Resumen
En la última década, varios estudios han documentado la presencia de células fetales en muestras obtenidas por vía transcervical en la etapa inicial del embarazo. Dado que las células fetales están presentes en dichos especímenes ya a las 7 semanas de gestación y algunos de los métodos para su recolección (es decir, la recolección de mucus) no parecen en absoluto invasivos, este procedimiento podría constituir una alternativa más temprana y segura que las técnicas disponibles en la actualidad para el diagnóstico genético prenatal. Nuestros estudios en este campo han contribuido a evaluar la eficacia de distintos procedimientos para la obtención y análisis de las muestras celulares transcervicales; el lavado intrauterino pareció la única opción considerable, ya que las células fetales están presentes en una proporción muy elevada en la mayoría de las muestras obtenidas. Además, nuestra experiencia demuestra que las células fetales pueden ser adecuadamente identificadas, clasificadas a través del microscopio, y luego analizadas por diferentes mecanismos entre los cuales QF-PCR es tal vez el más promisorio; verdaderamente, esta última técnica permite la evaluación rápida y simultánea de los cromosomas más comúnmente involucrados en las aneuploidías.Se requiere de un trabajo más amplio para analizar el impacto de la obtención de células transcervicales y en particular del lavado intrauterino, en embarazos en curso, ante el posible uso clínico de estos procedimientos.

Palabras clave
Células transcervicales, diagnóstico no invasivo, prenatal, FISH, PCR, reacción de cadena de polimerasa

Artículo completo
(castellano)
Extensión:  +/-5.57 páginas impresas en papel A4
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Abstract
In the last decade, many studies have documented the presence of fetal cells in samples collected transcervically in early pregnancy. Since fetal cells are present in these samples as early as 7 weeks\' gestation, and some of the methods for sample collection (i.e. mucus collection) appear absolutely non-invasive, this approach is regarded as an earlier and safer alternative to all the techniques currently used for prenatal genetic diagnosis. Our studies in this field have contributed to assess the efficacy of different methods for the collection and analysis of transcervical cell samples; all in all it seems that intrauterine lavage the only valuable option, since fetal cells are present in most samples and at a very high rate. In addition, our experience shows that fetal cells in these samples can be reliably identified, sorted under microscope, and then analysed by many different procedures among which QF-PCR is probably the most promising; indeed, this latter technique enables the rapid and simultaneous assessment of the chromosomes most commonly involved in aneuploidies. Further work is required to assess the impact of transcervical cell sampling, and notably of intrauterine lavage, in continuing pregnancies before the possible clinical use of these techniques.

Key words
Células transcervicales, diagnóstico no invasivo, prenatal, FISH, PCR, reacción de cadena de polimerasa

Full text
(english)
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