Señale cuál de los siguientes polimorfismos se asocia con mayor aumento del riesgo de eventos isquémicos bajo tratamiento con clopidogrel:  
Introducción:
La asociación de aspirina y clopidogrel constituye el tratamiento estándar para los pacientes con síndromes coronarios agudos que son sometidos a intervenciones coronarias. Sin embargo, existe una gran variación en la respuesta al clopidogrel y una parte de la población tratada estará en riesgo de presentar nuevos eventos cardiovasculares.

Lectura recomendada:
Genetic Variants in ABCB1 and CYP2C19 and Cardiovascular Outcomes After Treatment with Clopidogrel and Prasugrel in the TRITON-TIMI 38 Trial: A Pharmacogenetic Analysis
The Lancet, 376(9749):1312-1319

¿Cuál de estos procesos puede asociarse con modificaciones epigenéticas en la estructura y función de las histonas?  
Introducción:
El complejo conformado por la cromatina incluye ADN, histonas y otras proteínas cromosómicas. La unidad fundamental de la cromatina es un octámero integrado por 147 pares de bases de ADN enlazadas por 2 copias de las histonas H2A, H2B, H3 y H4.

Lectura recomendada:
Genetic and Epigenetic Mechanisms and their Possible Role in Abdominal Aortic Aneurysm
Atherosclerosis, 212(1):16-29

¿Qué pacientes tratados con clopidogrel tienen un riesgo sustancialmente más alto de presentar eventos trombóticos?  
Introducción:
Las variantes del gen de la CYP2C19 determinan la respuesta al clopidogrel.

Lectura recomendada:
Reduced-Function CYP2C19 Genotype and Risk of Adverse Clinical Outcomes Among Patients Treated with Clopidogrel Predominantly for PCI: A Meta-Analysis
JAMA, 304(16):1821-1830

¿Con qué trastorno se relacionan los polimorfismos de nucleótido único cercanos al gen de la adrenomedulina ubicado en el cromosoma 11p?  
Introducción:
Existen polimorfismos de nucleótido único con efectos pleiotrópicos sobre diferentes trastornos psiquiátricos. Asimismo los trastornos psicóticos y del estado de ánimo compartirían bases genéticas.

Lectura recomendada:
Cross-Disorder Genomewide Analysis of Schizophrenia, Bipolar Disorder and Depression
The American Journal of Psychiatry, :1254-1263

¿Qué variantes genéticas pueden predecir la respuesta y remisión asociadas con el tratamiento antidepresivo?  
Introducción:
Si bien existen numerosos antidepresivos eficaces, no todos los pacientes responden de igual modo ante el empleo de un mismo agente. De hecho, sólo el 50% de los pacientes alcanzan la respuesta durante el primer tratamiento y un tercio logra la remisión en un lapso de 12 semanas.

Lectura recomendada:
Pharmacogenetics of Antidepressive Treatment
European Archives of Psychiatry and Clinical Neuroscience, 260(5):407-417

¿Cuál de estas características se asocia con la estenosis hipertrófica de píloro en los lactantes?  
Introducción:
La estenosis hipertrófica de píloro es una enfermedad grave y potencialmente mortal que afecta lactantes aparentemente sanos, en general de 2 a 8 semanas de edad, que presentan incapacidad para el pasaje de los alimentos desde el estómago hacia el duodeno.

Lectura recomendada:
Familial Aggregation and Heritability of Pyloric Stenosis
JAMA, 303(23):2393-2399

¿Cuál de estas mutaciones del gen HMGA1 se asocia con mayor prevalencia en los adultos con diabetes tipo 2?  
Introducción:
Ciertas mutaciones funcionales del gen HMGA1 se correlacionan con una mayor prevalencia de diabetes tipo 2, por lo cual se discute la participación de estas variantes en la patogenia de la enfermedad.

Lectura recomendada:
Functional Variants of the HMGA1 Gene and Type 2 Diabetes Mellitus
JAMA, 305(9):903-912

¿Cuál de los siguientes es un factor de riesgo para ateroesclerosis?  
Introducción:
Los factores de riesgo para ateroesclerosis producen un aumento de las especies reactivas del oxígeno en los vasos, lo cual genera daños en el ácido desoxirribonucleico (ADN) nuclear y mitocondrial que contribuirían con la disfunción endotelial.

Lectura recomendada:
Does Oxidative DNA Damage Cause Atherosclerosis and Metabolic Syndrome? New Insights Into Which Came First: The Chicken or the Egg
Circulation Research, 107(8):940-942

¿Qué consecuencia tiene la deleción del gen EPCAM en los pacientes con el síndrome de Lynch?  
Introducción:
El síndrome de Lynch obedece a mutaciones germinales en los genes de reparación del ADN: MSH2, MLH1 y MSH6, entre otros.

