¿A qué se denomina mosaicismo en genética?  
Introducción:
El mosaicismo constituye una fuente inesperada de variación genética interindividual e intraindividual.

Lectura recomendada:
Mosaic Uniparental Disomies and Aneuploidies As Large Structural Variants of the Human Genome
American Journal of Human Genetics, 87(1):129-138

¿Qué otros efectos se asocian con la exposición de células neoplásicas a la nicotina?  
Introducción:
Entre otros efectos sobre las células tumorales, la exposición a la nicotina promueve la migración, con mayor probabilidad de metástasis.

Lectura recomendada:
Repetitive Nicotine Exposure Leads to a More Malignant and Metastasis-Prone Phenotype of SCLC: a Molecular Insight into the Importance of Quitting Smoking during Treatment
Toxicological Sciences, 116(2):467-476

¿Qué funciones pueden tener las proteínas codificadas por los genes vinculados con la enfermedad de Alzheimer?  
Introducción:
De acuerdo con los resultados obtenidos, existe una asociación entre el diagnóstico clínico de enfermedad de Alzheimer, los hallazgos obtenidos mediante neuroimágenes y determinados loci, cuya vinculación con la enfermedad es conocida, como el que codifica la apolipoproteína E.

Lectura recomendada:
Genetic Variation and Neuroimaging Measures in Alzheimer Disease
Archives of Neurology, 67(6):677-685

Señale la opción correcta sobre la metilación epigenética del ADN:  
Introducción:
Existen diferentes factores de transcripción que se unen a los promotores del gen que codifica los receptores de tipo glucocorticoideo involucrados en la regulación del eje hipotálamo-pituitario-adrenal, cuya actividad está regulada por la metilación epigenética del dinucleótido CpG del ADN en el sitio promotor.

Lectura recomendada:
Differential Expression of Glucocorticoid Receptor Transcripts in Major Depressive Disorder Is Not Epigenetically Programmed
Psychoneuroendocrinology, 35(4):544-556

¿Cuál de los siguientes es un cáncer de alta mortalidad, y más estrechamente asociado con la presencia de telómeros cortos?  
Introducción:
Se discute la asociación entre la longitud de los telómeros, la incidencia de cáncer y la mortalidad por cáncer.

Lectura recomendada:
Telomere Length and Risk of Incident Cancer and Cancer Mortality
JAMA, 304(1):69-75

¿Cuáles son los hallazgos clínicos característicos de la enfermedad de Lafora?  
Introducción:
La enfermedad de Lafora es un trastorno neurológico hereditario que se transmite en forma autosómica recesiva.

Lectura recomendada:
Lafora Disease: Epidemiology, Pathophysiology and Management
CNS Drugs, 24(7):549-561

¿Cuál es la anormalidad cromosómica más frecuente en los pacientes con azoospermia?  
Introducción:
Los trastornos cromosómicos son una causa genética frecuente de infertilidad en los hombres.

Lectura recomendada:
Genetic Diagnosis in Male Infertility
Urological Science, 21(2):75-80

¿Qué tipos de cáncer tienen más riesgo de padecer las portadoras de mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2?  
Introducción:
Se sabe que diferentes mutaciones genéticas aumentan el riesgo de padecer algunos tipos de cáncer.

Lectura recomendada:
Association of Risk-Reducing Surgery in BRCA1 or BRCA2 Mutation Carriers with Cancer Risk and Mortality
JAMA, 304(9):967-975

¿Qué diagnóstico diferencial puede postularse en presencia de la combinación de hipogonadismo central e insuficiencia suprarrenal primaria?  
Introducción:
El retraso puberal en los varones puede atribuirse a insuficiencia testicular (hipogonadismo hipergonadotrófico) o a una causa central (hipogonadismo hipogonadotrófico).

Lectura recomendada:
Puberty, Stress, and Sudden Death
The Lancet, 376:1512-1512

¿Qué genotipo se asoció con la aparición de diabetes mellitus tipo 1 a edades más tempranas?  
Introducción:
La diabetes mellitus tipo 1 es un proceso autoinmune consecuencia de la destrucción de las células beta de los islotes pancreáticos productores de insulina. Su incidencia se encuentra en aumento, especialmente en menores de 20 años, con un pico entre los 10 y 14 años.

Lectura recomendada:
HLA-DR Genotypes Influence Age at Disease Onset in Children and Juveniles with Type 1 Diabetes Mellitus
European Journal of Endocrinology, 163(1):97-104

¿Cuál es la expresión a nivel molecular de la translocación t(14;18)(q21.3;q32.3) en los linfomas foliculares.  
Introducción:
La translocación t(14;18)(q21.3;q32.3) se encuentra asociada al 70%-85% de los linfomas foliculares, constituyendo una herramienta muy útil en el seguimiento clínico de los pacientes así como en la detección de enfermedad minima residual.

