La disminución de la longitud relativa de los telómeros (RTL, por su sigla en inglés) se encontró asociada con:  
Introducción:
Diversos factores condicionan la longitud relativa de los telómeros, los que constituyen los extremos de los cromosomas eucariotas, conformados por la repetición de una secuencia de ADN (TTAGGG).

Lectura recomendada:
Short Telomere Length is Associated with Aging, Central Obesity, Poor Sleep and Hypertension in Lebanese Individuals
Aging and Disease, 9(1):77-89

¿Qué tipos de alteraciones genéticas están asociadas con la susceptibilidad a la psoriasis en la población taiwanesa?  
Introducción:
La etiología de la psoriasis se desconoce, pero está claro que en esta enfermedad participan factores genéticos, inmunológicos y ambientales. Las lesiones psoriásicas cutáneas se caracterizan por la evidencia histológica de inflamación, diferenciación terminal o proliferación de los queratinocitos anormal y angiogénesis dérmica.

Lectura recomendada:
A Lack of Association Between Genetic Polymorphisms in Beta-Defensins and Susceptibility of Psoriasis in Taiwanese: A Case-Control Study
Dermatologica Sinica, 34(2):78-82

O que nos levou a esta conclusão descrita no artigo?  
Introducción:
Este estudo teve como objetivo relatar um caso familiar de carcinoma renal de células claras (ccRCC) com uma variante patogênica do RAD51C detectada durante o teste em painel, porém com os dados do paciente e as análises moleculares realizadas, não foi encontrada relação entre a variante e a hereditariedade do ccRCC.

Lectura recomendada:
Variação patogênica no gene RAD51C no carcinoma renal de células claras
Sociedad Iberoamericana de Información Científica,

Señale la opción correcta sobre el uso de pruebas farmacogenéticas en psiquiatría:  
Introducción:
Las pruebas farmacogenéticas pueden resultar útiles para seleccionar el tratamiento más eficaz y mejor tolerado según las características de un determinado individuo.

Lectura recomendada:
The Utility of Pharmacogenetic Testing to Support the Treatment of Bipolar Disorder
Pharmacogenomics and Personalized Medicine, 11:35-42

La disminución de la concentración plasmática de homocisteína en unos 3 µmol/l mediante la mayor ingesta de ácido fólico podría reducir el riesgo de:  
Introducción:
Los niveles séricos de homocisteína se asocian directamente con el riesgo de eventos cardiovasculares.

Lectura recomendada:
Homocysteine and Cardiovascular Disease: Evidence on Causality from a Meta­Analysis
BMJ, 325:1-7

¿Cuáles son los tipos celulares más investigados en la actualidad para la restauración de la expresión de la distrofina para el tratamiento de la distrofia muscular de Duchenne?  
Introducción:
Las terapias celulares para la distrofia muscular de Duchenne consisten en la implantación de células que expresen distrofina funcional en las partes afectadas del cuerpo.

Lectura recomendada:
Restoring Dystrophin Expression in Duchenne Muscular Dystrophy: Current Status of Therapeutic Approaches
Journal of Personalized Medicine, 9(1):1-14

¿Que genes con polimorfismos de nucleótido único son los más detectados en la actualidad?  
Introducción:
Si bien existen muchos genes cuyos polimorfismos pueden ser detectados mediante ensayos de biología molecular, no todos son determinados de forma rutinaria.

Lectura recomendada:
Moving towards Individualized Medicine with Pharmacogenomics
Nature, 429:464-468

¿Cuál es la utilidad de incorporar el análisis de las mutaciones del gen NOTCH1 a la práctica clínica en pacientes con leucemia linfocítica crónica (LLC)?  
Introducción:
Sin duda, la comprensión de los mecanismos genéticos involucrados en la aparición y evolución de la leucemia linfocítica crónica ha permitido profundizar el conocimiento de esta afección y expandido la disponibilidad de biomarcadores de valor pronóstico o predictivo que pueden ser usados para el diagnóstico, el pronóstico y la toma de decisiones terapéuticas.  

Lectura recomendada:
Mutaciones del gen NOTCH1 en leucemia linfocítica crónica
Sociedad Iberoamericana de Información Científica,

¿Cuál de las siguientes es un característica de los rasgos humanos complejos?  
Introducción:
El efecto del entorno sobre un individuo se relaciona con el perfil genético.

Lectura recomendada:
Nature vs. Nurture is Nonsense: On the Necessity of an Integrated Genetic, Social, Developmental, and Personality Psychology
Australian Journal of Psychology, 71(1):68-79

En relación con la asistencia reproductiva personalizada, señale la opción correcta:  
Introducción:
La mayoría de los tratamientos médicos son diseñados para pacientes promedio con un enfoque único para estos casos. Este abordaje podría no ser beneficioso para todos y, el conocimiento de las funciones genéticas, metabólicas y ambientales, entre otras, puede generar un enfoque a medida de cada paciente. Este enfoque de medicina personalizada todavía está en etapa inicial para los tratamientos en reproducción, por múltiples factores.

