Genética Humana

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ACTUALIZACION DEL SEGUIMIENTO DE 29 NIÑOS CON ACIDURIA ORGANICA EN CHILE
El pronóstico de ésta patología depende estrechamente de la forma de presentación y del seguimiento frecuente y estricto.

Cornejo Espinoza, Verónica del
Santiago de Chile, Chile

        
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  ASPECTOS CLINICOS E TERAPÊUTICOS DA POLINEUROPATIA AMILOIDOTICA FAMILIAR
O transplante hepático é a única terapêutica reconhecida para a polineuropatia amiloidótica familiar, devendo ser indicado precocemente no curso da doença

Bittencourt, Paulo Lisboa
Bahia, Brasil

        
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TRIAGEM QUALITATIVA PARA ERROS INATOS DO METABOLISMO EM RECÉM-NASCIDOS DE ALTO RISCO
Considerando a população neonatal isoladamente, a seleção de 9% dos casos estudados para seguimento ambulatorial confirma que os Erros Inatos do Metabolismo devem ser investigados sempre que um paciente apresente distúrbios metabólicos e/ou manifestações neurológicas sem causa definida.

Chiaratti de Oliveira, Allan
São Paulo, Brasil

        
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  GRUPOS SANGÜÍNEOS ABO, LEWIS, STATUS SECRETOR E INFECÇÃO PELO HELICOBACTER PYLORI
Os grupos sangüíneos ABO, Lewis e o status secretor têm sido avaliados, isoladamente ou em conjunto, como marcadores de suscetibilidade à infecção pelo Helicobacter pylori e algumas doenças a ele relacionadas

de Mattos, Luiz Carlos
São Paulo, Brasil

        
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  A INFLUÊNCIA DO GENOMA HUMANO NO CURSO DAS HEPATITES VIRAIS CRÔNICAS
Os estudos genéticos realizados em pacientes com hepatite viral crônica têm contribuído para o entendimento da sua patogênese. Vários alelos MHC foram correlacionados com evolução clínica mais favorável em pacientes com hepatite viral crônica B e C. Neste sentido, foram identificados em vários estudos 5 alelos relacionados com melhor evolução da hepatite viral B crônica, e cerca de 23 alelos foram correlacionados com melhor evolução da hepatite viral C crônica. Por outro lado, alguns estudos mostram correlação entre alelos específicos e um curso clínico menos favorável das hepatites virais crônicas B e C. A determinação da correlação entre genes específicos e a evolução das hepatites virais crônicas B e C, constitui o primeiro passo para o entendimento da patogênese dessas doenças. O próximo passo será correlacionar estes genes com respostas imunes específicas. Estes achados serão úteis no futuro para o desenvolvimento de estratégias terapêuticas apropriadas para controlar as hepatites virais, bem como melhorar o nosso conhecimento sobre os fatores determinantes do prognóstico dessas doenças. Um maior número de estudos genéticos, envolvendo diferentes populações, é necessário para que mais genes específicos que influenciam a evolução das hepatites virais crônicas possam ser identificados.

Dahir Ramos de Andrade Júnior
São Paulo, Brasil

  
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