ENFOQUE CLÍNICO, TERAPÉUTICO Y EVOLUTIVO DE LA ENFERMEDAD DE GAUCHER
La enfermedad de Gaucher es un trastorno lisosomal multisistémico, caracterizado por la deficiencia congénita de la enzima B glucosidasa ácida, que determina la acumulación de glucosilceramida. Comprende, entre otros, anemia, plaquetopenia y discapacidad a largo plazo. El tratamiento consiste en la terapia de reemplazo enzimática.
Institución del autor
Hospital del Niño de San Justo, San Justo, Argentina
Coautores
Laura Silvina García* María Cristina Rapetti** Patricia Débora Rocca Huguet***
Médica de planta de Clínica Pediátrica, Hospital del Niño de San Justo, San Justo, Argentina*
Médica Hematóloga Pediatra, Hospital del Niño de San Justo, San Justo, Argentina**
Jefa del Departamento de Docencia e Investigación, Hospital del Niño de San Justo, San Justo, Argentina***
Palabras clave
enfermedad de Gaucher, deficiencia de B glucosidasa ácida, terapia de reemplazo enzimática
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