Programa Actualización Científica sin Exclusiones (ACisE)

Informes comentados

dispuestos por fecha de ingreso a SIIC

Informe

Autor del informe original
Harry Pachajoa
Columnista Experto de SIIC
Institución:
CALI Colombia
Artrogriposis distal: informe de un caso sugestivo de síndrome de Freeman-Sheldon
Las artrogriposis distales son un grupo de malformaciones autosómicas dominantes que se presentan en uno de cada 3 000 nacidos vivos y se caracterizan por la presentación de contracturas musculares congénitas en una o dos más áreas del cuerpo.

Resumen
INTRODUCCION: las artrogriposis distales son un grupo de desórdenes que presentan en 1 de cada 3000 nacidos vivos. El síndrome de Freeman-Sheldon es un tipo de artrogriposis distal asociado a contracturas musculares a nivel oro-facial que se manifiesta con unas características facies "silbantes". Con patrón de herencia en la mayoría de los caso de forma autosómica dominante, presentando una penetrancia variable con reportes de múltiples portadores asintomáticos, así como de casos esporádicos. REPORTE DE CASO: paciente femenina de 5 meses de edad quien al examen físico presenta frente estrecha, orejas displásicas con rotación posterior, telecanto, huesos nasales hipoplásicos, orificios nasales estrechos, facies silbantes, surco en H sobre el mentón y ligera micro-retrognatia asociado a artrogriposis distal. DISCUSIÓN: se presenta un cuadro sugestivo de Freeman-Sheldon cuyo diagnóstico es inicialmente clínico, dada la presentación tan clásica del síndrome, sin embargo estudios complementarios además del análisis molecular, incluyen electromiografía y biopsia de músculo, la cual revela generalmente fibrosis que contribuye al desarrollo de contracturas. Se debe tener en cuenta otras artrogriposis distales en el diagnóstico diferencial. Se considera que el abordaje más importante en estos pacientes es común, y es la corrección quirúrgica de los defectos, incluyendo la corrección de la microstomía, problemas oculares y nasales, y corrección de defectos ortopédicos entre otras cirugías que puedan ser necesarias. De acuerdo a la literatura una vez superados estos retos se puede esperar un desarrollo adecuado con una expectativa de vida normal.

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Artículos originales > Expertos de Iberoamérica >
https://www.siicsalud.com/des/casiic_profundo.php/144940

Comentario

Autor del informe

Blanca Rosa Gil Arias
Médica Cirujana, Pediatra y Puericultora, Especialista en Administración de Hospitales, Universidad Central de Venezuela, Caracas, Venezuela

Luego de revisar el caso clínico y analizar los rasgos fenotípicos del lactante, entiendo que efectivamente se trata de un caso de síndrome de Freeman-Sheldon, caracterizado por hipoplasia del tercio medio facial, nariz corta y chata, microstomía, espacio aumentado entre la nariz y la boca (filtrum), mejillas llenas y hoyuelos en forma de "H" o de "V" y micrognatia. Estos pacientes tienen una alteración en el gen MYH3, por lo cual sería conveniente practicarle las correspondientes pruebas genéticas, así como realizarle tomografía computarizada y radiografías para comprobar las posibles alteraciones óseas distales.
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Palabras Clave

Freemam-sheldon, artrogriposis distal

Especialidades

Informe

Autor del informe original
Teodoro Durá Travé
Columnista Experto de SIIC
Institución: Facultad de Medicina. Universidad de Navarra.
Pamplona España
Prevalencia de comorbilidades metabólicas en pacientes con obesidad en la edad escolar y la adolescencia
Las alteraciones clínico-metabólicas asociadas con la obesidad y relacionadas con el síndrome metabólico ya se ponen de manifiesto en la edad escolar y, especialmente, en la adolescencia. Los niveles plasmáticos de leptina, habitualemente elevados en los pacientes obesos, podrían desempeñar un papel esencial en la etiopatogenia de las comorbilidades asociadas con la obesidad.

