Expertos invitados Expertos Preguntan Específicas Genética Humana

Expertos Preguntan

Específicas de Genética Humana
Genética Humana Oncología
¿Qué oncogen ha sido implicado en la fisiopatogenia del cáncer de mama?  
Introducción:
El análisis integral del número de copias y la información de expresión génica en esta enfermedad han dado pruebas de que el perfil molecular del cáncer de mama es complejo y se relaciona con varios eventos que promueven su desarrollo.

Lectura recomendada:
The Integrative Epigenomic-Transcriptomic Landscape of ER Positive Breast Cancer
Clinical Epigenetics, 7(126):1-16
Genética Humana Obstetricia y Ginecología
¿Cuál es la causa de los úteros didelfos?  
Introducción:
La frecuencia de anomalías uterinas en la población general es cercana al 6.7%, y de alrededor de 7.3% en las mujeres con infertilidad.

Lectura recomendada:
Delivery of Double Singleton Pregnancies in a Woman With a Double Uterus, Double Cervix, and Complete Septate Vagina
Journal of the Chinese Medical Association, 78(12):746-748
Endocrinología y Metabolismo Genética Humana
¿Cuál es la causa de la mayoría de las hipertrigliceridemias?  
Introducción:
Se denomina hipertrigliceridemia a la presencia de elevación de los triglicéridos plasmáticos por encima del valor correspondiente al percentil 95 para esa edad y género.

Lectura recomendada:
Hypertriglyceridemia in the Genomic Era: A New Paradigm
Endocrine Reviews, 36(1):131-147
Endocrinología y Metabolismo Genética Humana
Señale cuál es la demora aproximada en la actualidad en el diagnóstico de síndrome de Cushing y acromegalia:  
Introducción:
El síndrome de Cushing (SC) y la acromegalia son enfermedades endocrinológicas que se manifiestan con complicaciones metabólicas y que presentan características clínicas particulares, en especial ciertos cambios faciales patognomónicos.

Lectura recomendada:
Diagnostic Use of Facial Image Analysis Software in Endocrine and Genetic Disorders: Review, Current Results and Future Perspectives
European Journal of Endocrinology, 173(4):39-44
Genética Humana Salud Mental
¿En qué órganos se expresa el gen SLC9A9?  
Introducción:
El gen SLC9A9 codifica a un intercambiador de hidrógeno/sodio localizado en las membranas de las estructuras subcelulares.

Lectura recomendada:
Family-Based Genome-Wide Association Scan of Attention-Deficit/Hyperactivity Disorder
Journal of the American Academy of Child and Adolescent Psychiatry, 49(9):898-905
Genética Humana Obstetricia y Ginecología
¿Qué enfermedad puede diagnosticarse en el período prenatal?  
Introducción:
Existen diversas técnicas por las cuales los padres pueden conocer el estado de salud del feto, pero estos métodos se asocian con diferentes niveles de riesgo.

Lectura recomendada:
Noninvasive Prenatal Diagnosis
Taiwanese Journal of Obstetrics & Gynecology, 54(4):343-349
Genética Humana Oncología
¿Cuál es el gen más frecuentemente relacionado con cáncer de ovario genético?  
Introducción:
El cáncer de ovario representa el 4% de los tumores malignos nuevos y es la sexta neoplasia más frecuente en mujeres en todo el mundo.

Lectura recomendada:
Genetic Cancer Ovary
Clinical Ovarian and Other Gynecologic Cancer, 7(1-2):1-7
Genética Humana Neurología
¿Qué regiones tienen una mayor prevalencia de esclerosis múltiple (EM)?  
Introducción:
La esclerosis múltiple es un trastorno autoinmune, neurológico y permanente.

Lectura recomendada:
Vitamin D and Risk of Multiple Sclerosis: A Mendelian Randomization Study
PLoS Medicine, 12(5)
Genética Humana Neurología
¿Cuáles son las evidencias que sustentan la eficacia del trasplante de células madre a partir de estímulos paracrinos y, también, la posibilidad del trasplante autólogo, en pacientes con enfermedad de Huntington (EH)?  
Introducción:
La terapia basada en células madre se basa en el reemplazo celular y también en los efectos paracrinos, en especial de las células madre adiposas humanas, que promueven la supervivencia de las neuronas, la neurogénesis y la activación mitocondrial, y requieren de la acción de factores que pueden ser secretados por las células madre.

Lectura recomendada:
Cell Therapy Strategies vs Paracrine Effect in Huntington's Disease
Journal of Movement Disorders, 7(1):1-6
Diabetología Genética Humana
¿Por qué motivo no se utilizan aún las pruebas genéticas para la diabetes en forma generalizada?  
Introducción:
En 1 a 3% de los casos de diabetes la causa es una mutación en un único gen, y se han descripto 30 genes relacionados con esta enfermedad.

