Genética Humana

LA ECOGRAFIA EN EL SEGUNDO TRIMESTRE Y LA DETECCION DEL SINDROME DE DOWN
La sensibilidad de la observación ecográfica de las malformaciones fetales para la detección del síndrome de Down es baja, y el uso de este método como rastreo lleva a una mayor tasa de complicaciones que de casos diagnosticados, se acuerdo con una investigación de la University of California San Francisco, conducida por la doctora Rebecca Smith-Bindman.

Rebecca Smith-Bindman
San Francisco, EE.UU.

  
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EMBRIOPATIA POR HIPERFENILALANINEMIA MATERNA. UNA CAUSA DE RETARDO MENTAL POCO CONOCIDA, FACIL DE IDENTIFICAR Y PREVENIR
El conocimiento del síndrome de fenilcetonuria-hiperfenilalaninemia permite detectar de manera sencilla y poco costosa a los pacientes afectados. Con una simple determinación de fenilalanina en la madre podemos resolver el problema que se está planteando en el hijo, evitamos múltiples y costosas exploraciones complementarias y se previene la aparición de un nuevo hijo afectado de la embriopatía por hiperfenilalaninemia materna.

MA Vilaseca
Barcelona, España

  
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LAS INFECCIONES VIRALES TEMPRANAS Y EL RIESGO DE ASMA
El doctor Hugo Paganini participó en la entrevista a la doctora Illi, que estudió la relación entre el asma y las infecciones pediátricas.El doctor Paganini es Médico Infectólogo en el Hospital de Pediatría Prof. Dr. Juan P. Garrahan, y en el Hospital Francés, en Buenos Aires, Argentina, y Columnista Experto de SIIC. Su último trabajo publicado es "Diez pautas básicas para el manejo del niño con neutropenia y fiebre" (http://www.siicsalud.com/dato/dat017/00530010.htm).

Sabina Illi
München, Alemania

  
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  LAS DIFERENCIAS GENETICAS EN EL METABOLISMO DEL ETANOL Y EL RIESGO DE INFARTO
El polimorfismo en el gen que codifica a la alcohol deshidrogenasa se asocia con un cambio en la velocidad del metabolismo del etanol, y con un efecto diferente sobre el riesgo de infarto de miocardio.

Lisa M. Hines
Boston, EE.UU.

  
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  EL PAPEL DE LA GENETICA EN EL DESARROLLO DE LA OBESIDAD
Los doctores Regina Fisberg y Julio Montero entrevistan al doctor Pérusse, que investiga los factores genéticos y ambientales en el desarrollo de la obesidad.La doctora Fisberg es Profesora del Departamento de Nutrición de la Escuela de Salud Pública de la Universidad de San Pablo, y Columnista Experta de SIIC. Es autora del trabajo "Influencia da ingestËo alimentar nos niveis de zinco e cobre plasmËticos e superaxido-dismutase eritrocitaria em crianƒas fenilcetonuricas" (http://www.siicsalud.com/dato/dat018/00718005.htm).El doctor Montero es el Presidente de la Federación Latinoamericana de Sociedades de Obesidad (FLASO), y ha publicado, como Consultor Experto de SIIC, el texto "Obesidad: el tratamiento debe ser específico para cada paciente" (http://www.siicsalud.com/dato/dat017/00428009.htm).

Louis Pérusse
Quebec, Canadá

  
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