Resumen
A síndrome de Marfan é uma doença autossômica (una enfermedad autosómica) dominante, com prevalência de 1/5 000 indivíduos, causada por uma mutação no cromossomo 15. Essa mutação acarreta em disfunção na síntese de fibrilina (conduce a la disfunción en la síntesis de la fibrilina) e consequentemente em alterações em diversos sistemas. Caracteriza-se principalmente por desordens musculoesqueléticas, cardiovasculares, pulmonares e oculares. Estatura elevada, pectus excavatum, escoliose, cifose (cifosis), hipermobilidade articular, dilatação e dissecção aórtica, prolapso de válvula mitral, regurgitação aórtica (regurgitación aórtica) e alterações oculares são achados comuns (son hallazgos comunes). Esse conjunto de alterações sistêmicas tem dificultado uma importante intervenção terapêutica, o exercício físico. Embora (Aunque) alguns estudos tenham explorado o impacto agudo e crônico desta intervenção, a literatura ainda é (la literatura aún es) bastante carente de informações. As revisões sobre exercício físico e a síndrome de Marfan têm abordado adequadamente as manifestações clínicas da doença e o manejo do (y el manejo del) paciente com síndrome de Marfan. Entretanto, pouco tem-se explorado sobre a interação dos (Sin embargo, poco se ha explorado respectodea la interacción de los) diversos sistemas fisiológicos e o exercício físico. A presente revisão tem como propósito trazer a luz (sacar a la luz) dos leitores não só os aspectos sobre a interação entre os sistemas e o exercício, mas também um prescrição mais detalhada de um programa de exercícios físico para o paciente com síndrome de Marfan. A prescrição (La prescripción) de exercícios físicos para pacientes com Síndrome de Marfan tem sido um (ha sido un) desafio. Porém (Todavía) , avaliações clínicas e laboratoriais (evaluaciones clínicas y de laboratorio) minuciosas, associados ao (al) crescente número de pesquisas na área e ao conceito (en el área y al concepto) de especificidade de treinamento fortalecem a indicação e a segurança (refuerzan la indicación y la seguridad) de um programa de exercícios físicos.

Palabras clave
síndrome de Marfan, síndrome de Marfan, exercício físico, ejercicio físico, exercício resistido, ejercicio de resistencia, prescrição do exercício, prescripción de ejercicio, doença cardiovascular, enfermedad cardiovascular

Artículo completo
(castellano)
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Abstract
Marfan syndrome is an autosomal dominant disorder with a prevalence of 1/5 000 individuals, caused by a mutation on chromosome 15. This mutation leads to dysfunction in the synthesis of fibrillin and consequently in disorders in various systems. It is mainly characterized by alterations in musculoskeletal, cardiovascular, pulmonary and ocular system. Tall stature, pectus excavatum, scoliosis, kyphosis, joint hypermobility, dilatation and aortic dissection, mitral valve prolapse, aortic regurgitation are common findings. This group of systemic changes have hampered an important therapeutic intervention, the exercise. Although some studies have explored the acute and chronic impact of this intervention, the literature is still lacking in information. The reviews on exercise and Marfan syndrome have adequately addressed the clinical manifestations of the disease and the management of patients with Marfan syndrome. However, little has been explored about the interaction of several physiological systems and physical exercise. The present review aims to bring to light of the readers not only the aspects of the interaction between systems and exercise, but also a more detailed prescription of a program of physical exercises for patients with Marfan syndrome. The prescription of exercise for patients with Marfa syndrome has been a challenge. However, detailed clinical and laboratory evaluations, associated with the growing body of research in the area and the concept of specificity of training reinforce the indication and safety of an exercise program.

Key words
Marfan syndrome, physical exercise, resistance exercise, exercise prescription, cardiovascular disease

Full text
(english)
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