Resumen
A caracterização das diferentes populações serve como referência para estudos de associação de polimorfismos de nucleotídeo único com características de doenças infecciosas, por exemplo. Os estudos de associação podem representar uma ferramenta valiosa para a compreensão de padrões de resposta imunológica, auxiliando na identificação de grupos de risco para o desenvolvimento de infecções graves, bem como no desenvolvimento de terapias e vacinas mais eficazes. Polimorfismos de nucleotídeo único em genes de citocinas influenciam o resultado de muitas doenças infecciosas. Nesse trabalho, analisamos a frequência dos polimorfismos de nucleotídeo único denominados interleucina-4: -590C/T (rs2243250), interleucina-6: -174G/C (rs1800795) e interferon-gama: 874A/T (rs2430561). As análises foram realizadas na população geral do estado do Espírito Santo, Brasil, bem como na população isolada de origem pomerana, no mesmo estado. O DNA genômico periférico foi extraído de cem indivíduos da população geral e de 59 pomeranos. A identificação da variante polimórfica foi realizada por reação em cadeia da polimerase seguida da reação de polimofismo de comprimento de fragmento de restrição. Polimorfismos de nucleotídeo único estiveram em equilíbrio de Hardy-Weinberg em ambas as populações, exceto o -174G/C na população geral (p = 0,00). Observou-se uma diferença estatisticamente significativa nas distribuições genotípicas dos polimorfismos no genes da interleucina-6 (p = 0,03) e do interferon-gama (p = 0,07) entre as duas populações. A distância genética entre as duas populações não foi estatisticamente significativa (FST > 0,05). Este é o primeiro estudo a determinar as frequências desses polimorfismos de nucleotídeo único nas populações geral e pomerana do Espirito Santo, Brasil.

Palabras clave
interleucina-4, interleucina-6, polimorfismos, Espírito Santo-Brasil, interferon-gama

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(castellano)
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Abstract
The characterization of different populations serves as reference for association studies of single nucleotide polymorphisms with characteristics of infectious disease, specifically. Single nucleotide polymorphisms in cytokine genes influence the outcome of many infectious diseases. We have analyzed the frequency of single nucleotide polymorphism interleukin-4 -590C/T (rs2243250), interleukin-6 -174G/C (rs1800795) and interferon-gamma +874A/T (rs2430561). Analyses were performed in the general population of the Espirito Santo State, Brazil, as well as in the Pomeranian isolate population, in the same state. Peripheral genomic DNA was extracted from one hundred healthy individuals of the General population and from 59 Pomeranians. Polymorphic variant identification was performed by polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism. Single nucleotide polymorphisms were in Hardy-Weinberg equilibrium in both populations, except the -174G/C in the general population (p = 0.00). We observed a statistically significant difference in interleukin-6 (p = 0.03) and interferon-gamma (p = 0.07) single nucleotide polymorphisms distributions between the two populations, allowing for the determination of distinct cytokine single nucleotide polymorphisms profiles. The genetic distance between the two populations was not statistically significant (Fst>0.05). This is the first study to determine the frequencies of these single nucleotide polymorphisms in the general and Pomeranian populations of ES, Brazil.

Key words
interleukin-4, interleukin-6, polymorphisms, Espirito Santo-Brazil, interferon-gamma