Lectura recomendada:
Biclonal Follicular Lymphoma: Histological, Clinical and Molecular Characteristics
Pathology, 42(6):598-601

¿Cuál de las siguientes técnicas se emplea para la obtención de material genético para el diagnóstico preimplantatorio?  
Introducción:
El diagnóstico prenatal consiste en la pesquisa de enfermedades genéticas en las primeras etapas de la gestación. El diagnóstico genético preimplantatorio se refiere a uno aún más temprano, realizado en embriones creados in vitro antes de su implantación en el útero.

Lectura recomendada:
Preimplantation Diagnosis of Genetic Diseases
Journal of Postgraduate Medicine, 56(4):317-320

¿Cuál es la importancia de desarrollar células madre pluripotentes inducidas para el tratamiento de algunas enfermedades?  
Introducción:
Las células madre pluripotentes inducidas constituyen una posible fuente autóloga de células madre para tratar diversas enfermedades.

Lectura recomendada:
Functional Recapitulation of Smooth Muscle Cells Via Induced Pluripotent Stem Cells From Human Aortic Smooth Muscle Cells
Circulation Research, 106(1):120-128

¿Qué porcentaje de personas que padecen cáncer de pulmón son no fumadores?  
Introducción:
El tabaquismo es la principal causa de cáncer de pulmón. Sin embargo, existe un porcentaje elevado de casos que ocurren en personas no fumadoras.

Lectura recomendada:
Genetic Variants and Risk of Lung Cancer in Never Smokers: A Genome-Wide Association Study
Lancet Oncology, 11(4):321-330

¿Cuáles de estos anticuerpos suelen detectarse en los pacientes con diabetes mellitus tipo 1?  
Introducción:
La diabetes mellitus tipo 1es una enfermedad autoinmune determinada por una combinación de factores genéticos, ambientales e inmunitarios.

Lectura recomendada:
Genetic and Diabetic Auto-Antibody Markers in Saudi Children with Type 1 Diabetes
Human Immunology, 71(12):1238-1242

¿De la desmetilación de qué aminoácido proviene la homocisteína?  
Introducción:
La homocisteína es un aminoácido que se considera en sí mismo un factor de riesgo para la enfermedad cardiovascular, y también se cree que se relaciona con la hipertensión arterial.

Lectura recomendada:
The MTHFR C677T Polymorphism, B-Vitamin and Blood Pressure
Proceedings of the Nutrition Society, 69(1):156-165

¿Qué factores genéticos predicen niveles más bajos de proteína C-reactiva?  
Introducción:
La concentración de la proteína C-reactiva representa un fuerte factor predictivo de enfermedad cardiovascular.

Lectura recomendada:
Effect of Central Obesity, Low High-Density Lipoprotein Cholesterol and C-Reactive Protein Polymorphisms on C-Reactive Protein Levels During Treatment with Rosuvastatin (10 mg Daily)
American Journal of Cardiology, 106(11):1588-1593

¿Cuál de los siguientes polimorfismos en el gen de la enzima convertidora de angiotensina aumenta el riesgo de fibrilación auricular?  
Introducción:
Los polimorfismos del gen de la enzima convertidora de angiotensina se asocian con el riesgo de aparición de fibrilación auricular.

Lectura recomendada:
Renin-Angiotensin System-Related Gene Polymorphisms Are Associated with Risk of Atrial Fibrillation
American Heart Journal, 160(3):496-505

¿Qué factor se relacionó más significativamente con los niveles aumentados de proteína C-reactiva ultrasensible (PCRus).  
Introducción:
Los niveles plasmáticos de proteína C-reactiva ultrasensible se asociaron con múltiples factores de riesgo cardiovascular.

Lectura recomendada:
Effect of Central Obesity, Low High-Density Lipoprotein Cholesterol and C-Reactive Protein Polymorphisms on C-Reactive Protein Levels During Treatment with Rosuvastatin (10 mg Daily)
American Journal of Cardiology, 106(11):1588-1593

Señale cuáles son las alteraciones epigenéticas más frecuentes en la carcinogénesis:  
Introducción:
La definición de epigenética involucra los cambios hereditarios de la expresión de genes asociados con modificaciones del ADN o de las proteínas de la cromatina, que no implican una alteración de la secuencia primaria del ADN.

Lectura recomendada:
Epigenetic Events in Tumorigenesis: Putting the Pieces Together
Experimental Oncology, 32(3):132-136