Indice General de Autoevaluaciones

¿Cuál de estos órganos puede comprometerse en la enfermedad de Gaucher?
Introducción:
La enfermedad de Gaucher es el trastorno de depósito lisosomal más común; representa una condición multisistémica que resulta de las mutaciones autosómicas recesivas en el gen que codifica a la enzima glucocerebrosidasa.

Lectura recomendada:
Enfermedad de Gaucher: Manejo Clinico en Base a Objetivos Terapéuticos y Evolucion
SIICSalud,

¿De la desmetilación de qué aminoácido proviene la homocisteína?
Introducción:
La homocisteína es un aminoácido que se considera en sí mismo un factor de riesgo para la enfermedad cardiovascular, y también se cree que se relaciona con la hipertensión arterial.

Lectura recomendada:
The MTHFR C677T Polymorphism, B-Vitamin and Blood Pressure
Proceedings of the Nutrition Society, 69(1):156-165

Entre los pacientes caratulados como diabéticos tipo 2, ¿qué porcentaje se estima corresponde en realidad a la diabetes autoinmune latente del adulto?
Introducción:
Entre los pacientes con diagnóstico de diabetes tipo 2 suele haber incluidos casos de diabetes autoinmune latente del adulto, ya que clínicamente es muy difícil diferenciarlos. Esta entidad se diferencia de la diabetes tipo 2 por la presencia de autoanticuerpos circulantes propios de la diabetes tipo 1.

Lectura recomendada:
Can the Genetics of Type 1 and Type 2 Diabetes Shed Light on the Genetics of Latent Autoimmune Diabetes in Adults?
Endocrine Reviews, 31(2):183-193

¿Cuáles son los hallazgos clínicos característicos de la enfermedad de Lafora?
Introducción:
La enfermedad de Lafora es un trastorno neurológico hereditario que se transmite en forma autosómica recesiva.

Lectura recomendada:
Lafora Disease: Epidemiology, Pathophysiology and Management
CNS Drugs, 24(7):549-561

¿Cuál de los siguientes es un cáncer de alta mortalidad, y más estrechamente asociado con la presencia de telómeros cortos?
Introducción:
Se discute la asociación entre la longitud de los telómeros, la incidencia de cáncer y la mortalidad por cáncer.

Lectura recomendada:
Telomere Length and Risk of Incident Cancer and Cancer Mortality
JAMA, 304(1):69-75

¿Cuál de estas ventajas se asocia con el diagnóstico de una causa cromosómica de la discapacidad intelectual?
Introducción:
Dado que la discapacidad intelectual se vincula con repercusiones de importancia para los pacientes y su familia, el diagnóstico de una causa puede optimizar las conductas terapéuticas.

Lectura recomendada:
Value for Money? Array Genomic Hybridization for Diagnostic Testing for Genetic Causes of Intellectual Disability
American Journal of Human Genetics, 86(5):765-772

¿Qué funciones pueden tener las proteínas codificadas por los genes vinculados con la enfermedad de Alzheimer?
Introducción:
De acuerdo con los resultados obtenidos, existe una asociación entre el diagnóstico clínico de enfermedad de Alzheimer, los hallazgos obtenidos mediante neuroimágenes y determinados loci, cuya vinculación con la enfermedad es conocida, como el que codifica la apolipoproteína E.

Lectura recomendada:
Genetic Variation and Neuroimaging Measures in Alzheimer Disease
Archives of Neurology, 67(6):677-685

¿Cuál es la anormalidad cromosómica más frecuente en los pacientes con azoospermia?
Introducción:
Los trastornos cromosómicos son una causa genética frecuente de infertilidad en los hombres.

Lectura recomendada:
Genetic Diagnosis in Male Infertility
Urological Science, 21(2):75-80

¿A qué se denomina mosaicismo en genética?
Introducción:
El mosaicismo constituye una fuente inesperada de variación genética interindividual e intraindividual.

Lectura recomendada:
Mosaic Uniparental Disomies and Aneuploidies As Large Structural Variants of the Human Genome
American Journal of Human Genetics, 87(1):129-138

¿Qué otros efectos se asocian con la exposición de células neoplásicas a la nicotina?
Introducción:
Entre otros efectos sobre las células tumorales, la exposición a la nicotina promueve la migración, con mayor probabilidad de metástasis.

Lectura recomendada:
Repetitive Nicotine Exposure Leads to a More Malignant and Metastasis-Prone Phenotype of SCLC: a Molecular Insight into the Importance of Quitting Smoking during Treatment
Toxicological Sciences, 116(2):467-476

¿Qué variantes genéticas pueden predecir la respuesta y remisión asociadas con el tratamiento antidepresivo?
Introducción:
Si bien existen numerosos antidepresivos eficaces, no todos los pacientes responden de igual modo ante el empleo de un mismo agente. De hecho, sólo el 50% de los pacientes alcanzan la respuesta durante el primer tratamiento y un tercio logra la remisión en un lapso de 12 semanas.

