¿Cuál es la patogenia del síndrome de Lynch?  
Introducción:
El cáncer colorrectal es una de las principales causas de mortalidad asociada con cáncer en todo el mundo. El síndrome de Lynch (cáncer colorrectal hereditario no relacionado con poliposis) se considera la etiología más frecuente entre las variantes heredadas de este tumor, con una prevalencia de 1% a 3% para todos los casos de cáncer colorrectal.

Lectura recomendada:
Identification of Lynch Syndrome Among Patients With Colorectal Cancer
JAMA, 308(15):1555-1565

¿Cuál de estas afirmaciones relacionadas con las triploidías es correcta?  
Introducción:
La triploidía es la anormalidad cromosómica que se caracteriza por la presencia de un juego extra de cromosomas haploides (69 cromosomas).

Lectura recomendada:
DIAGNOSTICO PRENATAL DE TRIPLOIDIA 69XXX. REPORTE DE CASO
SIICSalud,

¿Cuál de estas variaciones genéticas de las células neoplásicas se considera de origen adquirido?  
Introducción:
Desde una perspectiva genética, las neoplasias varían en forma acentuada en función de aspectos heredados (germinales) y adquiridos (somáticos).

Lectura recomendada:
Ten types of breast cancer?
The Lancet, :1212-1213

¿En qué cromosoma se encuentra el gen que codifica las globinas beta del adulto?  
Introducción:
Las talasemias son un grupo diverso de enfermedades hereditarias caracterizadas por la reducción de las tasas de síntesis de una o más de las cadenas polipeptídicas de la globina.

Lectura recomendada:
Recent Advances in Gene Therapy for Thalassemia
Journal of Pharmacy and BioAllied Sciences, 4(3):194-201

¿Cuál de estos métodos permitiría detectar alteraciones tempranas compatibles con depósitos de amiloide antes del inicio de los signos clínicos de la variante autosómica dominante de la enfermedad de Alzheimer?  
Introducción:
De acuerdo con la hipótesis amiloide de la enfermedad de Alzheimer, la patogenia de esta afección se inicia con la acumulación de amiloide beta1,42 (principal constituyente de las placas neuríticas) en oligómeros y agregados fibrilares.

Lectura recomendada:
Brain Imaging and Fluid biomarker Analysis in Young Adults at Genetic Risk for Autosomal Dominant Alzheimer's Disease in the Presenilin 1 E280A Kindred: A Case Control Study
The Lancet Neurology, 11(12):1048-1056

¿Cuál de los siguientes genes tendría una participación decisiva en términos de la susceptibilidad individual a la otitis media serosa u otitis media crónica?  
Introducción:
En los últimos años se han identificado diversos genes y variantes alélicas vinculados con la susceptibilidad a presentar determinadas enfermedades auditivas frecuentes.

Lectura recomendada:
Papel de la Medicina Genómica en las Enfermedades del Oído Medio e Interno
Acta Otorrinolaringológica Española, 63(6):470-479

¿Cuál de las siguientes opciones es correcta sobre el empleo de metilfenidato en pacientes con trastorno por déficit de atención e hiperactividad?  
Introducción:
Se estima que el 3% a 7% de los niños en edad escolar tienen trastorno por déficit de atención e hiperactividad. Esta enfermedad tiene un componente hereditario y se caracteriza por inatención e hiperactividad/impulsividad.

Lectura recomendada:
Dopaminergic and Noradrenergic Gene Polymorphisms and Response to Methylphenidate in Korean Children with Attention-Deficit/Hyperactivity Disorder: Is there an Interaction?
Journal of Child and Adolescent Psychopharmacology, 22(5):343-352

¿Qué prevalencia estimada de mutaciones del ADN mitocondrial se describe en los pacientes con síndromes mielodisplásicos?  
Introducción:
Se ha informado la existencia de mutaciones en el ADN mitocondrial que podrían correlacionarse con los síndromes mielodisplásicos. Sin embargo, el papel de estas alteraciones no ha sido definido.

Lectura recomendada:
Mitochondrial DNA Variations in Myelodysplastic Syndrome
Annals of Hematology,

¿Cuál es el efecto adverso de la fenitoína en los pacientes con epilepsia, portadores del alelo épsilon 4 del gen de la apolipoproteína E?  
Introducción:
En los pacientes con epilepsia, el tratamiento con fenitoína puede asociarse con deterioro cognitivo.

Lectura recomendada:
Association of Apolipoprotein E e4 Allele With Cognitive Impairment in Patients With Epilepsy and Interaction With Phenytoin Monotherapy
Epilepsy & Behavior, 26(2):165-169

¿Qué características tiene la respuesta plaquetaria individual al clopidogrel?  
Introducción:
La aspirina y el clopidogrel son fármacos de referencia para pacientes sometidos a intervenciones coronarias percutáneas, que sufren síndrome coronario agudo, o ambos.

