Programa Actualización Científica sin Exclusiones (ACisE)

Informes comentados

dispuestos por fecha de ingreso a SIIC

Informe
Red Científica Iberoamericana
Rafael Moreira Claro
Columnista Experto de SIIC
Institución: Universidade de São Paulo
San Pablo Brasil

Evolución a corto plazo de los gastos en alimentación fuera del hogar en Brasil
La participación de la alimentación fuera del hogar aumentó un 25% durante el período de estudio, alcanzando el 28% del gasto total con alimentación. Cada aumento del 10% en los ingresos de la población incrementaría en 3,5% la participación de la alimentación fuera de casa. Este escenario sugiere que una tendencia favorable en los ingresos dará lugar a futuros aumentos de la participación de la alimentación realizada fuera del hogar, posiblemente con consecuencias negativas sobre la calidad de la alimentación de la población brasileña.

Publicación en siicsalud
Artículos originales > Expertos de Iberoamérica >
http://www.siicsalud.com/acise_viaje/ensiicas-profundo.php?id=154186

Comentario
Autor del informe
María Luisa Hervías Jiménez 

, Académica Universidad Central de Chile, Santiago, Chile


La transición alimentaria que viven los países latinoamericanos se ha incrementado fuertemente, en especial a partir de las décadas del 50 y del 60 y sus informes han sido evidenciados por varias investigaciones que pretenden mostrar tanto su evolución como sus consecuencias en la salud de la población.
Este fenómeno es comprendido como un conjunto de cambios en el patrón alimentario, producto de una multitud de factores: socioeconómicos, derivados del desarrollo de las sociedades y políticas de apertura e intercambio, especialmente debido a tratados de libre comercio; la consecuencia del desarrollo tecnológico en la industria alimentaria, que conlleva una mayor oferta de productos; el desarrollo comunicacional, que implica un exceso de publicidad de alimentos y/o como consecuencia de la evolución del nivel de ingresos
de la población, entre otros aspectos.
Este cambio en el patrón alimentario hacia un incremento de los alimentos ultraprocesados, bebidas gaseosas y refrescos azucarados, la denominada comida rápida, el azúcar, la sal, grasas saturadas, grasas trans y colesterol, generan una alimentación de alto aporte energético, con una inadecuada contribución de macronutrientes y micronutrientes y con un suministro de sustancias o elementos perjudiciales para el organismo. Todo esto se halla estrechamente relacionado con el incremento en la prevalencia de enfermedades relacionadas con la alimentación e incluso, según algunos investigadores, con el aumento de enfermedades relacionadas con el sistema inmunitario.
Conforme al estudio realizado por Zapata, Rovirosa y Carmuega, esta evolución en la tendencia alimentaria se relaciona con un cambio en la forma de comprar, preparar y consumir los alimentos, relacionado con una mayor practicidad, más accesibilidad y menos tiempo dedicado a la preparación de los alimentos.
Esto obedece principalmente a la tendencia a mejorar los ingresos familiares. Con ello, la mayor autoexigencia de las personas en sus trabajos y estudios, la sobreexigencia laboral impuesta por las empresas dada la alta competitividad y la amplia oferta laboral han llevado a que las personas tengan menos tiempo de realizar ritos alimentarios saludables en sus hogares, como comprar, preparar, producir, elaborar y comer en familia, en su casa, sin medios audiovisuales o tecnológicos que dificulten el compartir, dedicarle tiempo a la práctica del buen comer y la preocupación de qué y cuánto comer.
Por otro lado, el incremento en la disponibiliadad de empresas expendedoras y distribuidoras de alimentos no saludables y de comida rápida, precios accesibles y aparentemente más económicos de este tipo de comida, la publicidad y los medios de comunicación han favorecido la tendencia a comer fuera del hogar y de distribuir una mayor proporción del ingreso hacia este tipo de gastos.
Además, desde el punto de vista psicológico, la comida sabrosa se asocia con una forma de gratificación, placer y felicidad, De hecho, a las características sensoriales del producto, lo atractivo y sabroso que pueda ser percibido, se supedita el tipo de alimento y cantidad que puede ser ingerida.
Asimismo, las teorías del consumo propuestas por el institucionalismo estadounidense de Galbraith (1967) y Duesemberry (1949), citadas por Moreno-Altamirano y colaboradores, señalan que los denominados estilos de vida colectivos, entendidos como decisiones individuales influidas por las oportunidades definidas por el medio social y económico en el que viven los sujetos, condicionan la elección y adquisición de alimentos. Esto fortalece la idea de que la capacidad de decidir y elegir qué comer puede estar restringida, entre otros aspectos, por los ingresos, la publicidad y la oferta, la demanda y la disponibilidad del mercado.
El comer también actúa como modulador ante distintos tipos de emociones. De hecho, los estados emocionales pueden tener efectos importantes en el comportamiento alimentario, cuyo resultado puede ser comer en exceso o muy poco. Es así como la ingesta de comida tiende a comportarse como agente ansiolítico ante una serie de emociones negativas como la ansiedad, la depresión, la ira y la soledad para hacer frente al afecto negativo; de hecho, se considera que el comer en exceso se encuentra vinculado al estado de ánimo negativo. Con ello se puede señalar que los hábitos alimentarios son un reflejo de las necesidades afectivas y de la situación mental de la persona. De esta manera, emoción e ingesta, así como emoción y comportamiento, parecen actuar conjuntamente.
Si a ello se le agrega que una baja actividad física, producto de factores sociales -como la inseguridad social-, económicos y políticos, ha contribuido a que los niños y adolescentes salgan cada vez menos a jugar a las calles, el incremento en el uso de entretenimientos tecnológicos y computarizados, disminución en la realización de actividades al aire libre, etcétera, se incrementan los factores de riesgo de patologías como sobrepeso, obesidad, diabetes, hipertensión arterial y otras enfermedades no transmisibles ligadas a los estilos de vida no saludables.
Por ello, lo observado en el artículo de Rafael Moreira R, Galastri L, Bortoletto A, Henrique D y Bertazzi R (2019), guarda estrecha relación con lo comentado y se alinea con lo observado no solo en Brasil sino también en otros paises latinoamericanos como Argentina, Chile, Colombia y México. Esto no sólo demuestra la transversalidad del porceso de transición hacia la sustitición del consumo de alimentos tradicionales por productos ultraprocesados, el incremento de gastos en alimentación con mayor aporte contenido energético y un menor contenido nutricional y un aumento del consumo de alimentos fuera del hogar, además de una dismunición en la realización de actividad física en la población brasileña, sino que sus consecuencias también se han puesto de manifiesto en la evolución epidemiológica que ha tenido tanto este país, como otros del Cono Sur, en relación especialmente con las patologías antes comentadas.
Copyright © SIIC, 2019

