Luisa María Botella *

Autora invitada por SIIC

Primer trabajo sobre telangiectasia hemorrágica hereditaria en España: una nueva forma rápida de diagnóstico molecular

ESTUDIO DE LA TELANGIECTASIA HEMORRAGICA HEREDITARIA EN ESPAÑA: DEFICIENCIA EN LA INDUCCION DE ENDOGLINA EN MONOCITOS ACTIVADOS

Los pacientes diagnosticados clínicamente con telangiectasia hemorrágica hereditaria presentan estimulación deficitaria de endoglina en la transcición de monocito a macrófago. Esta deficiencia es más acusada con la edad del paciente y con la gravedad de su sintomatología.

*Luisa María Botella
describe para SIIC los aspectos relevantes de su trabajo
MUTATION ANALYSIS IN SPANISH PATIENTS WITH HEREDITARY HEMORRHAGIC TELANGIECTASIA: DEFICIENT ENDOGLIN UP-REGULATION IN ACTIVATED MONOCYTES
Institución principal de la investigación
*Centro de Investigaciones Biológicas, Madrid, España, Madrid, España
Imprimir nota

Comprar este artículo
Otros artículos escogidos

Referencias bibliográficas
1. Guttmacher AE, Marchuk DA, White RI Jr. Hereditary hemorrhagic telangiectasia. N Engl J Med 1995;333:918-24.2. Shovlin CL, Guttmacher AE, Buscarini E, Faughnan ME, Hyland RH, Westermann CJ, et al. Diagnostic criteria for hereditary hemorrhagic telangiectasia (Rendu-Osler-Weber syndrome). Am J Med Genet 2000;91:66-7.3. Lastres P, Bellon T, Cabanas C, Sanchez-Madrid F, Acevedo A, Gougos A, Letarte M, et al. Regulated expression on human macrophages of endoglin, an Arg-Gly-Asp-containing surface antigen. Eur J Immunol 1992;22:393-7.

Otros artículos de Luisa María Botella

Botella LM, T Sánchez-Elsner, C Rius, A Corbí, and Bernabeu C. Identification of a critical Sp1 site within the endoglin promoter and its involvement in the transforming growth factor-beta stimulation. J Biol Chem. 276:34486-34494 (2001).Sánchez-Elsner T, Botella LM, Velasco B, Corbí A, Attisano L, Bernabéu C. Synergistic Cooperation between Hypoxia and Transforming Growth Factor-beta Pathways on Human Vascular Endothelial Growth Factor Gene Expression.J Biol Chem 276:38527-38535 (2001)Botella LM, Sánchez-Elsner T, Kojima S, Shimada J, Guerrero-Esteo M, Sanz-Rodriguez F, Ratziu V, Langa C, Ramírez JR , Friedman SL and Bernabeu C. Synergistic transcriptional activation of endoglin and TGF-ß signaling components by Sp1 and KLF6, and their potential role in the response to vascular injury. Blood 100: 4001-4010. (2002).Sánchez-Elsner T, Botella LM, Velasco B, Langa C, and C Bernabéu. Endoglin expression is regulated by a transcriptional cooperation between hypoxia and transforming growth factor-ß pathways. J. Biol. Chem. 277:43799-43808 (2002).Cabello G, Galaz S, Botella LM, Calaf G, Pacheco M, Stockert JC, Villanueva A,Canete M, Juarranz A. The pesticide malathion induces alterations in actin cytoskeleton and in cell adhesion of cultured breast carcinoma cells. Int J Oncol. 23:697-704. (2003).Sánchez-Elsner T, Sanz-Rodriguez, F, Varela E, Ramírez J R, Bernabéu C and Botella LM. A cross-talk between hypoxia and TGF-ß orchestrates erythropoietin gene regulation through Sp1 and Smads. J. Mol. Biol. 336:9-24(2004).Botella LM, Sanz-Rodriguez F, Sanchez-Elsner T., Langa C, Vary C, Roughley P, Ramirez JR, and Bernabeu C. Lumican is downregulated in cells expressing endoglin. Matrix Biology 22:561-572 (2004).Sanz-Rodriguez F, Guerrero-Esteo M, Botella LM, Banville D., Vary C and Bernabeu C. Endoglin regulates cytoskeletal organization through binding to ZRP-1, a member of the LIM family of proteins. J. Biol. Chem. 279:32858-32868 (2004).Perez-Molino A, Zarrabeitia R, Fernandez A, Botella LM. Efficacy of tranexamic acid in a patient with hereditary hemorrhagic telangiectasia and massive epistaxis. Med Clin (Barc). 123:118-119. (2004).Sanz-Rodriguez F, Fernandez-L. A., Zarrabeitia R. Perez-Molino A., Ramírez J.R., Coto E., Bernabeu C and Botella LM. Deficient Endoglin Upregulation In Activated Monocytes from Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia Patients. Clin. Chem. 50:2003-2011 (2004).

Para comunicarse con Luisa María Botella mencionar a SIIC como referencia:
cibluisa@cib.csic.es

---

Acerca del trabajo completo

ESTUDIO DE LA TELANGIECTASIA HEMORRAGICA HEREDITARIA EN ESPAÑA: DEFICIENCIA EN LA INDUCCION DE ENDOGLINA EN MONOCITOS ACTIVADOS

Título original en castellano
ANALISIS DE MUTACIONES EN PACIENTES ESPAÑOLES CON TELANGIECTASIA HEMORRAGICA HEREDITARIA: DEFICIENCIA EN EL AUMENTO DE EXPRESION DE ENDOGLINA EN MONOCITOS ACTIVADOS

Autores
Luisa María Botella¹, Africa Fernández López², Francisco Sanz Rodríguez³
1 Cientifica Titular Consejo Sup, Centro de Investigaciones Biológicas. Consejo Superior de Investigaciones Cientificas
2 Licenciada en Biología, Centro de Investigaciones Biológicas, Becario Predoctoral
3 Profesor Universidad, Universidad Autonoma de Madrid, Profesor Titular Interino

Acceso a la fuente original
Clinical Chemistry
http://www.clinchem.org

ua40317