Expertos invitados Expertos Preguntan Específicas Genética Humana

Expertos Preguntan

Específicas de Genética Humana
Genética Humana Salud Mental
Señale la opción correcta sobre la modificación de las histonas durante la formación de la memoria:  
Introducción:
La expresión genética se encuentra regulada de un modo dinámico en respuesta a los estímulos del entorno. Esto permite la adaptación y la supervivencia de los organismos.

Lectura recomendada:
Epigenetic Mechanisms Underlying Learning and the Inheritance of Learned Behaviors
Trends in Neurosciences,
Genética Humana Salud Mental
¿Qué fenotipo relacionado con el citocromo P450 (CYP) determina el efecto de la edad sobre la concentración de venlafaxina?  
Introducción:
La depresión es una enfermedad prevalente durante la vejez, especialmente en pacientes con afecciones crónicas. En estos casos es frecuente el empleo del inhibidor de la recaptación de noradrenalina y serotonina venlafaxina o del inhibidor selectivo de la recaptación de serotonina escitalopram.

Lectura recomendada:
Impact of Age on Serum Concentrations of Venlafaxine and Escitalopram in Different CYP2D6 and CYP2C19 Genotype Subgroups
European Journal of Clinical Pharmacology, 70(8):933-940
Genética Humana Salud Mental
¿Cuál de las siguientes características se corresponde con los genes reloj?  
Introducción:
La conducta suicida observada en pacientes bipolares parece relacionarse con la función de los genes reloj.

Lectura recomendada:
Suicidal Behavior in the Context of Disrupted Rhythmicity in Bipolar Disorder-Data From an Association Study of Suicide Attempts With Clock Genes
Psychiatry Research, 226(2-3):517-520
Genética Humana Oncología
Además de la infección por virus del papiloma humano (HPV), ¿cuál de los siguientes es un factor de riesgo para el cáncer de pene?  
Introducción:
Algunos casos de cáncer peniano se relacionan con la infección por el virus papiloma humano.

Lectura recomendada:
Epigenetics Markers of Metastasis and HPV-Induced Tumorigenesis in Penile Cancer
Clinical Cancer Research, 21(5):1196-1206
Genética Humana Oncología
Señale la opción correcta sobre la realización de la prueba Oncotype DX 21-gene recurrence score en pacientes con cáncer de mama:  
Introducción:
La evaluación del perfil genético de las pacientes con cáncer de mama tiene el objetivo de mejorar la estratificación del riesgo e identificar a las pacientes que obtendrán un beneficio superior al recibir quimioterapia adyuvante.

Lectura recomendada:
Initial Trends in the Use of the 21-Gene Recurrence Score Assay for Patients With Breast Cancer in the Medicare Population, 2005-2009
JAMA Oncology,
Genética Humana Neurología
¿Cuál de los siguientes es el síntoma más frecuente de la EH?  
Introducción:
La enfermedad de Huntington (EH) es una de las enfermedades neurodegenerativas más frecuentes.

Lectura recomendada:
Huntington's Disease: Progress Toward Effective Disease-Modifying Treatments and a Cure
Human Molecular Genetics, 19(1):98-102
Farmacología Genética Humana
¿Que síntomas se observan debido a la acumulación de glicolípidos como globotriaosilceramida (GL-3) en la enfermedad de Fabry?  
Introducción:
La enfermedad de Fabry es una enfermedad genética rara de depósito lisosomal ligada al X.

Lectura recomendada:
A Phase 2 Study of Migalastat Hydrochloride in Females With Fabry Disease: Selection of Population, Safety and Pharmacodynamic Effects
Molecular Genetics and Metabolism, 109(1):86-92
Cardiología Genética Humana
¿Cuál es la causa del angioedema hereditario?  
Introducción:
Se estima que el angioedema hereditario afecta a 1 cada 50 000 personas, y los ataques de hinchazón se asocian con disfunción funcional importante, menor calidad de vida relacionada con la salud y mayor mortalidad (cuando hay afección de la laringe).

Lectura recomendada:
Canadian Hereditary Angioedema Guideline
Allergy, Asthma and Clinical Immunology,
Genética Humana Neurología
¿Cuál es el patrón de herencia de la enfermedad de Huntington?  
Introducción:
La enfermedad de Huntington es un cuadro neurodegenerativo hereditario que aparece a mediana edad y se caracteriza por la presencia de movimientos coreiformes espontáneos, alteraciones conductuales y psiquiátricas, y demencia.

Lectura recomendada:
Huntington's Disease: A Clinical Review
Orphanet Journal of Rare Diseases,
Cardiología Genética Humana
¿Cuál de las siguientes afirmaciones, acerca del síndrome de Brugada, es correcta?  
Introducción:
El síndrome de Brugada se describió en 1992.

Lectura recomendada:
Electrocardiographic Methods for Diagnosis and Risk Stratification in the Brugada Syndrome
Journal of the Saudi Heart Association, 27(2):96-108
Genética Humana Medicina Reproductiva
¿Cuáles de los siguientes son efectos negativos sobre la descendencia de las madres expuestas al humo del tabaco?  
Introducción:
En hombres adultos expuestos al humo del tabaco durante el embarazo se halló menor tamaño testicular y alteraciones en el número de espermatozoides.

