LA HUELLA GENETICA EXCLUSIVA DE VARONES: SU IMPORTANCIA EN ANTROPOLOGIA Y CIENCIAS FORENSES


Héctor Rangel Villalobos
Jalisco, México

           

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  EXPRESION FENOTIPICA DE LA MUTACION C282Y ASOCIADA CON EL DESARROLLO DE HEMOCROMATOSIS EN NORUEGA Y EN OTROS PAISES
El estudio genético puede detectar la mutación C282Y en individuos clínicamente asintomáticos que no desarrollarán hemocromatosis; por esta razón, su valor predictivo y preventivo es limitado.

Sonia Distante
Oslo, Noruega

           

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  LA DETECCION PRENATAL DEL SINDROME DE DOWN
Un análisis llevado a cabo por el equipo de investigación de la doctora Diana Wellesley demostró que el rastreo del síndrome de Down mediante marcadores séricos u observación de la translucidez de la nuca no ofrece resultados significativamente mejores a los obtenidos mediante la observación de las malformaciones y el rastreo según la edad de la madre. La experta señaló, en un diálogo con SIIC que ”mientras no contemos con una prueba que ofrezca una especificidad y una sensibilidad cercanas al 100% sin riesgos para el feto, tenemos que aceptar que no existe, por el momento, una prueba perfecta”.

Diana Wellesley
Southampton, Reino Unido

  

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LA OOFORECTOMIA REDUCE EL RIESGO DE CANCER EN PORTADORAS DE MUTACIONES BRCA 1 Y 2
El doctor Timothy Rebbeck respondió a las preguntas del doctor Daniel Andía Ortiz sobre su estudio reciente, en el cual demostró que la ooforectomía profiláctica reduce el riesgo de cáncer ginecológico en las mujeres portadoras de mutaciones BRCA 1 y 2.El doctor Andía Ortiz es especialista en Ginecología y Obstetricia, responsable de la Unidad de Histeroscopía del Hospital de Basurto, en Bilbao, España, y Columnista Experto de SIIC. Su último trabajo publicado es “Efectos endometriales del tratamiento con tamoxifeno en mujeres con cáncer de mama”, < http://www.siicsalud.com/dato/dat026/01d17000.htm>.

Timothy R. Rebbeck
Filadelfia, EE.UU.

  

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DIAGNOSTICO PRENATAL EN LA NEUROFIBROMATOSIS TIPO 1. ANALISIS MOLECULAR Y ASPECTOS PSICOLOGICOS
La neurofibromatosis tipo 1 es un trastorno de penetrancia completa, pero su expresión varía entre los miembros de una misma familia, lo que complica el asesoramiento genético. Ahora es posible establecer el diagnóstico molecular y realizar el diagnóstico prenatal.

Paola Origone
Génova, Italia

           

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