Resumen
Introducción: El síndrome metabólico asociado con la obesidad tiene un alto valor predictivo de enfermedad cardiovascular y diabetes tipo 2. Aunque la International Diabetes Federation hace referencia a su imposibilidad diagnóstica en la edad escolar, los datos epidemiológicos permiten intuir que el síndrome metabólico, así como sus componentes, parecen estar ya presentes en edades tempranas. Objetivo: Determinar la prevalencia de comorbilidades metabólicas y su relación con los niveles plasmáticos de leptina en un grupo de pacientes en edad escolar y adolescentes con obesidad. Material y métodos: Valoración clínica (peso y talla, índice de masa corporal, tensión arterial) y estudio metabólico (glucosa, insulina, índice HOMA, triglicéridos, colesterol total y fracciones, y leptina) a un grupo de 106 pacientes con obesidad (47 varones y 59 mujeres) en edad prepuberal (n = 56) y puberal (n = 50). Resultados: La prevalencia de resistencia a la insulina, hipertrigliceridemia, cifras bajas de colesterol asociado a lipoproteínas de alta denisdad e hipertensión arterial eran de 51%, 38%, 32% y 21%, respectivamente. En los adolescentes, la resistencia a la insulina (66% vs. 34%) y la hipertrigliceridemia (45% vs. 30%) estaban significativamente más elevados (p < 0.05) respectode los escolares. Existió una correlación positiva (p < 0.05) entre leptina e índice de masa corporal y entre el índice HOMA y los niveles de triglicéridos en ambos grupos de edad. Además, existe una correlación positiva (p < 0,05) entre leptina e índice HOMA en los adolescentes. Conclusiones: Las alteraciones clínico-metabólicas asociadas con la obesidad y relacionadas con el síndrome metabólico ya se ponen de manifiesto en la edad escolar y, especialmente, en la adolescencia. Los niveles plasmáticos de leptina podrían desempeñar un papel esencial en la etiopatogenia de las comorbilidades asociadas con la obesidad.

Publicación en siicsalud
Artículos originales > Expertos de Iberoamérica >
https://www.siicsalud.com/des/expertocompleto.php/147214

Comentario

Autor del informe

María Inés Deregibus
Médica Pediatra, Hospital de Pediatria S.A.M.I.C. Prof. Dr. Juan P. Garrahan, Ciudad de Buenos Aires, Argentina

Luis Alberto Pompozzi
Médico Pediatra, Médico de planta, Hospital de Pediatria S.A.M.I.C. Prof. Dr. Juan P. Garrahan, Ciudad de Buenos Aires, Argentina

Las enfermedades crónicas no transmisibles (ECNT) como la diabetes, enfermedades respiratorias, oncológicas y cardiovasculares causan más del 60% (35 millones) de todas las muertes a nivel mundial. La Organización Mundial de la Salud (OMS) menciona diez factores de riesgo (FR) responsables de un tercio de la morbimortalidad en el mundo; entre ellos, los principales son la hipertensión arterial (HTA), la obesidad, la hipercolesterolemia, el tabaquismo, el sedentarismo y la dieta inadecuada.
El sobrepeso y la obesidad infantil son conocidos factores de riesgo modificables estrechamente ligados a la aparición de enfermedad cardiovascular en el adulto constituyendo el denominado síndrome metabólico. Debido a que la definición de este síndrome en pediatría no se encuentra estandarizada, me parece muy relevante lo expresado por los autores al referirse