Palabras Clave
consumo de alimentos, alimentación fuera del hogar, calidad nutricional, encuestas sobre alimentación
Especialidades
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Informe
Red Científica Iberoamericana
Carolina Muñoz-Dávila
Columnista Experto de SIIC
Institución: Universidad Autónoma San Luis Potosí
San Luis Potosí México

La educación alimentaria nutricional como apoyo a la adopción de hábitos alimentarios saludables
Actualmente se cuenta con diversas herramientas con las que se puede apoyar la educación alimentaria nutricional; entre ellas, una de las que tiene más impacto es la enseñanza en la selección y preparación de alimentos.

Resumen
Hoy en día se cuenta con diversas herramientas con las que se puede apoyar la educación alimentaria nutricional, una de las que tiene más impacto es la enseñanza en la selección y preparación de alimentos, pues al llevarlo a la parte práctica, el usuario puede lograr el aprendizaje de una buena alimentación y por ende, mejorar significativamente sus hábitos alimentarios, resultando en un cambio favorable en su salud.

Publicación en siicsalud
Artículos originales > Expertos de Iberoamérica >
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Comentario
Autor del informe
Marion Kolbe 

, Hospital Nacional Pedro de Bethancourt, Antigua Guatemala, Guatemala


La alimentación es una necesidad básica del ser humano. Esta debe ser completa, equilibrada, variada y cubrir las necesidades específicas según la etapa de vida, asegurar a través de una dieta sana la nutrición óptima para alcanzar el potencial máximo de desarrollo físico e intelectual. El papel que juega la educación alimentaria nutricional en establecer hábitos alimentarios saludables desde temprana edad es clave para alcanzar este objetivo.
Iniciando con la ventana de oportunidad que brindan los 1000 días, toda mujer que da a luz debe recibir la información sobre su alimentación personal, así como la del recién nacido. Siguiendo las recomendaciones de la Organización Mundial de la Salud (OMS), la alimentación con leche materna de forma exclusiva hasta los 6 meses de edad; al
sexto mes, la introducción oportuna de la alimentación complementaria y continuar con la lactancia materna por más de dos años, es una práctica óptima de alimentación del lactante y del niño pequeño que representa una de las intervenciones con mayor efectividad para mejorar los indicadores de salud de la niñez. Son varios los estudios que apoyan que los niños alimentados con leche materna tienen mayor éxito al iniciar la alimentación complementaria y formar hábitos de alimentación sana que practiquen durante su edad adulta.
Como se menciona en el artículo “La educación alimentaria nutricional como apoyo a la adopción de hábitos alimentarios saludables”, es importante enfatizar acerca de la educación nutricional, que incluye adquirir conocimientos sobre la elección, preparación y consumo de alimentos saludables, así como la ingesta de cantidades y porciones adecuadas según necesidades específicas. Modificar hábitos alimentarios en la edad adulta es prioridad para establecer desde el núcleo familiar y a temprana edad hábitos alimentarios saludables. Únicamente a través de la educación en temas de alimentación y nutrición se logra un impacto positivo en el estilo de vida y salud de la población para mejorar los índices de malnutrición a nivel mundial.
Copyright © SIIC, 2019

Palabras Clave
educación alimentaria nutricional, hábitos alimentarios, capacitación, preparación de alimentos, alimentación saludable, educación alimentaria nutricional
Especialidades
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Informe
Red Científica Iberoamericana
Juan Pablo Castanedo Cazares
Columnista Experto de SIIC
Institución: Hospital Central Dr. Ignacio Morones Prieto, Universidad Autónoma de San Luis Potosí
San Luis Potosí México

Utilidad de los filtros solares comerciales en medicina
En Latinoamérica, los filtros solares son considerados cosméticos. Los productos prescritos por médicos habitualmente son de mayor costo y distribución en farmacias. Encontramos que los filtros solares comerciales que son de un costo más accesible pueden cumplir con la finalidad de reducir las dosis de exposición solar en nuestra región.

Publicación en siicsalud
Artículos originales > Expertos de Iberoamérica >
http://www.siicsalud.com/acise_viaje/ensiicas-profundo.php?id=156180

