Según las investigaciones actuales, ¿cuál de las siguientes neoplasias se presenta con mayor frecuencia luego del cáncer colorrectal en los pacientes con síndrome de Lynch?  
Introducción:
El síndrome de Lynch es un trastorno autosómico dominante relacionado principalmente con el cáncer colorrectal, y es causado por un defecto en los genes reparadores.

Lectura recomendada:
Revised Guidelines for the Clinical Management of Lynch Syndrome (HNPCC): Recommendations by a Group of European Experts
Gut, 62(6):812-823

Baseado na aplicabilidade dos miRNAs, é correto afirmar que:  
Introducción:
Os microRNAs (miRNAs) são pequenas moléculas de RNA que tem a singular habilidade de modular uma enorme e complexa rede regulatória da expressão dos genes. Estas moléculas exercem sua função ligando-se a mRNAs específicos e inibindo a sua tradução, reduzindo (ou anulando) assim os níveis protéicos de um determinado gene. Atualmente, os miRNAs têm sido muito estudados como ferramentas diagnósticas, prognósticas e até mesmo como novas estratégias terapêuticas em diversas doenças humanas.

Lectura recomendada:
O controle da expressão gênica por microRNAs e sua importância para a medicina
Sociedad Iberoamericana de Información Científica,

¿Cuál de las siguientes opciones es correcta sobre los mecanismos epigenéticos?  
Introducción:
Los cambios epigenéticos son dinámicos y acompañan la adaptación del organismo a las modificaciones del entorno. Es decir, un mismo genoma puede crear una serie de rasgos posibles al interactuar con el entorno.

Lectura recomendada:
Behavioral Epigenetics
Annals of the New York Academy of Sciences, 1226:14-33

¿Cuál de estas funciones biológicas se encuenta regulada por la participación de las taquiquininas en general y el decapéptido NKB en particular?  
Introducción:
Las taquiquininas son una familia de péptidos de pequeño tamaño que están relacionados estructuralmente y conservados a lo largo de la evolución. Entre sus miembros se encuentra el decapeptido NKB, que ejerce su acción uniéndose preferentemente al receptor de membrana NK3R.

Lectura recomendada:
Differentially Regulated Expression of Neurokinin B (NKB)/NK3 Receptor System in Uterine Leiomyomata
Human Reproduction, 28(7):1799-1808

¿Cuál de los siguientes enunciados es correcto en relación con las alteraciones genéticas en el cáncer de pulmón de células escamosas?  
Introducción:
El 30% de los cánceres de pulmón de células no pequeñas es de tipo escamoso, asociado con numerosas aberraciones genéticas.

Lectura recomendada:
Genomics of Squamous Cell Lung Cancer
Oncologist, 18(6):707-716

¿En cuál de los siguientes tumores colorrectales es más frecuente la presencia del BRAF mutado?  
Introducción:
Aproximadamente el 8% de los tumores de los seres humanos expresa mutaciones del BRAF.

Lectura recomendada:
BRAF Mutations in Melanoma and Colorectal Cancer: A Single Oncogenic Mutation with Different Tumour Phenotypes and Clinical Implications
Critical Reviews in Oncology Hematology, 87(1):55-68

¿Cuál se considera la mutación somática observada con mayor frecuencia en pacientes con adenocarcinoma pulmonar sin antecedentes de tabaquismo?  
Introducción:
En las últimas décadas se apreciaron avances importantes con respecto a los determinantes moleculares del cáncer de pulmón de células no pequeñas.

Lectura recomendada:
Identification of Somatic Genomic Alterations in Circulating Tumors Cells: Another Step Forward in Non-Small-Cell Lung Cancer?
Journal of Clinical Oncology, 31(18):2236-2239

¿Cuál sería la utilidad del estudio de perfil de 92 genes, en el abordaje terapéutico de los pacientes con carcinoma de tumor primario desconocido?  
Introducción:
Recientemente se ha sugerido la utilidad del estudio del perfil de 92 genes para dirigir la terapia en pacientes con carcinomas de tumores primarios desconocidos.

Lectura recomendada:
Biased View of the Role of Site-Specific Therapy in Carcinoma of Unknown Primary
Journal of Clinical Oncology, 31(19):2512-2513

¿Cuál de estos factores parece modular la susceptibilidad genética al trastorno depresivo mayor?  
Introducción:
El trastorno depresivo mayor se caracteriza por su heterogeneidad y su curso clínico variable. Se señala la existencia de factores hereditarios en esta afección; se postula que la identificación de los genes relacionados con la susceptibilidad para esta enfermedad podría ser útil para definir los posibles mecanismos fisiopatológicos subyacentes.

Lectura recomendada:
Lack of Association Between Dendritic Cell Nuclear Protein-I Gene and Major Depressive Disorder in the Han Chinese Population
Progress in Neuro-Psychopharmacology & Biological Psychiatry, 45:7-10

¿Cuál de los siguientes genotipos relacionados con el factor de crecimiento derivado del cerebro (BDNF) se asocia con una respuesta antidepresiva más favorable?  
Introducción:
Según la información disponible, los factores genéticos contribuyen a la variabilidad interindividual de respuesta antidepresiva. No obstante, los estudios al respecto no arrojaron resultados concluyentes.

