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Expertos Preguntan

Específicas de Genética Humana
Genética Humana Neurología
¿Qué regiones tienen una mayor prevalencia de esclerosis múltiple (EM)?  
Introducción:
La esclerosis múltiple es un trastorno autoinmune, neurológico y permanente.

Lectura recomendada:
Vitamin D and Risk of Multiple Sclerosis: A Mendelian Randomization Study
PLoS Medicine, 12(5)
Genética Humana Neurología
¿Cuáles son las evidencias que sustentan la eficacia del trasplante de células madre a partir de estímulos paracrinos y, también, la posibilidad del trasplante autólogo, en pacientes con enfermedad de Huntington (EH)?  
Introducción:
La terapia basada en células madre se basa en el reemplazo celular y también en los efectos paracrinos, en especial de las células madre adiposas humanas, que promueven la supervivencia de las neuronas, la neurogénesis y la activación mitocondrial, y requieren de la acción de factores que pueden ser secretados por las células madre.

Lectura recomendada:
Cell Therapy Strategies vs Paracrine Effect in Huntington's Disease
Journal of Movement Disorders, 7(1):1-6
Diabetología Genética Humana
¿Por qué motivo no se utilizan aún las pruebas genéticas para la diabetes en forma generalizada?  
Introducción:
En 1 a 3% de los casos de diabetes la causa es una mutación en un único gen, y se han descripto 30 genes relacionados con esta enfermedad.

Lectura recomendada:
High Sensitivity C-Reactive Protein Does not Improve the Differential Diagnosis of HNF1A-MODY and Familial Young-Onset Type 2 Diabetes: A Grey Zone Analysis
Diabetes & Metabolism, 42(1):33-37
Genética Humana Salud Mental
¿Cuáles son los mecanismos principales de regulación epigenética?  
Introducción:
La epigenética es el estudio de las interacciones entre el genotipo y el fenotipo; estudia los procesos de expresión genética para los cuales no se requiere la modificación de la secuencia de ADN.

Lectura recomendada:
Implicaciones de los Mecanismos Epigenéticos en el Desarrollo y Tratamiento de los Trastornos de la Personalidad
Actas Españolas de Psiquiatría, 43(2):42-50
Diabetología Genética Humana
¿Qué factor presente durante la niñez podría modificar el riesgo de diabetes en adultos?  
Introducción:
Desde hace varios años se postuló que la epigenética tendría un papel importante en la aparición de ciertas enfermedades metabólicas, como la diabetes tipo 2, puesto que se observó que algunos eventos de la vida tempana afectan la salud durante la adultez.

Lectura recomendada:
DNA Methylation as a Diagnostic and Therapeutic Target in the Battle Against Type 2 Diabetes
Epigenomics, 7(3):451-460
Genética Humana Neumonología
¿Cuáles son los factores que predicen la supervivencia global en los pacientes con adenocarcinoma pulmonar?  
Introducción:
En los pacientes con adenocarcinoma pulmonar, el estudio de las mutaciones oncogénicas conductoras, asociadas con la activación de la vía de los receptores de tirosina-quinasa, podría ser útil para seleccionar la terapia más apropiada.

Lectura recomendada:
Profiling on Oncogenic Driver Events in Lung Adenocarcinoma Revealed MET Mutation as Independent Prognostic Factor
Journal of Thoracic Oncology, 10(9):1292-1300
Genética Humana Hematología
¿Cuáles son los principales factores que se asocian al éxito o el fracaso en el trasplante de células madres intra útero?  
Introducción:
Los procedimientos para el trasplante de células madre hematopoyéticas (CMH) y para la terapia génica intrauterina pueden modificar el tratamiento de afecciones genéticas con vistas a su curación.

Lectura recomendada:
In Utero Stem Cell Transplantation and Gene Therapy: Rationale, History, and Recent Advances Toward Clinical Application
Molecular Therapy, 5(16020):1-17
Genética Humana Salud Mental
¿Cuál de los siguientes enunciados sobre la esquizofrenia o la depresión es correcto?  
Introducción:
La esquizofrenia y la depresión, dos enfermedades mentales graves, son motivo de controversia.

Lectura recomendada:
Schizophrenia and Depression Co-Morbidity: What we Have Learned From Animal Models
Frontiers in Psychiatry, 6(13):1-24
Genética Humana Salud Mental
¿En cuáles de las siguientes enfermedades psiquiátricas se comprueba hipometilación del gen FAM63B?  
Introducción:
El trastorno bipolar y la esquizofrenia comparten factores de riesgo genéticos y psicosociales.

Lectura recomendada:
Hypomethylation of FAM63B in Bipolar Disorder Patients
Clinical Epigenetics, 8(52):1-6
Farmacología Genética Humana
¿Qué compuesto se asoció con mayor plasticidad neuronal en ratones Ts65Dn?  
Introducción:
En personas con síndrome de Down y en Ts65Dn, el modelo en ratones de este trastorno, se observa menor expresión de alfa-sinucleína; previamente se postuló que esta anomalía puede ser la causa de la menor actividad sináptica observada en estos individuos.