Comentario
Autor del informe
Juan José García Villarroel 

Docente, Universidad Privada Abierta Latinoamérica, Cochabamba, Bolivia


Para los dermatólogos, una piel bronceada es sinónimo de piel maltratada, y por lo tanto existen daños a nivel epidérmico y dérmico. Para el común de la sociedad, se trata de una cuestión de estética, así que en países costeros y con playas, hay una afluencia masiva de visitantes que buscan el bronceado solar.
Esta singular belleza estética requiere cuidados especiales, para los médicos es una preocupación creciente por los peligros que conlleva esta costumbre. La piel requiere particular atención frente a la radiación solar, es decir protección (con recomendación médica o a criterio comercial). Hoy en día existe una demanda de protectores solares elevada y en crecimiento.
La preocupación de la salud pública radica especialmente en la radiación ultravioleta (UV), que por sus características,
se clasificada en tres tipos: rayos UV-C (10 a 280 nm), los de mayor energía, que a su vez son los de menor peligrosidad ya que no logran penetrar la barrera atmosférica (capa de ozono); UV-B (280 a 315 nm), son de menor longitud de onda que la UV-A, penetra hasta la hipodermis, y los UV-A (315 a 380 nm), de mayor longitud de onda, representan el 90% del total de la radiación solar que llega a la Tierra, penetrando en mayor cantidad hasta la dermis.
La protección solar contra las radiaciones está dirigida especialmente hacia los UV-A y UV-B, contemplando como medida la UVI, que mide la intensidad de la radiación ultravioleta en la superficie terrestre, en el lapso de 4 horas al mediodía solar. El UVI se la expresa con valores positivos iniciando desde cero, el cual es indicativo de la probabilidad de sufrir lesiones cutáneas y oculares según el tiempo de exposición.
El grado de exposición no es la misma en todos los puntos del planeta, por lo que muchos países cercanos a la línea del Ecuador, pueden llegar hasta un valor de 20 en verano, mientras que en Europa no sobrepasa el nivel 8.
¿De qué depende la intensidad de radiación? Principalmente de los siguientes criterios: - Altitud, cuanto mayor es, más elevada es la intensidad de la radiación.
- Oblicuidad, es al ángulo de incidencia de la radiación solar en la superficie terrestre, depende de la latitud y la estación del año.
- Latitud, cuanto más cercana a la línea del Ecuador, más intensa es la radiación.
- Superficie de reflexión, las principales son la nieve, que refleja hasta un 85%, y la arena, hasta un 20% de la radiación solar.
Otro punto importante en la protección solar, es el fototipo, referido a la clasificación del tipo de piel, cuanto más blanca más sensible.
Por otra parte la clasificación está dada en seis niveles.
I y II, piel extremadamente sensible, se quema sin broncearse.
III y IV, piel que se quema a la exposición solar, con un bronceado ligero.
V, piel poco sensible al sol, con una tolerancia buena y sin problemas de fotosensibilidad.
VI, piel resistente a la exposición solar, no se quema nunca.
Según la forma de acción de la protección solar, existen varios tipos de filtros solares: - Físicos, su mecanismo de acción no broncea la piel, están recomendados especialmente para niños y pacientes con alergias y otras dolencias. Estos filtros tienen un espectro de actuación más amplio, ofrecen protección ante los rayos UV-A y UV-B e incluso frente a los infrarrojos.
