¿Cuáles son las variantes alélicas infrecuentes que influyen en el riesgo de aparición de enfermedad de Alzheimer en la población de la República Argentina?  
Introducción:
Diversas variantes alélicas infrecuentes determinan la susceptibilidad a la enfermedad de Alzheimer en los sujetos caucásicos.

Lectura recomendada:
Transethnic Meta-Analysis of Rare Coding Variants in PLCG2, ABI3, and TREM2 Supports their General Contribution to Alzheimer’s Disease
Translational Psychiatry, 9(55)

¿A cuál de las siguientes enfermedades se asemeja fisiopatogénicamente el traumatismo de cráneo?  
Introducción:
La lesión cerebral traumática (LCT) es común tanto en poblaciones veteranas como civiles.

Lectura recomendada:
Association of Mild Traumatic Brain Injury With and Without Loss of Consciousness With Dementia in US Military Veterans
JAMA Neurology, 75(9):1055-1061

¿Cuáles son los factores que predicen fuertemente el riesgo absoluto de demencia a los 10 años?  
Introducción:
La demencia es la principal causa de discapacidad en todo el mundo.

Lectura recomendada:
Absolute 10-year risk of dementia by age, sex and APOE genotype: a population-based cohort study
Canadian Medical Association Journal, 190(35):1033-1041

¿Qué técnica permite que muestras de espermatozoides de baja calidad sean adecuadas para la reproducción asistida?  
Introducción:
El espermatozoide más competente para usar en las tecnologías de reproducción asistida es aquel que cuenta con el mayor potencial de fertilización.

Lectura recomendada:
Selecting the most Competent Sperm for Assisted Reproductive Technologies
Fertility and Sterility, 111(5):851-863

¿Cuáles son las manifestaciones clínicas principales en pacientes con mutaciones en el gen de la hemocromatosis – HFE p.C282Y?  
Introducción:
La hemocromatosis hereditaria es una enfermedad por sobrecarga de hierro; la cirrosis, la diabetes y los cambios en el color de la piel son las principales manifestaciones clínicas de la enfermedad.

Lectura recomendada:
Common conditions associated with hereditary haemochromatosis genetic variants: cohort study in UK Biobank
BMJ, 364(5222):1-12

¿Qué efecto tendría el agente corrector VX-809 en la fibrosis quística con mutación F508del del gen regulador de la conductancia transmembrana (CFTR)?  
Introducción:
La fibrosis quística es un trastorno genético asociado con mutaciones en el gen regulador de la conductancia transmembrana.

Lectura recomendada:
Correction of the F508del-CFTR Protein Processing Defect in Vitro by the Investigational Drug VX-809
Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, 108(46):18843-18848

Baseado na aplicabilidade dos miRNAs, é correto afirmar que:  
Introducción:
Os microRNAs (miRNAs) são pequenas moléculas de RNA que tem a singular habilidade de modular uma enorme e complexa rede regulatória da expressão dos genes. Estas moléculas exercem sua função ligando-se a mRNAs específicos e inibindo a sua tradução, reduzindo (ou anulando) assim os níveis protéicos de um determinado gene. Atualmente, os miRNAs têm sido muito estudados como ferramentas diagnósticas, prognósticas e até mesmo como novas estratégias terapêuticas em diversas doenças humanas.

Lectura recomendada:
O controle da expressão gênica por microRNAs e sua importância para a medicina
Sociedad Iberoamericana de Información Científica,

En relación con la medicina de precisión para el trastorno del ánimo, señale la opción correcta  
Introducción:
Los trastornos del estado de ánimo afectan a 1 de cada 4 individuos durante la vida. La depresión es la causa principal de discapacidad entre los 14 y 44 años. No existen pruebas objetivas, por lo que los trastornos del estado de ánimo están subdiagnosticados o mal diagnosticados. Además, tienen un tratamiento subóptimo, lo que puede llevar a la automedicación y la asociación con drogas y alcohol. Los biomarcadores en sangre serían importantes herramientas en estos trastornos, y permitirían abrir la puerta a una elección de medicación precisa y personalizada.

Lectura recomendada:
Precision Medicine for Mood Disorders: Objective Assessment, Risk Prediction, Pharmacogenomics, and Repurposed Drugs
Molecular Psychiatry, :1-29

¿Cuáles son los factores que incrementan el riesgo de COVID-19 y de COVID-19 de evolución desfavorable, en pacientes con síndrome de Down?  
Introducción:
Los pacientes con síndrome de Down representan un grupo particular de riesgo de COVID-19 y de evolución desfavorable y son candidatos para el tratamiento precoz con inmunosupresores y antivirales y para la aplicación de vacunas contra COVID-19.

Lectura recomendada:
Down Syndrome Patients with COVID-19 Pneumonia: A High-risk Category for Unfavourable Outcome
International Journal of Infectious Diseases (IJID),

¿Qué modelo animal se utiliza con mayor frecuencia para estudiar el cáncer de próstata?  
Introducción:
La disponibilidad actual de tejidos de cáncer de próstata para estudios moleculares se ha reducido grandemente debido a los programas de pesquisa y al diagnóstico precoz por métodos no invasivos.

