¿Cuál es la prevalencia de la mutación C282Y en el gen HFE en heterocigosis en individuos caucásicos?  
Introducción:
La hemocromatosis tipo 1, debida a mutaciones en el gen HFE, se asocia con alteración de la proteína de membrana HFE, que parece formar parte del complejo que regula a la hepcidina.

Lectura recomendada:
Non-HFE Hemochromatosis: Pathophysiological and Diagnostic Aspects
Clinics and Research in Hepatology and Gastroenterology, 38(2):143-154

¿Cuál es el gen que parece participar en la variabilidad de la respuesta a la metformina?  
Introducción:
La variabilidad en la respuesta a la metformina parece depender, en gran medida, de ciertos factores genéticos.

Lectura recomendada:
Personalising Metformin Therapy: A Clinician's Perspective
The Lancet Diabetes and Endocrinology, 2(6):442-444

¿A qué se debe la recurrencia de la tuberculosis?  
Introducción:
La prevalencia de tuberculosis recurrente es baja.

Lectura recomendada:
Whole-Genome Sequencing to Establish Relapse or Re-Infection With Mycobacterium Tuberculosis: A Retrospective Observational Study
The Lancet Respiratory Medicine, 1(10):786-792

¿Cuál es el tipo de vector más utilizado en ensayos de protocolos clínicos?  
Introducción:
Para la transferencia de genes a un órgano blanco se utiliza un vehículo llamado vector. Los vectores virales son virus modificados a los que se les han eliminado sus genes patógenos y los necesarios para la replicación, en reemplazo de los cuales se coloca el gen terapéutico. Entre éstos se encuentran los retrovirus, los adenovirus, los virus adeno-asociados y los herpes virus, de los cuales, los adenovirus son los más utilizados debido a sus ventajas sobre los otros vectores.

Lectura recomendada:
La respuesta inmune, principal enemigo en terapia génica con Adenovirus
Sociedad Iberoamericana de Información Científica,

Los apareamientos consanguíneos (entre familiares) no son deseables por:  
Introducción:
En ciertas comunidades se siguen presentando apareamientos entre familiares ya sea de una manera involuntaria y aleatoria, en la que a los individuos no les queda otra opción que aparearse con familiares, pues residen en comunidades pequeñas, aisladas, sujetas a deriva génica o porqué se decide de manera voluntaria para preservar las costumbres, la cultura, la religión, o los bienes materiales dentro del núcleo familiar.

Lectura recomendada:
Aislamientos Genéticos y Costumbres Endogámicas en Tres Municipios Rurales de Honduras
Revista Médica del Instituto Mexicano del Seguro Social, 54(4):504-513

¿Cuál fue el tipo de estudio llevado a cabo para desarrollar el objetivo de este trabajo?  
Introducción:
Existe un gen implicado en la etiología de los defectos del tubo neural (DTN) que codifica para la enzima 5,10-metiltetrahidrofolato reductasa (MTHFR), la cual participa en el metabolismo del folato y la homocisteína. El polimorfismo C677T de la MTHFR trae como consecuencia termolabilidad y baja actividad específica de la enzima. El objetivo de este trabajo fue la evaluación del polimorfismo C677T del gen MTHFR en pacientes con DTN y controles del suroccidente colombiano.

Lectura recomendada:
EVALUACIÓN DEL POLIMORFISMO C677T DEL GEN MTHFR EN PACIENTES CON DEFECTOS DEL TUBO NEURAL DEL SUR-OCCIDENTE COLOMBIANO
Sociedad Iberoamericana de Información Científica,

¿En qué procesos interviene el receptor de la hormona luteinizante/gonadotrofina coriónica (LHCG-R)?  
Introducción:
El gen LHCGR, que codifica para el receptor de la hormona luteinizante/gonadotrofina coriónica, está presente en el cromosoma 2, con 11 exones en la banda citogenética 2P16.3.

Lectura recomendada:
Role of Lh polymorphisms and r-hLh supplementation in GnRh agonist treated ART cycles: A cross sectional study.
European Journal of Obstetrics & Gynecology and Reproductive Biology, 2(222):119-125

¿Qué tipo de síntomas psiquiátricos pueden observarse en los pacientes con SD22q11?  
Introducción:
El síndrome de deleción 22q11 (SD22q11) se asocia con un aumento del riesgo de síntomas psiquiátricos.

Lectura recomendada:
Treatment of 22q11.2 Deletion Syndrome-Associated Schizophrenia with Comorbid Anxiety and Panic Disorder
Mental Illness, 9(7225):54-56

¿Qué características tienen las pruebas farmacogenéticas?  
Introducción:
La farmacogenética es definida como la ciencia que estudia los genes que influyen sobre la respuesta a la farmacoterapia.

Lectura recomendada:
Pharmacogenetics in Psychiatry: Are We Ready for Widespread Clinical Use
Neuropsychiatric Disease and Treatment, 34(6):1130-1144

¿Cuál de las siguientes características clínicas de los pacientes esquizofrénicos puede ser predicha por el puntaje de riesgo poligénico?  
Introducción:
El método del puntaje de riesgo poligénico se aplica para evaluar el riesgo genético global de una persona.