- Químicos, captan la energía incidente emitiéndola como radiación térmica, inocua para la piel, pero existe la posibilidad de intolerancia, por lo que no se recomiendan para niños ni pacientes con dolencias dérmicas. Estos filtros son moléculas que absorben fotones de la radiación solar, pudiendo utilizarlas para filtros UV-A y UB-B. Son los más comerciales del mercado.
Biológicos, su mecanismo de acción evita la formación de radicales libres, como antioxidantes.
Organominerales, son unos filtros capaces de actuar tanto por absorción como por reflexión. Son filtros químicos insolubles y tienen así las ventajas de los químicos (cosmeticidad) y de los físicos (seguridad), tienen además gran capacidad filtrante en el UV-A.
Los filtros solares, ya sean de tipo médico o comercial, deben cumplir con los requisitos básicos de regulación de productos disponibles para la población. Es importante una adecuada y abundante información sobre las consecuencias de una mala práctica en el uso, así como los daños a corto, mediano y largo plazo que esta podría producir. Se debe dar especial importancia a los requisitos exigibles a un filtro solar: - Seguridad. Debe ser atóxico, no alergénico, no comedogénico y especialmente estable frente a factores como luz, calor, pH, etcétera.
- Eficiencia. Debe tener un coeficiente de absorción activo en la zona eritemática.
- Versatilidad. También debe proporcionar propiedades cosméticas agradables, no manchar y permitir una formulación en diferentes excipientes.
Existen cuatro sistemas de medición encargados de satisfacer los requisitos de seguridad ante la población, estos utilizan diferentes métodos y distintos índices, lo que hace casi imposible realizar comparaciones, estos son: el de la FDA, de los Estados Unidos; SAA, Australia; COLIPA, Europa, y DIN, de Alemania.
¿Cuál es la eficiencia en la protección solar? Para ello debemos considerar los mecanismos utilizados, de los cuales tenemos el índice de protección solar (IPS), que se refiere al tiempo que dura un protector solar antes de quemarse por la radiación ultravioleta.
Por lo tanto, todos los protectores solares hacen referencia a la seguridad en la prevención, al factor de prevención solar (FPS), cuyas medidas varían comercialmente.
Ningún protector solar ofrece máxima protección frente a los riesgos de la radiación.
Fisiológicamente hablando, la piel cuenta con un sistema de defensa ante la radiación solar, produciendo melanina o liberando sustancias antioxidantes, que no son suficientes ante la exposición excesiva a la radiación solar, tanto es así que se han incrementado los casos de cáncer de piel (tanto los melanomas como los no melanomas); uno de cada tres cánceres diagnosticados en el mundo, es cáncer de piel.
Cómo identificar si un protector solar es adecuadamente bueno. La mayoría de los usuarios no toman en cuenta la información referida en las etiquetas, o les parece tan “misterioso” que confían en la opinión de otros usuarios. Según investigaciones realizadas en la facultad de medicina Feinberg, de la Universidad de Northwestern, menos del 50% de los participantes conocían del significado de FPS. La mayoría asumía que usando un alto índice FPS estarían protegidos.
Para la FDA, sólo protegen aquellos productos comerciales que lleven en la etiqueta “amplio espectro” contra las radiaciones UV-A y UV-B.
De acuerdo con las recomendaciones realizadas por el Ministerio de Sanidad y Consumo de España, el etiquetado comercial de los protectores solares debería tener los siguientes detalles en el envase: número de lote, fecha de caducidad, modo de empleo, lista de ingredientes, protección frente a las radiaciones (FPS), punto verde, nombre y dirección, responsable de puesta en el mercado, contenido nominal.
Copyright © SIIC, 2019