Lectura recomendada:
Effect of CYP2C19*2 and *17 Genetic Variants on Platelet Response to Clopidogrel and Prasugrel Maintenance Dose and Relation to Bleeding Complications
American Journal of Cardiology, 111(7):985-990

¿Cuál de estas mutaciones se asocia con peor pronóstico en pacientes con leucemia linfocítica crónica?  
Introducción:
La leucemia linfocítica crónica es una enfermedad heterogénea y de pronóstico variable, que se caracteriza por la proliferación monoclonal de linfocitos B maduros CD5 positivos.

Lectura recomendada:
NOTCH1 mutations influence survival in chronic lymphocytic leukemia patients
BMC Cancer, 13(1)

Según las investigaciones actuales, ¿cuál de las siguientes neoplasias se presenta con mayor frecuencia luego del cáncer colorrectal en los pacientes con síndrome de Lynch?  
Introducción:
El síndrome de Lynch es un trastorno autosómico dominante relacionado principalmente con el cáncer colorrectal, y es causado por un defecto en los genes reparadores.

Lectura recomendada:
Revised Guidelines for the Clinical Management of Lynch Syndrome (HNPCC): Recommendations by a Group of European Experts
Gut, 62(6):812-823

Baseado na aplicabilidade dos miRNAs, é correto afirmar que:  
Introducción:
Os microRNAs (miRNAs) são pequenas moléculas de RNA que tem a singular habilidade de modular uma enorme e complexa rede regulatória da expressão dos genes. Estas moléculas exercem sua função ligando-se a mRNAs específicos e inibindo a sua tradução, reduzindo (ou anulando) assim os níveis protéicos de um determinado gene. Atualmente, os miRNAs têm sido muito estudados como ferramentas diagnósticas, prognósticas e até mesmo como novas estratégias terapêuticas em diversas doenças humanas.

Lectura recomendada:
O controle da expressão gênica por microRNAs e sua importância para a medicina
Sociedad Iberoamericana de Información Científica,

¿Cuál de las siguientes opciones es correcta sobre los mecanismos epigenéticos?  
Introducción:
Los cambios epigenéticos son dinámicos y acompañan la adaptación del organismo a las modificaciones del entorno. Es decir, un mismo genoma puede crear una serie de rasgos posibles al interactuar con el entorno.

Lectura recomendada:
Behavioral Epigenetics
Annals of the New York Academy of Sciences, 1226:14-33

¿Cuál en el trastorno cardíaco en el cual la utilización de microARN resulta particularmente alentadora?  
Introducción:
Los microARN son pequeños fragmentos de ARN, cuya función es la de modular la expresión de diversos genes.

Lectura recomendada:
MicroRNAs: ¿Un Nuevo Paradigma en el Tratamiento y Diagnóstico de la Insuficiencia Cardíaca?
Arquivos Brasileiros de Cardiologia, 98(4):362-370

¿Qué grado de heredabilidad presenta la longitud de los telómeros?  
Introducción:
Los telómeros son más largos en las células germinales, donde tienen un papel importante en el ciclo celular durante toda la vida, y son fundamentales en los tejidos que se replican constantemente.

Lectura recomendada:
Stress and Telomere Biology: A Lifespan Perspective
Psychoneuroendocrinology, 38(9):1835-1842

¿En qué grupos de individuos la longitud de los telómeros de leucocitos es mayor?  
Introducción:
La longitud de los telómeros de los leucocitos es un factor hereditario que se modifica por la edad paterna al momento de la concepción y presenta gran variación entre individuos y en el mismo sujeto, tanto al nacimiento como durante la vida.

Lectura recomendada:
Genetics of Leukocyte Telomere Lenght and Its Role in Atherosclerosis
Mutation Research: Fundamental and Molecular Mechanisms of Mutagenesis, 730:68-74

¿Cuáles son las principales secuencias dentro de los telómeros de los seres humanos?  
Introducción:
Los telómeros son regiones que se ubican en los extremos de los cromosomas, y su función es fundamental, dado que preservan la integridad y estabilidad de estos durante la replicación del ADN.

Lectura recomendada:
A Challenging Epigenetic Message: Telomerase Activity is Associated With Complex Changes in Lifestyle
Cell Biology International, 35(11):1079-1083

¿Cuál es la función principal de los telómeros?  
Introducción:
Los telómeros son estructuras que se localizan en los extremos de los cromosomas en células eucariontes, y están compuestos por secuencias repetitivas TTAGGG de ADN no codificante.

Lectura recomendada:
Leukocyte Telomere Lenght: A Focus on Cerebrovascular Events
Rejuvenation Research, 15(3):1835-1842

Señale la opción correcta sobre las modificaciones de las histonas:  
Introducción:
La vulnerabilidad para padecer enfermedades mentales se relaciona con la calidad de los vínculos familiares. Según lo informado, el antecedente de abuso físico o sexual durante la infancia aumenta el riesgo de trastornos del estado de ánimo durante la vida adulta.

Lectura recomendada:
Epigenetic Mechanisms for the Early Environmental Regulation of Hippocampal Glucocorticoid Receptor Gene Expression in Rodents and Humans
Neuropsychopharmacology, 38(1):111-123