a esta entidad como suma de comorbilidades clínico-metabólicas como factores de riesgo cardiovascular.
Actualmente, existe evidencia científica que afirma que la enfermedad cardiovascular del adulto tiene sus inicios en etapas tempranas de la vida.
La programación de las vías metabólicas durante la vida intrauterina y la activación de patrones de respuesta durante los dos primeros años de la vida son críticos para la salud y la aparición de enfermedad cardiovascular (ECV) del adulto. Se ha demostrado que el bajo peso al nacimiento está asociado con mayor riesgo de padecer HTA, accidente cerebrovascular (ACV) y diabetes mellitus (DBT) en etapas avanzadas de la vida.
Así, enfermedades crónicas de la vida adulta como HTA, dislipidemia, obesidad, DBT tipo 2 y el síndrome metabólico (FR de enfermedad aterosclerótica) pueden tener sus inicios en la niñez y la adolescencia.
Me parece muy importante la correlación observada en el trabajo entre las variables y los niveles de leptina, debido a que la medición de esos valores podría servirnos para evaluar el riesgo cardiovascular en nuestros pacientes. Pero estoy de acuerdo en que deben llevarse a cabo más estudios en esta línea de investigación.
Sería interesante realizar en los niños con alteración del HOMA una prueba de tolerancia oral a la glucosa para establecer más claramente la resistencia a la insulina. Así como también aportaría muchísima información realizar a todos los pacientes un monitoreo ambulatorio de la presión arterial (MAPA) para determinar la prevalencia de HTA oculta, así como de HTA nocturna. Es bien conocida la relación que existe entre sobrepeso/obesidad y estas entidades.
Para finalizar, quiero resaltar que el pediatra, como médico de familia, debe realizar intervenciones que consistan en favorecer los cambios de hábitos, la actividad física y promover programas de prevención y protección; haciendo participar a todo el grupo familiar. Si analizamos la ECV del adulto, vemos que muchos FR están presentes en la edad pediátrica y pueden ser objeto de intervenciones específicas.
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Palabras Clave

adolescentes, escolares, leptina, obesidad, síndrome metabólico

Especialidades

Informe

Autor del informe original
EM Lonn
Institución: Hamilton Health Sciences,
Hamilton Canadá
El Valor de Reducir la Presión Arterial para Prevención Primaria
En un estudio aleatorizado, multicéntrico y a doble ciego, no se demostró que sea beneficioso reducir la presión arterial para prevención primaria en personas con riesgo cardiovascular intermedio.

Publicación en siicsalud
https://www.siicsalud.com/des/resiiccompleto.php/150919

Comentario

Autor del informe

Esteban Enrique Hamilton Berti
Médico especialista en Hipertensión, Hospital Universitario de Caracas, Unidad de Hipertensión Arterial, Caracas, Venezuela

En el artículo se realiza una valoración de los ARA II AT1 con diuréticos tiazídicos, pero con valores de presión arterial sistólica menores de 140 mm Hg en pacientes con riesgo intermedio. Es de hacer notar que la media de edad de los sujetos estudiados fue de 65.7 años. Con dicha media de edad hay un aumento de la resistencia vascular periférica, que nos va a dar como resultado hipertensión arterial sistólica aislada en dichos pacientes.
Uno de los efectos colaterales de los diuréticos tiazídicos en los mayores de 60 años es la hipotensión postural, la cual fue uno de los criterios de exclusión Se preseleccionaron 14 682 individuos, de los cuales se incluyeron 12 705 (86.5%).
En cuanto a los resultados obtenidos es

mi parecer que debía ser no concluyente, debido a los valores de presión arterial que se tomaron como base del estudio.
En nuestra experiencia en la Unidad de Hipertensión Arterial del Hospital Universitario de Caracas hemos tratado a los pacientes con presión arterial sistólica menor de 140 mm Hg y diastólica de 90 mm Hg sin medicamentos antihipertensivos, ya que es nuestra opinión que no los necesitan para disminuir el riesgo cardiovascular, como en los resultados obtenidos en el artículo de referencia.
Nosotros controlamos a nuestros pacientes con tratamiento médico no farmacológico. Esto es reducir los factores de riesgo cardiovascular modificables como el peso, abandonar o disminuir el consumo de cigarrillos, realizar ejercicio, reducir el estrés, tener una dieta baja en grasas y en sodio y alta en potasio. Todo esto ha dado muy buenos resultados, disminuyendo la presión arterial sistólica a valores de 120 mm Hg y la presión arterial diastólica a 80 mm Hg. Y por ende disminuiría el riesgo cardiovascular en dichos pacientes sin tratamiento farmacológico. Somos de la opinión de utilizar tratamiento farmacológico solo con presiones arteriales elevadas, de acuerdo con los parámetros del JNC VIII, esto es por encima de 140/90 mm Hg. Y como se esperaría disminuirán los riesgos cardiovasculares. Por supuesto, este tratamiento farmacológico se realiza en conjunto con las recomendaciones del tratamiento nofarmacológico antes mencionado.
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Palabras Clave

