¿Qué codifican los genes CACNA1C y CACNA1D?  
Introducción:
Los genes CACNA1C y CACNA1D están involucrados en la patogénesis del trastorno bipolar.

Lectura recomendada:
Genomic Regulatory Sequences in the Pathogenesis of Bipolar Disorder
Frontiers in Psychiatry, 14(1115924):1-7

¿En qué circunstancias se reconoce la utilidad de la MLPA subtelomérica en el diagnóstico prenatal?  
Introducción:
La técnica de MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification) subtelomérica podría ser útil en ciertas evaluaciones del diagnóstico prenatal.

Lectura recomendada:
Subtelomeric MLPA: Is It Really Useful in Prenatal Diagnosis?
Prenatal Diagnosis, 30(12-13):1165-1169

Señale el enunciado correcto para las asociaciones entre los niveles séricos de ácidos grasos poliinsaturados y el dolor crónico.  
Introducción:
Se estima que más del 30% de la población del mundo tiene dolor crónico, un problema sustancial en salud pública.

Lectura recomendada:
Causal Association of Polyunsaturated Fatty Acids with Chronic Pain: A Two-sample Mendelian Randomization Study
Frontiers in Nutritión, 10(1265928):1-11

¿Cuáles son los ARN de interferencia pequeños aprobados actualmente para uso clínico?  
Introducción:
Los ARN de interferencia pequeños son una de las diversas moléculas de ácidos nucleicos con capacidad potencial para modificar el abordaje terapéutico de numerosas enfermedades frecuentes.

Lectura recomendada:
siRNAs—ANewClassofMedicines
JAMA, :1-2

¿Qué característica genética presenta la edad de inicio de la depresión mayor?  
Introducción:
La depresión mayor es un trastorno psiquiátrico que se caracteriza por el estado de ánimo disminuido y la anhedonia.

Lectura recomendada:
Genetics of Age-at-onset in Major Depression
Translational Psychiatry, 12(1):1-7

Señale el enunciado correcto para los polimorfismos de osteoprotegerina (OPG) y el riesgo de fracturas por osteoporosis:  
Introducción:
Los marcadores de fracturas por OP permitirían identificar los pacientes con riego más alto de fracturas e implementar estrategias de prevención.

Lectura recomendada:
The Association of OPG Polymorphisms with Risk of Osteoporotic Fractures A Systematic Review and Meta-analysis
Medicine (Baltimore), 101(31):1-8

¿Cuál de los siguientes aspectos relacionados con el tratamiento con anticonceptivos orales es más importante, en términos de la protección contra el cáncer de ovarios, en portadoras de mutaciones BRCA1?  
Introducción:
Las mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2 se asocian con riesgo alto de cáncer de ovarios en el curso de la vida.

Lectura recomendada:
Oral Contraceptive Use and Ovarian Cancer Risk for BRCA1/2 Mutation Carriers: An International Cohort Study
American Journal of Obstetrics and Gynecology, 225(1):1-17

¿Cuál sería el mejor tratamiento en pacientes con síndrome de Marfan con la finalidad de reducir el índice de agrandamiento de la raíz de la aorta?  
Introducción:
El síndrome de Marfan es un trastorno genético, habitualmente causado por variantes en el gen de fibrilina-1 (FBN1) que ocasionan agrandamiento progresivo de la raíz de la aorta.

Lectura recomendada:
Angiotensin Receptor Blockers and Beta-blockers in Marfan Syndrome: An Individual Patient Data Meta-analysis of Randomized Trials
The Lancet, 400(10355):822-831

¿Cuáles son las ventajas de la vamorolona, un antiinflamatorio esteroide disociativo, en niños con distrofia muscular de Duchenne?  
Introducción:
El tratamiento estándar para niños con distrofia muscular de Duchenne consiste en el uso de corticoides a largo plazo, asociados con múltiples efectos adversos.

Lectura recomendada:
Efficacy and Safety of Vamorolone vs. Placebo and Prednisone among Boys with Duchenne Muscular Dystrophy.
JAMA Neurology, 79(10):1005-1014

Señale el enunciado correcto para la distrofia muscular de Duchenne (DMD) y la distrofia muscular de Becker (DMB):  
Introducción:
Las distrofias musculares asociadas con la distrofina abarcan un amplio espectro de enfermedades musculares recesivas ligadas al cromosoma X, atribuibles a mutaciones en el gen de la distrofina.

Lectura recomendada:
Global Prevalence of Duchenne and Becker Muscular Dystrophy: A Systematic Review and Meta-analysis
Journal of Orthopaedic Surgery and Research, 17(1):1-12

¿Cuáles de los siguientes son factores de riesgo de trastorno depresivo mayor?  
Introducción:
El trastorno depresivo mayor es una enfermedad psiquiátrica heterogénea, compleja y con alta prevalencia.

