María Collado *

Autora invitada por SIIC

DETECCION DE LA MUTACION 1100DELC DE CHEK2 EN HEMATOPATIAS MALIGNAS

La mutación 1100delC de CHEK2 tiene escasa relevancia en la población española

*María Collado
describe para SIIC los aspectos relevantes de su trabajo
LOCKED NUCLEIC ACID-ENHANCED DETECTION OF 1100DELC*CHEK2 GEM-LINE MUTATION IN SPANISH PATIENTS WITH HEMATOLOGIC MALIGNANCIES
Institución principal de la investigación
*Hospital Universitario la Fe, Valencia, España, Valencia, España
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Referencias bibliográficas
1. Meijers-Heijboer H, Van den Ouweland A, Klijn J, Wasielewski M, de Snoo A, Oldenburg R, et al. Low-penetrance susceptibility to breast cancer due to CHEK2* 1100delC in noncarriers of BRCA1 or BRCA2 mutations. Nat Genet 2002;31:55–9.2. Matsuoka S, Huang M, Elledge SJ. Linkage of ATM to cell cycle regulation by the Chk2 by the Chk2 protein kinase. Science 1998;282:1893–7.3. Vahteristo P, Bartkova J, Eerola H, Syrjäkoski K, Ojala S, Kilpivaara O, et al. A CHEK2 genetic variant contributing to a substantial fraction of familial breast cancer. Am J Hum Genet 2002;71:432–8.4. Sodha N, Houlston RS, Williams R, Yuille MA, Mangion J, Eeles RA. A robust method for detecting CHEK2/RAD53 mutations in genomic DNA. Human Mutation 2002;19:173–7.5. Jacobsen N, Bentzen J, Meldgaard M, Jakobsen MH, Fenger M, Kauppinen S, et al. LNA-enhanced detection of single nucleotide polymorphisms in the apolipoprotein E. Nucleic Acid Res 2002; 30:100.6. Osorio A, Rodríguez-López R, Díez O, de la Hoya M, Martinez JI, Vega A, et al. The breast cancer low-penetrance allele 1100delC in the Chek2 gene is not present in Spanish familial breast cancer population. Int J Cancer 2004;108:54–6.7. Kenneth O, Heather P, Kirchhoff T, Kolachana P, Rapaport B, Gregersen P, et al. Frequency of CHEK*110C in New York breast cancer cases and controls. BMC Medical Genetics 2003;4:1 (http//www.biomedcentral.com/1471-2350/4/1).

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Para comunicarse con María Collado mencionar a SIIC como referencia:
bolufer_pas@gva.es

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Acerca del trabajo completo

DETECCION DE LA MUTACION 1100DELC DE CHEK2 EN HEMATOPATIAS MALIGNAS

Título original en castellano
DETECCION DE LA MUTACION 1100DELC*CHEK2 EN HEMATOPATIAS MALIGNAS ESPAÑOLAS MEDIANTE SONDAS REALZARDORAS DE ACIDOS NUCLEICOS BLOQUEADOS

Autores
María Collado¹, Olfert Land², Eva Barragán³, Pascual Bolufer⁴
1 Bióloga, Hospital Universitario la Fe, Becaria
2 Bioquímica, Tib Molbio
3 Biólogo, Hospital Universitario la Fe, Facultativo Superior
4 Médico, Hospital Universitario la Fe, Jefe de Sección

Acceso a la fuente original
Clinical Chemistry
http://www.clinchem.org

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