Indice General de Autoevaluaciones

¿Cuál es el fundamento de la farmacogenómica?
Introducción:
La eficacia de los fármacos depende de procesos farmacocinéticos, los cuales establecen la cantidad que llegará a la biofase, y farmacodinámicos, relacionados con la interacción entre el medicamento y su sitio de acción.

Lectura recomendada:
Farmacogenómica de las Enfermedades Gastroenterológicas
Acta Gastroenterologica Latinoamericana, 42(1):64-72

¿Cuál es el tratamiento de elección para los enfermos con diabetes de inicio en la madurez en jóvenes (maturity onset diabetes of the young [MODY]), asociada con mutaciones en el gen HNF1A?
Introducción:
La diabetes de inicio en la madurez en jóvenes (maturity onset diabetes of the young [MODY]) es un grupo heterogéneo de trastornos, asociados con disfunción de las células beta.

Lectura recomendada:
Clinical Features and Treatment of Maturity Onset Diabetes of the Young (MODY)
Diabetes, Metabolic Syndrome and Obesity: Targets and Therapy, :101-108

¿Cuál es el tipo de hipoacusia más frecuente en las pacientes con síndrome de Turner y antecedentes de otitis media?
Introducción:
Los trastornos auditivos son frecuentes en las pacientes con síndrome de Turner.

Lectura recomendada:
Otologic and Audiologic Features of Ethnic Chinese Patients with Turner Syndrome in Taiwan
Journal of the Formosan Medical Association, 111(2):94-100

¿Cuáles son los pacientes con diabetes tipo 1 que tienden a tener una evolución más desfavorable?
Introducción:
En los enfermos con diabetes tipo 1, la susceptibilidad genética y los hábitos de vida influyen en el control de la glucemia y en el riesgo de aparición de complicaciones microvasculares.

Lectura recomendada:
Retrospective Comparative Analysis of Metabolic Control and Early Complications in Familial and Sporadic Type 1 Diabetes Patients
Journal of Diabetes and its Complications, 26(3):219-224

¿Cuál de estos haplogrupos del cromosoma Y podría relacionarse con un mayor riesgo de enfermedad coronaria?
Introducción:
Se ha postulado que el dimorfismo entre ambos sexos en relación con la incidencia y prevalencia de la enfermedad coronaria podría atribuirse a variaciones genéticas en el cromosoma Y.

Lectura recomendada:
Inheritance of Coronary Artery Disease in Men: An Analysis of the Role of the Y Chromosome
The Lancet, 379(9819):915-922

¿Cuál de los siguientes enunciados es correcto en relación con el genotipo y la exposición al tabaco?
Introducción:
Los polimorfismos del gen del receptor nicotínico de la acetilcolina se asocian con la exposición al tabaquismo, en los sujetos que fuman.

Lectura recomendada:
Association Between Genetic Variants on Chromosome 15q25 Locus and Objective Measures of Tobacco Exposure
Journal of the National Cancer Institute, 104(10):740-748

¿Cuál de las siguientes drogas no se encuentra aprobada para el tratamiento de los pacientes con alcoholismo?
Introducción:
Existen variantes genéticas funcionales asociadas con fenotipos de alcoholismo que influyen sobre la respuesta al tratamiento. En consecuencia, los métodos farmacogenéticos pueden ser de utilidad para optimizar el tratamiento de los pacientes con dependencia al alcohol.

Lectura recomendada:
Pharmacogenetically Driven Treatments for Alcoholism: Are We There Yet?
CNS Drugs, 26(6):461-476

¿Cuál de estos parámetros forma parte del diagnóstico de síndrome de Tourette?
Introducción:
El síndrome de Tourette es una enfermedad neuropsiquiátrica en la que se describe múltiples tics motores, que aparecen en general desde la infancia.

Lectura recomendada:
Good Response to Clonidine in Tourette Syndrome Associated With Chromosoma Translocation Involving the IMMP2L Gene
European Neuropsychopharmacology, 24(1)

¿Cuáles son los tumores cuyo tratamiento podría modificarse con la creación de inhibidores selectivos de las enzimas isocitrato deshidrogenadas mutadas?
Introducción:
El descubrimiento de mutaciones en las enzimas isocitrato deshidrogenasas (IDH1 e IDH2) abre nuevas perspectivas para el diagnóstico y tratamiento de ciertos tumores.

Lectura recomendada:
Cancer-Associated Isocitrate Dehydrogenase. Mutations
Oncologist, 17(1):5-8

¿Cuál de estas acciones extraesqueléticas se ha informado para la actividad de la vitamina D?
Introducción:
La forma más activa de la vitamina D es la 1,25-dihidroxivitamina D3, la cual se vincula con la regulación de la calcemia y la fosfatemia en relación con la mineralización del esqueleto y la función neuromuscular.

Lectura recomendada:
Identification of a Vitamin D Response Element in the Human Insulin Receptor Gene Promoter
Journal of Steroid Biochemistry & Molecular Biology, 84(2-3):223-230

¿Cómo se transmite la enfermedad de Hunter o mucopolisacaridosis (MPS) de tipo II?
Introducción:
Las mucopolisacaridosis son un grupo heterogéneo de enfermedades secundarias a la deficiencia de enzimas lisosomales involucradas en el catabolismo de los glucosaminoglucanos.

