Genética Humana

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CALIDAD DEL SEMEN DE OBREROS EXPUESTOS LABORALMENTE A HIDROCARBUROS
Son muchas las sustancias tóxicas que se encuentran en el ambiente externo, doméstico o laboral que pueden afectar la capacidad reproductora del humano, además de otros sistemas. En el varón, particularmente después de una exposición crónica y prolongada (más de seis meses) se observan cambios en la motilidad, número y proporción de espermatozoides morfológicamente normales en el eyaculado.

Ruth de Celis Carrillo
Guadalajara, México

  
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CANCER COLORRECTAL HEREDITARIO NO POLIPOIDEO (SINDROME DE LYNCH) Y EL PROGRAMA DE CANCER HEREDITARIO (PROCANHE)
El cáncer colorrectal hereditario no asociado a poliposis (CCHNAP) o síndrome de Lynch, a pesar de tener una incidencia varias veces superior a la de la poliposis adenomatosa familiar, es pocas veces diagnosticada por no tener un marcador fenotípico fácilmente reconocible.

Ojea Quintana
Buenos Aires, Argentina

  
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  GENETICA Y DISMORFOLOGIA EN EL CONTEXTO DE LAS SUBESPECIALIDADES PEDIATRICAS
Genética y Dismorfología parece una subespecialidad «menor» en relación al número de miembros, pero se constata una elevada producción de artículos. Aunque en esta área temática seguirán teniendo valor la descripción de notas clínicas, son los artículos originales los que ofrecerán mayor evidencia científica en sus resultados.

Javier González de Dios
Alicante, España

  
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  ADN MITOCONDRIAL, MUTACIONES GENETICAS Y DIABETES
En algunos países, la mutación en la posición 3243 del gen mitocondrial que codifica la leucina se asocia con sordera y diabetes no insulinodependiente. En el presente trabajo se estudió la situación de una población italiana.

Luciana Rigoli
Mesina, Italia

  
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  ACTUALIZACION: LA VARIEDAD W64R DEL RECEPTOR ADRENERGICO BETA 3
Recientemente, en algunas poblaciones se ha hallado que la presencia de una modificación en el receptor adrenérgico beta 3 se asocia con ciertas patologías. La variedad W64R, como se denomina al polimorfismo que consiste en la presencia de arginina en vez de triptófano en el receptor beta 3, estaría relacionada con la aparición de obesidad y diabetes sacarina tipo 2.

Selma Feldman Witchel
Pittsburgh, EE.UU.

  
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