Lectura recomendada:
Personalized Ovarian Stimulation for Assisted Reproductive Technology: Study Design Considerations to Move from Hype to Added Value for Patients
Fertility and Sterility, 109(6):968-979

¿Cuáles son las variantes alélicas infrecuentes que influyen en el riesgo de aparición de enfermedad de Alzheimer en la población de la República Argentina?  
Introducción:
Diversas variantes alélicas infrecuentes determinan la susceptibilidad a la enfermedad de Alzheimer en los sujetos caucásicos.

Lectura recomendada:
Transethnic Meta-Analysis of Rare Coding Variants in PLCG2, ABI3, and TREM2 Supports their General Contribution to Alzheimer’s Disease
Translational Psychiatry, 9(55)

¿A cuál de las siguientes enfermedades se asemeja fisiopatogénicamente el traumatismo de cráneo?  
Introducción:
La lesión cerebral traumática (LCT) es común tanto en poblaciones veteranas como civiles.

Lectura recomendada:
Association of Mild Traumatic Brain Injury With and Without Loss of Consciousness With Dementia in US Military Veterans
JAMA Neurology, 75(9):1055-1061

¿Cuáles son los factores que predicen fuertemente el riesgo absoluto de demencia a los 10 años?  
Introducción:
La demencia es la principal causa de discapacidad en todo el mundo.

Lectura recomendada:
Absolute 10-year risk of dementia by age, sex and APOE genotype: a population-based cohort study
Canadian Medical Association Journal, 190(35):1033-1041

¿Qué técnica permite que muestras de espermatozoides de baja calidad sean adecuadas para la reproducción asistida?  
Introducción:
El espermatozoide más competente para usar en las tecnologías de reproducción asistida es aquel que cuenta con el mayor potencial de fertilización.

Lectura recomendada:
Selecting the most Competent Sperm for Assisted Reproductive Technologies
Fertility and Sterility, 111(5):851-863

¿Cuáles son las manifestaciones clínicas principales en pacientes con mutaciones en el gen de la hemocromatosis – HFE p.C282Y?  
Introducción:
La hemocromatosis hereditaria es una enfermedad por sobrecarga de hierro; la cirrosis, la diabetes y los cambios en el color de la piel son las principales manifestaciones clínicas de la enfermedad.

Lectura recomendada:
Common conditions associated with hereditary haemochromatosis genetic variants: cohort study in UK Biobank
BMJ, 364(5222):1-12

¿Cuáles son las modalidades terapéuticas curativas en la talasemia beta dependiente de transfusiones?  
Introducción:
Las beta hemoglobinopatías, incluida la talasemia beta y la drepanocitosis, son algunos de los trastornos monogénicos más prevalentes.

Lectura recomendada:
Gene Therapy in Patients with Transfusion-Dependent Beta-Thalassemia
New England Journal of Medicine, 378(16):1479-1493

¿Cuáles son las mujeres con cáncer de mama en las que se podría evitar la quimioterapia adyuvante, según el puntaje del riesgo de recurrencia en el ensayo de expresión de 21 genes, asociados con el cáncer de mama (RR-21)?  
Introducción:
La decisión de indicar quimioterapia adyuvante en pacientes con cáncer de mama precoz se basa en numerosos factores; el genotipo es esencial en este sentido.

Lectura recomendada:
Adjuvant Chemotherapy Guided by a 21-Gene Expression Assay in Breast Cancer
New England Journal of Medicine, 379(2):111-121

¿Cuáles son las manifestaciones clínicas que deben motivar el rastreo de la discinesia ciliar primaria, en adultos con bronquiectasias?  
Introducción:
La discinesia ciliar primaria es una causa genética de bronquiectasias.

Lectura recomendada:
Why, When and How to Investigate Primary Ciliary Dyskinesia in Adult Patients with Bronchiectasis - Multidisciplinary Respiratory Medicine
Multidisciplinary Respiratory Medicine, 13(1):1-10

¿Cuál de las siguientes afirmaciones sobre la trisomía X es correcta?  
Introducción:
Las aneuploidías de los cromosomas sexuales son cuatro veces más frecuentes que las aneuploidías autosómicas. El primer caso de trisomía X se describió en 1959 en una paciente mujer con amenorrea secundaria y coeficiente intelectual normal.

Lectura recomendada:
TRISOMÍA X ASOCIADA A CARDIOPATÍA COMPLEJA Y MALROTACIÓN INTESTINAL, REPORTE DE CASO
Sociedad Iberoamericana de Información Científica,

Señale la opción correcta sobre la talla baja:  
Introducción:
El crecimiento humano comienza en el estadio embrionario y fetal, cuando es regulado por la insulina y los factores de crecimiento y afectado por la salud materna y placentaria.

Lectura recomendada:
Genetics of Growth Disorders—Which Patients Require Genetic Testing?
Frontiers in Endocrinology, 10:1-15