¿El consumo infantil de gluten se asocia con mayor riesgo de enfermedad celíaca?  
Introducción:
La enfermedad celíaca es una enteropatía autoinmune que afecta aproximadamente al 1% de la población occidental, y es atribuible tanto a factores genéticos como ambientales.

Lectura recomendada:
Association of Gluten Intake During the First 5 Years of Life With Incidence of Celiac Disease Autoimmunity and Celiac Disease Among Children at Increased Risk
JAMA, 322(6):514-523

¿A cuál de las siguientes enfermedades se asemeja fisiopatogénicamente el traumatismo de cráneo?  
Introducción:
La lesión cerebral traumática (LCT) es común tanto en poblaciones veteranas como civiles.

Lectura recomendada:
Association of Mild Traumatic Brain Injury With and Without Loss of Consciousness With Dementia in US Military Veterans
JAMA Neurology, 75(9):1055-1061

¿Cuáles son los factores que predicen fuertemente el riesgo absoluto de demencia a los 10 años?  
Introducción:
La demencia es la principal causa de discapacidad en todo el mundo.

Lectura recomendada:
Absolute 10-year risk of dementia by age, sex and APOE genotype: a population-based cohort study
Canadian Medical Association Journal, 190(35):1033-1041

¿Cuáles son los efectos del tratamiento con etoricoxib, un inhibidor selectivo de la ciclooxigenasa (COX) 2 en pacientes con osteoartropatía hipertrófica primaria?  
Introducción:
La osteoartropatía hipertrófica primaria, secundaria a mutaciones en dos genes involucrados en el metabolismo de las prostaglandinas, se asocia con hipocratismo digital (dedos en palillo de tambor), periostosis y paquidermia. En una enfermedad hereditaria poco frecuente y, por el momento, no se dispone de tratamientos específicos.

Lectura recomendada:
Safety and Efficacy of Cyclooxygenase-2 Inhibition for Treatment of Primary Hypertrophic Osteoarthropathy: A Single-Arm Intervention Trial
Journal of Orthopaedic Translation, 18:109-118

En relación con la medicina de precisión para el trastorno del ánimo, señale la opción correcta  
Introducción:
Los trastornos del estado de ánimo afectan a 1 de cada 4 individuos durante la vida. La depresión es la causa principal de discapacidad entre los 14 y 44 años. No existen pruebas objetivas, por lo que los trastornos del estado de ánimo están subdiagnosticados o mal diagnosticados. Además, tienen un tratamiento subóptimo, lo que puede llevar a la automedicación y la asociación con drogas y alcohol. Los biomarcadores en sangre serían importantes herramientas en estos trastornos, y permitirían abrir la puerta a una elección de medicación precisa y personalizada.

Lectura recomendada:
Precision Medicine for Mood Disorders: Objective Assessment, Risk Prediction, Pharmacogenomics, and Repurposed Drugs
Molecular Psychiatry, :1-29

¿Cuáles son los factores que incrementan el riesgo de COVID-19 y de COVID-19 de evolución desfavorable, en pacientes con síndrome de Down?  
Introducción:
Los pacientes con síndrome de Down representan un grupo particular de riesgo de COVID-19 y de evolución desfavorable y son candidatos para el tratamiento precoz con inmunosupresores y antivirales y para la aplicación de vacunas contra COVID-19.

Lectura recomendada:
Down Syndrome Patients with COVID-19 Pneumonia: A High-risk Category for Unfavourable Outcome
International Journal of Infectious Diseases (IJID),

¿Qué modelo animal se utiliza con mayor frecuencia para estudiar el cáncer de próstata?  
Introducción:
La disponibilidad actual de tejidos de cáncer de próstata para estudios moleculares se ha reducido grandemente debido a los programas de pesquisa y al diagnóstico precoz por métodos no invasivos.

Lectura recomendada:
Prostate Cancer Progression and the Epigenome
New England Journal of Medicine, 383:2287-2290

¿Cuál es la definición de azoospermia?  
Introducción:
Un aumento en las anormalidades incrementa el riesgo de infertilidad y se recomienda además una evaluación completa de hormonas en caso de oligozoospermia.

Lectura recomendada:
Diagnosis and Treatment of Infertility in Men: AUA/ASRM Guideline Part I
Fertility and Sterility, 115(1):54-61

En relación con los determinantes genéticos de riesgo en la hipertensión pulmonar, señale la opción correcta.  
Introducción:
La hipertensión pulmonar es una patología frecuente que se caracteriza por la remodelación obstructiva de la vasculatura pulmonar que progresa a un aumento de la resistencia vascular y a insuficiencia ventricular derecha.

Lectura recomendada:
Genetic Determinants of Risk in Pulmonary Arterial Hypertension: International Genome-wide Association Studies and Meta-analysis
The Lancet Respiratory Medicine, 7(3):227-238

La causa más frecuente de enfermedad endocrinológica en la población sindromática es:  
Introducción:
Los síndromes dismórficos tienen causa genética y se asocian con alteraciones relevantes del sistema endocrino.

