¿Cuáles son los tumores cuyo tratamiento podría modificarse con la creación de inhibidores selectivos de las enzimas isocitrato deshidrogenadas mutadas?  
Introducción:
El descubrimiento de mutaciones en las enzimas isocitrato deshidrogenasas (IDH1 e IDH2) abre nuevas perspectivas para el diagnóstico y tratamiento de ciertos tumores.

Lectura recomendada:
Cancer-Associated Isocitrate Dehydrogenase. Mutations
Oncologist, 17(1):5-8

¿Cuál de estas variaciones genéticas de las células neoplásicas se considera de origen adquirido?  
Introducción:
Desde una perspectiva genética, las neoplasias varían en forma acentuada en función de aspectos heredados (germinales) y adquiridos (somáticos).

Lectura recomendada:
Ten types of breast cancer?
The Lancet, :1212-1213

¿Cuál de estas mutaciones se asocia con peor pronóstico en pacientes con leucemia linfocítica crónica?  
Introducción:
La leucemia linfocítica crónica es una enfermedad heterogénea y de pronóstico variable, que se caracteriza por la proliferación monoclonal de linfocitos B maduros CD5 positivos.

Lectura recomendada:
NOTCH1 mutations influence survival in chronic lymphocytic leukemia patients
BMC Cancer, 13(1)

¿Cuál de los siguientes genes tendría una participación decisiva en términos de la susceptibilidad individual a la otitis media serosa u otitis media crónica?  
Introducción:
En los últimos años se han identificado diversos genes y variantes alélicas vinculados con la susceptibilidad a presentar determinadas enfermedades auditivas frecuentes.

Lectura recomendada:
Papel de la Medicina Genómica en las Enfermedades del Oído Medio e Interno
Acta Otorrinolaringológica Española, 63(6):470-479

¿Cuál de las siguientes opciones es correcta sobre el empleo de metilfenidato en pacientes con trastorno por déficit de atención e hiperactividad?  
Introducción:
Se estima que el 3% a 7% de los niños en edad escolar tienen trastorno por déficit de atención e hiperactividad. Esta enfermedad tiene un componente hereditario y se caracteriza por inatención e hiperactividad/impulsividad.

Lectura recomendada:
Dopaminergic and Noradrenergic Gene Polymorphisms and Response to Methylphenidate in Korean Children with Attention-Deficit/Hyperactivity Disorder: Is there an Interaction?
Journal of Child and Adolescent Psychopharmacology, 22(5):343-352

¿Cuál de estos factores se relaciona con un mayor riesgo de trombosis temprana de los stents coronarios?  
Introducción:
La trombosis de las prótesis endovasculares (stents) es una complicación grave de los procedimientos de angioplastia coronaria, pero la baja incidencia impide su estudio adecuado.

Lectura recomendada:
Clinical, Angiographic, and Genetic Factors Associated With Early Coronary Stent Thrombosis
JAMA, 306(16):1765-1774

¿Qué ventaja tiene el uso de células madre inducidas con respecto a las embrionarias?  
Introducción:
Las células madre pluripotenciales inducidas tienen las mismas propiedades que las células madre embrionarias, dado que su morfología es similar y tienen la misma capacidad de replicación y diferenciación en tres estirpes celulares, además de ser indistinguibles en cuanto a varios marcadores genéticos y epigenéticos.

Lectura recomendada:
Reprogramming Human Endometrial Fibroblast Into Induced Pluripotent Stem Cells
Taiwanese Journal of Obstetrics & Gynecology, 51(1):35-42

¿Cuál de las siguientes drogas no se encuentra aprobada para el tratamiento de los pacientes con alcoholismo?  
Introducción:
Existen variantes genéticas funcionales asociadas con fenotipos de alcoholismo que influyen sobre la respuesta al tratamiento. En consecuencia, los métodos farmacogenéticos pueden ser de utilidad para optimizar el tratamiento de los pacientes con dependencia al alcohol.

Lectura recomendada:
Pharmacogenetically Driven Treatments for Alcoholism: Are We There Yet?
CNS Drugs, 26(6):461-476

¿Cuál de estos factores permite sospechar la presencia de una mutación del gen CDKN2A en sujetos con melanoma?  
Introducción:
El melanoma es una neoplasia maligna, en cuya patogenia participan factores ambientales, a predominio de la exposición a la radiación ultravioleta, así como variables propias del paciente, como diversas mutaciones genéticas.

Lectura recomendada:
Genes de Predisposición al Melanoma: Melanoma Familiar
Dermatología Argentina, 16(5):327-336

¿En qué cromosoma se encuentra el gen que codifica las globinas beta del adulto?  
Introducción:
Las talasemias son un grupo diverso de enfermedades hereditarias caracterizadas por la reducción de las tasas de síntesis de una o más de las cadenas polipeptídicas de la globina.