Lectura recomendada:
Genetics of Schizophrenia: Ready to Translate?
Current Psychiatry Reports, 19(9):1-9

¿Qué características tiene el método de adaptación por estimación múltiple?  
Introducción:
Los estudios de elaboración de hipótesis de asociación genética incluyen la evaluación de numerosas variantes genéticas. El objetivo es generar una hipótesis que permita conocer la arquitectura genética de un fenotipo determinado.

Lectura recomendada:
Using Local Multiplicity to Improve Effect Estimation from a Hypothesis-Generating Pharmacogenetics Study
Pharmacogenomics Journal, 16(1):107-112

¿Qué significa que los trastornos psiquiátricos son poligénicos?  
Introducción:
Hasta el momento, se cuenta con estudios genéticos que pueden ser útiles para conocer la estructura subyacente a la aparición de determinados cuadros psicopatológicos.

Lectura recomendada:
Psychiatric Genetics And The Structure Of Psychopathology
Molecular Psychiatry, :1-12

¿Qué tipo de biomarcadores pueden ser de interés en relación con la depresión?  
Introducción:
La identificación de los biomarcadores relacionados con el trastorno depresivo mayor y la respuesta a los antidepresivos es objeto de diferentes estudios.

Lectura recomendada:
Consensus Paper Of The WFSBP Task Force On Genetics: Genetics, Epigenetics And Gene Expression Markers Of Major Depressive Disorder And Antidepressant Response
World Journal of Biological Psychiatry, 18(1):5-28

¿Cuál de las siguientes funciones se relaciona con las selenoproteínas?  
Introducción:
Uno de los locus señalados como asociado con la duración del embarazo humano es el locus EEFSEC, que participa en la incorporación de selenocisteína a las selenoproteínas.

Lectura recomendada:
Genetic Associations With Gestational Duration And Spontaneous Preterm Birth
New England Journal of Medicine, 377(12):1156-1167

¿Qué efecto tiene el ácido valproico sobre un paradigma de extinción del miedo condicionado?  
Introducción:
La extinción del miedo condicionado constituye un aprendizaje que inhibe la expresión de una asociación condicionada. Consiste en la disminución de la respuesta ante un indicio que genera miedo.

Lectura recomendada:
Histone Modifications Around Individual BDNF Gene Promoters In Prefrontal Cortex Are Associated With Extinction Of Conditioned Fear
Learning & Memory (Cold Spring Harbor, N.Y.), 14(4):268-276

¿Cuál es la asociación entre los niveles séricos altos, genéticamente esperables, de vitamina D y la densidad mineral ósea (DMO)?  
Introducción:
Los efectos de los niveles séricos de vitamina D sobre la densidad minera ósea todavía no se conocen con precisión.

Lectura recomendada:
Circulating Serum 25-Hydroxyvitamin D Levels and Bone Mineral Density: Mendelian Randomization Study
Journal of Bone and Mineral Research, 33(5):840-844

¿Cuál de los siguientes genes participa en la neurotransmisión mediada por glutamato y, por lo tanto, sería en parte responsable de la aparición de esquizofrenia?  
Introducción:
Los antagonistas de los receptores de N-metil-D-aspartato (NMDA) inducen psicosis en los sujetos sanos y exacerban los síntomas en los pacientes con esquizofrenia.

Lectura recomendada:
Expression Analysis in a Rat Psychosis Model Identifies Novel Candidate Genes Validated in a Large Case–Control Sample of Schizophrenia
Translational Psychiatry, 5:1-6

¿Qué efecto puede tener la genotipificación correspondiente a las isoenzimas del citocromo P-450 CYP2D6 y CYP2C19 en psiquiatría?  
Introducción:
La evaluación de los polimorfismos de los genes que codifican las isoenzimas del citocromo P-450 (CYP450), principalmente CYP2D6 y CYP2C19, permite ajustar la dosis de diferentes psicofármacos.

Lectura recomendada:
Genetic Testing for CYP2D6 and CYP2C19 Suggests Improved Outcome for Antidepressant and Antipsychotic Medication
Psychiatry Research, :1-19

¿Cuáles son características del trastorno bipolar de inicio temprano?  
Introducción:
El trastorno bipolar de inicio precoz se sitúa entre los 18 y los 22 años y, en general, se asocia con peor pronóstico que el de inicio tardío.

Lectura recomendada:
The Genetics of Early-Onset Bipolar Disorder: A Systematic Review
Journal of Affective Disorders, 184:1-12

¿Cuáles son los polimorfismos del gen P2Y12 asociados con riesgo aumentado de recurrencia de eventos isquémicos en el contexto del tratamiento con clopidogrel?  
Introducción:
Se han referido vinculaciones entre los polimorfismos del gen P2Y12 y el riesgo de eventos isquémicos en el contexto del tratamiento con clopidogrel.

Lectura recomendada:
P2Y12 Polimorphisms and the Risk of Adverse Clinical events in Patients Treated with Clopidogrel: A Meta-Analysis
Arzneimittel Forschung (Drug Research), :1-9