Expertos Invitados





ASPECTOS CLINICOS Y MOLECULARES RELEVANTES DEL SINDROME DE MARFAN

(especial para SIIC © Derechos reservados)
A partir del estudio de las bases moleculares del síndrome de Marfan, es posible hacer un diagnóstico más preciso, proponer intervenciones terapéuticas más efectivas y ofreceer mejor asesoramiento genético.
herrera9.jpg Autor:
Ramón nicasio Herrera
Columnista Experto de SIIC
Artículos publicados por Ramón nicasio Herrera
Coautores
Silvia Graciela Ragone* Roque Carrero Valenzuela** Hector Lucas Luciardi*** Julio Argentino Miotti* D' Jilmar Reyes Grados* 
Especialista en medicina interna, Hospital Centro de Salud Zenón Santillan, San Miguel de Tucumán, Argentina*
Profesor adjunto de la catédra de genética, Universidad Nacional de Tucumán, Tucumán, Argentina**
Doctor en medicina, Magister en Trombosis, Hospital Centro de Salud Zenón Santillan, San Miguel de Tucumán, Argentina***
Recepción del artículo
20 de Noviembre, 2006 		Aprobación
27 de Noviembre, 2006
Primera edición
5 de Julio, 2007 		Segunda edición, ampliada y corregida
7 de Junio, 2021

ASPECTOS CLINICOS Y MOLECULARES RELEVANTES DEL SINDROME DE MARFAN

Resumen
El síndrome de Marfan (SM) es un trastorno genético del tejido conectivo, autosómico dominante, que afecta principalmente el sistema ocular, musculoesquelético y cardiovascular. Las complicaciones cardiovasculares son las principales causas de morbimortalidad. La patogenia del SM se debe a mutaciones en el gen de fibrilina 1 (FBN1) aunque actualmente emergen otros factores patogénicos de importancia. Los intentos de establecer correlaciones genotipo/fenotípicas han sido dificultosos por la gran variabilidad clínica de la enfermedad. El enfoque familiar resulta particularmente útil ya que permite definir el rango de variabilidad y excluir trastornos alélicos, siempre y cuando sea complementado por un seguimiento lo suficientemente prolongado. El estudio de las bases moleculares del SM posibilitó perfeccionar el diagnóstico, precisar el pronóstico, proponer intervenciones terapéuticas más efectivas y brindar mejor asesoramiento genético.

Palabras clave
síndrome de Marfan, genética, aspectos clínicos


Artículo completo
(castellano)
Extensión:  +/-5 páginas impresas en papel A4
Exclusivo para suscriptores/assinantes

Marfan's Syndrome. Relevant Clinical and Molecular Aspects. Knowledge Obtained from the Follow-Up of one Family Throughout Three Consecutive Generations

Abstract
Marfan's syndrome (MS) is an inherited, autosomal dominant disorder of connective tissue affecting primarily the eyes, and the musculoskeletal and cardiovascular systems. Cardiovascular complications are the primary cause of morbility and mortality. SM is caused by mutation in the fibrillin 1 (FBN1) gene, though other important disease factors are currently emerging. Attempts to establish genotype-phenotype correlations have been difficult due to the wide range of clinical manifestations of this illness. The familial approach is particularly useful because it allows to define the variability range and to exclude allelic conditions, provided a long enough follow-up is conducted. Studies on the molecular basis of MS allowed a better diagnosis, a more precise prognosis and potentially more effective therapeutic interventions, as well as a better genetic counseling.

Key words
Marfan syndrome, genetic, clinical aspects

Clasificación en siicsalud
Artículos originales > Expertos de Iberoamérica >
página   www.siicsalud.com/des/expertocompleto.php/

Especialidades
Principal: Medicina Interna
Relacionadas: Bioquímica, Cardiología, Diagnóstico por Laboratorio, Genética Humana, Pediatría



