Genética Humana

DETECCION DE LA MUTACION 1100DELC DE CHEK2 EN HEMATOPATIAS MALIGNAS
La mutación 1100delC de CHEK2 tiene escasa relevancia en la población española

María Collado
Valencia, España

  
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  ESTUDIO DE LA TELANGIECTASIA HEMORRAGICA HEREDITARIA EN ESPAÑA: DEFICIENCIA EN LA INDUCCION DE ENDOGLINA EN MONOCITOS ACTIVADOS
Los pacientes diagnosticados clínicamente con telangiectasia hemorrágica hereditaria presentan estimulación deficitaria de endoglina en la transcición de monocito a macrófago. Esta deficiencia es más acusada con la edad del paciente y con la gravedad de su sintomatología.

Luisa María Botella
Madrid, España

  
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  HALLAZGOS Y RESULTADOS DE LOS DEFECTOS SEPTALES AURICULOVENTRICULARES DIAGNOSTICADOS EN LA VIDA FETAL. ACTUALIZACION
Análisis de la frecuencia, características, anomalías asociadas, resultados prenatales y posnatales y de las tasas de mortalidad y supervivencia de los defectos septales auriculoventriculares detectados en la vida fetal.

Vlasta Fesslova
Milán, Italia

           
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Vlasta Fesslova
Milán, Italia

           
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  MENINGIOMA, UN TUMOR HUMANO BENIGNO: CAMBIOS GENETICOS EN SU INICIACION Y PROGRESION
La presencia de cariotipos complejos aumenta progresivamente desde los meningiomas de grado I hasta los meningiomas de grado III.

Concha Lopez-Gines
Valencia, España

           
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