Lectura recomendada:
Novel Epigenetic Regulation of Alpha-Synuclein Expression in Down Syndrome
Molecular Neurobiology, 53(1):155-162
Genética Humana Neurología
Señale la opción correcta sobre la codificación de proteínas raras y los alelos de riesgo no codificantes.  
Introducción:
El conocimiento de las bases genéticas de una enfermedad es clave para lograr estrategias terapéuticas eficaces.

Lectura recomendada:
The Evolution of Genetics: Alzheimer's and Parkinson's Diseases
Neuron, 90(6):1154-1163
Genética Humana Neurología
¿Cuáles de todas estas respuestas es la correcta?  
Introducción:
La lacosamida es un fármaco con acción sobre la electrofisiología celular, con usos potenciales para el tratamiento de sindromes dolorosos.

Lectura recomendada:
Efficacy, Safety, and Tolerability of Lacosamide in Patients With Gain-of-Function Nav 1.7 Mutation-Related Small Fiber Neuropathy: Study Protocol of a Randomized Controlled Trial-The LENSS Study
Trials, 17(306)
Genética Humana Neurología
¿Para qué indicación distinta de la epilepsia se utilizan los anticonvulsivos nuevos?  
Introducción:
Los anticonvulsivos se clasifican en dos grandes grupos: los más antiguos y los nuevos, incorporados en la práctica clínica durante los últimos 20 años.

Lectura recomendada:
The Risk of Specific Congenital Anomalies in Relation to Newer Antiepileptic Drugs: A Literature Review
Drugs - Real World Outcomes, :131-143
Genética Humana Salud Mental
¿Qué tipo de biomarcadores pueden ser de interés en relación con la depresión?  
Introducción:
La identificación de los biomarcadores relacionados con el trastorno depresivo mayor y la respuesta a los antidepresivos es objeto de diferentes estudios.

Lectura recomendada:
Consensus Paper Of The WFSBP Task Force On Genetics: Genetics, Epigenetics And Gene Expression Markers Of Major Depressive Disorder And Antidepressant Response
World Journal of Biological Psychiatry, 18(1):5-28
Genética Humana Osteoporosis y Osteopatías Médicas
¿Cuál es la asociación entre los niveles séricos altos, genéticamente esperables, de vitamina D y la densidad mineral ósea (DMO)?  
Introducción:
Los efectos de los niveles séricos de vitamina D sobre la densidad minera ósea todavía no se conocen con precisión.

Lectura recomendada:
Circulating Serum 25-Hydroxyvitamin D Levels and Bone Mineral Density: Mendelian Randomization Study
Journal of Bone and Mineral Research, 33(5):840-844
Genética Humana Obstetricia y Ginecología
¿Cuál de las siguientes funciones se relaciona con las selenoproteínas?  
Introducción:
Uno de los locus señalados como asociado con la duración del embarazo humano es el locus EEFSEC, que participa en la incorporación de selenocisteína a las selenoproteínas.

Lectura recomendada:
Genetic Associations With Gestational Duration And Spontaneous Preterm Birth
New England Journal of Medicine, 377(12):1156-1167
Genética Humana Salud Mental
¿Qué efecto tiene el ácido valproico sobre un paradigma de extinción del miedo condicionado?  
Introducción:
La extinción del miedo condicionado constituye un aprendizaje que inhibe la expresión de una asociación condicionada. Consiste en la disminución de la respuesta ante un indicio que genera miedo.

Lectura recomendada:
Histone Modifications Around Individual BDNF Gene Promoters In Prefrontal Cortex Are Associated With Extinction Of Conditioned Fear
Learning & Memory (Cold Spring Harbor, N.Y.), 14(4):268-276
Genética Humana Salud Mental
¿Qué efecto puede tener la genotipificación correspondiente a las isoenzimas del citocromo P-450 CYP2D6 y CYP2C19 en psiquiatría?  
Introducción:
La evaluación de los polimorfismos de los genes que codifican las isoenzimas del citocromo P-450 (CYP450), principalmente CYP2D6 y CYP2C19, permite ajustar la dosis de diferentes psicofármacos.

Lectura recomendada:
Genetic Testing for CYP2D6 and CYP2C19 Suggests Improved Outcome for Antidepressant and Antipsychotic Medication
Psychiatry Research, :1-19
Genética Humana Salud Mental
¿Qué significa que los trastornos psiquiátricos son poligénicos?  
Introducción:
Hasta el momento, se cuenta con estudios genéticos que pueden ser útiles para conocer la estructura subyacente a la aparición de determinados cuadros psicopatológicos.

Lectura recomendada:
Psychiatric Genetics And The Structure Of Psychopathology
Molecular Psychiatry, :1-12
Genética Humana Medicina Farmacéutica
¿Qué características tiene el método de adaptación por estimación múltiple?  
Introducción:
Los estudios de elaboración de hipótesis de asociación genética incluyen la evaluación de numerosas variantes genéticas. El objetivo es generar una hipótesis que permita conocer la arquitectura genética de un fenotipo determinado.

Lectura recomendada:
Using Local Multiplicity to Improve Effect Estimation from a Hypothesis-Generating Pharmacogenetics Study
Pharmacogenomics Journal, 16(1):107-112
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