Palabras Clave
radiación UVA, radiación UVB, factor de protección solar, protección UV in vitro
Especialidades
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Informe
Red Científica Iberoamericana
Marco Torres-Castro
Columnista Experto de SIIC
Institución: Universidad de Yucatán
Mérida México

Leptospirosis: enfermedad zoonótica endémica en América
El conocimiento de la epidemiología de la leptospirosis es fundamental para el diagnóstico correcto y oportuno, principalmente en países y regiones donde se presenta junto a otras enfermedades febriles.

Publicación en siicsalud
Artículos originales > Expertos de Iberoamérica >
http://www.siicsalud.com/acise_viaje/ensiicas-profundo.php?id=157055

Comentario
Autor del informe
Myriam L. Medina 

Jefe, Hospital Pediátrico Dr. Avelino Castelán, Resistencia, Argentina


La leptospirosis es una enfermedad zoonótica emergente y reemergente, ampliamente distribuida, de comportamiento endémico y de gran relevancia para la salud pública mundial. A pesar de que su frecuencia es alta, existe un desconocimiento generalizado sobre su verdadera prevalencia y no existen estudios epidemiológicos que nos den cifras exactas de su distribución. Esto se debe en gran parte a la falta de un diagnóstico acertado y al aumento de los viajes transcontinentales, en los cuales se puede dar el transporte de diversos patógenos y acerca de lo cual se carece de estadísticas.
La falta de un diagnóstico oportuno y la confusión con otras patologías como malaria, tuberculosis, virosis, entre otras, no permite brindar al paciente un tratamiento apropiado. Anualmente se reportan en promedio 873
000 casos y 48 000 muertes por leptospirosis. Las regiones con mayor incidencia son Asia-Pacífico y América latina y el Caribe, y las poblaciones más susceptibles son aquellas que no tienen acceso a un sistema de alcantarillado. Al ser un problema de salud pública, se requiere prevención y control de la enfermedad, esto demanda un trabajo conjunto entre los entes reguladores. En la mayoría de los países no se realiza el informe obligatorio de esta patología, sin embargo sí es obligatorio en Argentina, Colombia, Chile, Costa Rica, El Salvador, Honduras y República Dominicana. Los porcentajes de incidencia son liderados por Guayanas con el 60%, seguido por Jamaica con el 31.9%, Cuba con el 27.6% y Argentina con el 22.4%.
Un estudio realizado en Buenos Aires afirma que aunque frecuentemente se asocia la presencia de Leptospira con lugares de lluvias abundantes o inundaciones, también se debe analizar la diseminación en temporadas de verano y sequías. Es importante tener en cuenta que al ser una enfermedad asociada con las condiciones socioeconómicas, se debe procurar ofrecer a la comunidad tratamientos asequibles para garantizar la contención de la leptospirosis y trabajar en políticas de salud pública, programas y estrategias que apunten a su prevención. En los últimos años se realizaron estudios con el motivo de incrementar los conocimientos sobre la leptospirosis. Esto ha permitido mejorar la caracterización de la patología, las técnicas diagnósticas y la generación de vacunas eficaces, no obstante, es prioritario trabajar en la creación de políticas públicas que permitan generar un control real de la Leptospira.
Este artículo manifiesta claramente que actualmente se han identificado 22 especies de Leptospira y más de 320 serovares en su mayoría patógenos, identifica las vías de contagio y la necesidad del empleo específico de diversas técnicas de laboratorio para su correcta confirmación, dada su dificultad diagnóstica pero previa sospecha del médico.
Copyright © SIIC, 2019

