Genética Humana

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POLIMORFISMO DE REPETIÇÃO NA REGIÃO TATA-BOX DO GENE UGT1A1 E SUA RELAÇÃO COM DIFERENTES SITUAÇÕES CLINICAS RELACIONADAS COM HIPERBILIRRUBINEMIA
A pesquisa da inserção alelo TA, efectuada por técnicas de biologia molecular simples, permite-nos estabelecer o diagnóstico de Síndroma de Gilbert assim como fazer o estudo da sua influência na gravidade e morbilidade da hiperbilirrubinémia de outras situações clínicas com ela relacionadas.

Elísio Manuel Sousa Costa,
Porto, Portugal

        
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EXPRESION DEL GEN DE LA RENINA COMO MARCADOR DE ENFERMEDAD MINIMA RESIDUAL EN LEUCEMIAS AGUDAS
Consideramos que la determinación del gen de la renina por PCR es un indicador útil de enfermedad mínima residual en pacientes que no tengan otro marcador para dicha determinación.

Silvia de la Iglesia Iñigo,
Las Palmas de Gran Canaria, España

           
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RESULTADOS ACTUALIZADOS DEL RASTREO MASIVO PARA LA DETECCION DE ESFEROCITOSIS HEREDITARIA EN LUXEMBURGO. PREVALENCIA, FISIOPATOLOGÍA Y CONSECUENCIAS
El estudio realizado en Luxemburgo demuestra que la prevalencia de esferocitosis hereditaria es mucho más alta que la considerada hasta ahora.

Dolphe Kutter
Luxemburgo, Luxemburgo

           
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ANALISIS DEL PERFIL DE EXPRESION GENICA INDUCIDO EN MACROFAGOS EXPUESTOS A LDL OXIDADAS Y AL INHIBIDOR DE LA ACAT AVASIMIBE
La utilización de técnicas de array de ADNc ha pemitido identificar nuevos genes potencialmente implicados en el desarrollo de la aterosclerosis, cuya expresión resulta modulada en macrófagos humanos expuestos a LDL oxidadas y al inhibidor de la ACAT avasimibe

Llaverias G
Barcelona, España

        
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PREVALENCIA Y PERFIL HEMATIMETRICO DE SS-TALASEMIA MENOR
Conocimiento en la presentación de la ß-talasemia menor en nuestro medio.

Mónica Teresita Felisa Aixalá
Buenos Aires, Argentina

  
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