VARIANTES NO GENE UGT1A1 QUE CONDICIONAM OS NÍVEIS DE BILIRRUBINA
Neste estudo verificou-se que a variante do gene UGT1A1 c. −3279T>G, está também associada a hiperbilirrubinémia, no entanto a variante c.−41_−40dupTA parece ter mais impacto na actividade da enzima. Nos doentes com síndroma de Gilbert foram detetadas na região codificante duas variantes já descritas na literatura e 3 novas alterações, em heterozigotia, classificadas como deletérias pela análise in sílico.
Carina De Fátima Rodrigues
Bragança, Portugal
EL ACORTAMIENTO DE LOS PERÍODOS DE ABSTINENCIA MEJORA LOS NIVELES DE DAÑO EN EL ADN DEL ESPERMATOZOIDE
