Resumen
El síndrome del cromosoma X frágil es una discapacidad relativamente común. Es un ejemplo de un nuevo tipo de mecanismo de mutación conocido como mutaciones inestables, tripletas repetidas o amplificación del ADN. Este síndrome es la principal causa de retraso mental hereditario. En este trabajo se informa sobre un estudio prospectivo de personas clínicamente afectadas que se realizó con el fin de confirmar su diagnóstico mediante métodos moleculares (Suothern blot y PCR) y llevar a cabo el tamizaje en cascada del resto de la familia para ofrecerles asesoramiento genético seguro y confiable. Más de la mitad de los pacientes estudiados resultaron negativos para la mutación de FRAXA, lo cual demuestra las dificultades que tienen los médicos para diagnosticar este síndrome. La razón para esto puede ser el hecho de que el fenotipo es muy sutil, sobre todo en niños que no han llegado todavía a la pubertad. El tamizaje en cascada y el asesoramiento genético son la única alternativa disponible para prevenir este retraso mental en Costa Rica.

Palabras clave
Retraso mental, Costa Rica, tamizaje, FRAXA, mutaciones inestables

Artículo completo
(castellano)
Extensión:  +/-3.61 páginas impresas en papel A4
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