Lectura recomendada:
Damaging Legacy: Maternal Cigarette Smoking Has Long-Term Consequences for Male Offspring Fertility
Human Reproduction, 29(12):2719-2735
Diabetología Genética Humana
Del total de pacientes diabéticos menores de 18 años, ¿qué porcentaje corresponde a una diabetes de tipo HNF1A-MODY?  
Introducción:
La diabetes tipo HNF1A-MODY es causada por la mutación heterocigota del gen que codifica para el factor de transcripción HNF1 alfa. Esto conduce a una disfunción progresiva de la secreción insulínica dependiente de glucosa. Muchos de estos pacientes son tratados erróneamente como si presentaran diabetes tipo 1 o tipo 2.

Lectura recomendada:
Treatment of Young Patients With HNF1A Mutations (HNF1A-MODY)
Diabetic Medicine, 32(4):526-530
Farmacología Genética Humana
¿Qué factores no genéticos influencian el riesgo de aparición de efectos adversos medicamentosos?  
Introducción:
En Estados Unidos, 6.7% de los pacientes internados sufren efectos adversos medicamentosos graves, de los cuales 0.32% son reacciones letales, y esto representa la cuarta a sexta causa de mortalidad.

Lectura recomendada:
Clinical Association Between Pharmacogenomics and Adverse Drug Reactions
Drugs, 75(6):589-631
Genética Humana Salud Mental
¿Qué consecuencia puede tener el polimorfismo de los genes que codifican para las enzimas metabolizadoras de drogas?  
Introducción:
La concentración plasmática de las drogas puede modificarse considerablemente debido a la variabilidad individual del nivel de eliminación.

Lectura recomendada:
Genetic Variability of Drug-Metabolizing Enzymes: The Dual Impact on Psychiatric Therapy and Regulation of Brain Function
Molecular Psychiatry, 18(3):273-287
Genética Humana Pediatría
La debilidad muscular profunda, hipotonía y miocardiopatía hipertrófica son hallazgos característicos de una de las siguientes formas de enfermedad de Pompe. Indique la opción correcta.  
Introducción:
La enfermedad de Pompe es una patología de depósito lisosomal, causada por deficiencia de la enzima alfa glucosidasa ácida. La gravedad del fenotipo es variable, según el porcentaje de actividad enzimática residual.

Lectura recomendada:
Pompe Disease: From Pathophysiology to Therapy and Back Again
Frontiers in Aging Neuroscience, 6(177)
Genética Humana Oncología
¿Cuáles son los pacientes con cáncer colorrectal metastásico (CCRm) en quienes no está indicado el uso de inhibidores de los receptores del factor de crecimiento epidérmico (IEGFR) en combinación con la quimioterapia?  
Introducción:
El estudio de las mutaciones del gen RAS es importante para identificar los pacientes con cáncer colorrectal metastásico con mayores posibilidades de beneficiarse con el tratamiento con inhibidores del receptor del factor de crecimiento epidérmico.

Lectura recomendada:
Panitumumab- FOLFOX4 Treatment and RAS Mutations in Colorectal Cancer
New England Journal of Medicine, 369(11):1023-1034
Genética Humana Salud Mental
Señale la opción correcta sobre los factores de estrés y los traumas tempranos:  
Introducción:
Los trastornos psiquiátricos relacionados con el estrés se encuentran influenciados por factores genéticos y ambientales.

Lectura recomendada:
Epigenetics of Stress-Related Psychiatric Disorders and Gene X Environment Interactions
Neuron, 86(6):1343-1357
Genética Humana Salud Mental
¿Qué tipo de consecuencias puede tener el estrés traumático?  
Introducción:
Los mecanismos epigenéticos afectan la transcripción y la expresión genética e incluyen la metilación del ADN, entre otras modificaciones. A su vez, los factores ambientales influyen sobre la metilación del ADN durante toda la vida.

Lectura recomendada:
Traumatic Stress and Human DNA Methylation: A Critical Review
Epigenomics, 7(4):593-608
Genética Humana Pediatría
¿Qué proteína está afectada en la osteogénesis imperfecta?  
Introducción:
La osteogénesis imperfecta es una enfermedad hereditaria, generalmente autosómico dominante, aunque existen formas autosómico recesivas.

Lectura recomendada:
Bisphosphonate Therapy for Osteogenesis Imperfecta
The Cochrane Database of Systematic Reviews,
Genética Humana Salud Mental
¿Qué fenómenos biológicos se observaron en pacientes con psicosis y antecedentes de trauma en la infancia?  
Introducción:
El antecedente de trauma en la infancia se relacionó con más de dos veces mayor riesgo de psicosis, y se postuló que podría estar asociado con mayor desregulación de componentes biológicos relacionados con la etiología de la psicosis.

Lectura recomendada:
Lower Line-1 Methylation in First-Episode Schizophrenia Patients With the History of Childhood Trauma
Epigenomics, :1-11
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