Genética Humana

UNA VARIANTE EN EL GEN APOA5 INFLUYE SOBRE LA DISLIPIDEMIA EN PACIENTES VIH POSITIVOS
La variabilidad en el gen de la APOA5, clave en la regulación de los niveles circulantes de triglicéridos, predispone los pacientes con infección por VIH –particularmente a los tratados con inhibidores de la proteasa– a una hiperlipidemia grave.

Montse Guardiola
Reus, España

     
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GENETICA Y PRESENTACION DE LA DEFICIENCIA DE 21-HIDROXILASA
La deficiencia de 21-hidroxilasa es una de las enfermedades hereditarias autosómicas recesivas más comunes en los seres humanos. En el presente artículo se describen su incidencia, clasificación, fisiopatología, genética molecular, diagnóstico y fenotipo.

Eftihios Trakakis
Atenas, Grecia

           
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PESQUISA DE ERRORES CONGENITOS DEL METABOLISMO
La introducción de la nueva tecnología de la espectrometría de masas en tándem ha permitido el crecimiento espectacular de los programas de pesquisa neonatales para detectar más trastornos a una edad más temprana.

Adrian C. Sewell
Frankfurt, Alemania

           
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  LA VARIACION GENETICA EN EL LOCUS DE LA ENZIMA CONVERTIDORA SE ASOCIA CON RIESGO DE NEFROPATIA DIABETICA
Se observó una disminución del riesgo de nefropatía diabética en personas con diabetes tipo 1 de raza blanca y asiáticos con diabetes tipo 2 asociada con el genotipo II del locus de la enzima convertidora de angiotensina.

Daniel Ng
Singapur, Singapur

           
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ASPECTOS CLÍNICOS Y MOLECULARES RELEVANTES DEL SÍNDROME DE MARFAN
A partir del estudio de las bases moleculares del síndrome de Marfan, es posible hacer un diagnóstico más preciso, proponer intervenciones terapéuticas más efectivas y ofreceer mejor asesoramiento genético.

Ramón Nicasio Herrera
San Miguel de Tucumán, Argentina

           
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