Lectura recomendada:
Prostate Cancer Progression and the Epigenome
New England Journal of Medicine, 383:2287-2290

¿Cuál es la definición de azoospermia?  
Introducción:
Un aumento en las anormalidades incrementa el riesgo de infertilidad y se recomienda además una evaluación completa de hormonas en caso de oligozoospermia.

Lectura recomendada:
Diagnosis and Treatment of Infertility in Men: AUA/ASRM Guideline Part I
Fertility and Sterility, 115(1):54-61

En relación con los determinantes genéticos de riesgo en la hipertensión pulmonar, señale la opción correcta.  
Introducción:
La hipertensión pulmonar es una patología frecuente que se caracteriza por la remodelación obstructiva de la vasculatura pulmonar que progresa a un aumento de la resistencia vascular y a insuficiencia ventricular derecha.

Lectura recomendada:
Genetic Determinants of Risk in Pulmonary Arterial Hypertension: International Genome-wide Association Studies and Meta-analysis
The Lancet Respiratory Medicine, 7(3):227-238

La causa más frecuente de enfermedad endocrinológica en la población sindromática es:  
Introducción:
Los síndromes dismórficos tienen causa genética y se asocian con alteraciones relevantes del sistema endocrino.

Lectura recomendada:
Aspectos Endocrinológicos de los Síndromes Dismórficos
Asociación Española de Pediatría, 1:21-48

¿Cuáles son las asociaciones entre la exposición sostenida a presión arterial sistólica elevada y la enfermedad valvular cardíaca?  
Introducción:
La exposición sostenida en el transcurso de la vida a presión arterial sistólica elevada parece asociarse con riesgo aumentado de enfermedad valvular cardíaca.

Lectura recomendada:
Systolic Blood Pressure and Risk of Valvular Heart Disease: A Mendelian Randomization Study
JAMA Cardiology, 4(8):788-795

¿Quiénes tienen menor riesgo cardiovascular?  
Introducción:
Las enfermedades cardiovasculares representan un conjunto de trastornos del corazón y de los vasos sanguíneos que constituyen la principal causa de muerte en todo el mundo.

Lectura recomendada:
Association of Genetic Variants Related to Combined Exposure to Lower Low-Density Lipoproteins and Lower Systolic Blood Pressure With Lifetime Risk of Cardiovascular Disease
JAMA, 322(14):1381-1391

¿El consumo infantil de gluten se asocia con mayor riesgo de enfermedad celíaca?  
Introducción:
La enfermedad celíaca es una enteropatía autoinmune que afecta aproximadamente al 1% de la población occidental, y es atribuible tanto a factores genéticos como ambientales.

Lectura recomendada:
Association of Gluten Intake During the First 5 Years of Life With Incidence of Celiac Disease Autoimmunity and Celiac Disease Among Children at Increased Risk
JAMA, 322(6):514-523

¿Cuáles son los efectos del tratamiento prolongado con lumacaftor más ivacaftor, en pacientes con fibrosis quística homocigotos para la mutación F508del del gen de conductancia transmembrana (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator [CFTR])?  
Introducción:
Diversas mutaciones en el gen de conductancia transmembrana (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator [CFTR]) son la causa de la fibrosis quística, una enfermedad hereditaria con transmisión autosómica recesiva.

Lectura recomendada:
Assessment of Safety and Efficacy of Long-term Treatment with Combination Lumacaftor and Ivacaftor Therapy in Patients with Cystic Fibrosis Homozygous for the F508del-CFTR Mutation (PROGRESS): a Phase 3, Extension Study
The Lancet Respiratory Medicine, 5(2):107-118

¿Cuáles son los efectos del ivacaftor en pacientes con fibrosis quística?  
Introducción:
La fibrosis quística es una enfermedad genética que se hereda en forma autosómica recesiva; obedece a mutaciones del gen del regulador de conductancia transmembrana de la fibrosis quística (transmembrane conductance regulator [CFTR]).

Lectura recomendada:
Ivacaftor for Cystic Fibrosis
BMJ, 361(1783):1-7

Señale la opción correcta sobre la talla baja:  
Introducción:
El crecimiento humano comienza en el estadio embrionario y fetal, cuando es regulado por la insulina y los factores de crecimiento y afectado por la salud materna y placentaria.

Lectura recomendada:
Genetics of Growth Disorders—Which Patients Require Genetic Testing?
Frontiers in Endocrinology, 10:1-15

¿Cuáles son los efectos del tratamiento prolongado (1 año o más) con corticoides, en pacientes con distrofia muscular de Duchenne (DMD)?  
Introducción:
El tratamiento con corticoides representa la terapia estándar en pacientes con distrofia muscular de Duchenne.

Lectura recomendada:
Long-term effects of glucocorticoids on function, quality of life, and survival in patients with Duchenne muscular dystrophy: a prospective cohort study
The Lancet, 391(10119):451-461