¿En qué áreas se demostraron alteraciones cognitivas asociadas con la esquizofrenia?  
Introducción:
El deterioro cognitivo es muy frecuente en los pacientes con esquizofrenia.

Lectura recomendada:
Associations of Cognitive Impairment in Patients with Schizophrenia with Genetic Features and with Schizophrenia-related Structural and Functional Brain Changes
Frontiers in Genetics, 13(880027):1-11

¿Qué efecto tiene la fragmentación del sueño en el sistema hematopoyético?  
Introducción:
La fragmentación del sueño tiene efectos duraderos en el sistema hematopoyético.

Lectura recomendada:
Sleep Exerts Lasting Effects on Hematopoietic Stem Cell Function and Diversity
The Journal of Experimental Medicine, 219(11):1-21

Señale el enunciado correcto para la distrofia muscular de Duchenne (DMD) y la distrofia muscular de Becker (DMB):  
Introducción:
Las distrofias musculares asociadas con la distrofina abarcan un amplio espectro de enfermedades musculares recesivas ligadas al cromosoma X, atribuibles a mutaciones en el gen de la distrofina.

Lectura recomendada:
Global Prevalence of Duchenne and Becker Muscular Dystrophy: A Systematic Review and Meta-analysis
Journal of Orthopaedic Surgery and Research, 17(1):1-12

Señale el enunciado correcto para la dermatitis atópica (DA):  
Introducción:
La dermatitis atópica es una enfermedad cutánea inflamatoria crónica recurrente, caracterizada por episodios intensos de prurito, eosinofilia elevada y anomalías de la respuesta inmunitaria.

Lectura recomendada:
Bidirectional Associations Between Eosinophils, Basophils, and Lymphocytes with Atopic Dermatitis: A Multivariable Mendelian Randomization Study
Frontiers in Immunology, 13:1-9

¿Qué característica genética presenta la edad de inicio de la depresión mayor?  
Introducción:
La depresión mayor es un trastorno psiquiátrico que se caracteriza por el estado de ánimo disminuido y la anhedonia.

Lectura recomendada:
Genetics of Age-at-onset in Major Depression
Translational Psychiatry, 12(1):1-7

¿Cuáles son los ARN de interferencia pequeños aprobados actualmente para uso clínico?  
Introducción:
Los ARN de interferencia pequeños son una de las diversas moléculas de ácidos nucleicos con capacidad potencial para modificar el abordaje terapéutico de numerosas enfermedades frecuentes.

Lectura recomendada:
siRNAs—ANewClassofMedicines
JAMA, :1-2

Señale el enunciado correcto para las asociaciones entre los niveles séricos de ácidos grasos poliinsaturados y el dolor crónico.  
Introducción:
Se estima que más del 30% de la población del mundo tiene dolor crónico, un problema sustancial en salud pública.

Lectura recomendada:
Causal Association of Polyunsaturated Fatty Acids with Chronic Pain: A Two-sample Mendelian Randomization Study
Frontiers in Nutritión, 10(1265928):1-11

¿Cuáles son las manifestaciones clínicas más comunes en las formas leves de distrofia miotónica tipo 1?  
Introducción:
La distrofia miotónica tipo 1, o enfermedad de Steinert, es una miopatía autosómica dominante caracterizada por producir una expansión del triplete citosina-timina-guanina en una región no codificante del gen DMPK.

Lectura recomendada:
Distrofia miotónica tipo 1: 13 años de experiencia en un hospital terciario. Estudio clínico y epidemiológico. Correlación genotipo-fenotipo
Neurología, 38(8):530-540

¿Qué codifican los genes CACNA1C y CACNA1D?  
Introducción:
Los genes CACNA1C y CACNA1D están involucrados en la patogénesis del trastorno bipolar.

Lectura recomendada:
Genomic Regulatory Sequences in the Pathogenesis of Bipolar Disorder
Frontiers in Psychiatry, 14(1115924):1-7

¿De qué depende la fuerza de asociación de la apolipoproteína B con el riesgo de enfermedad coronaria?  
Introducción:
La fuerza de asociación de la apolipoproteína B con el riesgo de enfermedad coronaria no es uniforme.

Lectura recomendada:
Triglyceride-rich Lipoprotein Remnants, Low-density Lipoproteins, and Risk of Coronary Heart Disease: A UK Biobank Study
European Heart Journal, 44(39):4186-4195

¿En cuáles situaciones clínicas se pueden observar mutaciones en el gen de la alfa1 antitripsina?  
Introducción:
El diagnóstico precoz de la deficiencia de alfa1 antitripsina sigue siendo un desafío para los profesionales y el sistema de salud.

Lectura recomendada:
Feasibility of a Genotyping System for the Diagnosis of Alpha1 Antitrypsin Deficiency: A Multinational Cross-sectional Analysis
Respiratory Research, 23(152):1-12

Señale el enunciado correcto para la deficiencia de alfa1 antitripsina:  
Introducción:
En las últimas décadas aumentó considerablemente el número de mutaciones del gen SERPINA1, asociadas con el déficit de alfa1 antitripsina.

Lectura recomendada:
Distribution of Alpha1 Antitrypsin Rare Alleles in Six Countries: Results from the Progenika Diagnostic Network
Human Genomics, 17(1):1-12

¿Cuáles son las ventajas de la indicación de tratamiento con antidepresivos tricíclicos según el genotipo, en pacientes con trastorno depresivo mayor?  
Introducción:
La farmacogenética tiene el potencial de personalizar el tratamiento antidepresivo, pero su implementación en psiquiatría aún es limitada.

Lectura recomendada:
Effectiveness of Genotype-specific Tricyclic Antidepressant Dosing in Patients with Major Depressive Disorder
JAMA Network Open,

¿Cuál de las siguientes se considera una característica central del bienestar subjetivo?  
Introducción:
El bienestar subjetivo es considerado una combinación de evaluación cognitiva de la satisfacción con la propia vida y de predominio de estados afectivos positivos sobre los negativos.

Lectura recomendada:
A Multivariate Twin Study of the Genetic Association between Present Moment Attention and Subjective Wellbeing
Scientific Reports, 13(1):1-9

El aumento de la tasa de detección por ultrasonografía se logra gracias a:  
Introducción:
Los defectos congénitos son anomalías estructurales, morfológicas, moleculares o funcionales que ocurren durante la vida intrauterina y se detectan prenatal, natal o postnatalmente. La ultrasonografía es el método imagenológico universalmente aceptado para la detección prenatal de la mayoría de las anomalías y es importante realizarla en el primer trimestre (semana 11-13.6) como tamizaje genético.

Lectura recomendada:
Prevalencia de defectos congénitos diagnosticados prenatalmente por ultrasonido en un hospital de alta complejidad
Sociedad Iberoamericana de Información Científica,

¿Cuáles son las características fenotípicas que permiten sospechar de síndrome de Angelman?  
Introducción:
Las pruebas de diagnóstico tienen alto costo y suelen ser limitadas en centros de atención primaria, por lo que es importante realizar aproximaciones diagnósticas tempranas de acuerdo con la sintomatología del paciente para brindar asesoría y tratamiento oportuno que permita guiar a los padres de familia en la atención integral del paciente.

Lectura recomendada:
Síndrome de Angelman: importancia del diagnóstico precoz
SIIC,