¿Cuáles son las evidencias que sustentan la eficacia del trasplante de células madre a partir de estímulos paracrinos y, también, la posibilidad del trasplante autólogo, en pacientes con enfermedad de Huntington (EH)?  
Introducción:
La terapia basada en células madre se basa en el reemplazo celular y también en los efectos paracrinos, en especial de las células madre adiposas humanas, que promueven la supervivencia de las neuronas, la neurogénesis y la activación mitocondrial, y requieren de la acción de factores que pueden ser secretados por las células madre.

Lectura recomendada:
Cell Therapy Strategies vs Paracrine Effect in Huntington's Disease
Journal of Movement Disorders, 7(1):1-6

¿En qué tejidos se expresa principalmente la caveolina 1?  
Introducción:
Las caveolas son invaginaciones de la superficie celular, en forma de botella, de aproximadamente 50-100 nm, que participan en funciones celulares como la transducción de señales, la endocitosis, y el transporte vesicular. Por su parte, la caveolina-1 es una proteína asociada al cáncer de ovario, responsable de la estructura de las caveolas.

Lectura recomendada:
Molecular Mechanism Linking BRCA1 Dysfunction to High Grade Serous Epithelial Ovarian Cancers With Peritoneal Permeability and Ascites
Journal of Gynecology Research, 1(1):1-12

¿Qué fenotipo relacionado con el citocromo P450 (CYP) determina el efecto de la edad sobre la concentración de venlafaxina?  
Introducción:
La depresión es una enfermedad prevalente durante la vejez, especialmente en pacientes con afecciones crónicas. En estos casos es frecuente el empleo del inhibidor de la recaptación de noradrenalina y serotonina venlafaxina o del inhibidor selectivo de la recaptación de serotonina escitalopram.

Lectura recomendada:
Impact of Age on Serum Concentrations of Venlafaxine and Escitalopram in Different CYP2D6 and CYP2C19 Genotype Subgroups
European Journal of Clinical Pharmacology, 70(8):933-940

¿Cuáles son los mecanismos principales de regulación epigenética?  
Introducción:
La epigenética es el estudio de las interacciones entre el genotipo y el fenotipo; estudia los procesos de expresión genética para los cuales no se requiere la modificación de la secuencia de ADN.

Lectura recomendada:
Implicaciones de los Mecanismos Epigenéticos en el Desarrollo y Tratamiento de los Trastornos de la Personalidad
Actas Españolas de Psiquiatría, 43(2):42-50

¿Cuál es la causa de los úteros didelfos?  
Introducción:
La frecuencia de anomalías uterinas en la población general es cercana al 6.7%, y de alrededor de 7.3% en las mujeres con infertilidad.

Lectura recomendada:
Delivery of Double Singleton Pregnancies in a Woman With a Double Uterus, Double Cervix, and Complete Septate Vagina
Journal of the Chinese Medical Association, 78(12):746-748

¿Qué proteína está afectada en la osteogénesis imperfecta?  
Introducción:
La osteogénesis imperfecta es una enfermedad hereditaria, generalmente autosómico dominante, aunque existen formas autosómico recesivas.

Lectura recomendada:
Bisphosphonate Therapy for Osteogenesis Imperfecta
The Cochrane Database of Systematic Reviews,

La debilidad muscular profunda, hipotonía y miocardiopatía hipertrófica son hallazgos característicos de una de las siguientes formas de enfermedad de Pompe. Indique la opción correcta.  
Introducción:
La enfermedad de Pompe es una patología de depósito lisosomal, causada por deficiencia de la enzima alfa glucosidasa ácida. La gravedad del fenotipo es variable, según el porcentaje de actividad enzimática residual.

Lectura recomendada:
Pompe Disease: From Pathophysiology to Therapy and Back Again
Frontiers in Aging Neuroscience, 6(177)

¿Cuáles son los principales factores que se asocian al éxito o el fracaso en el trasplante de células madres intra útero?  
Introducción:
Los procedimientos para el trasplante de células madre hematopoyéticas (CMH) y para la terapia génica intrauterina pueden modificar el tratamiento de afecciones genéticas con vistas a su curación.

Lectura recomendada:
In Utero Stem Cell Transplantation and Gene Therapy: Rationale, History, and Recent Advances Toward Clinical Application
Molecular Therapy, 5(16020):1-17

¿En cuáles de las siguientes enfermedades psiquiátricas se comprueba hipometilación del gen FAM63B?  
Introducción:
El trastorno bipolar y la esquizofrenia comparten factores de riesgo genéticos y psicosociales.

Lectura recomendada:
Hypomethylation of FAM63B in Bipolar Disorder Patients
Clinical Epigenetics, 8(52):1-6

¿En cuáles de los siguientes sistemas enzimáticos es fundamental la enzima convertidora de angiotensina?  
Introducción:
La enzima convertidora de angiotensina cataliza la conversión de angiotensina I en angiotensina II; de esta forma, se relaciona con la regulación de la presión arterial y el equilibrio electrolítico. Además, es una enzima clave en distintos sistemas enzimáticos.