Lectura recomendada:
Major Depressive Disorder: Existing Hypotheses about Pathophysiological Mechanisms and New Genetic Findings
Genes, 13(4):1-19

¿En qué áreas se demostraron alteraciones cognitivas asociadas con la esquizofrenia?  
Introducción:
El deterioro cognitivo es muy frecuente en los pacientes con esquizofrenia.

Lectura recomendada:
Associations of Cognitive Impairment in Patients with Schizophrenia with Genetic Features and with Schizophrenia-related Structural and Functional Brain Changes
Frontiers in Genetics, 13(880027):1-11

¿Qué efecto tiene la fragmentación del sueño en el sistema hematopoyético?  
Introducción:
La fragmentación del sueño tiene efectos duraderos en el sistema hematopoyético.

Lectura recomendada:
Sleep Exerts Lasting Effects on Hematopoietic Stem Cell Function and Diversity
The Journal of Experimental Medicine, 219(11):1-21

¿Cuál de todos estos eventos fisiopatológicos no es un signo clásico de la enfermedad de Alzheimer (EA)?  
Introducción:
Las células gliales interactúan con las neuronas y están involucradas en la neurodegeneración. Los astrocitos y la microglia en particular, pueden estar activadas en estados patológicos y son sensibles a perturbaciones cerebrales.

Lectura recomendada:
Glia in Neurodegeneration: Drivers of Disease or Along for the Ride?
Neurobiology of Disease, 142:1-10

¿Cuáles son las características de la colestasis secundaria a mutaciones de USP53?  
Introducción:
Mediante secuenciación del exoma completo se identificaron variantes homocigotas con pérdida de función en la proteasa 53 específica para ubicuitina (ubiquitin-specific protease 53 [USP53]) en pacientes con colestasis.

Lectura recomendada:
Cholestasis Due to USP53 Deficiency
Journal of Pediatric Gastroenterology and Nutrition, 72(5):667-673

Señale el enunciado correcto para el tratamiento con aspirina en pacientes con riesgo alto de cáncer (síndrome de Lynch):  
Introducción:
El tratamiento con aspirina podría asociarse con efectos protectores sobre la aparición de cáncer colorrectal y otros tumores asociados con el síndrome de Lynch.

Lectura recomendada:
Cancer Prevention with Aspirin in Hereditary Colorectal Cancer (Lynch Syndrome), 10-year Follow-up and Registry-based 20-year Data in the CAPP2 Study: A Double-blind, Randomised, Placebo-controlled Trial
The Lancet, 395(10240):1855-1863

De las siguientes opciones, sobre los resultados de los estudios moleculares en pacientes con diagnóstico de fibrilación auricular, ¿cuál es la opción incorrecta?  
Introducción:
Actualmente no existe una recomendación formal para el estudio genético de los pacientes con diagnóstico de fibrilación auricular. Dado el avance que existe en esta área, en los últimos años han aumentado los informes de casos en los que el hallazgo de determinadas variantes cambió el curso del abordaje de la enfermedad. Entre los pacientes con fibrilación auricular, los que más se mencionan en la bibliografía son aquellos con antecedentes familiares de relevancia y, principalmente, aquellos con diagnóstico antes de los 66 años.

Lectura recomendada:
Early-Onset Atrial Fibrillation and the Prevalence of Rare Variants in Cardiomyopathy and Arrhythmia Genes
JAMA Cardiology, 6(12):1371-1379

Señale en enunciado correcto para la interacción entre la inflamación crónica de bajo grado (niveles altos de proteína C-reactiva de forma sostenida) y el riesgo de enfermedad de Alzheimer (EA):  
Introducción:
Si bien el alelo ApoE4 es el principal factor genético de riesgo de enfermedad de Alzheimer (EA) de inicio tardío, no todos los portadores de dicho alelo presentan EA.

Lectura recomendada:
Association of Chronic Low-grade Inflammation With Risk of Alzheimer Disease in ApoE4 Carriers
JAMA Network Open, 1(6):1-13

¿Qué tienen en común la licencia por enfermedad debido al dolor de espalda, la licencia por enfermedad debido a trastornos mentales frecuentes y la pensión por discapacidad?  
Introducción:
La discapacidad laboral en términos de licencia por enfermedad y pensión por discapacidad es un problema social y económico importante en numerosos países.

Lectura recomendada:
Sick leave due to back pain, common mental disorders and disability pension: Common genetic liability
European Journal of Pain, 24(10):1892-1901

Señale el enunciado correcto para el consumo moderado de alcohol y el riesgo de enfermedad vascular:  
Introducción:
Los posibles efectos protectores asociados con el consumo moderado de alcohol son tema de discusión.

Lectura recomendada:
Conventional and Genetic Evidence on Alcohol and Vascular Disease Aetiology: a Prospective Study of 500 000 men and Women in China
The Lancet, 393(10183):1831-1842