Palabras Clave
enfermedad de Weil, leptospira, enfermedad zoonótica
Especialidades
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Informe
Autor del informe original
Ana Clara Bernal
Columnista Experto de SIIC
Institución: Hospital Garrahan
Buenos Aires Argentina

Fenilcetonuria de diagnóstico tardío
Análisis de los pacientes con diagnóstico de fenilcetonuria que se encuentran en seguimiento en el Hospital Garrahan, desde el año 2000 hasta 2015. Comparación de una serie de casos con diagnóstico de fenilcetonuria que no habían sido diagnosticados por la prueba de pesquisa neonatal.    

Resumen
Introducción: La fenilcetonuria es el error congénito del metabolismo más frecuente y es la primera enfermedad del metabolismo con un tratamiento exitoso que evita la discapacidad intelectual. Tanto en el mundo como en la Argentina la fenilcetonuria inauguró la lista de enfermedades del tamizaje neonatal. La prueba de pesquisa neonatal tiene una relación entre el costo y la eficacia altamente favorable cuando la prueba de pesquisa da un resultado correcto; en caso contrario, esta prueba dejaría de ser eficaz. La fenilcetonuria clásica está causada por la deficiencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa, responsable de la conversión de fenilalanina a tirosina. Objetivo: El objetivo del presente trabajo fue identificar pacientes con fenilcetonuria que no han sido diagnosticados por medio de la pesquisa neonatal; también, describir la presentación clínica de la enfermedad y analizar las causas de la falta de diagnóstico y de las potenciales repercusiones para los programas de pesquisa en la Argentina. Antecedentes históricos y de normativas: Se describen brevemente los antecedentes históricos de la fenilcetonuria y de la prueba de tamizaje neonatal. A partir de 1986, por medio de la Ley 23413, se establece la obligatoriedad de realizar la pesquisa neonatal de fenilcetonuria en la República Argentina. Materiales y métodos: Analizamos los pacientes con diagnóstico de fenilcetonuria que se encuentran en seguimiento en el Hospital de Pediatría S.A.M.I.C. Prof. Dr. Juan P. Garrahan desde 2000 hasta 2015. Hallamos una serie de casos con diagnóstico de fenilcetonuria que no han sido diagnosticados por la prueba de pesquisa neonatal, y los comparamos. Estudiamos las políticas de Salud Pública que reglamentan las pruebas de pesquisa en la Argentina. Resultado y conclusiones: Se identificaron tres pacientes con fenilcetonuria clásica de diagnóstico tardío con discapacidad intelectual. Los tres casos son sujetos oriundos de Neuquén, Argentina, con la prueba de pesquisa informada como "negativa"; en los tres, la muestra fue tomada tempranamente. Para que los programas de pesquisa sean efectivos, en primer lugar deben existir políticas sanitarias unificadas para todas las provincias argentinas, con un sistema de coordinación, formación, educación, evaluación y estadística eficiente. Es fundamental conocer el impacto que causa no detectar a estos pacientes ya que esta revisión demuestra que, ante el fracaso de la prueba de pesquisa neonatal, es posible evitar el resultado de tres personas con discapacidad intelectual, dos de ellas totalmente dependientes de sus familias y del sistema sanitario.