Comprar este artículo
Extensión: 5 páginas impresas en papel A4

file05.gif (1491 bytes) Artículos seleccionados para su compra



Enviar correspondencia a:
Ramón Nicasio Herrera, Hospital Centro de Salud Zenón Santillan, 4000, Marcos Paz 796 -3°D, San Miguel de Tucumán, Argentina
Bibliografía del artículo
1. Robinson PN, Booms P, Katzke S et al. Mutations of FBN1 and genotype-fenotype correlations in Marfan Syndrome and related fibrillinopathies. Hum Mutat 20:153-161, 2002.
2. Robinson PN, Godfrey M. The molecular genetics of Marfan's syndrome and related microfibrillopathies. J Med Genet 37:9-25, 2000.
3. Loeys B, De Backer J, Van Acker P et al. Comprehensive molecular cscreening of the FBN1 gene favors locus homogeneity of classical Marfan' syndrome. Hum Mutat 24(2):140-6, 2004.
4. Universal Marfan Database. www.umd.be:2030/ Consulta realizada el 3-2-6.
5. Biggin A, Holman K, Brett M et al. Detection of thirty novel FBN1 mutations in patients with Marfan Syndrome or related fibrillinopathy. Hum Mutat 23(1):99, 2004.
6. Arbustini E, Grasso M, Ansaldi S et al. Identification of sixty-two novel and twelve known FBN1 mutations in eighty-one unrelated probands with Marfan Syndrome and other fibrillinopathies. Hum Mutat 26(5):494, 2005.
7. Rommel K, Karck M, Haverich A et al. Identification of 29 novel and nine recurrent Fibrillin-1 (FBN1) mutations and genotype-phenotype correlations in 76 patients with Marfan Syndrome. Hum Mutat 26(6):529-39, 2005.
8. Dietz HC. Marfan Syndrome, en Gene Reviews www.genetests.org, 2005. Consulta realizada el 9-4-0.
9. On-Line Mendelian Inheritance in Man, www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?CMD=search&DB=omim, Consulta realizada el 9-4-06.
10. Judge D, Biery NJ, Keene DR et al. Evidence for a critical contribution of haploinsufficiency in the complex pathogenesis of Marfan Syndrome. J Clin Inv 114(2):172-81, 2004.
11. Boileau C, Jondeau G, Mizuguchi T et al. Molecular genetics of Marfan Syndrome. Curr Opin Cardiol 20(3):194-200, 2005.
12. Neptune E, Frischmeyer PA, Arking DE et al. Dysregulation of TGF-Beta activation contributes to pathogenesis in Marfan Syndrome. Nat Genet 33(3):407-11, 2003.
13. Ng C, Cheng A, Myers LA et al. TGF-b-Dependent Pathogenesis of mitral valve prolapse in a mouse model of Marfan Syndrome. J Clin Inv 114(11):1586-92, 2004.
14. Dietz HC et al. Recent progress towards a molecular understanding of Marfan Syndrome. Am J Med Genet Part C (Semin Med Genet) 139C:4-9, 2005.
15. Gayraud B, Keene DR, Sakai LY et al. New insights into the assembly of extracellular microfibrils from the analysis of the tight skin mutation. J Cell Biol 150:667-79, 2000, citado en (14).
16. Jones KB, Myers L, Judge DP et al. Toward an understanding of dural ectasia: a light microscopy study in a murine model of Marfan Syndrome. Spine 30:291-3, 2005, citado en (14).
17. Booms P, Pregla R, Ney A et al. RGD-Containing fibrillin-1 fragments upregulate matrix metalloproteinase expression in cell culture: a potential factor in the pathogenesis of the Marfan Syndrome. Hum Genet 116(1-2):51-61, 2005.
18. Pyeritz RE, McKusick VA. The Marfan Syndrome: diagnosis and management. N Engl J Med 300:772-7, 1979.
19. Beighton P, De Paepe A, Danks D et al. International nosology of heritable disorders of connective tissue. Am J Med Genet 29:581-94, 1979.
20. De Paepe A, Devereux RB, Dietz HC et al. Revised diagnostic criteria for the Marfan syndrome. Am J Med Genet 62:417-26, 1996.
21. Pyeritz RE. Genética y enfermedades cardiovasculares. En: Braunwald E. Tratado de Cardiología (5th ed), pp. 1826-30. Ed. Mc Graw-Hill Interamericana, México, 1999.
22. Erasmi AW, Stierle V, Bechtel JF et al. Up to 7 year's experience with valve-sparing aortic root remodeling/reimplantion for acute type A dissection. Ann Thorac Surg 76:99-104, 2003.
23. Gillinov AM, Hulyalkar A, Cameron DE et al. Mitral valve operation in patients with the Marfan syndrome. J Thorac Cardiovasc Surg 107:724-31, 1994.
24. Gott VL, Pyertiz RE, Cameron DE et al. Composite graft repair of Marfan aneurysm of the ascending aorta: results in 150 patients. J Cardiovasc Surg 9:482-9, 1994.
25. Salim MA, Alpert BS, Ward JC et al. Effect of beta-adrenergic blockade on aortic root rate of dilation in the Marfan syndrome. Am J Cardiol 74:629-33, 1994.
26. Jeremy, RW, Huang H, Hwa J, et al. Relation between age, arterial distensibility and aortic dilatation in the Marfan Syndrome. Am J Cardiol 74(4):369-73, 1994.
27. Pannu H, Tran-Fadulu V, Milewicz D. Genetic basis of thoracic aortic aneurysms and aortic dissections. Am J Genet 139C:10-16, 2005.
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Está expresamente prohibida la redistribución y la redifusión de todo o parte de los contenidos de la Sociedad Iberoamericana de Información Científica (SIIC) S.A. sin previo y expreso consentimiento de SIIC.
ua31618
Home

Copyright siicsalud © 1997-2024 ISSN siicsalud: 1667-9008