Genética Humana

EFECTOS DEL ACTIVADOR TISULAR DEL PLASMINOGENO EN LA INFLAMACION GLIAL
En este trabajo demostramos que la proteína tPA es necesaria para los efectos proinflamatorios del péptido Aß (el mayor componente de las placas seniles en pacientes con enfermedad de Alzheimer). Además identificamos las rutas moleculares subyacentes que explican por qué tPA induce una respuesta inflamatoria en la microglía. Este estudio tiene importantes consecuencias terapéuticas en la identificación de nuevas dianas para la enfermedad de Alzheimer.

Pilar Navarro Medrano
Barcelona, España

  
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  EPIGENETICA Y ENFERMEDADES CARDIOMETABOLICAS
En la experiencia clínica, el papel de la herencia en la predisposición a enfermedades cardiovasculares es evidente.

Marcelo Alejandro Storino Farina
Caracas, Venezuela

  
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FISIOPATOLOGIA DA (DE LA) NARCOLEPSIA
A ((La) narcolepsia é uma fascinante doença (es una enfermedad fascinante) que integra a neurologia, a imunologia, a medicina do sono (del sueño), a psiquiatria e a genética.

Fernando Morgadinho Santos Coelho
San Pablo, Brasil

           
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  ANÁLISE DE POLIMORFISMOS EM GENES QUE CODIFICAM CITOCINAS EM DUAS POPULAÇÕES DO ESPÍRITO SANTO, BRASIL
Este é o primeiro estudo para determinar as frequências dos SNPs -590C/T (IL-4 gene), -174G/C (IL-6 gene) e 874A/T (IFN-gamma gene) nas populações geral e de origem pomerana do Espirito Santo, Brasil. A caracterização de duas populações distintas no mesmo estado nos permite compreender as especificidades encontradas na mesma região geográfica e nos ajudará a estabelecer estratégias de prevenção e controle específicos para cada população.

Raquel Spinassé Dettogni
Vitória, Brasil

           
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CONOCIMIENTOS MÉDICOS SOBRE ENFERMEDADES RARAS POR PARTE DE LOS PROFESIONALES DE LA SALUD
Es necesario implementar medidas que mejoren el conocimiento de los profesionales de atención primaria sobre las enfermedades raras, ya que ello repercutirá en mejorar la calidad de la atención al paciente y su familia.

Gema Esteban Bueno
Mojacar Pueblo. Almería, España

           
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