Genética Humana

MANIFESTACIONES OTORRINOLARINGOLÓGICAS DE LA ESCLEROSIS TUBEROSA
La esclerosis tuberosa es una genodermatosis caracterizada por la formación de múltiples tumores hamartosos benignos, neurofibromas y angiofibromas localizados en la piel, sistema nervioso central, mucosas y otros órganos.

Elena Sánchez-Legaza
Cádiz, España

           
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EFICACIA Y SEGURIDAD DEL VEMURAFENIB EN PACIENTES CON MELANOMA METASTÁTICO
El vemurafenib es un antagonista de la actividad de la proteína BRAF mutante. Dado el aumento de la supervivencia de los pacientes con melanoma metastático que reciben este fármaco, se recomienda la pesquisa de mutaciones puntuales, como la sustitución V600E, en este grupo de enfermos.

P Chapman
Nueva York, EE.UU.

        
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LOS CAMBIOS BIOLÓGICOS MÁS EVIDENTES EN EL PROCESO DE DIFERENCIACIÓN CELULAR
El artículo analiza los principales elementos biológicos subcelulares y moleculares que suceden en el proceso de diferenciación celular, particularmente la programación y reprogramación genómica, epigenómica y proteómica, que conducen al fenotipo celular en la pruripotencialidad y unipotencialidad, la división celular asimétrica y la regulación selectiva genética y epigenética de la transcripción génica.

Victor Manuel Valdespino Gomez
Ciudad de México, México

           
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  ARTROGRIPOSIS DISTAL: INFORME DE UN CASO SUGESTIVO DE SÍNDROME DE FREEMAN-SHELDON
Las artrogriposis distales son un grupo de malformaciones autosómicas dominantes que se presentan en uno de cada 3 000 nacidos vivos y se caracterizan por la presentación de contracturas musculares congénitas en una o dos más áreas del cuerpo.

Harry Pachajoa
CALI, Colombia

           
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  EN LA TERAPIA GÉNICA CON ADENOVIRUS LA RESPUESTA INMUNE ES EL PRINCIPAL ENEMIGO Artículos relacionados
El envío de genes terapéuticos a células blanco en terapia génica requiere de un vehículo llamado vector, de los cuales los adenovirus son los más utilizados en protocolos clínicos.

Alondra Sobrevilla
Guadalajara, México

           
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