Lectura recomendada:
Aspectos Endocrinológicos de los Síndromes Dismórficos
Asociación Española de Pediatría, 1:21-48

¿Quiénes tienen menor riesgo cardiovascular?  
Introducción:
Las enfermedades cardiovasculares representan un conjunto de trastornos del corazón y de los vasos sanguíneos que constituyen la principal causa de muerte en todo el mundo.

Lectura recomendada:
Association of Genetic Variants Related to Combined Exposure to Lower Low-Density Lipoproteins and Lower Systolic Blood Pressure With Lifetime Risk of Cardiovascular Disease
JAMA, 322(14):1381-1391

¿Qué efecto tendría el agente corrector VX-809 en la fibrosis quística con mutación F508del del gen regulador de la conductancia transmembrana (CFTR)?  
Introducción:
La fibrosis quística es un trastorno genético asociado con mutaciones en el gen regulador de la conductancia transmembrana.

Lectura recomendada:
Correction of the F508del-CFTR Protein Processing Defect in Vitro by the Investigational Drug VX-809
Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, 108(46):18843-18848

¿Cuáles son los efectos del tratamiento prolongado con lumacaftor más ivacaftor, en pacientes con fibrosis quística homocigotos para la mutación F508del del gen de conductancia transmembrana (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator [CFTR])?  
Introducción:
Diversas mutaciones en el gen de conductancia transmembrana (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator [CFTR]) son la causa de la fibrosis quística, una enfermedad hereditaria con transmisión autosómica recesiva.

Lectura recomendada:
Assessment of Safety and Efficacy of Long-term Treatment with Combination Lumacaftor and Ivacaftor Therapy in Patients with Cystic Fibrosis Homozygous for the F508del-CFTR Mutation (PROGRESS): a Phase 3, Extension Study
The Lancet Respiratory Medicine, 5(2):107-118

¿Cuáles son los efectos del ivacaftor en pacientes con fibrosis quística?  
Introducción:
La fibrosis quística es una enfermedad genética que se hereda en forma autosómica recesiva; obedece a mutaciones del gen del regulador de conductancia transmembrana de la fibrosis quística (transmembrane conductance regulator [CFTR]).

Lectura recomendada:
Ivacaftor for Cystic Fibrosis
BMJ, 361(1783):1-7

Señale el gen afectado en hombres jóvenes con COVID-19 grave:  
Introducción:
Hasta la fecha, la influencia de los factores genéticos sobre la gravedad de COVID-19 se conoce poco.

Lectura recomendada:
Presence of Genetic Variants Among Young Men With Severe COVID-19
JAMA, 324(6):1-11

¿Cuál de los siguientes factores predicen la respuesta al tratamiento con lacosamida, en pacientes con epilepsias refractarias?  
Introducción:
Una cantidad considerable de pacientes con epilepsia no responde al tratamiento inicial. Ciertos factores clínicos y genómicos podrían tener valor predictivo en este sentido.

Lectura recomendada:
Genomic and Clinical Predictors of Lacosamide Response in Refractory Epilepsies
Epilepsia Open, 4(4):563-571

¿Cuáles son los efectos del tratamiento con tafamidis, en los pacientes con miocardiopatía amiloide por transtirretina?  
Introducción:
El tafamidis es un fármaco seguro y eficaz para el tratamiento de la miocardiopatía amiloide por transtirretina.

Lectura recomendada:
Tafamidis Treatment for Patients with Transthyretin Amyloid Cardiomyopathy
New England Journal of Medicine, 379(11):1007-1016

¿Cuáles son las modalidades terapéuticas curativas en la talasemia beta dependiente de transfusiones?  
Introducción:
Las beta hemoglobinopatías, incluida la talasemia beta y la drepanocitosis, son algunos de los trastornos monogénicos más prevalentes.

Lectura recomendada:
Gene Therapy in Patients with Transfusion-Dependent Beta-Thalassemia
New England Journal of Medicine, 378(16):1479-1493

¿Cuáles son los efectos del tratamiento prolongado (1 año o más) con corticoides, en pacientes con distrofia muscular de Duchenne (DMD)?  
Introducción:
El tratamiento con corticoides representa la terapia estándar en pacientes con distrofia muscular de Duchenne.

Lectura recomendada:
Long-term effects of glucocorticoids on function, quality of life, and survival in patients with Duchenne muscular dystrophy: a prospective cohort study
The Lancet, 391(10119):451-461

¿Cuáles son las pruebas diagnósticas útiles para el diagnóstico de fibrosis quística en los pacientes adultos con bronquiectasias?  
Introducción:
En determinados pacientes adultos con bronquiectasias, es necesario considerar el diagnóstico de fibrosis quística.

Lectura recomendada:
When and How Ruling Out Cystic Fibrosis in Adult Patients With Bronchiectasis - Multidisciplinary Respiratory Medicine
Multidisciplinary Respiratory Medicine, 13(29):1-7