11

¿Cuáles son los ARN de interferencia pequeños aprobados actualmente para uso clínico?  
Introducción:
Los ARN de interferencia pequeños son una de las diversas moléculas de ácidos nucleicos con capacidad potencial para modificar el abordaje terapéutico de numerosas enfermedades frecuentes.

Lectura recomendada:
siRNAs—ANewClassofMedicines
JAMA, :1-2

¿Qué característica genética presenta la edad de inicio de la depresión mayor?  
Introducción:
La depresión mayor es un trastorno psiquiátrico que se caracteriza por el estado de ánimo disminuido y la anhedonia.

Lectura recomendada:
Genetics of Age-at-onset in Major Depression
Translational Psychiatry, 12(1):1-7

Señale el enunciado correcto para la dermatitis atópica (DA):  
Introducción:
La dermatitis atópica es una enfermedad cutánea inflamatoria crónica recurrente, caracterizada por episodios intensos de prurito, eosinofilia elevada y anomalías de la respuesta inmunitaria.

Lectura recomendada:
Bidirectional Associations Between Eosinophils, Basophils, and Lymphocytes with Atopic Dermatitis: A Multivariable Mendelian Randomization Study
Frontiers in Immunology, 13:1-9

¿Cuáles estrategias dirigidas a la apolipoproteína E (APOE) demuestran resultados más prometedores?  
Introducción:
Se están estudiado numerosas terapias dirigidas a la apolipoproteína E para la enfermedad de Alzheimer.

Lectura recomendada:
APOE and Alzheimer's Disease: Advances in Genetics, Pathophysiology, and Therapeutic Approaches
The Lancet Neurology, 20(1):68-80

¿Por qué se dice que la avena tiene efectos multifacéticos sobre la salud humana?  
Introducción:
La avena se cultiva en las regiones templadas del mundo para consumo humano y animal.

Lectura recomendada:
Translating Insights from the Seed Metabolome Into Improved Prediction for Lipid-composition Traits in Cat (Avena sativa L.)
Genetics, 217(3):1-14