Lectura recomendada:
The ACE I/D Polymorphism is Associated With Nitric Oxide Metabolite and Blood Pressure Levels in Healthy Mexican Men
Archivos de Cardiología de México, 85(2):105-110

¿Cuál de los siguientes enunciados sobre la esquizofrenia o la depresión es correcto?  
Introducción:
La esquizofrenia y la depresión, dos enfermedades mentales graves, son motivo de controversia.

Lectura recomendada:
Schizophrenia and Depression Co-Morbidity: What we Have Learned From Animal Models
Frontiers in Psychiatry, 6(13):1-24

¿Qué compuesto se asoció con mayor plasticidad neuronal en ratones Ts65Dn?  
Introducción:
En personas con síndrome de Down y en Ts65Dn, el modelo en ratones de este trastorno, se observa menor expresión de alfa-sinucleína; previamente se postuló que esta anomalía puede ser la causa de la menor actividad sináptica observada en estos individuos.

Lectura recomendada:
Novel Epigenetic Regulation of Alpha-Synuclein Expression in Down Syndrome
Molecular Neurobiology, 53(1):155-162

Señale la opción correcta sobre la codificación de proteínas raras y los alelos de riesgo no codificantes.  
Introducción:
El conocimiento de las bases genéticas de una enfermedad es clave para lograr estrategias terapéuticas eficaces.

Lectura recomendada:
The Evolution of Genetics: Alzheimer's and Parkinson's Diseases
Neuron, 90(6):1154-1163

¿Cuáles de todas estas respuestas es la correcta?  
Introducción:
La lacosamida es un fármaco con acción sobre la electrofisiología celular, con usos potenciales para el tratamiento de sindromes dolorosos.

Lectura recomendada:
Efficacy, Safety, and Tolerability of Lacosamide in Patients With Gain-of-Function Nav 1.7 Mutation-Related Small Fiber Neuropathy: Study Protocol of a Randomized Controlled Trial-The LENSS Study
Trials, 17(306)

¿Para qué indicación distinta de la epilepsia se utilizan los anticonvulsivos nuevos?  
Introducción:
Los anticonvulsivos se clasifican en dos grandes grupos: los más antiguos y los nuevos, incorporados en la práctica clínica durante los últimos 20 años.

Lectura recomendada:
The Risk of Specific Congenital Anomalies in Relation to Newer Antiepileptic Drugs: A Literature Review
Drugs - Real World Outcomes, :131-143

¿Cuál es el efecto de la concentración de vitamina D previa a la cirugía de DGYR sobre la pérdida de peso según el alelo de FTO presente?  
Introducción:
El gen FTO se encuentra relacionado con el aumento de peso. Quienes presentan el alelo A en una región del intrón de este gen tienen un índice de masa corporal (IMC) mayor y una frecuencia de obesidad aumentada, y se ha investigado su influencia sobre la pérdida de peso luego de una cirugía de derivación gástrica en Y de Roux (DGYR).

Lectura recomendada:
The Role of FTO and Vitamin D for the Weight Loss Effect of Roux-en-Y Gastric Bypass Surgery in Obese Patients
Obesity Surgery, 25(11):2071-2077

¿Cuál es la causa del síndrome de Down?  
Introducción:
El síndrome de Down representa la causa más frecuente de discapacidad intelectual, con 9.65 casos cada 10 000 nacidos vivos en Europa.

Lectura recomendada:
Therapeutic Approaches in the Improvement of Cognitive Performance in Down Syndrome: Past, Present, and Future
Progress in Brain Research, 197

Del total de pacientes diabéticos menores de 18 años, ¿qué porcentaje corresponde a una diabetes de tipo HNF1A-MODY?  
Introducción:
La diabetes tipo HNF1A-MODY es causada por la mutación heterocigota del gen que codifica para el factor de transcripción HNF1 alfa. Esto conduce a una disfunción progresiva de la secreción insulínica dependiente de glucosa. Muchos de estos pacientes son tratados erróneamente como si presentaran diabetes tipo 1 o tipo 2.

Lectura recomendada:
Treatment of Young Patients With HNF1A Mutations (HNF1A-MODY)
Diabetic Medicine, 32(4):526-530

¿Cuál de las siguientes funciones metabólicas tiene relación con la actividad del receptor adrenérgico beta-2?  
Introducción:
Los receptores adrenérgicos, tanto alfa como beta, son importantes mediadores en múltiples vías metabólicas.

Lectura recomendada:
Beta-AR Polymorphisms and Glycemic and Lipid Parameters in Hypertensive Individuals Receiving Carvedilol or Metoprolol
American Journal of Hypertension, 25(8):920-926

¿A qué se debe la inestabilidad de las variantes?  
Introducción:
La hemoglobina (Hb) Fannin-Lubbock (beta119 [GH2], GGC>GAC, Gly>Asp) es una variante rápida a la electroforesis alcalina ligeramente inestable, mientras que la Hb Fannin Lubbock II tiene la misma movilidad electroforética que la primera, también es ligeramente inestable y tiene dos mutaciones, beta119 GGC>GAC (Gly>Asp) y beta111(G13) GTC>CTC (Val>Leu), ambas mutaciones afectan la unión alfa1beta1.

Lectura recomendada:
Hb Fannin-Lubbock I y II, dos variantes que comparten una mutación
Sociedad Iberoamericana de Información Científica,