Genética Humana

  RETRASO MENTAL AUTOSOMICO DOMINANTE
El retraso mental de origen genético es etiológicamente heterogéneo y suele presentarse formando parte de cuadros clínicos más complejos.

Irene Mademont-Soler
Barcelona, España

           
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VENTAJAS DE LA EXCRECION SINUSOIDAL DE COMPUESTOS ENDOGENOS Y EXOGENOS EN LA COLESTASIS POR ESTROGENOS
La colestasis por etinilestradiol es de etiología multifactorial. Entre otros efectos ya descritos, observamos que el tratamiento con etinilestradiol aumenta la expresión y actividad de Mrp3 (un transportador sinusoidal) en hígado, lo que favorece la excreción de sus sustratos hacia el plasma, evitando su acumulación intracelular y el daño consiguiente.

Viviana Alicia Catania
Rosario, Argentina

     
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  LA VITRIFICACION DE BLASTOCISTOS HUMANOS, GENETICAMENTE DIAGNOSTICADOS, INCREMENTA LA TASA ACUMULADA DE GESTACION EN CURSO POR CICLO, EMPLEANDO UN SISTEMA CERRADO
Los resultados técnicos, clínicos y el demostrado incremento significativo en la tasa acumulada de gestación permiten plantear la vitrificación de preembriones, biopsiados y diagnosticados, en estadio de blastocistos en vez de preembriones biopsiados en estadios más tempranos (día 3 de desarrollo) como estrategia a considerar en los programas de DGP.

María-José Escribá
Valencia, España

     
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EPIDEMIOLOGIA Y GENOTIPIFICACION DE VIH EN POBLACIONES VULNERABLES
La epidemia de VIH/sida en Paraguay está concentrada en poblaciones de mayor vulnerabilidad: trabajadoras sexuales y homosexuales varones, que presentan factores del comportamiento que incrementan la susceptibilidad de trasmisión. Ambos grupos tienen alto número de parejas sexuales, mientras el uso de condón está por debajo de lo ideal. Informan uso de drogas ilegales, aunque escaso de inyectables. La historia de infecciones de transmisión sexual previa fue frecuente en ambas poblaciones, encontrándose una relación aumentada de infección por VIH en mujeres con este antecedente.

Nicolas Aguayo Rodriguez
Asuncion, Paraguay

     
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ACTUALIZACION Y PERSPECTIVAS DE LA PENTALOGIA DE CANTRELL
La pentalogía de Cantrell es una enfermedad compleja que requiere la intervención multidisciplinaria del equipo de salud para llegar al diagnóstico preciso y decidir el mejor tratamiento.

Martha Alicia Hernández González
León, México

           
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