Lectura recomendada:
Pharmacogenetics in Major Depression: A Comprehensive Meta-Analysis
Progress in Neuro-Psychopharmacology & Biological Psychiatry, 45:183-194

¿Cuál de los siguientes genotipos se asocia con menor respuesta al tratamiento con antidepresivos tricíclicos, en los enfermos con depresión mayor?  
Introducción:
Ciertos polimorfismos en el gen de la leptina parecen asociarse con la respuesta al tratamiento antidepresivo.

Lectura recomendada:
Resistance to Antidepressant Treatment is Associated with Polymorphisms in the Leptin Gene, Decreased Leptin mRNA Expression, and Decreased Leptin Serum Levels
European Neuropsychopharmacology, 23(7):653-662

¿Cuáles es el dominio cognitivo más afectado por los eventos estresantes de vida y por el apoyo social?  
Introducción:
Además de los factores genéticos, los antecedentes psicosociales influyen decisivamente en la funcionalidad cognitiva en los sujetos con importantes antecedentes familiares de enfermedad de Alzheimer.

Lectura recomendada:
Stressful Events, Social Support, and Cognitive Function in Middle-Aged Adults With a Family History of Alzheimer's Disease
Journal of Aging and Health, 25(6):944-959

¿Cuál es el genotipo RLN2 que se asocia con mayor riesgo de ruptura prematura de membranas?  
Introducción:
Los altos niveles sistémicos de la relaxina se asocian con parto pretérmino espontáneo. La vinculación parece depender de la expresión de ciertos polimorfismos de nucleótidos únicos en el gen RLN2.

Lectura recomendada:
Genetic Associations of Relaxin: Preterm Birth and Premature Rupture of Fetal Membranes
American Journal of Obstetrics and Gynecology, 209(3)

¿Cuál de los siguientes polimorfismos del gen del receptor de la vitamina D se asocia con un mayor riesgo de enfermedad respiratoria grave en los niños con infección por el virus respiratorio sincicial?  
Introducción:
Ciertos polimorfismos en el gen del receptor de la vitamina D influirían en el riesgo de infecciones respiratorias graves, especialmente aquellas asociadas con el virus respiratorio sincicial.

Lectura recomendada:
Vitamin D Receptor (VDR) Polymorphisms and Severe RSV Bronchiolitis: A Systematic Review and Meta-Analysis
Pediatric Pulmonology,

¿Cuál de los siguientes enunciados es correcto, en relación con el metabolismo de la venlafaxina y desvenlafaxina, en los sujetos con metabolismo pobre y extenso, según el genotipo CYP2D6?  
Introducción:
El genotipo de la citocromo P450 2D6 influye en el metabolismo de la venlafaxina.

Lectura recomendada:
Comparison of the Pharmacokinetics of Venlafaxine Extended Release and Desvenlafaxine in Extensive and Poor Cytochrome P450 2D6 Metabolizers
Journal of Clinical Psychopharmacology, 29(1):39-43

Señale la opción correcta sobre la secreción de corticoides:  
Introducción:
Las glándulas adrenales son las responsables de secretar los corticoides. Estos intervienen en la respuesta al estrés y son secretados de acuerdo con un ritmo ultradiano específico.

Lectura recomendada:
Corticosteroid Receptor Polymorphisms: Determinants of Vulnerability and Resilience
European Journal of Pharmacology, 583(2-3):303-311

¿Qué efecto pueden tener los estímulos provenientes del entorno sobre la epigenética?  
Introducción:
Los efectos parentales son influencias duraderas sobre el fenotipo de la descendencia que resultan de una señal parental más allá de los genes nucleares. Dichos efectos tienen lugar sobre diferentes aspectos fenotípicos como el crecimiento y las respuestas de defensa.

Lectura recomendada:
Environmental Regulation of the Neural Epigenome
FEBS Letters, 585(13):2049-2058

Señale la opción correcta sobre las modificaciones de las histonas:  
Introducción:
La vulnerabilidad para padecer enfermedades mentales se relaciona con la calidad de los vínculos familiares. Según lo informado, el antecedente de abuso físico o sexual durante la infancia aumenta el riesgo de trastornos del estado de ánimo durante la vida adulta.

Lectura recomendada:
Epigenetic Mechanisms for the Early Environmental Regulation of Hippocampal Glucocorticoid Receptor Gene Expression in Rodents and Humans
Neuropsychopharmacology, 38(1):111-123

¿Cuál en el trastorno cardíaco en el cual la utilización de microARN resulta particularmente alentadora?  
Introducción:
Los microARN son pequeños fragmentos de ARN, cuya función es la de modular la expresión de diversos genes.

Lectura recomendada:
MicroRNAs: ¿Un Nuevo Paradigma en el Tratamiento y Diagnóstico de la Insuficiencia Cardíaca?
Arquivos Brasileiros de Cardiologia, 98(4):362-370

¿Cuáles son las principales secuencias dentro de los telómeros de los seres humanos?  
Introducción:
Los telómeros son regiones que se ubican en los extremos de los cromosomas, y su función es fundamental, dado que preservan la integridad y estabilidad de estos durante la replicación del ADN.

Lectura recomendada:
A Challenging Epigenetic Message: Telomerase Activity is Associated With Complex Changes in Lifestyle
Cell Biology International, 35(11):1079-1083