hipertensión, tratamiento, riesgo intermedio

Especialidades

Informe

Comentario

Autor del informe

Manuel Chaple
Cardiólogo, Profesor, Pontificia Universidad Católica del Ecuador Sede Manabí, Cardiología, Manta, Jesús de Nazaret, Ecuador

De acuerdo con los resultados del estudio HOPE-3 no hubo un beneficio significativo al disminuir la presión arterial con un ARA II y un diurético en pacientes con riesgo cardiovascular intermedio; en cambio, en el subgrupo de pacientes con hipertensión arterial leve no complicada, la terapia redujo de manera significativa el riesgo de eventos cardiovasculares.
El diseño de este ensayo está bien estructurado, aunque hubiera sido importante hacer un estudio longitudinal de diez años como mínimo, además de considerar la duración de la enfermedad para homogenizar más la muestra. Así se podrían obtener resultados significativos, ya que a mi criterio sí se puede disminuir el riesgo de enfermedad cardiovascular a largo plazo en estos pacientes que presentan un riesgo cardiovascular intermedio con las pautas

establecidas en el estudio HOPE-3.
Otro aspecto interesante sería seleccionar los enfermos a partir de los 50 años, y con un tiempo de evolución de la enfermedad de diez años, pues habría más posibilidad de riesgo de enfermedad cardiovascular.
Las nuevas pautas del Colegio Americano de Cardiología y la Asociación Estadounidense del Corazón, entre otras, definen a muchos adultos estadounidenses con más hipertensión que la definición del informe del Comité Nacional Conjunto (JNC 7) de 2003.
En las nuevas pautas ACC/AHA se define la presión arterial sistólica de 130 mm Hg o más como hipertensión, mientras que la definición anterior establece el umbral en 140 mm Hg o más. Sobre la base de datos representativos a nivel nacional, sobre aproximadamente 10 000 adultos, alrededor del 46% de los estadounidenses padece hipertensión según las nuevas pautas, frente al 32% según la definición anterior, de acuerdo con un análisis publicado en el Journal of the American College of Cardiology.
La evolución de la hipertensión arterial depende en gran medida de la adopción temprana de un tratamiento. Por lo general, la hipertensión cursa de manera silente durante años o incluso décadas. La presión arterial elevada aumenta la probabilidad de presentar una enfermedad secundaria. Si no recibe tratamiento, puede ocasionar daños en el corazón, los vasos sanguíneos, el cerebro, los ojos y los riñones. La administración de un tratamiento adecuado y una modificación del estilo de vida permiten reducir la presión arterial hasta valores normales.
De acuerdo con numerosos estudios internacionales, la morbilidad y mortalidad por causa cardiovascular tiene una relación directa con el aumento de las cifras de presión sistólica sostenida por encima de 139 mm Hg o una presión diastólica sostenida mayor de 89 mm Hg, tanto para las complicaciones de la enfermedad coronaria como para el accidentes cerebrovascular, la insuficiencia cardíaca, la enfermedad vascular periférica y la insuficiencia renal. La hipertensión arterial, de manera silente, produce cambios en el flujo sanguíneo, a nivel macrovascular y microvascular, causados a su vez por disfunción de la capa interna de los vasos sanguíneos y el remodelado de la pared de las arteriolas de resistencia, que son las responsables de mantener el tono vascular periférico. Muchos de estos cambios anteceden en el tiempo a la elevación de la presión arterial y producen lesiones orgánicas específicas.
Por último, hay que destacar que el uso de las estatinas es importante para prevenir eventos cardiovasculares en los pacientes con riesgo cardiovascular intermedio. En mi experiencia personal he obtenido buenos resultados.
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Palabras Clave

hipertensión, tratamiento, riesgo intermedio

Especialidades

Informe

Comentario

Autor del informe

Raúl Aníbal Perret
Médico clínico especialista en Cardiología, hipertensión arterial, Fundador, Sociedad Argentina de Hipertensión Arterial, Distrito nordeste, Chaco, Argentina