Lectura recomendada:
Risk of Colorectal and Endometrial Cancers in EPCAM Deletion-Positive Lynch Syndrome: A Cohort Study
Lancet Oncology, 12(1):49-55

¿Cómo se originan las actividades biológicas de la vitamina D?  
Introducción:
La vitamina D está involucrada en la respuesta inmunitaria

Lectura recomendada:
Analysis of Vitamin D Receptor Gene Polymorphisms in Women with and Without Endometriosis
Human Immunology, 72(4):359-363

¿Cuál de estos mecanismos se encuentra involucrado en la capacidad de invasión de las lesiones endometriósicas?  
Introducción:
Aunque la endometriosis es una enfermedad benigna, el tejido endometrial, después de adherirse al peritoneo, tiene la capacidad de proliferar de forma similar al tejido tumoral

Lectura recomendada:
MicroRNAs Expression in Endometriosis and Their Relation to Angiogenic Factors
Human Reproduction, 26(5):1082-1090

¿Cuál de los siguientes factores constitutivos del síndrome de ovarios poliquísticos podría determinar que haya sobrevivido a lo largo del tiempo?  
Introducción:
Es probable que, al igual que para otros alelos de susceptibilidad para los trastornos metabólicos modernos, los orígenes del síndrome de ovarios poliquísticos daten del Paleolítico, época de las comunidades cazadoras recolectoras.

Lectura recomendada:
Polycystic Ovary Syndrome: An Ancient Disorder?
Fertility and Sterility, 95(5):1544-1548

¿En qué estructura subcelular se organiza la interacción entre proteínas y material genético?  
Introducción:
En su celebrado artículo sobre la doble hélice de Watson y Crick se mostró la relación estructura-función de la molécula de ADN. Esta relación es más compleja en el caso del ARN y aún más en el caso de los complejos con proteínas.

Lectura recomendada:
Transient DNA/RNA-Protein Interactions
FEBS Journal, 278(10):1643-1650

¿Cuál de estos procesos caracteriza al mieloma múltiple hiperhiploide?  
Introducción:
El mieloma múltiple hiperdiploide es una neoplasia incurable de las células plasmáticas, heterogénea desde el punto de vista clínico y también citogenético.

Lectura recomendada:
Structural Rearrangements of Trisomies Are a Risk Marker of Clinical Progression in Hyperdiploid Multiple Myeloma
Anticancer Research, 31(5):1599-1602

¿En qué momento del embarazo debería comenzar el rastreo prenatal?  
Introducción:
El control prenatal debería comenzar muy tempranamente.

Lectura recomendada:
A Model for a New Pyramid of Prenatal Care Based on the 11 to 13 Weeks' Assessment
Prenatal Diagnosis, 31(1):3-6

¿Cuál de los siguientes síndromes se vincula a una mayor incidencia de malformaciones congénitas y mayor afectación del desarrollo madurativo y psicológico?  
Introducción:
Los trastornos por aneuploidía cromosómica sexual, que incluyen el síndrome de Klinefelter y sus 3 variantes y que se distinguen en cuanto a la gravedad, generan diversos problemas médicos, como retrasos madurativos, psicológicos y malformaciones congénitas.

Lectura recomendada:
48,XXYY,48,XXXY and 49,XXXXY Syndromes: Not Just Variants of Klinefelter Syndrome
Acta Paediatrica, 100(6):851-860

¿Cuál de estos elementos caracteriza a la esclerosis múltiple?  
Introducción:
La esclerosis múltiple es una enfermedad neurológica crónica de naturaleza autoinmune y desmielinizante.

Lectura recomendada:
HFE Gene Polymorphisms and Severity in Portuguese Patients With Multiple Sclerosis
European Journal of Neurology, 18(4):663-666

¿Cuál de estos órganos puede comprometerse en la enfermedad de Gaucher?  
Introducción:
La enfermedad de Gaucher es el trastorno de depósito lisosomal más común; representa una condición multisistémica que resulta de las mutaciones autosómicas recesivas en el gen que codifica a la enzima glucocerebrosidasa.

Lectura recomendada:
Enfermedad de Gaucher: Manejo Clinico en Base a Objetivos Terapéuticos y Evolucion
SIICSalud,

¿Cuál es el mejor método para evaluar la densidad mineral ósea?  
Introducción:
La densidad mineral ósea es un parámetro importante para evaluar la salud de los huesos y detectar la presencia de osteopenia y osteoporosis y el riesgo de fractura.

Lectura recomendada:
OPG and RANK Polymorphisms are both Associate with Cortical Bone Mineral Density: Findings from a Metaanalysis of the Avon Longitudinal Study of Parents and Children and Gothenburg Osteoporosis and Obesity Determinants Cohorts
Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism, 95(8):3940-3948

¿Cuál es el polimorfismo de la lipasa endotelial asociado con mayor riesgo de retinopatía diabética?  
Introducción:
La lipasa endotelial ejerce un papel decisivo en el metabolismo de los lípidos.

Lectura recomendada:
Association of Endothelial Lipase Thr11lle Polymorphism with Lipid Metabolism and Microvascular Complications in Type 2 Diabetic Patients
Diabetes & Metabolism, 37(1):64-71