Genética Humana

acceso_libre_20171204.png ENFERMEDADES CARDIOVASCULARES Y MICROPARTÍCULAS DERIVADAS DE PLAQUETAS Artículos relacionados
En caso de haber sufrido una enfermedad cardiovascular y cuando no se encuentra una causa probable, es vital comenzar un estudio para determinar el grado de activación plaquetaria.

Daniela Recabarren-Leiva
Talca, Chile

     
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FENOCOPIAS DE BRUGADA: AVANCES EN SU RECONOCIMIENTO Y ABORDAJE
La identificación de las causas que producen una fenocopia de Brugada y su eventual resolución pueden evitar estudios costosos, incluyendo el implante de dispositivos que no tendrían una función útil para el enfermo. En este artículo se discutirán todos los aspectos asociados con las fenocopias de Brugada, tanto en lo que hace a su diagnóstico como a su tratamiento.

Juan Cruz López Diez
Buenos Aires, Argentina

     
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  POLIMORFISMO C677T EN PACIENTES CON DEFECTOS DEL TUBO NEURAL
Los datos de este estudio sugieren una baja significación del genotipo TT y del alelo T en la aparición de los defectos del tubo neural; sin embargo, se recomienda para futuros estudios, incrementar el número de muestras e incluir datos de factores externos tales como consumo de ácido fólico, toma de medicamentos y exposición a teratógenos en el período periconcepcional de las madres de los pacientes y casos.

Diana Carolina Ortega
Cali, Colombia

           
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acceso_libre_20171204.png MUTACIÓN EN EL GEN TMEM70: UNA FORMA DE ACIDURIA 3-METILGLUTACÓNICA CON FENOTIPO VARIABLE. PRESENTACIÓN DE DOS CASOS CLÍNICOS
Es nuestra intención aportar la experiencia de dos pacientes con diagnóstico de aciduria 3-metilglutacónica con mutación en el gen TMEM70, seguidos en el Hospital SAMIC Prof. Dr. Juan P. Garrahan con el fin de poder difundir el conocimiento de este tipo de enfermedades, para de esta forma aumentar su sospecha clínica entre la comunidad médica.

Gonzalo Armani
Ciudad de Buenos Aires, Argentina

           
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acceso_libre_20171204.png SELF-CRITICISM MEDIATES THE LINK BETWEEN ATTACHMENT INSECURITY AND DYADIC ADJUSTMENT
Adult attachment is associated with relationship quality. We showed that attachment anxiety and avoidance were associated with poorer dyadic adjustment through high levels of self-criticism in the form of inadequate self, which highlight the importance of targeting feelings of self-inadequacy in couple therapy to promote dyadic adjustment and relationship functioning.

Teresa C. Martins
Coimbra, Pt

     
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