Lectura recomendada:
High Sensitivity C-Reactive Protein Does not Improve the Differential Diagnosis of HNF1A-MODY and Familial Young-Onset Type 2 Diabetes: A Grey Zone Analysis
Diabetes & Metabolism, 42(1):33-37
Genética Humana Salud Mental
¿Cuáles son los mecanismos principales de regulación epigenética?  
Introducción:
La epigenética es el estudio de las interacciones entre el genotipo y el fenotipo; estudia los procesos de expresión genética para los cuales no se requiere la modificación de la secuencia de ADN.

Lectura recomendada:
Implicaciones de los Mecanismos Epigenéticos en el Desarrollo y Tratamiento de los Trastornos de la Personalidad
Actas Españolas de Psiquiatría, 43(2):42-50
Diabetología Genética Humana
¿Qué factor presente durante la niñez podría modificar el riesgo de diabetes en adultos?  
Introducción:
Desde hace varios años se postuló que la epigenética tendría un papel importante en la aparición de ciertas enfermedades metabólicas, como la diabetes tipo 2, puesto que se observó que algunos eventos de la vida tempana afectan la salud durante la adultez.

Lectura recomendada:
DNA Methylation as a Diagnostic and Therapeutic Target in the Battle Against Type 2 Diabetes
Epigenomics, 7(3):451-460
Genética Humana Neumonología
¿Cuáles son los factores que predicen la supervivencia global en los pacientes con adenocarcinoma pulmonar?  
Introducción:
En los pacientes con adenocarcinoma pulmonar, el estudio de las mutaciones oncogénicas conductoras, asociadas con la activación de la vía de los receptores de tirosina-quinasa, podría ser útil para seleccionar la terapia más apropiada.

Lectura recomendada:
Profiling on Oncogenic Driver Events in Lung Adenocarcinoma Revealed MET Mutation as Independent Prognostic Factor
Journal of Thoracic Oncology, 10(9):1292-1300
Genética Humana Hematología
¿Cuáles son los principales factores que se asocian al éxito o el fracaso en el trasplante de células madres intra útero?  
Introducción:
Los procedimientos para el trasplante de células madre hematopoyéticas (CMH) y para la terapia génica intrauterina pueden modificar el tratamiento de afecciones genéticas con vistas a su curación.

Lectura recomendada:
In Utero Stem Cell Transplantation and Gene Therapy: Rationale, History, and Recent Advances Toward Clinical Application
Molecular Therapy, 5(16020):1-17
Genética Humana Salud Mental
¿Cuál de los siguientes enunciados sobre la esquizofrenia o la depresión es correcto?  
Introducción:
La esquizofrenia y la depresión, dos enfermedades mentales graves, son motivo de controversia.

Lectura recomendada:
Schizophrenia and Depression Co-Morbidity: What we Have Learned From Animal Models
Frontiers in Psychiatry, 6(13):1-24
Genética Humana Salud Mental
¿En cuáles de las siguientes enfermedades psiquiátricas se comprueba hipometilación del gen FAM63B?  
Introducción:
El trastorno bipolar y la esquizofrenia comparten factores de riesgo genéticos y psicosociales.

Lectura recomendada:
Hypomethylation of FAM63B in Bipolar Disorder Patients
Clinical Epigenetics, 8(52):1-6
Farmacología Genética Humana
¿Qué compuesto se asoció con mayor plasticidad neuronal en ratones Ts65Dn?  
Introducción:
En personas con síndrome de Down y en Ts65Dn, el modelo en ratones de este trastorno, se observa menor expresión de alfa-sinucleína; previamente se postuló que esta anomalía puede ser la causa de la menor actividad sináptica observada en estos individuos.

Lectura recomendada:
Novel Epigenetic Regulation of Alpha-Synuclein Expression in Down Syndrome
Molecular Neurobiology, 53(1):155-162
Genética Humana Neurología
Señale la opción correcta sobre la codificación de proteínas raras y los alelos de riesgo no codificantes.  
Introducción:
El conocimiento de las bases genéticas de una enfermedad es clave para lograr estrategias terapéuticas eficaces.

Lectura recomendada:
The Evolution of Genetics: Alzheimer's and Parkinson's Diseases
Neuron, 90(6):1154-1163
Genética Humana Neurología
¿Cuáles de todas estas respuestas es la correcta?  
Introducción:
La lacosamida es un fármaco con acción sobre la electrofisiología celular, con usos potenciales para el tratamiento de sindromes dolorosos.

Lectura recomendada:
Efficacy, Safety, and Tolerability of Lacosamide in Patients With Gain-of-Function Nav 1.7 Mutation-Related Small Fiber Neuropathy: Study Protocol of a Randomized Controlled Trial-The LENSS Study
Trials, 17(306)
Genética Humana Neurología
¿Para qué indicación distinta de la epilepsia se utilizan los anticonvulsivos nuevos?  
Introducción:
Los anticonvulsivos se clasifican en dos grandes grupos: los más antiguos y los nuevos, incorporados en la práctica clínica durante los últimos 20 años.

Lectura recomendada:
The Risk of Specific Congenital Anomalies in Relation to Newer Antiepileptic Drugs: A Literature Review
Drugs - Real World Outcomes, :131-143
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