Publicación en siicsalud
Artículos originales > Expertos de Iberoamérica >
https://www.siicsalud.com/des/expertocompleto.php/153738

Comentario
Autor del informe
Cecilia M Díaz Olmedo 

, Hospital General Instituto Ecuatoriano de Seguridad Social Quevedo, Quevedo, Ecuador


La fenilcetonuria es una enfermedad congénita con patrón de herencia autosómico recesivo, perteneciente al grupo de las hiperfenilalaninemias, que se caracteriza por presentar concentraciones de fenilalanina en plasma mayores de 2 mg/dl, deficiencia de tirosina y fenilcetona en orina.
Se produce por una alteración congénita del metabolismo debido a la deficiencia total o parcial de la enzima fenilalanina hidroxilasa o de la dihidropterina reductasa, con la incapacidad de sintetizar el aminoácido tirosina a partir de fenilalanina en el hígado, produciendo toxicidad neurológica y daño cerebral. El defecto en la síntesis enzimática se debe a una anomalía génica localizada en el cromosoma 12, en la región 12q23.2, se han descrito en el mundo alrededor de 970 mutaciones, la mayoría de ellas presentes en el exón
7 del gen. La prevalencia es variable a nivel mundial, desde 1/90 000 en poblaciones africanas hasta 1/10 000 en caucásicos.
Existen cinco tipos de fenilcetonuria con un amplio espectro de presentación clínica, desde la forma leve que no requiere tratamiento hasta la forma grave clásica con deficiencia completa o casi completa de la enzima, toleran una dieta de fenilalanina menor de 250 a 350 mg/día, la actividad hepática enzimática es inferior a 1% y fenilalanina plasmática es mayor a 20 mg/dl.
Cuando no se diagnostica a tiempo los síntomas se presentan alrededor de los 6 meses de edad, se manifiesta con hipopigmentación en piel, cabellos y ojos, eccema que no responde al tratamiento y olor corporal a humedad. Durante los primeros meses de vida se presenta retraso psicomotor, falta de interés por el medio, microcefalia, trastornos de la conducta, automutilaciones y autismo. La epilepsia generalizada se presenta sólo en un 25% de los pacientes a diferencia del síndrome de West se observa en el 70% al 95% de pacientes. Si no se diagnostica a tiempo produce daño neurológico irreversible.
El diagnóstico precoz y oportuno es de suma importancia para prevenir el retraso mental que se realiza a través del tamizaje neonatal implementado como estrategia de Salud Pública, en Ecuador se realiza a partir de 2011.
Se recomienda que en todo lactante con sintomatología neurológica dentro de los estudios solicitados se descarten los trastornos metabólicos congénitos, aunque se tengan resultados normales en el tamizaje neonatal. Es importante realizar confirmaciones en los resultados falsos positivos y en los que tienen resultados iniciales altos que pueden ser debidos a heterocigosidad, inmadurez hepática, sobrecarga de proteínas en recién nacidos alimentados con leche de vaca, o deficiencia de PAH en recién nacidos prematuros.
Se deben considerar también los errores de diagnóstico producidos por el tamaño de la muestra escasa o en exceso, tiempo de secado insuficiente del papel, daños en la tarjeta, coagulación de la muestra o la toma de muestra antes de los cuatro días de vida. Además, se deben considerar también errores que puedan ser producidos por una incorrecta interpretación del personal que realiza el procedimiento.
En los pacientes diagnosticados las dietas deben ser suplementadas con fórmulas que contengan aminoácidos libres de fenilalanina y cantidades adecuadas de nitrógeno, vitaminas, minerales y otros micronutrientes que permitan el crecimiento óptimo, el desarrollo y el funcionamiento mental. El tratamiento nutricional debe mantener niveles sanguíneos de fenilalanina entre 120 y 360 µmol/l que permita un desarrollo adecuado. El manejo y seguimiento debe realizarse por un equipo multidisciplinario que incluya: genetista, pediatra, nutricionista, psicólogo, enfermería y trabajo social.
Copyright © SIIC, 2019

Palabras Clave
alta temprana, discapacidad intelectual, fenilalanina, fenilcetonuria, pesquisa neonatal
Especialidades
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