Lectura recomendada:
Guía para el Diagnóstico, Seguimiento y Tratamiento de la Mucopolisacaridosis de tipo II (MPS-II) o Enfermedad de Hunter
Archivos Argentinos de Pediatría, 109(2):175-181

¿Cuál de estos suplementos nutricionales parece ser útil para el control del peso corporal, de acuerdo con las pruebas de nutrigenómica?
Introducción:
La nutrigenómica se ha definido como la disciplina que se encarga del estudio de los efectos de la nutrición y los componentes de la dieta sobre el transcriptoma de las células y tejidos, así como de la estructura, integridad y función del genoma.

Lectura recomendada:
Nutrigenomic Analysis of Diet-Gene Interactions on Functional Supplements for Weight Management
Current Genomics, 9(4):239-251

¿Cuál es la patogenia del síndrome de Lynch?
Introducción:
El cáncer colorrectal es una de las principales causas de mortalidad asociada con cáncer en todo el mundo. El síndrome de Lynch (cáncer colorrectal hereditario no relacionado con poliposis) se considera la etiología más frecuente entre las variantes heredadas de este tumor, con una prevalencia de 1% a 3% para todos los casos de cáncer colorrectal.

Lectura recomendada:
Identification of Lynch Syndrome Among Patients With Colorectal Cancer
JAMA, 308(15):1555-1565

¿Cuál de estas afirmaciones relacionadas con las triploidías es correcta?
Introducción:
La triploidía es la anormalidad cromosómica que se caracteriza por la presencia de un juego extra de cromosomas haploides (69 cromosomas).

Lectura recomendada:
DIAGNOSTICO PRENATAL DE TRIPLOIDIA 69XXX. REPORTE DE CASO
SIICSalud,

¿Cuál de estas variaciones genéticas de las células neoplásicas se considera de origen adquirido?
Introducción:
Desde una perspectiva genética, las neoplasias varían en forma acentuada en función de aspectos heredados (germinales) y adquiridos (somáticos).

Lectura recomendada:
Ten types of breast cancer?
The Lancet, :1212-1213

¿En qué cromosoma se encuentra el gen que codifica las globinas beta del adulto?
Introducción:
Las talasemias son un grupo diverso de enfermedades hereditarias caracterizadas por la reducción de las tasas de síntesis de una o más de las cadenas polipeptídicas de la globina.

Lectura recomendada:
Recent Advances in Gene Therapy for Thalassemia
Journal of Pharmacy and BioAllied Sciences, 4(3):194-201

¿Cuál de estos métodos permitiría detectar alteraciones tempranas compatibles con depósitos de amiloide antes del inicio de los signos clínicos de la variante autosómica dominante de la enfermedad de Alzheimer?
Introducción:
De acuerdo con la hipótesis amiloide de la enfermedad de Alzheimer, la patogenia de esta afección se inicia con la acumulación de amiloide beta1,42 (principal constituyente de las placas neuríticas) en oligómeros y agregados fibrilares.

Lectura recomendada:
Brain Imaging and Fluid biomarker Analysis in Young Adults at Genetic Risk for Autosomal Dominant Alzheimer's Disease in the Presenilin 1 E280A Kindred: A Case Control Study
The Lancet Neurology, 11(12):1048-1056

¿Cuál de los siguientes genes tendría una participación decisiva en términos de la susceptibilidad individual a la otitis media serosa u otitis media crónica?
Introducción:
En los últimos años se han identificado diversos genes y variantes alélicas vinculados con la susceptibilidad a presentar determinadas enfermedades auditivas frecuentes.

Lectura recomendada:
Papel de la Medicina Genómica en las Enfermedades del Oído Medio e Interno
Acta Otorrinolaringológica Española, 63(6):470-479

¿Cuál de las siguientes opciones es correcta sobre el empleo de metilfenidato en pacientes con trastorno por déficit de atención e hiperactividad?
Introducción:
Se estima que el 3% a 7% de los niños en edad escolar tienen trastorno por déficit de atención e hiperactividad. Esta enfermedad tiene un componente hereditario y se caracteriza por inatención e hiperactividad/impulsividad.

Lectura recomendada:
Dopaminergic and Noradrenergic Gene Polymorphisms and Response to Methylphenidate in Korean Children with Attention-Deficit/Hyperactivity Disorder: Is there an Interaction?
Journal of Child and Adolescent Psychopharmacology, 22(5):343-352

¿Qué prevalencia estimada de mutaciones del ADN mitocondrial se describe en los pacientes con síndromes mielodisplásicos?
Introducción:
Se ha informado la existencia de mutaciones en el ADN mitocondrial que podrían correlacionarse con los síndromes mielodisplásicos. Sin embargo, el papel de estas alteraciones no ha sido definido.

Lectura recomendada:
Mitochondrial DNA Variations in Myelodysplastic Syndrome
Annals of Hematology,

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