RESULTADOS ACTUALIZADOS DEL RASTREO MASIVO PARA LA DETECCION DE ESFEROCITOSIS HEREDITARIA EN LUXEMBURGO. PREVALENCIA, FISIOPATOLOGIA Y CONSECUENCIAS(especial para SIIC © Derechos reservados) |
El estudio realizado en Luxemburgo demuestra que la prevalencia de esferocitosis hereditaria es mucho más alta que la considerada hasta ahora. |
Autor: Dolphe Kutter Columnista Experto de SIIC Artículos publicados por Dolphe Kutter |
Coautores Jerzy Janecki* Nathalie Coulon** Martine Thoma*** Pierre Kutter**** Prof MD, Institue of Biocybernetics and Bionedical Enineering ? Polish Academjy of Sciences ? 4 Kkssieçcia Troidena St ? Warszawa (Poland)* Senior Med Technologist, Laboratoires réunis Kutter-Lieners Hastert ? PO Box 11 ? L6101 Junglinster (Grand Duchy of Luxembourg)** Msc, Laboratoires réunis Kutter-Lieners Hastert ? PO Box 11 ? L6101 Junglinster (Grand Duchy of Luxembourg)*** MD, Laboratoires réunis Kutter-Lieners Hastert ? PO Box 11 ? L6101 Junglinster (Grand Duchy of Luxembourg)**** |
Recepción del artículo 28 de Noviembre, 2003 |
Primera edición 29 de Junio, 2004 |
Segunda edición, ampliada y corregida 7 de Junio, 2021 |
Resumen
Los estudios hematológicos automáticos con difracción doble con rayo láser mediante la transformación artificial de glóbulos rojos esféricos determinan el volumen y la concentración de hemoglobina de un gran número de células, incluso el porcentaje de elementos aberrantes. La identidad de los eritrocitos hipercrómicos y de los esferocitos, así como su proporción normal, se han establecido previamente. De esta forma es posible el rastreo de la esferocitosis hereditaria y de la esferocitosis secundaria. Al aplicar ciertos criterios –permanencia de mayor porcentaje de esferocitos, historia familiar, hallazgos bioquímicos de hemólisis y los datos clínicos– determinamos una prevalencia de esferocitosis hereditaria (EH) generalmente asintomática de 1:300 en hombres y de 1:750 en mujeres, valores mucho más elevados que los admitidos hasta ahora de 1:5 000. Las manifestaciones clínicas como ictericia, esplenomegalia, anemia, aplasia y cálculos biliares, que hacen sospechar el diagnóstico de esferocitosis son, en realidad, raras. Este hecho explica la discrepancia entre estos valores. Debido a que la EH es un defecto hemolítico no fue inesperada la frecuente sobrecarga de hierro. La elevada asociación de EH con diabetes y sobrecarga de hierro sugiere daño pancréatico por la acumulación, tal como se observa en la hemocromatosis genética. El médico y el enfermo deben informarse acerca de la presencia de EH para evitar la interpretación errónea de las manifestaciones patológicas. Se recomienda el monitoreo de glucemia y ferritina.
Palabras clave
Esferocitosis hereditaria, esferocitosis secundaria, hipercromía de glóbulos rojos
Abstract
Hematological automates using double beam laser diffraction by artificially spherized red blood cells determine both volume and hemoglobin concentration of a very large number of cells, even indicating percentages of aberrant elements. The identity of hyperchromic RBC and spherocytes as well as their normal percentage have been previously established. Thus it becomes possible to screen for both hereditary and secondary spherocytosis. Applying criteria such as permanence of an increased percentage of spherocytes, family history, biochemical symptoms of hemolysis and clinical data, we claim a prevalence of generally asymptomatic hereditary spherocytosis (HS) of 1:300 men and 1:750 women, values much higher than the hitherto admitted 1:5 000. Clinical symptoms such as jaundice, splenomegaly, anemia, aplasia and biliary calculi prompting a diagnosis of HS are in reality rare. This explains the discrepancy between these values. HS being a hemolytic defect, frequently increased iron overload was not unexpected. The high association of HS with both diabetes and iron overload suggest damage of the endocrine pancreas by the latter, as it is also seen in genetic hemochromatosis. Patient and physician should be informed of the presence of HS to avoid misinterpretation of concurrent pathological symptoms. Monitoring of blood glucose and ferritin is recommended.
Key words
Esferocitosis hereditaria, esferocitosis secundaria, hipercromía de glóbulos rojos
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