Debo destacar en primer lugar la importancia de conocer la evolución natural de cada enfermedad, tratando de descubrir las diferentes etapas y componentes del proceso patológico, para intervenir lo más temprano posible y cambiar el curso de la enfermedad, con el objetivo de evitar el deterioro de la salud.
Actuar desde la concepción misma o desde la niñez, analizando a los padres y abuelos, con la acción interactiva de ginecólogos, neonatólogos, clínicos pediatras. Analizar los factores de riesgo predisponentes (dislipidemia, hipertensión arterial, diabetes, obesidad familiar, hábitos alimentarios, etcétera) en las etapas referidas. Tratando así durante el desarrollo de este grupo implementar lo conocido y estudiado en estilos de vida, alimentarios y físicos, no solo en los pacientes sino también entre los familiares y profesionales

tratando de evitar o prolongar la aparición de la hipertensión arterial.
En aquellos individuos que presentan marcadores predisponentes a la hipertensión arterial y enfermedad vascular, poner todo el énfasis en corregir la evolución patológica con terapéutica no medicamentosa, medicamentosa o ambas, para pervenir la evolución del síndrome vascular hipertensivo. Esto debe hacerse siempre involucrando al entorno familiar y estimulando la interacción entre los profesionales.
Debemos basarnos en evidencias según tablas percentiladas, nacionales e internacionales.
Es muy importante, mediante estrategias públicas atractivas, evitar los vicios frecuentes en la adolescencia (comida chatarra, consumo de alcohol, tabaco, drogas de abuso, etc.). Se debe estimular la práctica deportiva, así como los buenos hábitos de vida desde los primeros momentos de desarrollo psicofísico, educando frente a los factores de riesgo más frecuentes en esta etapa de desarrollo.
Estimular la realización de chequeos semestrales, o como mínimo anuales, para detectar los factores de riesgo o sus marcadores tempranos. Al detectarlos, se debe actuar enfáticamente en la corrección no farmacológica, y si hace falta, farmacológica. Se deben tomar como referentes los consensos nacionales e internacionales fiables, como en los demás grupos etarios.
Se debe tratar de estimular la pasión profesional frente a este tipo de enfermedades crónicas, desde la formación universitaria, sociedades científicas, salud pública, para actuar en la prevención primaria y no cuando la enfermedad ya está instalada, pues es una acción tardía.
Cabe recordar algunos marcadores tempranos de hipertensión arterial, como rigidez arterial carotídea prematura, bajo peso al nacer, obesidad infantil, desnutrición infantil, tabaquismo, alcoholismo, raza negra, padres hipertensos, dislipidemia familiar, etcétera.

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Bibliografía

Lurbe E, Alvarez J. Rev Esp Pediatric 67(6):358-9, 2011. Lurbe E, Cifkova A. Pediatric 73(1):51 al 28, 2010. Mancia G et al. Eur Heart J 28(12):1462-536, 2007. Parati G, Stergiou S. J Hypertens 26(8):1505-26, 2008. Chep (Canadá) 2017. Guías americanas 2017 AHA/ACC.Lurbe E, Alvarez J. Rev Esp Pediatric 67(6):358-9, 2011. Lurbe E, Cifkova A. Pediatric 73(1):51 al 28, 2010. Mancia G et al. Eur Heart J 28(12):1462-536, 2007. Parati G, Stergiou S. J Hypertens 26(8):1505-26, 2008. Chep (Canadá) 2017. Guías americanas 2017 AHA/ACC.

Palabras Clave

hipertensión, tratamiento, riesgo intermedio

Especialidades

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