¿CUALES SON LAS CARACTERISTICAS PRINCIPALES DE LA FORMA TEMPRANA DE DEFICIENCIA DE COBALAMINA C?
Introducción:
La aciduria metilmalónica combinada con homocistinuria tipo cobalamina C (CblC) es un error congénito del metabolismo intracelular de la cobalamina, que se presenta con un amplio espectro de manifestaciones clínicas. Es el trastorno genético más frecuente del metabolismo intracelular de la vitamina B12, causado por mutaciones del gen MMACHC localizado en el cromosoma 1p34.1.
Lectura recomendada:
Caso clínico de deficiencia de Cobalamina C forma temprana
Sociedad Iberoamericana de Información Científica,