Lectura recomendada:
Pharmacogenetics of Antidepressive Treatment
European Archives of Psychiatry and Clinical Neuroscience, 260(5):407-417

¿Cuál es el mejor método para evaluar la densidad mineral ósea?
Introducción:
La densidad mineral ósea es un parámetro importante para evaluar la salud de los huesos y detectar la presencia de osteopenia y osteoporosis y el riesgo de fractura.

Lectura recomendada:
OPG and RANK Polymorphisms are both Associate with Cortical Bone Mineral Density: Findings from a Metaanalysis of the Avon Longitudinal Study of Parents and Children and Gothenburg Osteoporosis and Obesity Determinants Cohorts
Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism, 95(8):3940-3948

¿Qué tipos de cáncer tienen más riesgo de padecer las portadoras de mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2?
Introducción:
Se sabe que diferentes mutaciones genéticas aumentan el riesgo de padecer algunos tipos de cáncer.

Lectura recomendada:
Association of Risk-Reducing Surgery in BRCA1 or BRCA2 Mutation Carriers with Cancer Risk and Mortality
JAMA, 304(9):967-975

¿Cuál es la expresión a nivel molecular de la translocación t(14;18)(q21.3;q32.3) en los linfomas foliculares.
Introducción:
La translocación t(14;18)(q21.3;q32.3) se encuentra asociada al 70%-85% de los linfomas foliculares, constituyendo una herramienta muy útil en el seguimiento clínico de los pacientes así como en la detección de enfermedad minima residual.

Lectura recomendada:
Biclonal Follicular Lymphoma: Histological, Clinical and Molecular Characteristics
Pathology, 42(6):598-601

¿Qué genotipo se asoció con la aparición de diabetes mellitus tipo 1 a edades más tempranas?
Introducción:
La diabetes mellitus tipo 1 es un proceso autoinmune consecuencia de la destrucción de las células beta de los islotes pancreáticos productores de insulina. Su incidencia se encuentra en aumento, especialmente en menores de 20 años, con un pico entre los 10 y 14 años.

Lectura recomendada:
HLA-DR Genotypes Influence Age at Disease Onset in Children and Juveniles with Type 1 Diabetes Mellitus
European Journal of Endocrinology, 163(1):97-104

¿Qué diagnóstico diferencial puede postularse en presencia de la combinación de hipogonadismo central e insuficiencia suprarrenal primaria?
Introducción:
El retraso puberal en los varones puede atribuirse a insuficiencia testicular (hipogonadismo hipergonadotrófico) o a una causa central (hipogonadismo hipogonadotrófico).

Lectura recomendada:
Puberty, Stress, and Sudden Death
The Lancet, 376:1512-1512

¿Cuál de las siguientes técnicas se emplea para la obtención de material genético para el diagnóstico preimplantatorio?
Introducción:
El diagnóstico prenatal consiste en la pesquisa de enfermedades genéticas en las primeras etapas de la gestación. El diagnóstico genético preimplantatorio se refiere a uno aún más temprano, realizado en embriones creados in vitro antes de su implantación en el útero.

Lectura recomendada:
Preimplantation Diagnosis of Genetic Diseases
Journal of Postgraduate Medicine, 56(4):317-320

¿Qué pacientes tratados con clopidogrel tienen un riesgo sustancialmente más alto de presentar eventos trombóticos?
Introducción:
Las variantes del gen de la CYP2C19 determinan la respuesta al clopidogrel.

Lectura recomendada:
Reduced-Function CYP2C19 Genotype and Risk of Adverse Clinical Outcomes Among Patients Treated with Clopidogrel Predominantly for PCI: A Meta-Analysis
JAMA, 304(16):1821-1830

Señale cuáles son las alteraciones epigenéticas más frecuentes en la carcinogénesis:
Introducción:
La definición de epigenética involucra los cambios hereditarios de la expresión de genes asociados con modificaciones del ADN o de las proteínas de la cromatina, que no implican una alteración de la secuencia primaria del ADN.

Lectura recomendada:
Epigenetic Events in Tumorigenesis: Putting the Pieces Together
Experimental Oncology, 32(3):132-136

¿Con qué trastorno se relacionan los polimorfismos de nucleótido único cercanos al gen de la adrenomedulina ubicado en el cromosoma 11p?
Introducción:
Existen polimorfismos de nucleótido único con efectos pleiotrópicos sobre diferentes trastornos psiquiátricos. Asimismo los trastornos psicóticos y del estado de ánimo compartirían bases genéticas.

Lectura recomendada:
Cross-Disorder Genomewide Analysis of Schizophrenia, Bipolar Disorder and Depression
The American Journal of Psychiatry, :1254-1263

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