Resumen
A Triagem Neonatal constitui uma estratégia aplicada para a detecção de uma série de patologias, com possibilidade de interferência na sua evolução natural e atenuação de seu impacto individual, familiar e social. A triagem para Erros Inatos do Metabolismo (EIM) se enquadra nesta proposição uma vez que inclui doenças graves, que frequentemente evoluem ao óbito ou causam seqüelas importantes, principalmente a deficiência mental. Apresentamos os resultados de um programa de triagem qualitativa para EIM em recém-nascidos de alto risco e na população geral encaminhada ao nosso laboratório para investigação diagnóstica. Alto risco no período neonatal foi considerado como qualquer recém-nascido com distúrbio metabólico ou manifestação neurológica sem causa determinada. Ambas as populações foram submetidas a testes urinários que avaliam a presença de substâncias anormais presentes na urina em situação de desordem metabólica. A positividade dos testes foi diferente nas duas populações, indicando alterações metabólicas transitórias próprias do período neonatal. Considerando a população neonatal isoladamente, a seleção de 9% dos casos estudados para seguimento ambulatorial confirma que os EIM devem ser investigados sempre que um paciente apresente distúrbios metabólicos e/ou manifestações neurológicas sem causa definida. Eles devem ser investigados em paralelo às demais possibilidades diagnósticas e não apenas tidos como diagnósticos de exceção.

Palabras clave
Triagem neonatal, erros inatos do metabolismo, doenças metabólicas hereditárias, recém-nascido, metabolismo neonatal

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(castellano)
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Abstract
Newborn screening constitutes the strategy for the detection of several pathologies with the possibility of interfering in its natural history and attenuation of its individual, familial and social impact. Screening for Inborn Errors of Metabolism (IEM) fits this proposition as it includes severe illnesses that frequently evolve to death or cause important sequelae, especially mental deficiency. We present the results of a qualitative screening program in high risk newborn and in the general population referred to our laboratory for diagnostic evaluation. Increased risk in the newborn period was considered as any newborn with metabolic disturbance and/or neurological manifestation without determined cause. Both populations were researched for abnormal substances excreted in the urine in situation of metabolic disorder. Test positiveness was different for both populations, indicating transitory metabolic changes characteristic of the newborn period. Considering newborn population separately, the selection of 9% of studied cases for outpatient follow up confirms that IEM must be suspected whenever a patient presents metabolic disturbances and/or neurological manifestation without a determined cause. They should be addressed in parallel with the other diagnostic possibilities and not just taken to be exceptional diagnosis.

Key words
Qualitative screening for inborn, errors of metabolism, metabolic disturbance, newborn, inborn metabolism