Lectura recomendada:
Recent Advances in Gene Therapy for Thalassemia
Journal of Pharmacy and BioAllied Sciences, 4(3):194-201

¿Cuál es el fundamento de la farmacogenómica?  
Introducción:
La eficacia de los fármacos depende de procesos farmacocinéticos, los cuales establecen la cantidad que llegará a la biofase, y farmacodinámicos, relacionados con la interacción entre el medicamento y su sitio de acción.

Lectura recomendada:
Farmacogenómica de las Enfermedades Gastroenterológicas
Acta Gastroenterologica Latinoamericana, 42(1):64-72

¿En cuál de los siguientes tumores colorrectales es más frecuente la presencia del BRAF mutado?  
Introducción:
Aproximadamente el 8% de los tumores de los seres humanos expresa mutaciones del BRAF.

Lectura recomendada:
BRAF Mutations in Melanoma and Colorectal Cancer: A Single Oncogenic Mutation with Different Tumour Phenotypes and Clinical Implications
Critical Reviews in Oncology Hematology, 87(1):55-68

¿Cuál de los siguientes enunciados es correcto en relación con las alteraciones genéticas en el cáncer de pulmón de células escamosas?  
Introducción:
El 30% de los cánceres de pulmón de células no pequeñas es de tipo escamoso, asociado con numerosas aberraciones genéticas.

Lectura recomendada:
Genomics of Squamous Cell Lung Cancer
Oncologist, 18(6):707-716

¿Cuál de estas funciones biológicas se encuenta regulada por la participación de las taquiquininas en general y el decapéptido NKB en particular?  
Introducción:
Las taquiquininas son una familia de péptidos de pequeño tamaño que están relacionados estructuralmente y conservados a lo largo de la evolución. Entre sus miembros se encuentra el decapeptido NKB, que ejerce su acción uniéndose preferentemente al receptor de membrana NK3R.

Lectura recomendada:
Differentially Regulated Expression of Neurokinin B (NKB)/NK3 Receptor System in Uterine Leiomyomata
Human Reproduction, 28(7):1799-1808

¿Cuál de estos factores parece modular la susceptibilidad genética al trastorno depresivo mayor?  
Introducción:
El trastorno depresivo mayor se caracteriza por su heterogeneidad y su curso clínico variable. Se señala la existencia de factores hereditarios en esta afección; se postula que la identificación de los genes relacionados con la susceptibilidad para esta enfermedad podría ser útil para definir los posibles mecanismos fisiopatológicos subyacentes.

Lectura recomendada:
Lack of Association Between Dendritic Cell Nuclear Protein-I Gene and Major Depressive Disorder in the Han Chinese Population
Progress in Neuro-Psychopharmacology & Biological Psychiatry, 45:7-10

¿Cuál sería la utilidad del estudio de perfil de 92 genes, en el abordaje terapéutico de los pacientes con carcinoma de tumor primario desconocido?  
Introducción:
Recientemente se ha sugerido la utilidad del estudio del perfil de 92 genes para dirigir la terapia en pacientes con carcinomas de tumores primarios desconocidos.

Lectura recomendada:
Biased View of the Role of Site-Specific Therapy in Carcinoma of Unknown Primary
Journal of Clinical Oncology, 31(19):2512-2513

¿Cuáles son las principales secuencias dentro de los telómeros de los seres humanos?  
Introducción:
Los telómeros son regiones que se ubican en los extremos de los cromosomas, y su función es fundamental, dado que preservan la integridad y estabilidad de estos durante la replicación del ADN.

Lectura recomendada:
A Challenging Epigenetic Message: Telomerase Activity is Associated With Complex Changes in Lifestyle
Cell Biology International, 35(11):1079-1083

¿Cuáles son los factores de riesgo modificables de la enfermedad cardiovascular (ECV)?  
Introducción:
La enfermedad cardiovascular es la causa principal de mortalidad y morbilidad en todo el mundo.

Lectura recomendada:
Exploring Gene-Environment Relationships in Cardiovascular Disease
The Canadian Journal of Cardiology, 29(1):37-45

¿Qué grado de heredabilidad presenta la longitud de los telómeros?  
Introducción:
Los telómeros son más largos en las células germinales, donde tienen un papel importante en el ciclo celular durante toda la vida, y son fundamentales en los tejidos que se replican constantemente.

Lectura recomendada:
Stress and Telomere Biology: A Lifespan Perspective
Psychoneuroendocrinology, 38(9):1835-1842

¿Cuál de estos procesos epigenéticos parece relacionarse con las repercusiones a largo plazo de la exposición intrauterina al humo de tabaco?  
Introducción:
La exposición prenatal al tabaco aumenta el riesgo de diversas enfermedades durante la niñez; se postula que parte de estos efectos son mediados por alteraciones epigenéticas.

Lectura recomendada:
Epigenetics and Cardiovascular Disease
Nature Reviews Cardiology, 7(9):510-519