APLICACION DE LA QF-PCR EN EL DIAGNOSTICO PRENATAL DE EMBARAZOS GEMELARES
En nuestro artículo se muestra la sensibilidad de la PCR cuantitativa fluorescente (QF-PCR) en cuanto a la detección de patologías en mosaico en muestras directas de líquido amniótico, así como su utilidad en cuanto a la identificación del origen de aneuploidías y establecimiento de la zigosidad en caso de embarazo gemelar.

Fco. Javier Fernández-Martínez
Madrid, España

     

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  ANÁLISE DE DANO GENÉTICO EM POPULAÇÕES EXPOSTAS A PESTICIDAS
Os resultados obtidos neste estudo mostram um aumento da frequência de micronúcleos nos indivíduos expostos a pesticidas relativamente a um grupo controlo. Ao mesmo tempo as frequências observadas sugerem que factores como o local de trabalho e a utilização de equipamento de protecção individual durante a actividade laboral são capazes de influenciar significativamente o dano genético observado.

Carla Costa
Porto, Portugal

     

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MANIFESTAÇÕES CLÍNICAS E LABORATORIAIS DA SÍNDROME DOS CABELOS ANÁGENOS FROUXOS
A síndrome dos cabelos anágenos frouxos acomete principalmente crianças e caracteriza-se por cabelos finos e rarefeitos que podem ser facilmente extraídos, de forma indolor, mediante leve tração. O tricograma evidencia 70% ou mais de cabelos anágenos frouxos. Apresentamos três pacientes com esta síndrome, discutindo manifestações clínicas, tricograma e prognóstico.

Gustavo Novaes Martins Ferreira
São Paulo, Brasil

     

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  ESTUDO DE MUTAÇÕES MITOCONDRIAIS ASSOCIADAS À DEFICIÊNCIA AUDITIVA SENSORIONEURAL EM PACIENTES BRASILEIROS
Muitas mutações podem contribuir para a presbiacusia e para a deficiência auditiva em geral, e a deleção mitocondrial mtDNA4977 associada a presbiacusia e a mutação mitocondrial A1555G relacionada ao uso de antibióticos aminoglicosídeos, podem ser apenas uma delas.

Vânia Belintani Piatto
São Paulo, Brasil

           

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  POLIMORFISMOS DEL PPAR-GAMMA Y LIPIDEMIA POSPRANDIAL
El polimorfismo Pro12Ala asociado a un genotipo de la apolipoproteína E no E3/3 se asocia con un elevado riesgo de presentar lipidemia posprandial en pacientes con síndrome metabólico tras una sobrecarga grasa, lo que demuestra una estrecha relación entre estos dos genes en la regulación del aclaramiento de lipoproteínas.

Fernando Cardona
Málaga, España

     

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