GENETICA Y BIOLOGIA MOLECULAR DE LAS VARIANTES DE LA DIABETES MELLITUS
La clasificación de la diabetes en los dos principales grupos, tipo 1 y tipo 2, generó la expectativa de que todos los pacientes podrían ser asignados a una de esas dos categorías. Hoy está claro que al aplicar variados criterios clasificatorios, hay muchos pacientes que no se ajustan a la definición precisa de ninguno de tales grupos.

Edgardo Poskus
Buenos Aires, Argentina

     

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DESTACAN LA UTILIDAD DE MARCADORES GENETICOS Y MOLECULARES PARA PREDECIR COMPLICACIONES DEL TRASPLANTE RENAL
La personalización del tratamiento podría tener consecuencias positivas para los receptores de trasplantes. Ciertos marcadores de rechazo y de enfermedad cardiovascular podrían ayudar a identificar aquellos individuos con riesgo de presentar esas complicaciones y guiar la implementación de medidas preventivas.

Mira Varagunam
Londres, Reino Unido

           

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  ESTUDIO DEL PAPEL DE VARIANTES FUNCIONALES DE LOS GENES SLC22A4, RUNX1 Y SUMO4 EN EL LUPUS ERITEMATOSO SISTEMICO
Nuestros resultados sugieren que los polimorfismos analizados de los genes SLC22A4, RUNX1 y SUMO4 no poseen un papel relevante en la susceptibilidad o gravedad del lupus eritematoso sitémico.

Gisela Orozco
Armilla, España

  

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  DESCRIBEN NUEVAS MUTACIONES EN FAMILIAS CON PARAPLEJIA ESPASTICA HEREDITARIA
Se realizó un estudio clínico y genético en familias con paraplejía espástica hereditaria autosómica dominante (PEHAD) e identificamos tres nuevas mutaciones en SPG4, una mutación no descrita en SPG6 y otra en SPG3A. Además, definimos un nuevo locus para la PEHAD en el cromosoma 1p31.1-21.1 y limitamos el locus SPG12 en el cromosoma 19q13.

Antonio Orlacchio
Roma, Italia

           

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A CONTRIBUIÇÃO DO GENOMA HUMANO NO ESTUDO DA ESQUIZOFRENIA
A esquizofrenia, assim como outras doenças complexas, parece ser causada por uma série de fatores, incluindo ambiente e genética. Os genes que devem estar envolvidos estão distribuídos em muitas regiões do nosso genoma. O uso apropriado da genômica e de abordagens moleculares em larga escala devem representar uma importante contribuição na elucidação das causas da esquizofrenia.

Elida Paula Benquique Ojopi
São Paulo, Brasil

  

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