MLPA SUBTELOMÉRICO:¿ES REALMENTE ÚTIL EN DIAGNÓSTICO PRENATAL?
En embarazos con alteraciones ecográficas y cariotipo normal se detectan pocos desequilibrios subteloméricos, de lo cual se deduce que la técnica de MLPA subtelomérico no parece la más indicada para su diagnóstico prenatal. Sin embargo el presente estudio pone en evidencia su utilidad para la caracterización de cariotipos desequilibrados.

Anna Soler Casas
Barcelona, España

     

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RESULTADOS DE UN PROGRAMA DE PESQUISA PRENATAL DE LA TALASEMIA GRAVE
Las hemoglobinopatías son alteraciones genéticas de alta prevalencia, entre las cuales la talasemia es la más frecuente. La pesquisa prenatal de la enfermedad parece un recurso rentable para reducir la cantidad de nacimientos de los niños afectados por beta talasemia grave.

A.G Radhika
Nueva Delhi, India

           

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ANALIZAN LOS POSIBLES VÍNCULOS ENTRE LA ESQUIZOFRENIA Y LAS ANOMALÍAS FÍSICAS MENORES
No se ha encontrado relación entre las anomalías físicas menores y los síntomas negativos o las alteraciones cognitivas propias de la esquizofrenia. En cambio, estas alteraciones podrían asociarse con el síndrome positivo de esta afección de la salud mental.

José G Franco
Reus, España

        

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  ENFOQUE CLÍNICO, TERAPÉUTICO Y EVOLUTIVO DE LA ENFERMEDAD DE GAUCHER
La enfermedad de Gaucher es un trastorno lisosomal multisistémico, caracterizado por la deficiencia congénita de la enzima B glucosidasa ácida, que determina la acumulación de glucosilceramida. Comprende, entre otros, anemia, plaquetopenia y discapacidad a largo plazo. El tratamiento consiste en la terapia de reemplazo enzimática.

Néstor Di Donato
San Justo, Argentina

           

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  POLIMORFISMOS DO GENE HFE EM DOENTES COM ESCLEROSE MÚLTIPLA
Sugere-se que o polimorfismo C282Y, do gene HFE, possa estar implicado na agressividade à Esclerose Múltipla, sendo um marcador de mau prognóstico.

Andreia Bettencourt
Porto, Portugal

     

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